Болезнь гоше – наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Содержание

Врожденные и наследственные заболевания

Болезнь гоше - наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Врожденные заболевания – патологии плода, которые вызваны аномалиями внутриутробного развития. Это значит, что они присутствуют у младенца на момент рождения. Различают сердечно-сосудистые, опорно-двигательные и хромосомные аномалии ребенка.

Причины

Врожденные патологии бывают приобретенными в ходе внутриутробного развития плода или при тяжелых родах. Болезни спровоцированы хромосомными мутациями или изменениями в структуре (синдром Дауна, олигофрения). Патологии переходят на генном уровне от одного поколения к другому (ахондроплазия, микроцефалия, гемолитическая болезнь).

Проблемы с развитием плода также бывают обусловленными факторами извне. К ним относятся заболевания, которыми переболела женщина в период вынашивания, употребление сильнодействующих тератогенных лекарственных препаратов, экологическое состояние окружающие среды беременной. В группе риска — недоношенные дети и те, которых перенашивают.

Эндокринные заболевания матери — основание для врожденных болезней. Беременная, страдающая сахарным диабетом, провоцирует патологии развития плода. Большую роль играет возраст родителей. При беременности после 35 лет увеличиваются риски хромосомных отклонений у ребенка.

Перенесенные женщиной болезни: краснуха и цитомегалия в первом триместре, провоцируют внутриутробные отклонения в формировании сердечной системы. У таких детей выявляется микроцефалия, а иногда гидроцефалия.

Если плод инфицирован цитомегаловирусом, вероятно маловесие, гепатит, желтуха, паховая грыжа. Заражение происходит при переливании крови или во время кормления ребенка донорским грудным молоком.

Пренатальная диагностика поможет родителям проверить малыша на наличие врожденных заболеваний внутриутобно. Так можно будет повлиять на отклонение медикаментозно.

Наследственные заболевания

Болезни, которые переходят от родителей к ребенку, считают наследственными. Причины проявления у малышей до сих пор неизвестны.

Наиболее часто встречаемые патологии:

  1. ахондроплазия;
  2. гемолитическая болезнь новорожденных;
  3. микроцефалия;
  4. врожденные пороки сердца.

Ахондроплазия – генетическая аномалия плода, передающаяся по наследству. Суть в формировании аномально коротких конечностей. Болезнь проявляется очень редко.

Основная проблема больного – отсутствие превращения детских хрящей в длинные твердые кости. Такие дети страдают гипотонией мышц, а голова значительно больше в соотношении с телом.

Двигательная активность малышей с ахондроплазией низкая.

Гемолитическая болезнь новорожденыых обусловлена несовместимостью крови матери и плода по резус принадлежности или кровяной группе. Во время вынашивания, эритроциты ребенка, попадая в организм матери, провоцируют выработку антител направленных на разрушение этих же эритроцитов.

Антитела в крови плода убивают клетки до его появления на свет и после, провоцируя гемолиз. Печень малыша не выводит остатки эритроциров, и организм инфицируется. Различают отечную, желтушную и анемическую гемоболезнь. Первая форма наиболее опасна – ребенок погибает внутриутробно или сразу после родов.

Желтушная стадия сопровождается анемией, желтухой, критически высоким уровнем билирубина. Дети пассивны, плохо кушают. Заболевание наносит непоправимый урон развитию младенца. Легкая форма – анемическая, проходит через 2-3 недели после родов.

Микроцефалия – уменьшение частей черепа и мозга, которое приводит к умственной отсталости. Существует два вида болезни – первичная и вторичная. Первая передается на генном уровне ребенку от родителей или близких родственников, при этом, череп и мозг у новорожденного уже уменьшены.

Вторичная микроцефалия наступает вследствие трудностей при родах: гипоксии, травм, инфекционных заболеваний. Кроме патологического объема черепа, в мозге возникают очаги разрушения, воспаления и мелкие кровоизлияния.

Лицевая часть головы больше мозговой, родничок быстро закрывается, а кости черепа почти сразу срастаются, поэтому обхват головы не увеличивается. Страдает речь, возникают неврологические отклонения.

Прогнозы выздоровления не утешительны.

Врожденные пороки сердца проявляются вследствие присутствия патологии в одного из родителей. Это широкий диапазон заболеваний с разной степенью сложности. Большинство детей с диагнозом умирают в первый год жизни.

Врожденные патологии

Врожденные заболевания – это те, с наличием которых малыш приходит на свет. Причины возникновения многих патологий неизвестны. Некоторые аномалии встречаются крайне редко, в то время когда другие проявляются у одного из ста детей.

Альбинизм — врожденная патология, которая определяется недостаточностью окрашивания кожи, глазных зрачков и волос. Аномалию провоцирует отсутствие пигмента, красящего ткани организма. Болезнь встречается у одного ребенка на 10000.

Кроме того, что новорожденный имеет пепельно-белые волосы, голубые глаза и светлый цвет кожи, он восприимчив к свету, а эпидермис слишком чувствителен.

Лечения недуга нет, поэтому таким особенным людям нужно научиться адаптироваться к жизни.

Гемофилия. Эта врожденная болезнь характеризуется чрезмерной кровоточивостью. Передается патология по наследству от женщин-родственниц больного. Проявляется заболевание, когда ребенок начинает ходить и травмироваться.

Особенностями таких детей считается утончение кожных покровов, бледность, скудным сальным шаром. Кроме внешних кровоподтеков, возникают внутренние кровоизлияния, что провоцируют воспаления.

