Генетический анализ

Содержание

Разновидности и особенности проведения генетических анализов

Генетический анализ

Генетические анализы помогают получать полную характеристику состояния организма и выявлять патологии всего лишь по образцу слюны или одному волосу. Кроме того, методы генетики используются в криминалистике и для установления родственной связи.

Диагностика ДНК (молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты) – это специализированное медицинское исследование на предмет расшифровки информации, заложенной в генах человека.

Существуют несколько категорий генисследований, направленных на различные цели:

  • получение полной картины по наследственным заболеваниям;
  • выявление отклонений плода;
  • выявление гензаболеваний у новорожденного;
  • диагностика инфекционных болезней;
  • определение родственной связи.

Современные методы генодиагностики отличаются от других диагностических процедур максимальной точностью данных, полученных из минимального источника. Для постановки диагноза достаточно одной капли крови или образца слизистой из полости рта.

Методы изучения генетики на данном этапе развития науки дают возможность расшифровать часть генетического кода человека. Ученые уже умеют определять, какие именно гены провоцируют конкретные болезни, а какие, напротив, отвечают за устойчивость к ним.

На видео от канала Young120 рассказывается, зачем нужны генетические тесты.

Разновидности тестов

Сделать генетический анализ можно в специализированных медицинских центрах. Сейчас они предлагают широкий выбор подобных тестов на различные факторы.

Например, есть специальные тесты:

  • для спортсменов;
  • на здоровый образ жизни;
  • перед операцией;
  • на риски при курении;
  • на склонность к алкоголизму и иным зависимостям;
  • на реакцию организма на молоко и жареную пищу;
  • на реакцию организма при приеме ОК (оральных контрацептивов) и т. д.

В практическом осуществлении анализы делятся на такие виды:

  • полный генетический анализ;
  • анализы на наследственные заболевания и склонности к ним;
  • цитогенетические анализы;
  • молекулярно-генетические анализы;
  • генетические анализы при беременности;
  • генетический анализ эмбриона.

Полный генетический анализ

Это тот анализ, который не меняется со временем или под влиянием каких-то факторов, как анализ крови или мочи. Проходят генетическое исследование раз в жизни. По его итогам врач создает генетический паспорт с указанием всех возможных болезней и степени склонности к ним.

Анализы на наследственные заболевания и склонности к ним

В распоряжении пациентов сейчас есть несколько способов определения наследственных заболеваний.

Основные группы исследований это:

  • цитогенетические исследования (хромосомное кариотипирование);
  • молекулярно-генетические исследования (анализ ДНК одного конкретного гена).

Цитогенетические анализы

Цель группы анализов кариотипа – выявить структурные и количественные изменения в наборе хромосом, определить места повреждения или изменения размеров и форм хромосом.

Кариотипирование используют, чтобы определить такие отклонения, как:

  • синдром Дауна;
  • синдром Тернера;
  • синдром Шерешевского-Тернера;
  • синдром Кляйнфельтера и т. д.

Молекулярно-генетические анализы

Молекулярное диагностирование направлено на вычисление множества возможных отклонений, передаваемых по наследству. Именно эти методы предупреждают о потенциальных заболеваниях, которые еще не проявились, но могут активизироваться в будущем.

Основные патологии, диагностируемые генетическими анализами на предрасположенность к болезням:

  • гемоглобинопатия;
  • муковисцидоз;
  • нейросенсорная несиндромальная тугоухость;
  • фенилкетонурия;
  • хорея Гентингтона;
  • талассемия;
  • миодистрофия Дюшена-Беккера и т. д.

Генетические анализы при беременности

По анализу ДНК можно узнать риски хромосомных патологий плода с десятой недели беременности. На их поиск нацелено исследование NIPT Prenetix. Осуществляется оно по крови беременной. Анализ необходим для установления причин невозможности женщины успешно выносить ребенка или выявления рисков осложнений при текущей беременности.

