Брайцева—лихтенстайна болезнь

Болезнь Брацева-Лихнештейна у новорожденных

Брайцева—лихтенстайна болезнь

Болезнь Брайцева-Лихтенштейна – это врожденная патология, обусловленная задержкой развития костей во внутриутробном развитии на хрящевой стадии, характеризуется извращением нормального костеобразования.

Ортопедическую патологию еще знают как фиброзная остеодисплазия, а название свое получила благодаря фамилии двух людей Брайцева и Лихнестайна, которые описали заболевание еще в 1938 году. Фиброзная остеодисплазия не такое редкое явление и составляет 8,5 % среди хирургических больных с дефектами скелета.

Болезнь Брайцева-Лихнештейна классификация

Болезнь Брайцева-Лихнестайна имеет классификацию по локализации и по характеру изменений в костях.

По месту нахождения различают: – Регионарную форму – деформация подвергнуто несколько костей – Моноосальная форма – поражение одной кости. – Полиоссальная форма – поражение всех костей. – Смешанная фиброзно-хрящевая остеодисплазия.

Из классификации становится понятным, что степень заболевания может быть как относительно легкой до тяжелой, когда затронуты все кости в скелете.

К трем формам патологии, врачи добавляют синдром Олбрайта. Синдром Олбрайта тяжело протекает и характеризуется появлением темных пятен на коже тела, лица.

В основе этого синдрома лежит нарушение внутриутробного развития, проявляющаяся нечувствительностью к тканей к парагормону, судорогами, луновидной формой лица.

Ко всему синдром сопряжен с расстройством полового созревания (у мальчиков может быть увеличена молочная железа) фосфорно – кальциевого обмена и эндокринными нарушениями.
Смешанная фиброзно-хрящевая остеодисплазия форма болезни выделена ортопедами в отдельную группу.

Смешанной группа зовется, потому что в очагах поражения, где кости должны иметь хрящевую ткань они имеют и фиброзную, и хрящевую.

Скелет начинает перерождаться – вместо нормального состава костной ткани образуется фиброзная ткань, происходит замещение. Процесс замещения протекает медленно, поэтому дети не жалуются на свое состояние.

Внезапный перелом кости может стать случаем выявления патологии, потому что кости имеют фиброзные очаги.

Симптомы болезни Брайцева -Лихнештейна новорожденных

Первой жалобой, как правило, становится обращение ребенка, у которого родители заметили странное искривление, иное расположение кости. Это может быть и бедренная кость и рука, имеющая странные формы, например бедро, начинает напоминать “пастушью палку” с изгибом выпуклостью кнаружи.

Пациент начинает жаловаться на ухудшение слуха, боли при походке и даже отмечать что одна нога короче другой. Разная длина ног обусловлена угнетением ростковой зоны конечности.

Если ребенка не сразу привели на осмотр, то у него уже могут иметься серьезные нарушения в работе эндокринной системы: тиреотоксикоз и нарушение полового созревания. Тиреотоксикоз возникает потому в головном мозге начинает расти и увеличивается в размерах патологическая ткань, которая оказывает давление на гипоталамус и третий желудочек головного мозга.

Тиреотоксикоз это высокий уровень гормонов щитовидной железы, проявляющий себя быстрой сменой настроения, плаксивостью, повышенным потоотделением, резким похудением, сердцебиением.
Коричневые пятна на коже при исследовании говорят о том, что происходит скопление гормона меланина в ростковом слое эпидермиса.

Осложнения болезни Брайцева-Лихнештейна

Нередко болезнь Брайцева-Лихнестайна сочетана с другими аномалиями.

Одними из которых являются –  – сахарный диабет, – третья почка (рудимент), – малый диаметр аорты (главный сосуд сердца, который должен быть достаточно широким), – паховая грыжа, – сколиоз, – опухоли яичек, – атрофия зрительного нерва, – косоглазие и сросшиеся между собой пальцы (синдактилия).

Когда приводят ребенка к ортопеду, то врач сразу отмечает:

  • увеличение голеней сбоков
  • изгиб голени кнаружи кпереди
  • Пальцы на руках и ногах укорочены, словно их отрубили.
  • ассиметричное лицо
  • кифосколиоз
  • болевой синдром при запущенной стадии заболевания (вовлечение костей черепа, ног)
  • хромота при ходьбе
  • при опросе выясняется, что пациент имел случайный перелом.

Болезнь Брайцева-Лихнештайна на рентгене

  Подтвердить диагноз помогает рентгенологическая картина. На снимке хорошо просматривается изменения участков костей, их формы. Образование костных балок с обезыствлением, также нехарактерное расположение тканей, свидетельствующее о том, что патологическая ткань разрослась и находится в нетипичном месте.