При своевременном реагировании на раны, реально жить с болезнью.

Синдром Дауна – частая аномалия, на одного больного приходится всего лишь 500 здоровых детей. Причина зарождения недуга — лишняя хромосома. Это заболевание диагностируется через анализ крови, в результате которого определяется наличие 47-ой хромосомы. Лишняя клетка возникает вследствие формирования яйцеклетки или сперматозоида. Патология — это результат неправильного деления первых клеток.

Олигофрения. Врожденное заболевание характеризуется умственной отсталостью, сопровождающей человека всю жизнь. Ребенку нужно будет приспособиться существовать вместе с патологией. Различают несколько стадий заболевания: дебильность (легкая), имбецильность (средняя) и идиотию (тяжелая). Оценивают степень тяжести болезни с помощью IQ-теста.

Больные с дебильностью могут сами себя обслуживать и говорят на элементарном уровне. Имбецилы немного владеют речью, с трудом выполняют простые бытовые навыки. Болеющие идиотией не в состоянии говорить и ухаживать за собой, требуют постоянного контроля.

Детский церебральный паралич – совокупность двигательных расстройств, возникших вследствие поражения головного мозга. Такая аномалия выражается отсутствием контроля над работой мышц нервной системой человека. В этом случае головной мозг страдает во время внутриутробного формирования плода, или же орган не полностью развивается.

Причины патологии — инфекционные заболевания, которые переносила женщина во время вынашивания. Вылечить аномалию невозможно, но существует много специальных центров, которые учат особенных людей жить в социуме и развиваться.

Заячья губа – расхождение верхней губы. Волчья пасть – расщепление верхнего неба. Оба случая характеризуются неполным сращением кожных, мышечных и костных тканей. Эта патология возникает во время формирования эмбриона. Заболевание лечится хирургическим путем – ребенку после 8 месяцев жизни делается операция по зашиванию расщелины.

Врожденные и наследственные заболевания у детей требуют внимания родителей, а также своевременного вмешательства врачей, ведь некоторые из них устраняются в раннем детстве. Главное не отчаиваться и верить, что все измениться к лучшему.

Другие врожденные патологии

Не все заболевания новорожденных можно привязать к здоровью родителей. Иногда причиной становиться случайность, заражение во время родов или инфекции, находящиеся в организме матери. Эти заболевания очень коварны.

СПИД. Если мать является переносчиком, существует большая вероятность заражения плода во время родов через кровь или плаценту. Возможно попадание СПИДа к ребенку с грудным молоком. Так вирус проникает в клетки организма и развивается, воздействуя на иммунитет и на нервную систему. В основном после инфицирования малыши живут не более 3 лет.

СПИД проявляется следующими признаками:

  1. патологии кровообращения в мозге;
  2. судороги;
  3. поражение нервной системы;
  4. возникновение аутомунных заболеваний.

Для поддерживания нормальной жизнедеятельность ребенка, требуется постоянный прием антиретровирусной терапии. Инфицированному младенцу требуется периодическое обследование организма на наличие осложнений.

Сифилис передается плоду через плаценту. Возможно также проявление нейросифилиса, врожденного заболевания, которое поражает нервную систему. Болезнь бывает ранней и поздней стадии. Первый вид проявляется сразу при рождении, а второй – в возрасте 15-16 лет.

Симптомы врожденного сифилиса:

  • сморщенное лицо;
  • запавшие глаза;
  • появление кожных высыпаний;
  • трещины вокруг рта, на губах;
  • ринит.

Лечение патологии осуществляется с помощью приема антибиотиков группы пенициллиновых. Терапия будет длительной и системной.

Миопия – аномалия, которая проявляется неправильной рефракцией глаза. Похожим заболеванием считается близорукость, когда человек затрудняется рассматривать отдаленные объекты, но то, что находится близко, он четко видит. Важно вовремя определить недуг, ведь в раннем детстве прогрессирование болезни предотвращается. Лечение миопии заключается в ношении очков, линз и приеме медикаментов.

Сколеоз – патология развития позвоночника ребенка. Искривление бывает: одной дугой, двумя или тремя. Лечение назначается в соответствии со степенью тяжести развития аномалии. (1-4 стадии). Причиной появления дефекта становится неправильная осанка, ассиметрия ног, таза при рождении. Лечение патологии заключается в назначении массажа, ЛФК, ношение корсета.

Аутосомные доминантные болезни – врожденные заболевания при наличии одного дефектного гена. Это значит, что болен отец или мать. Вероятность наследования патологии составляет 50%. К данному виду заболеваний относят: синдром Марфана, хорея Гентингтона, миотическая дистрофия ахондроплазия.

Аутосомно-рецесивые аномалии возникают из-за двух копий мутировавшего гена. Возможно, что оба партнера здоровы, но являются владельцами одинаковых патологических генов. Вероятность проявления заболеваний – 1: 4. К таким аномалиям причисляют: муковисцидоз, среповидная анемия.

Х-сцепленные доминантные дефекты – патологии, спровоцированные наличием аномального гена в женских половых хромосомах. Мальчики чаще страдают от болезни. К таким заболеваниям относят синдром Леша-Найхана, Гунтера, тестикулярная феминизация.

Х-связанные рецессивные болезни – возникают при мутации генов в женских хромосомах. Патология предается как мальчикам, так и девочкам с вероятностью в 50% при больной матери. К группе относится: гемофилия, мышечная дистрофия.