Кроме того, исследование дает полную картину по предрасположенностям к:

  • повышенному давлению;
  • онкологии;
  • неправильному обмену веществ;
  • избыточному весу;
  • инфаркту;
  • остеопорозу и прочим наследственным болезням.

Генетический анализ эмбриона

Данное исследование зачастую проводится при процедуре экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) или по инициативе родителей. Необходимо оно для определения жизнеспособности эмбрионов и выявления возможных аномалий до помещения эмбриона в матку. Процедура помогает увеличить шансы на успешную беременность и появление на свет здорового ребенка.

Исследование рекомендовано при данных условиях:

  • если женщина старше 34 лет, а мужчина старше 39 лет;
  • несколько неудачных попыток ЭКО;
  • более 2-х выкидышей;
  • наличие генетических патологий либо у родителей, либо в семье.

Кроме того, генанализ показан при нескольких неудачных попытках ЭКО, либо в случае рождения ребенка с генетическими болезнями.

Среди методов анализа эмбриона наиболее популярные это:

  1. Забор бластомера. На 3-й день после оплодотворения у эмбриона берут одну клетку инструментами для микрохирургических операций.
  2. Забор трофэктодермы. На 5-6 день развития эмбриона проводится вышеупомянутое кариотипирование.
  3. Исследование полярного тельца проводят для обнаружения генетического отклонения, передающегося по женской линии.

Полярное тельце – часть яйцеклетки, которая хранит генетическую информацию, аналогичную ядру яйцеклетки.

У подобных анализов есть небольшая вероятность ошибки – около 4%. Поэтому беременной назначают несколько комплексных скринингов на разных сроках вынашивания плода.

В случаях, когда анализы выявляют повышенный риск отклонения в хромосомах плода, показана биопсия хориона.

Если кто-то в семье страдал моногенными мутациями, то рекомендована также и такая диагностика.

Наиболее распространенные моногенные заболевания:

  • муковисцидоз;
  • амиотрофия;
  • гемофилия;
  • фенилкетонурия;
  • мукополисахаридоз.

Генанализ выявляет и хромосомные транслокации, когда хромосомы буквально меняются местами. При таком раскладе, если обмен произошел в равных пропорциях, внешне человек не будет отличаться от здорового.

Генетические методы диагностики инфекционных заболеваний

Чтобы установить различные инфекции в организме также применяют генанализы. В частности, на этом поприще широко используются ПЦР-диагностика (полимеразная цепная реакция). Процедура позволяет установить наличие тех или иных заболеваний, вызываемых опасными микроорганизмами, до того, как они начнут активно развиваться и вредить организму.

Анализ эффективен, даже когда иммунологические, микроскопические и бактериологические тесты не выявили проблему. ПЦР-диагностика выявляет острые и хронические инфекционные болезни. Она отличается чувствительностью не только к вирусам, но и к бактериям, попавших в организм и ставшим источником недуга. Причем тест показывает результат вплоть до единичных вирусных и бактериальных частиц.

Генетическая экспертиза: тест на отцовство

Такой анализ можно делать как уже родившемуся ребенку, так и еще находящемуся в утробе плоду. Во втором случае процедуру должен осуществлять специалист с большим опытом в этой сфере.

Забор биологического материала у плода происходит методами:

  1. Биопсии ворсинок хориона на 9-12 неделе беременности. В оболочку эмбриона вводится игла, и осуществляется забор материала под визуальным управлением посредством УЗИ. Следует знать риски этой процедуры – вероятность выкидыша 2%.
  2. Амниоцентеза на сроке 14-20 недель. Забор околоплодных вод так же, как в первом варианте, через введение иглы. Риск потери ребенка – 1%.
  3. Кордоцентеза на сроке 18-20 недель. Берут кровь плода из сосуда пуповины. Риск выкидыша – 1%.

Кроме инвазивных анализов, существует американская методика установления отцовства без вмешательства в жизнедеятельность плода, а значит и без даже минимальных рисков для него.

