Адренолейкодистрофия – наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Содержание

Врожденные пороки развития плода

Адренолейкодистрофия - наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

К сожалению, далеко не все новорожденные детки отличаются крепким здоровьем, отсутствием аномалий и врожденных пороков. Такие патологии считаются одним из самых серьезных осложнений беременности, которые нередко приводят к инвалидности и даже смертности детей.

Рожденные крохи с врожденными пороками развития — серьезное испытание для их родителей. И пережить подобный шок способны не все семьи.

Сегодня мы решили разобраться, что служит причиной развития различных аномалий у ребенка, и можно лм уберечь свое чадо от подобных патологических состояний.

Начнем с того, что к формированию у плода врожденных пороков развития могут приводить различные факторы.

Чаще всего такая патология возникает в результате генетических мутаций, вызванных употреблением алкогольных напитков, наркотиков в период беременности.

Пороки в развитии малыша могут быть обусловлены различными отклонениями в хромосомных наборах отца и матери, а также недостатком важных витаминов в рационе беременной женщины.

Отметим, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье — молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью.

Объяснить эту аномалию до сих пор не удалось даже ученым. Медики сходятся во мнении, что рождение такого ребенка в «нормальной» семье, скорее всего, обусловлено генетическим фактором.

То есть предки мамы или папы малыша имели какие-то отклонения в развитии.

Изучением подобных патологий занимаются различные специалисты — генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты пренатальной диагностики. Но, к сожалению, разобраться в причинах врожденных отклонений у детей удается не всегда.

Врожденные пороки развития плода: классификация

Отклонения в здоровье новорожденного ребенка можно разделить на две большие группы — наследственно обусловленные (то есть заложенные в тканях и хромосомах) и врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Отметим, что такое деление довольно условно, поскольку большинство дефектов развития вызывается сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия (мультифакторные аномалии).

В зависимости от объекта поражения и времени воздействия вредных факторов выделяются следующие пороки развития:

  • Гаметопатии — изменения в половых клетках, которые произошли еще до оплодотворения. Это обусловленные наследственностью пороки, основанные на спорадических мутациях в родительских половых клетках. 
  • Бластопатии — нарушения, произошедшие в первые две недели после оплодотворения.
  • Эмбриопатии — поражения, которые затронули зародыш еще до момента его прикрепления к стенке матки. Зачастую подобное повреждающее воздействие на плод происходит на 4-6 неделе беременности и ведет к развитию порока сердца, на 12-14 неделе — становится причиной аномалий половых органов ребенка.
  • Фетопатии — заболевания плода, которые возникают, начиная с 11-ой недели беременности и до рождения. Такие патологии часто ведут к преждевременным родам, асфиксии во время родов, нарушению адаптации новорожденных к жизни вне материнской утробы. 

По последовательности появления пороки могут быть первичными и вторичными. Первый тип связан с мутациями, влиянием тератогенных факторов. Второй — это следствие первичных пороков (например, гидроцефалия, которая возникает при спинномозговой грыже).

По распространенности пороки делят на:

  • изолированные — отмечаются только в каком-то одном органе; 
  • истемные — несколько первичных пороков, локализующихся в одной системе; 
  • множественные — пороки, которые отмечаются в двух и более системах. 

Подобные отклонения могут быть связаны с мутациями, влиянием тератогенных факторов.

Самой распространенной классификацией врожденных пороков является деление отклонений по анатомофизиологическому принципу, введенное ВОЗ в 1995 году. Врожденные аномалии систем и органов:

  • сердечно-сосудистой системы; 
  • ЦНС и органов чувств; 
  • лица и шеи; 
  • органов пищеварения; 
  • дыхательной системы; 
  • мочевой системы; 
  • костно-мышечной системы; 
  • половых органов; 
  • эндокринных желез; 
  • кожных покровов; 
  • последа; 
  • прочие. 

Множественные врожденные пороки — генные, хромосомные и обусловленные экзогенными факторами синдромы; неизученные отклонения.

Таким образом, врожденные пороки развития плода представляют собой особую группу отклонений и аномалий ребенка, которые развиваются по разным причинам. Но это не значит, что бороться с подобной неприятностью нельзя.