Полигенные генетические аномалии проявляются вследствие патологии двух и более генов. Мутации происходят из-за влияния внешних условий. Это сахарный диабет, сердечные заболевания.

Диагностика

Женщины во время вынашивания проходят обследования, направленные на диагностику дефектных генов и патологий развития плода. Диагностика проводится на определенных этапах беременности для более качественного результата.

Способы выявления врожденных патологий:

  1. УЗИ;
  2. скрининги;
  3. биопсия хориона;
  4. кордоцентез;
  5. амниоцентез.

УЗИ делают на 12, 22, 30 неделях беременности, где проверяют наличие костей черепа, количество амниотической жидкости, оценивается уровень старения и формирования плаценты.

Скирининг – лабораторное исследование венозной крови беременной для исключения хромосомных заболеваний. Проводится дважды за период вынашивания на 12 и 20 неделе. Анализ помогает убедиться в отсутствие у плода синдрома Дауна и трисомии. Но беременной нужно точно знать, какая неделя вынашивания у нее на период сдачи крови.

Биопсия хориона выполняется на сроке 10-12 недель. Анализ направлен на определения наличия лишних хромосом у плода. Вполне достаточно 5-10 мг ткани плаценты, чтобы выявить патологию.

Амниоцентез – исследование околоплодных вод, где находятся клетки плода. Анализ проводят на 15-20 неделе. Извлекают 20мл амниотической жидкости. Анмиоцентез назначают для подтверждения хромосомных болезней. патологий при выявлении их во время скрининга.

Кордоцентез проводится для получения образцов кровы малыша до его рождения. Процедуру выполняют на сроке 20 недель. Достаточно нескольких граммов крови для лабораторного изучения.

Анализы проводятся только после назначения врача, так как они имеют негативное влияние на плод. Врожденные заболевания опасны для младенца, поэтому требуют постоянных обследований.

Лучше вовремя диагностировать патологию, ведь некоторые из аномалий реально исправить.

Источник: https://rozhau.ru/podgotovka/vrozhdennye-i-nasledstvennye-zabolevaniya/

Врожденные заболевания детей и новорожденных

Болезнь гоше - наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Медицинский центр Рамбам > Детская клиника Рут Раппапорт > Врожденные заболевания детей и новорожденных Специалист в области педиатрии и иммунологии

Лечение врожденных заболеваний может быть как радикальным, так и паллиативным.

Благодаря применению инновационных хирургических и консервативных методик специалисты клиники «Рамбам» успешно излечивают пороки сердца, опухоли центральной нервной системы, деформации позвоночника и конечностей.

При невозможности радикального лечения усилия врачей направлены, в первую очередь, на улучшение качества жизни пациента: облегчение симптомов, социальную адаптацию, коррекцию внешних дефектов, восстановление подвижности, совершенствование речевых навыков и т.д.

Лечение врожденных пороков сердца

Врожденные пороки сердца могут представлять собой дефекты сердечных перегородок, аномалии строения или расположения крупных кровеносных сосудов, дефекты клапанов сердца.

Среди пороков сердца первое место по частоте занимают отверстия в межпредсердной или межжелудочковой перегородке, стеноз легочной артерии и незаращение артериального протока. Лечение пороков сердца хирургическое.

В клинике «Рамбам» окклюзию небольших дефектов сердечной перегородки производят в рамках эндоваскулярной процедуры, не требующей вскрытия грудной клетки и принудительной остановки сердца.

Лечение врожденных опухолей головного мозга

Врожденные опухоли головного мозга встречаются достаточно редко, часть из них диагностируется пренатально, в рамках УЗИ.

Среди опухолей преобладают тератомы, реже наблюдаются астроцитомы, краниофарингиомы и примитивные нейроэктодермальные опухоли (медуллобластомы, пинеобластомы).

Лечение опухолей головного мозга преимущественно оперативное и, как правило, включает в себя мероприятия по стабилизации внутричерепного давления (шунтирование или вентрикулоцистерностомию).

Врожденные дефекты ног

  • Амелия – отсутствие конечности
  • Фокомелия, перомелия – недоразвитие конечности
  • Сириномелия – сращение конечностей
  • Аплазии и гипоплазии костей
  • Полидактилия, монодактилия – изменение числа пальцев на стопе
  • Врожденные вывихи суставов и дисплазии
  • Вальгусные и варусные деформации костей
  • Ложные суставы
  • Врожденная косолапость

Лечение комплексное: хирургическая операция по коррекции деформации, ношение ортезов, протезирование, лечебная гимнастика и физиотерапия.

  • VACTERL
  • Дефекты лица
  • Патологии желудочно-кишечного тракта
  • Деформации позвоночника

Врожденные заболевания – общее название патологических состояний, обусловленных нарушениями внутриутробного развития. Как следует из их названия, врожденные заболевания присутствуют у ребенка в момент его появления на свет, хотя далеко не все из них сопровождаются выраженной симптоматикой.

Среди врожденных заболеваний у детей встречаются аномалии внутренних органов, гормональные нарушения, дефекты опорно-двигательного аппарата, расстройства метаболизма, нарушения свертываемости крови и др.

К тяжелым врожденным заболеваниям, зачастую несовместимым с жизнью, относятся комбинированные пороки сердечно-сосудистой или центральной нервной системы.

Большинство тяжелых врожденных заболеваний успешно диагностируются пренатально – в рамках проверок, которые женщина проходит во время беременности.