На рентгене врач может заметить, что фиброзная ткань проросла даже внутрь самого канала кости – в костный мозг!
 Пораженная зона не переходит через ростковый хрящ, концы костей не тронуты.

Нередко отмечается, что несколько очагов поражения слились в одну группу, но при этом все сохраняют свою самостоятельность. Место поражения имеет обезыствленный участок и окостенелость в виде небольших островков, такие очаги придают кости ячейковую структуру.

Характерный рентгенологический признак болезни Брайцева-Лихнестайна это вздутие коркового слоя изнутри на месте кистовидных просветов.

Фиброзная остеодисплазия схожа с болезнью Олье, Педжета, остебластокластомой, туберкулезным отитом, изолированным костным абсцессом и для того чтобы ортопед точно знал точный диагноз проводят биопсию, лабораторные исследования.

Лечение болезни Брайцева-Лихнештайна

О консервативном лечении говорить не приходится. Деформация лечится только лишь оперативно, потому аномалии скелета настолько тяжелые, что ни один метод медикаментозного лечения не в состоянии повернуть процесс вспять. Операцию следует провести как можно ранее, пока еще не произошел патологический перелом.

Производят усечение кости в пределах здоровых тканей, при резекции ортопед оставляет здоровые участки кости.

Фиброзные очаги вскрывают долотом и удаляют патологические ткани, захватывая несколько миллиметров здоровой. На место резекции помещают трансплантаты.

Пациентам с тотальным охватом костей очагом поражения, когда ортопед не уверен, что получится полностью удалить фиброзную ткань, принимают решение об отмене операции.

В этом случае пациент выполняет рекомендации врача – ношение ортопедической обуви, разгружающего аппарата.

Даже если врач соглашается провести операцию, то следует помнить что обширные усечения костей сопровождаются серьезными кровопотерями, поэтому родителям следует помнить, что ребенку будут делать переливание крови. В случае чего может потребоваться донор, если группа крови редкая.

В том случае, когда выполняется сегментная резекция, то после сопоставления частей конечности происходит укорочение ее длины, пациенту предлагается носить аппарат Илизарова. Аппарат Илизарова поможет сохранить длину руки/ноги.

Прогноз болезни Брайцева-Лихнештейна

Прогноз заболевания полностью зависит от степени, в которой пребывает пациент.

Полиоссальная форма очень опасна для жизни, потому что вовлекается множество костей, и распространение очагов заболевания переходит на свод черепа.

Переломы и ложные суставы с утратой способности наступать на ноги приводят к инвалидности. Множественные очаги фиброзной ткани могут переходить в злокачественные опухоли.

Источник: https://medcopy.ru/fibroznaya-osteodisplaziya-u-novorozhdennyh/

Фиброзная дисплазия кости

Брайцева—лихтенстайна болезнь

Впервые о фиброзной дисплазии кости было сообщено в 1927 году на 19-м съезде хирургов России. Этот доклад принадлежал Брайцеву В.Р., именем которого данное заболевание сейчас называется. Но так было не всегда.

Несмотря на то, что фиброзную дисплазию костей первым описал Брайцев, в течение некоторого время ее стали называть болезнью Лихтенштейна-Яффе. Эти два ученных только дополнили то описание, которое дал Брайцев. В последующем по инициативе Т.П.

Виноградовой в 1973 году данную патологию переименовали в болезнь Брайцева-Лихтенштейна во всей мировой литературе.

По мнению первооткрывателя, причиной развития остеофиброзной дисплазии считалась нарушенная работа мезенхимы, которая воспроизводит костную ткань фиброзного типа. В итоге последняя имеет назавершенное и неполноценное строение.

Поэтому происходит фиброзирование костного мозга со склонностью к его разрастанию и образованию типичного остеоида. Подобные нарушения развиваются еще в эмбриональном периоде под воздействием неопределенных факторов.

Онимогут распространиться либо на участок кости, либо на всю кость, либо вовлекать несколько костей подряд.

Классификация

К настоящему времени нет единой классификации фиброзной дисплазии костей, которая бы удовлетворяла всем требованиям клиницистов. Предложены различные варианты разделения данной патологии. Наиболее распространенными являются следующие.

В зависимости от количества вовлеченных костей заболевание делится на следующие виды:

  • Моноостический – процесс поражает только одну кость
  • Осевой – поражаются длинные кости трубчатого строения одной из конечности, например, руки или ноги
  • Односторонний – поражаются кости с одной из стороны, например, кости правой верхней и нижней конечностей
  • Двусторонняя – поражаются кости правой и левой стороны.