Современные методы пренатальной диагностики позволяют выявить и устранить некоторые дефекты еще на стадии внутриутробного развития крохи. Поэтому терять надежды на рождение здорового крохи ни в коем случае нельзя.

Врожденные аномалии развития плода: причины

Медики различают три вида рассматриваемых патологий. Если речь идет о неправильном развитии органа или части тела, то говорят о мальформациях.

К этой категории относятся врожденные пороки сердца, расщелина позвоночника, детский церебральный паралич, муковисцидоз, анемия и мышечная дистрофия. При механическом повреждении части плода, который до этого развивался нормально, диагностируют различные виды деформаций.

Главным примером такой патологии является косолапость. Если происходит аномальное развитие костной, нервной, соединительной ткани, то врачи обычно говорят о дисплазии.

Некоторые аномальные явления в развитии плода являются результатом мутаций, то есть присутствия у него дефектных генов. Они бывают наследственными или возникают спонтанно при образовании половых клеток. К этой же категории причин относятся и хромосомные аномалии. Нередко врожденный дефект является результатом взаимодействия нескольких генов с каким-либо средовым фактором.

Причиной врожденных аномалий у плода может стать радиоактивное излучение, отравление ядами и химикатами, прием сильнодействующих лекарственных средств мамой в период беременности. Плод может неправильно развиваться из-за аномального положения в матке. Так, при подвертывании стопы у малыша развивается косолапость.

Неполноценное питание действует как тератогенный фактор при дефиците в организме матери некоторых важных микроэлементов, как правило, цинка. Это ведет к возникновению врожденных дефектов развития нервной системы (гидроцефалии), искривления позвоночника, пороков сердца, расщелиня неба, микро- и анафтальмии.

Среди биологических факторов врожденных пороков развития плода особое значение придается вирусам цитомегалии и краснухи.

У детей, которые инфицированы цитомегаловирусом, могут наблюдаться: низкий вес при рождении, желтуха и гепатит новорожденных, микроцефалия, тромбоцитопения, паховая грыжа, поликистоз почек, атрезия желчных протоков.

При заболевании краснухой в первом триместре беременности может развиться эмбриопатия, которая проявляется микрофтальмией, субтотальной катарактой, глухотой, пороками сердца.

Наконец, большое значение в появлении врожденных пороков развития плода имеет алкоголизм родителей и курение. Если мать злоупотребляет алкоголем в период беременности, то это может вызывать у ребенка формирование фетального алкогольного синдрома; курение может привести к отставанию физического развития ребенка.

Симптомы развития у плода генетических пороков

Пороки внутриутробного формирования плода можно выявить только с использованием клинических и лабораторных исследований в период беременности. Так, синдром Дауна в дальнейшем приводит к множественным порокам развития внутренних органов и умственной отсталости ребенка.

Аномалии развития нервной трубки проявляются отсутствием головного мозга, дефектами сращения спинномозгового канала и формированием грыжи спинного мозга. Синдром Эдвардса характеризуется пороками развития внутренних органов.

Также в период беременности, по результатам ультразвукового исследования, можно выявить пороки сердца и легких, развития конечностей, лицевой части черепа (волчья пасть, заячья губа и т.д).

В группу риска внутриутробных аномалий входят:

  • возрастные пары, в которых возраст женщины превышает 35 лет; 
  • родители, чьи близкие родственники сталкивались с наследственными заболеваниями; 
  • пары, имевшие опыт рождения больных детей; 
  • супруги, подвергавшиеся радиоактивному облучению; 
  • женщины с привычным невынашиванием беременности; 
  • будущие мамы с «плохими» результатами скрининга. 

Сегодня в распоряжении медико-генетической консультации есть самые точные методы диагностики генетической патологии, объектом исследования которых являются ткани развивающегося плода и его оболочки. Поэтому определить симптомы врожденных патологий можно уже на первых этапах вынашивания малыша.

Исследование крови беременной женщины для определения специфических маркеров, помогающих выявить наличие тяжелых генетических нарушений у плода, проводят уже на 11-13 неделе беременности.

С момента формирования плацента начинает вырабатывать определенные вещества, которые затем проникают в материнскую кровь. Количество этих маркеров постоянно меняется по мере развития плода.