Высокий уровень пренатальной диагностики в Израиле позволяет обнаруживать аномалии развития плода как в первые недели внутриутробного периода, так и на поздних этапах.

В клинике «Рамбам» существует комплексная программа ведения беременности и диагностики врожденных патологий, включающая в себя скрининговые лабораторные анализы, УЗИ, амниоцентез, биопсию ворсин хориона, генетическое тестирование и другие проверки.

Среди врожденных заболеваний выделяют группу монофакторных наследственных болезней – мутаций в специфическом гене, которые передаются из поколения в поколение. К ним относятся, например, талассемия, муковисцидоз, некоторые формы миопатий.

Другая категория врожденных заболеваний обусловлена хромосомными мутациями: изменением структуры или числа хромосом. Хромосомная мутация может быть унаследована ребенком от одного родителей или же возникнуть спонтанно на ранней стадии эмбрионального развития.

В качестве примера можно привести болезнь Дауна, ретинобластому, синдром кошачьего крика и др.

Нарушения развития плода также могут вызваться внешними факторами, как-то: заболеваниями, перенесенными женщиной в период беременности, употреблением алкоголя или тератогенных лекарственных препаратов, воздействием неблагоприятных экологических условий (ионизирующего излучения, загрязненного воздуха и т.д.).

Источник: https://www.rambam-health.org.il/congenital-diseases.aspx

Генетические болезни

Болезнь гоше - наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Рождение ребенка — самое счастливое событие для каждой семейной пары. Ожидание встречи с малышом часто бывает омрачено тревожными мыслями по поводу его здоровья и правильного развития.

В большинстве случаев тревоги молодых родителей оказываются напрасными, но порой судьба обходится с еще не рожденным крохой довольно сурово: малыш получает от мамы и папы не только цвет волос, разрез глаз и милую улыбку, но и различные наследственные болезни.

По данным медицинской статистики, вероятность рождения ребенка с наследственной патологией для каждой будущей мамы составляет 3–5%. Например, вероятность рождения детей с синдромом Дауна составляет 1:700.

Наиболее тяжело диагностируются и поддаются дальнейшему лечению редкие, так называемые орфанные, заболевания: несовершенный остеогенез, буллезный эпидермолиз, синдром Менкеса, прогерия и многие другие.

Как правило, эти генные наследственные болезни создают угрозу для жизни ребенка, значительно снижают ее продолжительность и качество, приводят к наступлению инвалидности. В нашей стране «редкими» принято считать заболевания, проявляющиеся с частотой 1:10000.

Причины наследственных болезней

Каждая клетка человеческого организма несет в себе определенный код, заключенный в хромосомах. Всего у человека их 46: из них 22 пары аутосомные, а 23-я пара хромосом отвечает за пол человека.

Хромосомы в свою очередь состоят из множества генов, несущих в себе информацию об определенном свойстве организма. Самая первая клетка, образующаяся при зачатии, содержит 23 материнские хромосомы и такое же количество отцовские.

Дефект гена или хромосомы и приводит к возникновению генетических нарушений.

Существуют различные типы генетических нарушений: дефект одного гена, дефект хромосом и комплексный дефект.

Дефект одного гена может передаваться от одного или обоих родителей. Причем, являясь носителем рецессивного гена, мама и папа могут даже не знать о своем заболевании.

К таким заболеваниям относятся прогерия, синдром Менкеса, буллезный эпидермолиз, несовершенный остеогенез. Дефект, передающийся с хромосомой из 23 половой пары, называется Х-сцепленным.

Каждый человек наследует от матери Х-хромосому, а вот от отца он может получить Y-хромосому (в этом случае на свет рождается мальчик) или Х-хромосому (появляется девочка).

Если на Х-хромосоме мальчика обнаруживается дефектный ген, он не может быть уравновешен второй здоровой Х-хромосомой, а потому появляется вероятность развития патологии. Этот дефект может передаваться от матери-носителя заболевания или формироваться совершенно непредсказуемо.

Дефект хромосом — изменение их структуры и числа. В основном такие дефекты образуются при формировании яйцеклеток и сперматозоидов родителей, хромосомный дефект возникает у зародыша при слиянии этих клеток. Такая патология, как правило, проявляется в виде серьезных нарушений в физическом и умственном развитии.

Комплексные дефекты возникают в результате воздействия на ген или группу генов факторов внешней среды. Механизм передачи данных заболеваний все еще не изучен до конца. По предположениям медиков ребенок наследует от родителя особую чувствительность к определенным факторам окружающей среды, под влиянием которых в итоге может развиться заболевание.

Диагностика в до родовый период

Наследственные болезни детей могут быть выявлены еще в дородовом периоде. Так, в последнее время во многих консультациях тест, определяющий уровень содержания гормонов АФП, эстрогена и ЧХГ, проводится всем женщинам между 16 и 18 неделями беременности.

Он помогает определить патологии развития ребенка вследствие хромосомных дефектов.

Стоит отметить, что данный скрининг позволяет выявить лишь часть генетических нарушений, в то время как современная классификация наследственных болезней представляет собой сложную систему, включающую около двух тысяч болезней, состояний и синдромов.

Будущим родителям следует иметь ввиду, что на основании результатов данного анализа не диагностируется определенное заболевание, а лишь определяется его вероятность и принимается решение о необходимости дополнительных обследований.

Амниоцентез — процедура, во время которой врач с помощью тонкой и длинной иглы делает забор амниотической жидкости, проникая в матку женщины через брюшную стенку. Предварительно женщина направляется на ультразвуковое исследование для определения положения плода и наилучшего места введения иглы. Иногда УЗИ проводится прямо во время процедуры амниоцентеза.