Онне различает следующие формы:

  • Синдром Олбрайта – характерные поражения кости, при которых наблюдается повышенная кожная пигментация и период пубертата у девочек, который начинается раньше возрастной нормы
  • Полиоссальная – в процесс вовлекаются только кости, причем 2 и более
  • Монооссальная – поражена только одна какая-либо кость.

В современной медицине наиболее рациональной принято считать классификацию, основанную на клинических и рентгенологических данных. Согласно ей, выделяют следующие формы:

  • Монооссальная – заболевание вовлекает только одну кость
  • Олигооссальная – 2 или 3 кости
  • Полиоссальная, в рамках которой выделяют формы без внекостных проявлений и формы с таковыми, например, неполный вариант синдрома Олбрайта
  • Синдром Олбрайта
  • Смешанная форма, при которой в патологический процесс вовлекается не только костная ткань, но и хрящевая (костно-хрящевая дисплазия).

Симптомы

Течение заболевания в разных случаях может быть различным. По непонятным причинам у одних пациентов наблюдается медленное течение, а у других – быстрое прогрессирование патологического процесса.

Такой бурный рост сочетается с выраженным клеточным полиморфизмом, что сближает его с онкологическим процессом (с саркомой кости). Чаще всего в патологический процесс вовлекается большеберцовая кость, что приводит к характерному внешнему виду пациента.

Однако характер клинической картины зависит от локализации поражения. Общими клиническими симптомами являются следующие:

  • Изменение формы костей
  • Хромота (если процесс поражает кости нижних конечностей, что приводит к их укорочению или удлинению)
  • Боль в месте поражения
  • Патологические переломы.

Болевой синдром при фиброзной дисплазии костей характеризуется определенными признаками. Речь идет о следующих:

  • Чаще всего характерны для поражения костей нижних конечностей и черепа, практически отсутствуют, если в патологический процесс вовлекаются верхние конечности или кости туловища
  • Боли имеют разную продолжительность и, соответственно, степень ограничения пациента также существенно разнится
  • В отсутствие физической нагрузки и во время отдыха боли практически не беспокоят человека
  • Усиление боли наблюдается, если человека совершает какие-либо движения или же поднимает тяжести
  • Наличие хромоты и деформации способствует усилению боли.

Поражение большеберцовой кости, которая является излюбленной локализацией фиброзной остеодисплазии, приводит ее искривлению кпереди, а также в сторону. При этом наблюдается боковое уплощение кости и участки неравномерного расширения. Боли могут возникать либо одновременно с появлением деформации, либо спустя некоторое время до или после ее появления.

Изменение формы бедренной кости приводит тоже к характерной деформации. Она заключается в выраженном искривлении бедра в наружную сторону. При этом большой вертел может достигать практически подвздошного крыла. Это приводит к значительному изменению походки. Такая деформация в медицинской литературе имеет различные названия, например, форма хоккейной клюшки, ручки кувшина и т.д.

Патологический процесс, поражающий плечевую кость, вызывает ее расширение по типу булавы. При этом нарушается также и строение кисти, внешний вид которой напоминает обрубленные пальцы. Это происходит за счет укорочения и утолщения пальцевых фаланг.

Костные искривления становятся причиной разболтанности суставов. Это создает условия для развития дегенеративно-дистрофического процесса в них (деформирующий остеоартроз), что еще больше нарушает состояние человека. Ситуация может усугубляться при неправильно сросшихся переломах, при которых кость окончательно искривляется и укорачивается.

При фиброзной дисплазии костей могут отмечаться и более редкие формы заболевания, при которых поражаются следующие анатомические структуры:

  • Позвонки
  • Ребра
  • Кости таза.

Важно отметить одну особенность фиброзной остеодисплазии. Это заболевание всегда начинается еще с детского возраста, затем наблюдается его прогрессирование (медленное или быстрое в зависимости от действия причинных факторов).

По наступлению половой зрелости наблюдается стабилизация патологического процесса. Поэтому лечение данного заболевания должно начинаться как можно раньше, чтобы по возможности сохранить большее количество костей нормальными.