Определение данных веществ и является основой биохимического скрининга: значительные отклонения результатов исследования от нормы говорят о высокой возможности наличия хромосомных аномалий или пороков в развитии ребенка.

Первый этап диагностики, который приходится на 11-13 неделю беременности, включает в себя ультразвуковое исследование для исключения грубых пороков развития плода; анализ крови на b-ХГЧ или свободную b-субъединицу хорионического гормона; анализ крови на ПАПП-А белок или ассоциированный с беременностью протеин плазмы.

Во время второго диагностического этапа (16-18 неделя беременности) проводится тройной биохимический тест, учитывающий результаты первого скрининга и включающий в себя: анализ крови на альфа-фетопротеин, свободный эстриол, b-ХГЧ. Данные лабораторные исследования позволяют выявить концентрацию особых веществ, называемых маркерами.

Резкое увеличение количества АФП говорит о пороках развития нервной трубки, а снижение — о возможном наличии синдрома Дауна или Эдвардса.

Напомним, что оценить результаты исследований может только врач с помощью специальной компьютерной программы, учитывающей все полученные данные в совокупности и с учетом используемых в лаборатории методов и реактивов.

При наличии отклонений в результатах анализов крови и УЗИ на пороки развития плод обследуют более углубленно. Для этого будущую мать и отца ребенка направляют в медико-генетическую консультацию.

Врач-генетик проводит полный анализ наследственности матери и отца, оценивает степень риска возникновения заболеваний у ребенка.

Дополнительными мерами диагностики пороков внутриутробного развития плода являются:

  • биопсия хориона (9-12 недель беременности), 
  • амниоцентез (16-24 недели), 
  • кордоцентез (22-25 недель). 

Все эти методы являются инвазивными, то есть для получения материала для исследования необходимо вторгнуться в организм женщины. Однако бояться таких обследований не стоит: они практически безопасны, и при соблюдении всех рекомендаций не несут вреда матери и ребенку.

В завершение нашего сегодняшнего разговора, хотелось бы отметить, что ранняя диагностика внутриутробных патологий плода зачастую дает высокие шансы на исправление «ошибки природы» — современные методики позволяют медикам вмешаться в ход беременности, основательно подготовить мать и дитя к родам и последующему лечению. Поэтому всем будущим мамам мы рекомендуем выполнять любые предписания врачей беспрекословно.

Специально для nashidetki.net- Надежда Витвицкая

Источник: https://nashidetki.net/planirovanie-beremennosti/vrozhdennye-poroki-razvitiya-ploda.html

Пороки развития плода и наследственные болезни: виды врожденных аномалий и механизмы развития

Адренолейкодистрофия - наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Пороки развития плода – для многих родителей эта тема пугающая и болезненная. Грубые пороки и серьезные дефекты развития сегодня выявляют зачастую еще в середине беременности, и подобная новость может стать тяжелым шоком для семьи, ожидающей первенца или последующих детей.

Эта ситуация тяжела для акушеров, неонатологов и самих родителей, ведь зачастую приходится принимать решение относительно судьбы плода, и дается оно нелегко. Часть женщин решается на прерывание беременности по медицинским показаниям, другие решают рожать, что бы дальше ни было.

Важно знать, что не все пороки одинаковы, есть разные их типы, от чего зависит степень опасности, возможности коррекции и дальнейшей жизни ребенка.

Причины пороков развития плода и данные статистики

Важно понимать, что далеко не всегда в развитии пороков плода виноват образ жизни будущих родителей или состояние их здоровья. Поэтому не стоит винить себя в подобной проблеме. Младенец с пороками в развитии, хромосомными или генетическими аномалиями может родиться у совершенно здоровых родителей, и это бывает, как первенец, так и второй и последующие дети.

По данным мировой статистики, до 5% плодов во всем мире имеют те или иные дефекты, пороки в развитии, но степень их тяжести и выраженности существенно разнится.

Правильная и неправильная форма черепа новорожденного ребенка

Точные причины пороков пока не выявлены, это — разнообразные влияния на гаметы, зародыш или плод в критические периоды его развития, когда идет закладка и формирование определенных органов и систем. Чем меньше срок гестации, тем тяжелее будет выраженность пороков в результате влияния негативных факторов.