Это исследование позволяет выявить множество хромосомных дефектов, определить степень развития легких ребенка (в случае необходимости родов до запланированного срока), точно определить пол ребенка (при угрозе возникновения заболеваний, связанных с определенным полом). Исследование полученной жидкости занимает несколько недель.

Недостаток этой процедуры заключается в том, что она может проводиться на сроке беременности свыше 16 недель, а значит, времени для принятия решения о прерывании беременности у женщины остается очень мало. К тому же в отличие от первого триместра, аборт на таком большом сроке -крайне опасная процедура как для физического, так и для психического здоровья женщины.

Риск самопроизвольного аборта после данного исследования колеблется от 0,5 до 1%.

С помощью исследования хориона (ткани, окружающей плод на раннем сроке беременности) также можно определить генетические нарушения у плода, в том числе и диагностировать довольно редкие болезни, такие как буллезный эпидермолиз, несовершенный остеогенез. Во время этой процедуры врач через влагалище вводит тонкую трубку в матку женщины.

Кусочки ворсинок хориона всасываются через трубку, а затем отправляются на анализ. Данная процедура безболезненна и может проводиться уже на 9 неделе беременности, результаты исследования будут готовы через один-два дня.

Несмотря на очевидные преимущества, данная процедура не слишком востребована из-за высокого риска самопроизвольных абортов (2–3%) и различных нарушений течения беременности.

Показаниями для исследования хориона и амниоцентеза являются:

  • возраст будущей мамы больше 35 лет;
  • хромосомные дефекты у одного или обоих родителей;
  • рождение у семейной пары ребенка с хромосомными дефектами;
  • будущие мамы, в семьях которых были Х-сцепленные заболевания.

Если проведенные исследования подтвердили наличие генетического нарушения, родителям, взвесив все «За» и «Против», предстоит сделать, пожалуй, самый трудный выбор в их жизни: сохранить или прервать беременность, поскольку лечение наследственных болезней на данномэтапе, к сожалению, невозможно.

Диагностика после рождения ребенка

Диагностировать редкие генные наследственные болезни можно на основании лабораторных исследований. Вот уже несколько лет во всех родильных домах на пятый день после рождения малыша проводится скрининг новорожденных, в ходе которого диагностируется ряд редких наследственных заболеваний: фенилкетонурия, гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия и адрено-генитальный синдром.

Остальные заболевания диагностируются на основании симптомов и признаков, которые могут проявляться как в период новорожденности, так и спустя много лет после рождения. Симптомы буллезного эпидермолиза и несовершенногоостеогенезав большинстве случаев проявляются сразу после рождения, а диагноз прогерия чаще всего ставится только на 2–3 году жизни ребенка.

Рядовому педиатру очень сложно бывает распознать редкие болезни, врач может просто не заметить их симптомы во время обычного приема.

Именно поэтому маме нужно быть очень внимательной по отношению к собственному ребенку и обращать внимание на угрожающие признаки: не по возрасту моторика, появление судорог, недостаточный набор веса, неестественный цвет и запах испражнений.

Также поводом для тревоги должно стать резкое увеличение или замедление процесса роста ребенка, это может свидетельствовать о наличии такого заболевания, как карликовость.

При появлении подобных симптомов родителям необходимо обязательно обратиться к врачу, настаивая на тщательном обследовании ребенка, ведь своевременная диагностика наследственных болезней и подбор правильной программы лечения могут помочь сохранить здоровье, а порой и жизнь малыша.

Как лечат генетические заболевания?

Хотя большинство наследственных болезней не поддается лечению, современная медицина в состоянии значительно увеличить продолжительность жизни больных детишек, а также улучшить ее качество.

На сегодняшний день такие заболевания — не приговор, а скорее образ жизни, позволяющей ребенку нормально развиваться при условии получения необходимого лечения: прием лекарственных препаратов, гимнастика, специальные диеты.

Причем чем раньше удается диагностировать, тем более успешно проходит лечение наследственных болезней.

В последнее время все чаще применяются методы пренатального (дородового) лечения: с помощью лекарственных препаратов и даже хирургических операций.

Болезнь ребенка — тяжелое испытание для всей семьи. В этих условиях родителям очень важна поддержка родственников и общение с другими мамами и папами, оказавшимися в аналогичной ситуации. Большую помощь таким семьям оказывают различные сообщества родителей с детишками, имеющими редкие генетические заболевания.

Как предотвратить наследственные заболевания?

Грамотное планирование беременности, основным направлением которого является профилактика наследственных болезней, поможет избежать рождения больного ребенка. Родителям, входящим в группу риска, стоит обязательно посетить врача-генетика:

  • возраст родителей −35 лет и выше;
  • наличие одного или более детей с наследственным заболеванием;
  • редкие заболеванияу супругов или их близких родственников;
  • пары, беспокоящиеся по поводу рождения здорового ребенка.

Консультант-генетик на основании данных медицинского обследования, а также информации об истории семьи, заболеваниях, которыми болели родственники, наличии абортов и выкидышей, рассчитывает вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием. Случается, что пара, имеющая большие шансы родить больного ребенка, отказывается от этих планов в данном союзе, а с другими партнерами обзаводятся совершенно здоровыми детишками.

Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.Спасибки ;-)Всем здоровых малышей!

Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше 😉

Gnomik.ru ©

Источник: https://www.gnomik.ru/articles/art-geneticheskie-bolezni/

Генетические заболевания у детей

Болезнь гоше - наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Сегодня гинекологи советуют всем женщинам планировать свою беременность. Ведь таким образом можно избежать многих наследственных заболеваний. Это возможно при тщательном медицинском обследовании обоих супругов. В вопросе наследственных болезней есть два момента.

Первый — это генетическая предрасположенность к определенным заболеваниям, что проявляется уже с взрослением ребенка. Так, например, сахарный диабет, которым болеет один из родителей, может проявиться у детей в подростковом возрасте, а гипертония — уже после 30 лет.

Второй момент — это непосредственно генетические болезни, с которыми дитя рождается. О них и пойдет речь сегодня. 

Наиболее часто встречающиеся генетические заболевания у детей: описание

Самой частой наследственной болезнью малыша является синдром Дауна. Он встречается в  1 случае из 700. Диагноз у ребенка ставит врач-неонатолог еще во время пребывания новорожденного в роддоме.

При болезни Дауна детский кариотип содержит 47 хромосом, то есть лишняя хромосома и является причиной недуга. Следует знать, что этой хромосомной патологии одинаково подвержены и девочки, и мальчики.

Визуально это дети со специфическим выражением лица, отстающие в умственном развитии.

Болезни Шерешевского-Тернера чаще подвергаются девочки. И проявляются симптомы недуга в 10-12-летнем возрасте: больные отличаются невысоким ростом, волосы на затылке низко посажены, а в 13-14 лет у них не наступает половое созревание и отсутствуют месячные. У таких детей наблюдается небольшое отставание умственного развития.

Ведущим признаком этого наследственного заболевания у взрослой женщины является бесплодие. Кариотип при этой болезни составляет 45 хромосом, то есть отсутствует одна хромосома. Частота распространенности заболевания Шерешевского-Тернера — это 1 случай на 3000. А среди девушек ростом до 145 сантиметров — это 73 случая на 1000.

Только мужскому полу присуща болезнь Клейнфелтера. Этот диагноз устанавливается в возрасте 16-18 лет. Признаки болезни — высокий рост (190 сантиметров и даже выше), легкое умственное отставание, непропорционально длинные руки. Кариотип в этом случае — 47 хромосом. Характерный признак для взрослого мужчины — бесплодие. Болезнь Клейнфелтера встречается в 1 случае из 18000.  

Проявления достаточно известного заболевания — гемофилии —  наблюдаются обычно у мальчиков после одного года жизни. Страдают патологией в основном представители сильной половины человечества. Их мамы являются лишь переносчиками мутации.

Нарушение свертываемости крови — основной признак гемофилии. Часто это приводит к развитию тяжелых поражений суставов, например, к геморрагическим артритам.

При гемофилии вследствие любой травмы с рассечением кожи начинается кровотечение, которое для мужчины может оказаться фатальным.

Еще одно тяжелое наследственное заболевание — муковисцидоз. Обычно детям до полутора лет необходимо проводить диагностику на выявление этого заболевания. Его симптомы — хронические воспаления легких с диспептическими явлениями в виде поносов, сменяющихся запорами с тошнотой. Частота заболевания — 1 случай на 2500.

Редкие наследственные заболевания у детей

Существуют и такие генетические заболевания, о которых многие из нас и не слышали. Одно из них проявляется в возрасте 5 лет и называется миодистрофия Дюшенна.

Носителем мутации является мать. Основной признак заболевания — замена скелетно-полосатой мускулатуры соединительной тканью, неспособной к сокращению. Такого ребенка в перспективе ждет полная неподвижность и смерть на втором десятилетии жизни. На сегодня нет эффективной терапии миодистрофии Дюшенна, несмотря на многолетние исследования и применение генной инженерии.  

Еще одно редкое генетическое заболевание — несовершенный остеогенез. Это генетическая патология опорно-двигательного аппарата, которая характеризуется деформацией костей. Остеогенезу характерны уменьшение массы костей и повышенная их ломкость. Есть предположение, что причина этой патологии кроется во врожденном нарушении обмена коллагена.

Прогерия — достаточно редкий генетический дефект, который выражается в преждевременном старении организма. В мире зафиксировано 52 случая прогерии. До полугода дети ничем не отличаются от своих сверстников. Далее их кожа начинает покрываться морщинами. В организме проявляются старческие симптомы. Дети с прогерией обычно не доживают до 15 лет. Болезнь вызвана мутациями генов.

Ихтиоз является наследственным заболеванием кожи, протекающим по типу дерматоза. Характеризуется ихтиоз нарушением ороговения и проявляется чешуйками на коже. Причина ихтиоза тоже состоит в генной мутации. Болезнь возникает в одном случае на несколько десятков тысяч.

Цистиноз — заболевание, способное превращать человека в камень. Организм человека накапливает слишком много цистина (аминокислоты). Это вещество превращается в кристаллы, вызывающие затвердение всех клеток организма. Человек постепенно превращается в статую. Обычно такие больные не доживают до 16-летия. Особенность болезни заключается в том, что мозг при этом остаётся нетронутым.

Катаплексия — это болезнь, которая имеет странные симптомы. При малейшем стрессе, нервозности, нервном напряжении внезапно расслабляются все мышцы тела — и человек теряет сознание. Все его переживания заканчиваются обмороками.