В этом дородовом тесте исследуют несколько проб венозной крови родителей. Смысл методики в том, что ДНК плода свободно циркулирует в организме матери, следовательно, часть ее содержится и в крови. Данные ДНК плода извлекают и сравнивают с образцами матери и предполагаемого отца.

Следует иметь в виду ограниченность по срокам в данном методе. Анализ актуален в первом триместре, после достижения 10-недельного срока. Во втором и третьем триместре результаты не будут настолько достоверными.

По мнению медиков, неинвазивные методики заменят заборы материала непосредственно иглой с хоть и низким, но присутствующим риском для жизни ребенка.

Генетический анализ у новорожденного

Неонатальный скрининг осуществляют в роддоме на 4 день после рождения путем забора крови из пятки. Чтобы получить точные результаты, младенец должен быть голодным за 3 часа до анализа.

Процедура взятия проб для проведения генетического анализа безболезненна и ничем не грозит малышу.

Проба крови берется в строго стерильных условиях с антисептиком и одноразовым шприцем. Образец наносят на специальную тестовую полоску и дают высохнуть. Результаты приходят в течение десяти дней.

Неонатальный скрининг важен по той причине, что показывает пять серьезных генетических отклонений, передающихся по наследству. Внутриутробные тестирования их не устанавливают. Следует заметить, что эти болезни отнюдь не редки, а их присутствие намного снизит качество жизни человека.

Список заболеваний, определяемых через послеродовой скрининг:

  1. Врожденный гипотиреоз. Проявляется при неправильном развитии щитовидки вплоть до ее отсутствия и незрелостью части мозга, отвечающего за вырабатывание гормонов. Вероятность болезни – один из 5000. Чаще встречается у девочек. Показано назначение курса гормонов.
  2. Муковисцидоз. Встречается часто и воздействует на дыхательную систему и кишечник. Провоцирует отставание в росте. При выявлении на ранних стадиях болезнь можно лечить.
  3. Адреногенитальный синдром. Влияет на работу надпочечников, поэтому больные дети отстают в росте и физическом развитии. Наблюдаются патологии половых органов, что может привести к бесплодию. Часто приводит к острой почечной недостаточности. В полной мере поддается лечению гормонами.
  4. Галактоземия. Вызвано мутированием гена, определяющего синтез молочных сахаров. Младенцам необходимо молоко, но у больных детей оно провоцирует увеличение печени и судороги. В отсутствии надлежащего лечения грозит серьезным психическим и физическим отставанием.
  5. Фенилкетонурия. Выражается в невозможности выработки организмом фермента, расщепляющего фенилаланин. В итоге аминокислоты копятся в моче и крови, и токсично воздействуют на мозг, что приводит к слабоумию. Больному ребенку показано в течении всей жизни придерживаться диеты без молочных продуктов, грибов, бананов и курицы, поскольку они содержат фенилаланин. Тогда полноценное развитие и жизнь гарантированы.

Фотогалерея

Взятие образца щечного эпителия Забор крови у новорожденного Анализ и сопоставление данных при генетическом анализе Исследование проб биоматериала в лаборатории

Особенности проведения тестирования

Прежде чем приступать к анализу, обязательно заполняется специальная подробная анкета. В ней пациенту нужно предоставить полную достоверную информацию о:

  • себе;
  • своем образе жизни;
  • болезнях;
  • аллергиях и т. д.

Все это повышает точность конечной расшифровки тестирования.

Генетический анализ делают на основе биологического материала. Клетки обычно переносят в буферный раствор или наносят на предметное стекло, фиксируя его.

Забор материала должен проводить только квалифицированный сотрудник лаборатории. Особенно это актуально для анализа на отцовство, связанного с судебным процессом. Такая процедура проводится полностью в медучреждении. На частные тесты можно сдать биоматериал, взятый в домашних условиях.