Врожденные пороки плода разделяют на две больших группы:

  1. Обусловленные наследственно – серьезные аномалии развития заложены у зародыша в хромосомах либо генах, и они переданы по наследству от родителей.
  2. Истинно врожденные пороки – проблемы развития сформировались именно в ходе внутриутробного развития, если оно было нарушено влиянием определенных факторов.

Данное разделение проводится относительно условно, так как для большинства дефектов есть определенные сочетания изначальной наследственной предрасположенности с влиянием внешних неблагоприятных параллельных воздействий.

В итоге, формируются так называемые мультифакториальные пороки и аномалии, вызванные сочетанием нескольких причин.

Врожденные пороки плода тщательно изучают ученые и практические специалисты – генетики и эмбриологи (специалисты по ЭКО), а также акушеры и педиатры-неонатологи. Не всегда просто разобраться, по какой причине у конкретной женщины появляется на свет ребенок с пороками развития.

Типы наследования: основа аномалий

Для определенных пороков и наследования аномалий важно вспомнить школьный курс биологии и типы наследования.

В организме людей есть два типа клеток:

  1. Соматические, с полным набором из 46-ти хромосом, сгруппированных в 23 пары. Одна пара из них – половые хромосомы, различные у мальчиков и девочек. В женском организме половые хромосомы одинаковые, они обе Х-хромосомы, что и формирует у плода все признаки по женскому типу. Для мужского пола типичны две различные половые хромосомы – это Х- и Y-хромосомы, которые и придают плоду особенности развития по мужскому типу. Оставшиеся неполовые хромосомы имеют особое название – аутосомы.
  2. Половые клетки (гаметы) имеют половинный набор хромосом – они непарные, их всего 23 штуки, половая из них — одна. Это нужно для того, чтобы в процессе оплодотворения и слияния двух половых клеток, в итоге зародыш получил полный набор из 46-ти положенных ему хромосом. При этом пол определяет отец, он передает ему половые клетки (сперматозоиды), несущие или Х- или Y-хромосому. Таким образом, плод наследует по 50% признаков от матери и отца.

Хромосомы – это цепочки последовательно собранных генов, и за каждый из признаков в теле ребенка отвечает не один, а два гена (пара из материнского и отцовского). Исключением будет только половая пара хромосом у мальчиков, так как Х- и Y-хромосома различны, и не все гены имеют там копии.

В паре генов есть один главный (доминантный) и подчиненный (рецессивный). Информация в доминантном реализуется, а в рецессивном – подавляется. Если болезнь записана в каком-либо гене, проявиться у плода и ребенка она может при стечении особых обстоятельств.

Если оба гена по одной и той же паре у мамы и папы пораженные, тогда ребенок однозначно унаследует болезнь, у него с любого из генов реализуется дефектная программа. Если же дефектный ген наследуется только от одного из родителей, ситуация с проявлением признаков зависит от определенных обстоятельств.

Если пораженный ген — доминантный, тогда унаследовавший его ребенок будет больным. Информация считывается с доминантного гена, и реализуется с дефектами.

Если пораженный ген — рецессивный, ребенок будет здоровым, но остается наследником патологии, которую может потом передать своим детям.

1. Наследование болезней по аутосомно-доминантному типу

Некоторые аномалии развития и болезни, обменные нарушения у детей наследуются аутосомно-доминантно. Это значит, что опасный признак содержится в неполовой хромосоме.

У здоровых родителей, не имеющих дефектов в генах, такие дети не появляются. Чтобы подобная патология реализовалась, должна произойти спонтанная мутация в отцовской или материнской половой клетке, в области определенного доминантного гена. Эти события случайны, непредсказуемы и не поддаются просчетам заранее. Повторение подобной проблемы у следующих детей крайне маловероятно.

Иной будет ситуация, когда мать или отец страдает патологией, которая имеет аутосомно-доминантное наследование.

При зачатии они могут передавать подобный дефект 50% своих будущих детей, вне зависимости от пола (и мальчикам, и девочкам). Дефекты могут быть от незначительных до тяжелых, обычно это какие-либо болезни или обменные расстройства.