Еще одно странное и редкое заболевание — синдром экстрапирамидальной системы. Второе название болезни — пляска святого Витта. Ее приступы настигают человека внезапно: у него передёргиваются конечности, мышцы лица. Развиваясь, синдром экстрапирамидальной системы вызывает изменения в психике, ослабляет разум. Эта болезнь неизлечима.

Акромегалия имеет и другое название — гигантизм. Заболеванию характерен высокий рост человека. А вызывается недуг избыточной выработкой гормона роста соматотропина. Больной при этом всегда страдает головными болями, сонливостью. Акромегалия на сегодня тоже не имеет действенного лечения.  

Все эти генетические заболевания плохо поддаются лечению, а чаще бывают и вовсе неизлечимыми.

Как выявить генетическое заболевание у ребенка

Уровень сегодняшней медицины позволяет предотвращать генетические патологии. Для этого беременным женщинам предлагается проходить комплекс исследований для определения наследственности и возможных рисков.

Простыми словами, генетические анализы делают для выявления склонности будущего малыша к наследственным заболеваниям. К сожалению, статистика фиксирует все большее число генетических отклонений у новорожденных детей.

А практика показывает, что большинства генетических заболеваний можно избежать, вылечивая их еще до беременности либо прерывая патологическую беременность.

Врачи акцентируют, что для будущих родителей идеальным вариантом является анализ на генетические заболевания на этапе планирования беременности.

Таким образом оценивается риск передачи будущему малышу наследственных нарушений. Для этого планирующей беременность паре советуют обратиться к врачу-генетику. Только ДНК будущих родителей позволяет оценить риски появления на свет детей с генетическими заболеваниями. Таким способом прогнозируют и здоровье будущего ребенка в целом.

Несомненный плюс генетического анализа состоит в том, что с его помощью можно предотвратить даже невынашивание плода. Но, к сожалению, по статистике, к генетическим анализам женщины прибегают чаще всего после выкидыша.

Что влияет на рождение нездоровых детей

Итак, генетические анализы позволяют оценить риски рождения нездоровых детей. То есть генетик может констатировать, что риск рождения малыша с синдромом Дауна, например, составляет 50 на 50. Какие же факторы влияют на здоровье будущего ребенка? Вот они:

  1. Возраст родителей. С возрастом генетические клетки накапливают все больше „поломок”. Это означает, что чем старше папа с мамой, тем выше риск рождения малыша с синдромом Дауна.  
  2. Близкое родство родителей. И двоюродные, и троюродные родственники с большей вероятностью являются носителями одинаковых больных генов.
  3. Рождение у родителей или прямых родственников больных детей увеличивает шансы появления на свет еще одного малыша с генетическими болезнями. 
  4. Хронические заболевания семейного характера. Если и папа, и мама страдают, например, рассеянным склерозом, то вероятность заболевания и будущего малыша очень высока.  
  5. Принадлежность родителей к определенным этническим группам. К примеру, болезнь Гоше, проявляющаяся поражением костного мозга и слабоумием, чаще бывает у ашкеназских евреев, болезнь Вильсона — у народов Средиземноморья.
  6. Неблагоприятность внешней среды. Если будущие родители живут вблизи химического комбината, атомной электростанции, космодрома, то загрязненная вода и воздух способствуют генным мутациям у детей. 
  7. Воздействие облучением на одного из родителей — это тоже повышение риска генных мутаций. 

Итак, сегодня будущие родители имеют все шансы и возможности избежать появления на свет больных детей. Ответственное отношение к беременности, ее планирование позволит в полной мере ощущать радость материнства и отцовства.

Специально для nashidetki.net- Диана Руденко

Источник: https://nashidetki.net/zdorove-rebenka/geneticheskie-zabolevaniya-u-detej.html

Врожденные и наследственные заболевания у детей

Болезнь гоше - наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Задачей медицинской (клинической) генетики является разработка методов диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней человека. К настоящему времени описано свыше 3500 наследственных болезней, около 5-5,5 % детей рождаются с наследственной или врожденной патологией.

Наследственные факторы и факторы среды

С генетической точки зрения все болезни в зависимости от роли наследственных и средовых факторов в их развитии можно подразделить на 3 группы.

  1. Наследственные болезни. Фенотипическое проявление мутации как этиологического фактора практически не зависит от среды; последняя может только изменять выраженность симптомов и тяжесть течения болезни. Это генные и хромосомные наследственные болезни (гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, болезнь Дауна и др.).
  2. Болезни с наследственной предрасположенностью. Их в свою очередь можно подразделить еще на два вида. Болезни, наследственность при которых является этиологическим фактором, но для их проявления необходимо действие соответствующего фактора внешней среды (например, подагра, диабет).

Болезни, этиологическими факторами при которых являются средовые влияния, однако частота возникновения и тяжесть течения болезней зависят от наследственной предрасположенности. К таким болезням относятся атеросклероз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь, псориаз и др.

  1. Болезни, в происхождении которых наследственность не играет роли. Это, например, травмы, ожоги, инфекционные болезни. Генетические факторы в этом случае могут влиять только на течение патологических процессов (скорость регенерации, выздоровления, компенсации функций).

Наследственные болезни. Геномные, хромосомные и генные мутации

Этиологическими факторами наследственных болезней являются геномные, хромосомные и генные мутации.

Заболевания, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом (геномные и хромосомные мутации соответственно), называются хромосомными болезнями. При хромосомных болезнях нарушается сбалансированность набора генов и наблюдаются отклонения от нормального развития организма.

Это приводит к внутриутробной гибели эмбрионов и плодов, врожденным порокам развития и другим клиническим проявлениям.