Диагностика

Диагностика фиброзной дисплазии костей во многом основывается на результатах рентгенологического исследования. Его проведение в сочетании с оценкой клинических проявлений резко снижает процент диагностических ошибок. Основными отличительными признаками данного заболевания, которые могут быть выявлены на рентгенограмме, являются следующие:

  • Варусное отклонение бедра, то есть больше к наружной поверхности
  • Большой вертел располагается выше обычного уровня, приближаясь к крылу подвздошной кости
  • Увеличение костных бугров в черепе – лобного, затылочного и теменных
  • Увеличение толщины височной дуги
  • Сглаженность спинки носа
  • Укорочение костей верхней и/или нижней конечности
  • Крапчатые включения на общем фоне кости
  • Характерный признак – «матовое стекло», который определяется на рисунке пораженной кости
  • Практически полное отсутствие костно-мозгового канала, что связано с патологическим разрастанием несовершенной кости
  • Чередование очагов просветления с очагами уплотнения.

Наличие тех или иных рентгенологических признаков заболевания зависит от длительности заболевания и количества вовлеченных в патологический процесс костей. Вовсе не обязательно сочетание всех приведенных симптомов у одного пациента.

Диагностика фиброзной остеодисплазии должна быть своевременной, как и последующее за ней лечение, так как данное заболевание относится к предопухолевым процессам. С онкологическими состояниями его сближают следующие признаки:

  • Возможность перехода фиброзной остеодисплазии в истинную опухоль, особенно в детском возрасте
  • Рецидив патологического процесса после хирургического удаления очага поражения
  • Некоторые особенности морфологии
  • Малигнизация, то есть озлокачествление процесса.

Таким образом, болезнь Брайцева-Лихтенштейна является диспластическим процессом, при котором существует реальная возможность полноценно неразвитой костной ткани в опухолевую с патологически быстрым ростом и делением.

Лечение

Лечение фиброзной дисплазии костей сопряжено с различными трудностями. Наибольшая из них заключается в том, что отсутствуют средства патогенетической терапии, так как заболевание связано с нарушением эмбрионального развития.

К тому же причинные факторы данной патологии окончательно не известны. Так, Шлумбергер считал, что в основе фиброзной остеодиплазии находятся извращенные реакции костной ткани на травматическое повреждение. Не у всех пациентов остеобласты функционируют нормально, чтобы в полном объеме возместить образовавшийся дефект в кости.

У кого-то происходит образование незрелой ткани, с которой и связано развитие заболевания. Некоторые авторы пытались объяснить происходящие патологические изменения как следствие неправильной работы эндокринной системы. В подтверждение они приводили синдром Олбрайта. Однако эндокринные нарушения обнаруживались далеко не у всех пациентов.

Реклингхаузен рассматривал эту патологию как местное проявление нейрофиброматоза.

В настоящее время принята некоторая условная концепция относительно причин и механизмов развития данного заболевания.

Считается, что это эмбриональное нарушение, которое реализуется после рождения в связи с наличием врожденного неврологического расстройства. Это подтверждается наличием центральных нарушений в системе гипофиза и коры надпочечников.

Данное обстоятельство может открывать новые возможности лечения (использование некоторых фармакологических препаратов с эндокринной активностью).

задача в лечении таких пациентов – это уменьшить выраженность проявлений данной патологии и улучшить возможность самостоятельного обслуживания и выполнения профессиональной деятельности.

Для реализации этой задачи в большинстве случаев применяется ортопедическое лечение. Также очень важны мероприятия по профилактике патологически возникающих переломов.

В данном случае тактика будет определяться минеральной плотностью кости, уровнем кальция и фосфора в крови.

Хирургические методы лечения фиброзной дисплазии костей не являются рутинными. Для их применения существуют определенные показания, когда вероятность получения наиболее благоприятного результата высока. Основными показаниями являются следующие:

  • Быстрое увеличение патологического очага
  • Стойкий болевой синдром, связанный с фиброзной остеодисплазией
  • Наличие перелома определенной локализации, при котором существует огромная угроза жизни пациента
  • Наличие очаговых кист.

Основными этапами оперативного лечения являются следующие:

  • Удаление участка кости, пораженного патологическим процессом
  • Удаление содержимого
  • Заполнение образовавшейся полости гомотрансплантантом
  • Длительный период иммобилизации конечности для образования прочной костной мозоли.

В детском возрасте чаще всего применяется радикальная операция. Она преследует цель полного ограничения распространения данного заболевания. Дальнейший рост кости обеспечивается за счет стимуляции остеобластов. Если образуются ложные суставы независимо от возраста пациента, то применяются аппараты Илиазарова. Они позволяют предупредить укорочение конечности.

Какой врач лечит

Лечением фиброзной дисплазии кости занимается хирург или травматолог в зависимости от уровня специализации медицинского учреждения.

Не знаете как подобрать клинику или врача по приемлемым ценам? Единый центр записи по телефону +7 (499) 519-32-84. 

Источник: http://www.knigamedika.ru/kost/osteo/fibroznaya-displaziya-kosti.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.