2. Аутосомно-рецессивный тип наследования болезней

Носителем определенной патологии может быть рецессивный ген, который имеется в неполовой хромосоме.

Подобный тип наследования – своеобразный: вполне себе здоровые мужчина и женщина дают жизнь младенцу, у которого выражены пороки развития, нередко – множественные, и даже несовместимые с жизнью.

При детальном обследовании выявляется, что у обоих родителей имеется определенный рецессивный дефектный ген, но, по стечению обстоятельств, именно его и предали оба – мать и отец — своему ребенку. В результате встречи двух рецессивных поломанных генов развилась болезнь.

Страдают также в равной степени мальчики и девочки, вероятность зачатия подобного малыша в таком браке составляет 25%, что относят к высокому риску генетических патологий.

В этом случае врачи могут рекомендовать супругам отказаться от рождения детей естественным путем, а пройти процедуру ЭКО с выбором заведомо здорового эмбриона.

Наследование, сцепленное с полом

Есть группа болезней и пороков развития плода, которые сцеплены с полом. Это мутации в области половой Х-хромосомы, или же дефекты самой Y-хромосомы. Наиболее часто страдает половая женская Х-хромосома, для которой в паре нет дублирующих генов на Y-хромосоме, и поэтому информация с нее полностью реализуется в развитии малыша.

Порочные признаки всегда передаются от матери, которая сама может не болеть, являясь носительницей поломанного гена. У нее самой есть вторая Х-хромосома в половой паре, которая дублирует дефектную и заменяет поломанный ген вторым, годным.

Такими патологиями страдают преимущественно мужчины. Больной отец никогда не передает патологию своим сыновьям, но вот все его дочери будут, опять же, носительницами опасного поломанного гена.

Типичными примерами подобной аномалии являются всем известные гемофилия и дальтонизм.

Наследственные болезни и аномалии развития плода

Основу большинства наследственных патологий составляют мутации, возникающие в генах или целых хромосомах.

Не стоит думать, что это — ужасный патологический процесс; это всего лишь изменение генетического материала, за счет которого идет эволюция. Мутации могут быть полезными, нейтральными и вредными. Многие века эволюции плохие мутации отбраковывались в природе, и животные и люди приобретали за счет них полезные свойства.

Сегодня же, в век развитой медицины, дети с серьезными наследственными болезнями могут выжить и расти, развиваться.

Среди всех вариантов аномалий и болезней можно выделить:

  • Генные патологии – когда страдает определенный ген в одной хромосоме.
  • Полигенные патологии – когда затронуто сразу несколько генов на разных хромосомах.
  • Хромосомные аномалии – это поломки определенных хромосом или их пар.
  • Геномные аномалии, связанные с поражением множества генов и хромосом, обычно это летальные мутации.

Не все аномалии генов и хромосом приводят к рождению жизнеспособных детей.

Большинство мутаций, происходящих в половых клетках или возникающих при зачатии, сразу же отбраковывается, и происходит выкидыш в ранние сроки, зачастую даже незаметно для женщины.

Если говорить о нарушении количества хромосом-аутосом, нелетальными мутациями из них является только три – это трисомии по 13-ой, 21-ой или 18-ой парам, которые формируют синдромы Дауна, Патау или Эдвардса.

Аналогично случается удвоение или потеря половых хромосом, что является причиной развития хромосомных синдромов. Для каждого из них есть свои особые симптомы, возможности коррекции, в том числе и хирургической.

Оцените
Загрузка…

Источник: https://www.operabelno.ru/poroki-razvitiya-ploda-i-nasledstvennye-bolezni-vidy-vrozhdennyx-anomalij-i-mexanizmy-razvitiya/

Врожденные пороки и аномалии развития

Адренолейкодистрофия - наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

В наше время многие пары мечтают о появлении малыша, но при этом большинство родителей беспокоится о физическом и умственном развитии будущего ребенка. По данным статистики, примерно у 5% детей выявляется врожденная патология. При этом врожденные пороки и аномалии развития являются одной из ведущих причин смертности в перинатальном периоде.