Чем больше хромосомного материала вовлечено в мутацию, тем раньше проявляется заболевание и тем значительнее нарушения в физическом и психическом (осмотр детского психолога, клиника «Маркушка») развитии индивидуума.

Заболевания, обусловленные изменениями структуры молекулы ДНК (генные мутации), называются генными болезнями.

Термины «наследственные болезни» и «врожденные болезни» не являются синонимами

Врожденные болезни (проявляющиеся с момента рождения) могут быть обусловлены как наследственными, так и средовыми факторами (сифилис, краснуха — вакцинация детей против краснухи в детской поликлинике «Маркушка»). В то же время не все наследственные болезни являются врожденными. Некоторые болезни проявляются в детском (гемофилия), другие — в зрелом и даже в пожилом (болезнь Альцгеймера) возрасте.

Классификация наследственных болезней

В основу генетической классификации наследственных болезней положен этиологический принцип: тип мутаций и характер взаимодействия со средой.

Наследственные болезни подразделяются на 5 групп: генные болезни, хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные), генетические болезни соматических клеток и болезни генетической несовместимости матери и плода.

Болезни при несовместимости матери и плода по антигенам возникают в результате иммунологической реакции материнского организма на антигены плода. Наиболее хорошо изученным заболеванием этой группы является гемолитическая болезнь новорожденных, развивающаяся вследствие несовместимости матери и плода по Rh-антигенам. Эта группа составляет около 1% патологии новорожденных.

Особенности клинических проявлений наследственной патологии

Наследственные заболевания часто носят семейный характер. В то же время наличие заболевания только у одного из членов родословной не исключает наследственного характера этой болезни (новая мутация, появление рецессивной гомозиготы).

Для наследственных заболеваний, проявляющихся в любом возрасте, характерно прогрессирующее хроническое течение.

Многие наследственные болезни носят врожденный характер. Не менее 25 % всех форм генных наследственных болезней и практически все хромосомные болезни начинают формироваться уже внутриутробно.

Одним из признаков наследственной патологии является устойчивость к терапии, хотя в некоторых случаях лечение эффективно.

Диагностика наследственных болезней

Диагностика наследственной патологии является сложным и трудоемким процессом и основывается на данных клинического, генеалогического и параклинического обследования.

Наследственные болезни могут протекать сходно с ненаследственными. В некоторых случаях наследственная патология может сопутствовать основному, ненаследственному, заболеванию.

Поэтому постановка диагноза включает общее клиническое обследование больного и (при подозрении на конкретную наследственную болезнь) специализированное медико-генетическое обследование.

Для обследования больных и решения вопросов патогенеза наследственных заболеваний в медицинской генетике широко применяются общеклинические методы: электрокардиография, электроэнцефалография, электромиография, биохимические анализы биологических жидкостей (в т.ч. анализ крови на биохимию — детская поликлиника «Маркушка»), биопсия тканей и др.

Однако имеется целый ряд специфических методов, с помощью которых можно изучить вопросы возникновения, развития, распространения, механизмы передачи из поколения в поколение наследственных болезней и роль генотипа и факторов среды в их проявлении.

Клиникогенеалогический метод. Он основан на построении родословных и прослеживании в ряду поколений передачи определенного признака. Этот метод относится к наиболее универсальным методам медицинской генетики.

Близнецовый метод изучения генетики человека позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении признаков.

Цитогенетические методы. Основаны на макроскопическом исследовании кариотипа.

Биохимические методы. Основаны на изучении активности ферментных систем либо по активности самого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом. С помощью биохимических нагрузочных тестов можно выявлять гетерозиготных носителей патологических генов, например фенилкетонурии.

Молекулярно-генетические методы. Позволяют анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены и их сегменты и устанавливать в них последовательность нуклеотидов.

Методы гибридизации нуклеиновых кислот. Позволяют выявить специфические фрагменты ДНК, обнаружить единственный ген среди десятков тысяч.

Методы генетики соматических клеток. Позволяют устанавливать группы сцепления у человека, выяснять последовательность расположения генов.

Экспресс-методы. Быстрые предварительные методы изучения генетики ребенка. Часто используются с целью выявления наследственной патологии как скрининг-методы.

Например, скрининг новорожденных на фенилкетонурию, гипотиреоз, беременных на альфа-фетопротеин, при помощи которого можно пренатально определить у плода некоторые пороки развития (например, анэнцефалию, открытые формы спинномозговых грыж, синдром Дауна).

Методы пренатальной диагностики наследственных болезней

Пренатальная диагностика связана с решением ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка, так как при этом речь идет не об излечении болезни, а о предупреждении рождения ребенка с патологией, не поддающейся лечению (обычно путем прерывания беременности с согласия женщины).

При современном уровне развития пренатальной диагностики можно установить диагноз всех хромосомных болезней, большинства врожденных пороков развития, энзимопатий.

Часть из них можно установить практически в любом сроке беременности (хромосомные болезни), часть — после 12-й недели (редукционные пороки конечностей, атрезии, анэнцефалию), часть — только во второй половине беременности (пороки сердца, почек).

Показания для пренатальной диагностики: наличие в семье точно установленного наследственного заболевания, возраст матери старше 37 лет, носительство матерью гена Х-сцепленного рецессивного заболевания, гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования и др.

Источник: http://mark-med.ru/stati/vrozhdennye-i-nasledstvennye-zabolevaniya-u-detej/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.