Статистика частоты возникновения врожденных пороков развития зависит от параметров регистрации пациентов, но так как общепринятого определения не существует, то к врожденной патологии относят разнообразные нарушения и дефекты.

Чаще всего под термином «врожденные пороки развития» понимают стойкие морфологические изменения органа или организма, которые выходят за пределы возможных вариаций.

Врожденные пороки и аномалии развития формируются во внутриутробном периоде или после рождения малыша в результате нарушения дальнейшего формирования органов.

Причины врожденной патологии

Врожденные пороки и аномалии занимают лидирующие позиции в структуре детской смертности и инвалидности. Для того, чтобы снизить риск появления детей с подобными нарушениями, необходимо тщательно изучить причины врожденных пороков. Все причины врожденных пороков разделены на 2 большие группы: эндогенные и экзогенные.

Эндогенные причины врожденной патологии, вызывающие появление врожденных пороков и аномалий – мутации генетического материала, перезревание половых клеток, гормональные нарушения, возраст родителей. Экзогенные причины врожденных пороков – физические факторы, химические вещества, микроорганизмы.

Влияние состояния здоровья и возраста родителей на будущее потомство известно с давних времен. Увеличение частоты рождения малышей с врожденными пороками и аномалиями развития у взрослых родителей обусловлено комплексом эндогенных и экзогенных причин, вызывающих старение половых клеток. В результате этого увеличивается частота мутаций, связанная со следующими процессами:

  • Снижение активности ферментов и уменьшение интенсивности обмена веществ, это приводит к потере способности восстановления поврежденных генов;
  • Рост повреждений половых клеток;
  • Увеличение восприимчивости хромосом к неблагоприятным факторам.

Среди всех эндогенных причин врожденных пороков развития особо выделяются мутации генетического материала. Именно они в большинстве случаев приводят к формированию врожденной патологии. Они могут образоваться в результате передачи дефектных генов от родителей или под воздействием негативных факторов.

Различают генные, хромосомные и геномные мутации. Генные мутации связаны с нарушениями внутренней структуры генов и в большинстве случаев именно они ответственны за наследственные врожденные патологии и аномалии.

Хромосомные мутации вызваны изменением строения хромосом (удвоение участков, поломка части хромосомы, обмен сегментами и т.п.). Считается, что подобный вид мутации вызывает формирование врожденной патологии у детей в 7-8%.

Геномные мутации – это изменение количества хромосом.

Среди эндогенных причин врожденной патологии следует выделить «перезревание половых клеток» – это комплекс изменений в яйцеклетках и сперматозоидах, произошедший до оплодотворения. Подобные нарушения могут быть связаны с возрастом родителей, гормональными расстройствами, нарушением процесса созревания фолликулов, патологией половых органов.

Стоит отметить, что гормональные нарушения не только влияют на половые клетки, но и воздействуют на процессы развития, приводят к формированию врожденной патологии. Среди всех эндокринных расстройств особо выделяют сахарный диабет и фенилкетонурию.

Сахарный диабет может стать причиной врожденных пороков развития разного типа, по данным статистики, в 37% появляются пороки опорно-двигательного аппарата, в 24% врожденная патология сердечно-сосудистой системы, в 14% врожденные пороки развития центральной нервной системы. К тому же у рожденных детей наблюдаются значительные нарушения в строении разных органов и систем, в дальнейшем они отстают в умственном развитии. Фенилкетонурия может стать причиной врожденных пороков развития мозга, сердца, нередко она приводит к самопроизвольному выкидышу.

Экзогенные причины врожденных пороков могут приводить к повреждению уже сформированных органов и систем или мутациям генетического материала.

Радиационное излучение, как правило, становится причиной врожденной патологии разных органов и систем: ЦНС, органа зрения, иммунитета, кожных покровов и других. Степень нарушений зависит от многих факторов.

Врожденные пороки и аномалии развития могут быть обусловлены как прямым повреждающим действием излучения, так и нарушением процессов обмена веществ, проницаемости барьеров и клеточных мембран.

Механические факторы также могут стать причинами врожденных пороков. Чаще всего регистрируют врожденные патологии у детей в результате чрезмерного давления матки, сдавления плода новообразованиями, травм и повреждений брюшной полости во время беременности.

Химические факторы, как причины врожденной патологии, могут по-разному воздействовать на беременных женщин. Риск возникновения серьезных нарушений и врожденных пороков развития зависит от степени тератогенности.

Механизм формирования врожденной патологии новорожденных связан с прямым повреждающим действием на клетки плода, поэтому имеет значение молекулярная масса химических веществ (менее 1000), которые могут пройти через плацентарный барьер.

Среди всех химических соединений, которые с высокой степенью вероятности вызывают врожденные патологии у детей, следует выделить цитотоксические и антибактериальные лекарственные препараты, алкоголь, наркотические вещества, табак.

Многие микроорганизмы также могут стать причиной врожденных пороков. Чаще всего врожденная патология новорожденных формируется в результате воздействия вирусов краснухи, цитомегаловируса, герпеса, гриппа, оспы, Коксаки. Степень и частота врожденных пороков развития зависит от периода беременности на момент заражения.

Стоит отметить, что причиной врожденных пороков развития может стать неправильный образ жизни беременной. В частности, недостаточное пребывание на свежем отдыхе, неполноценный отдых.

Стоит отметить, что нерациональное и несбалансированное питание также может стать причиной врожденных пороков, особенно недостаток фолиевой кислоты и витамина Е. Вегетарианская диета – это причина врожденной патологии центральной нервной системы, костно-мышечного аппарата.

Стоит отметить, что в 50% случаев специалисты не могут выделить конкретные причины врожденных пороков развития.

Патогенез врожденных пороков развития плода

Механизм формирования наследственных и врожденных пороков плода изучен не полностью. Специалисты доказали, что врожденные патологии плода обусловлены нарушениями процессов размножения, миграции и дифференцировки клеток, их гибели, расстройствами кровообращения и другими изменениями.

Большая часть врожденных пороков развития у детей формируется в первые 10 недель беременности (в критические периоды). Воздействие неблагоприятных факторов в 1-2 неделю беременности часто приводит к гибели зародыша, а не порокам развития плода.

А влияние факторов на 2-6 неделе беременности, как правило, заканчивается формированием врожденной патологи новорожденных.

Классификация врожденных пороков

Специалисты выделяют несколько классификаций врожденных пороков, основанных на разных принципах.

Классификация врожденных пороков по причинам появления:

  • Наследственные;
  • Приобретенные;
  • Мультифакториальные;
  • Неустановленные.

Классификация врожденных пороков по времени появления:

  • Гаметопатии: развиваются из-за старения или мутации генетического материала половых клеток, часто заканчиваются самопроизвольными выкидышами;
  • Бластопатии – первые 2 недели после оплодотворения;
  • Эмбриопатии – 2-12 неделя беременности (большая часть врожденных пороков развития), если неблагоприятные факторы воздействуют на 2 неделе, то возникают грубые врожденные пороки развития плода, на 3-4 неделе формируется множество различных органов и систем, поэтому негативные причины могут вызвать самые разнообразные врожденные пороки новорожденных;
  • Фетопатии – с 9 недель до родов, срок делится на ранний и поздний периоды. В раннем фетальном периоде развиваются врожденные пороки развития уже образованных органов (нарушение дифференцировки их клеток).

Классификация врожденных пороков по степени тяжести:

  • Летальные – несовместимые с жизнью врожденные пороки развития;
  • Тяжелые – врожденные пороки, требующие срочного лечения;
  • Умеренно тяжелые – врожденные патологии плода, не оказывающие сильного влияния на качество жизни и общее здоровье.

Классификация врожденных пороков по распространенности:

  • Изолированные – врожденный порок 1 органа;
  • Системные – врожденные пороки органов в пределах 1 системы;
  • Множественные – врожденные пороки различных органов.

Классификация врожденных пороков по локализации – поражение определенной системы (например, дыхательной, пищеварительной и т.п.).

Стоит отметить, что врожденные пороки новорожденных могут быть поделены на 4 группы:

  • Врожденные пороки количества (аплазии, удвоение, слияние и т.п.);
  • Врожденная патология положения (дистопия, эктопия, инверсия);
  • Врожденный порок формы и размера (гипо- или гиперплазия, гипо- или гипертрофия);
  • Врожденный порок строения (атрезия, стеноз, киста, дисплазия и т.п.).

Диагностика врожденной патологии

В наше время, благодаря достижениям современной медицины, возможна ранняя диагностика врожденной патологии во внутриутробном периоде. Информация, полученная после диагностики врожденных пороков, необходима для принятия решения о дальнейшей тактике ведения пациентки:

  • срочного лечения врожденного порока;
  • проведения родов в специализированных учреждениях для своевременного лечения врожденных пороков;
  • прерывание беременности при невозможности лечения врожденного порока и нарушениях, несовместимых с жизнью.

Стоит отметить, что терапия детской врожденной патологии различается по степени тяжести и природе порока.

По данным статистики, врожденные патологии плода в 25% случаев приводят к гибели малыша в течение 1 года жизни. В 25% врожденные пороки развития у детей приводят к умственным и физическим отклонениям.

И только в 5% случаев есть возможность проведения лечения детской врожденной патологии.

Диагностика врожденной патологии заключается в проведении прямых (инвазивных и неинвазивных) и непрямых способов исследования.

Непрямые методы диагностики врожденных пороков: анализы крови на АФП, ХГЧ, гормоны, иммунологические, серологические, генетические тесты и т.п.

На основании результатов этих исследований можно предположить наличие или высокий риск развития врожденных пороков плода.

Особое значение в диагностике врожденной патологии имеет определение уровня АФП и ХГЧ, так как отклонения от нормы часто предполагают формирование врожденной патологии плода, в частности нервной системы.

Помимо этих способов исследования, все беременные проходят неинвазивные прямые методы диагностики врожденных пороков в плановом порядке: УЗИ, допплерометрия, КТГ. УЗИ проводится 3 раза в течение всего срока беременности, но при необходимости назначают дополнительные процедуры.

Так как к 19-20 неделе уже сформированы практически все органы и системы, то видны на УЗИ врожденные пороки развития плода в 80-86% случаев. Одна из разновидностей УЗИ – допплерометрия, позволяющая оценить параметры кровообращения.

При этом признаки врожденных пороков развития на УЗИ определяются в ранние сроки беременности.

На 28-30 неделе беременности и во время родов беременным проводят КТГ, этот метод позволяет оценить характер сердечных сокращений плода (при помощи УЗ датчика) и схваток, а также определить вероятность осложнений родового и послеродового периода.

Стоит отметить, что КТГ позволяет определить УЗ признаки врожденных пороков развития сердца и системы кровообращения, а также врожденные пороки центральной нервной системы.

Если результаты неинвазивной диагностики врожденных пороков плода неудовлетворительны, то прибегают к дополнительным инвазивным методикам для изучения генетического материала плода (амниоцентезу, плацентоцентезу, хорионцентезу, забору крови пуповины, биопсии ворсин хориона).

Профилактика врожденных пороков

Профилактика врожденных пороков предусматривает проведение индивидуальных и массовых мероприятий. Индивидуальные методы профилактики врожденных пороков основаны на медико-генетическом консультировании, где специалист определяет степень риска развития врожденного порока плода.

Чаще всего к генетику обращаются семьи, в которых есть наследственные или врожденные патологии у кого-либо из родственников. Для проведения оценки рисков развития врожденной патологии плода проводят методы пренатальной диагностики для определения состояния здоровья родителей.

Часто составляют проектирование совокупности генов, позволяющее определить риск формирования врожденного порока развития плода из-за нарушений генетического материала или составления неправильных комбинаций.

Помимо этого, для профилактики врожденных пороков будущим родителям следует вести правильный образ жизни и отказаться от вредных привычек.

К массовым методам профилактики врожденных пороков относятся:

  • оздоровление окружающей среды;
  • клинические испытания лекарственных препаратов, пищевых добавок и гербицидов на тератогенность;
  • защита половой системы во время рентгенологического обследования;
  • улучшение условий работы на вредных производствах;
  • просвещение населения о врожденных пороках новорожденных.

Начните свой путь к счастью – прямо сейчас!

Источник: https://www.CenterEKO.ru/ecopedia/useful/7711-vrozhdennye-poroki-i-anomalii-razvitiya

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.