Если раньше для генанализа нужна быть только кровь, взятая из вены, то сейчас ДНК-исследование можно провести на основании различного биоматериала.

Для проведения ДНК-анализа используется данные виды генетического материала:

  • щечный эпителий;
  • кровь;
  • зубы;
  • ногти;
  • слюна;
  • сперма;
  • волосы с корневой луковицей.

Первые два типа являются стандартными и подходят для всех тестов, включая судебные. Остальные относятся к нестандартным и применяются для частных исследований.

Чаще всего на исследование сдают щечный эпителий. Для его взятия не понадобятся сложных процедуры — достаточно одного мазка.

При исследовании цельной крови, после изъятия ее помещают в специальную пробирку.

При таком варианте работа в лаборатории условно делится на два этапа:

  1. Отделение из крови ДНК.
  2. Изучение ДНК и выявление мутаций или полиморфизмов.

Сколько делается по времени?

Это зависит от типа теста и непосредственно медучреждения. Общий генетический анализ крови и толкование результатов займет приблизительно 2-3 недели. Упомянутый выше неонатальный скрининг младенцев делается примерно неделю или десять дней.

Расшифровка результатов

Расшифровывать информацию, полученную при генисследованиях, будет врач, специализирующийся на этом. Специалисты в этой сфере классифицируются по различным тестированиям взрослых и детей. В каждом конкретном случае нужно проделать колоссальную работу по сопоставлению данных, чтобы пациент получил максимально точный результат.

Можно толковать результаты теста самостоятельно, пользуясь медицинскими журналами, но для этого нужно обладать определенными знаниями.

Стоимость анализов

Цены на генетические обследования также уточняются в специализированных центрах. Это обуславливается тем, что политика цены в различных учреждениях может отличаться.

Такие тесты могут стоить от 1200 до 80 000 рублей в зависимости от типа и сложности.

Например, тестирование на отцовство в судебном порядке проводят на более сложном оборудовании, чем личные тесты, поэтому и цена его обычно выше.

 Загрузка …

Репортаж канала «Чудо техники» о том, стоит ли делать генетический тест и расшифровку ДНК:

Источник: https://hromosoma.com/dnk/geneticheskie-analizy-4441/

Молекулярно-генетические исследования в СИТИЛАБ

Генетический анализ

Молекулярно-генетические исследования – это новая эра в области ранней диагностики заболеваний и единственная на сегодняшний день возможность выявить предрасположенность к болезням задолго до их появления.  

Информация о большинстве известных заболеваний «записана» в генах человека. Получив эту информацию с помощью генетического анализа, человек может предупредить развитие таких заболеваний как сахарный диабет, онкологические заболевания и многие другие.

С генетической точки зрения все болезни можно разделить на три вида:

  • Наследственные заболевания
  • Ненаследственные заболевания
  • Заболевания с наследственной предрасположенностью

Окружающая среда играет значимую роль в образовании ненаследственных заболеваний. К таким видам заболеваний относятся различные инфекционные заболевания, травмы, ожоги. Генетические факторы в этом случае могут повлиять только на уже резвившееся заболевание.

Наследственные заболевания – болезни, вызванные различными генными дефектами, к таким заболеваниям относятся: синдром Дауна, гемофилия, дальтонизм и другие.

Заболевания с наследственной предрасположенностью или мультифакторные заболевания объединяют в своем происхождении несколько факторов: влияние окружающей среды и наследственность.

 К таким заболеваниям относятся диабет, остеопороз, гипертония, бронхиальная астма, псориаз, эндометриоз, шизофрения, рак молочной железы и прочие онкологические заболевания. Многие из этих заболеваний можно предотвратить, зная предрасположенность к болезни.

Действенная и своевременная профилактика – эффективнее лечения уже начавшейся болезни.

Кому рекомендуются молекулярно-генетические исследования?

Генетические исследования рекомендуются всем, кто хочет быть уверен в завтрашнем дне, тем, кто стремится опередить время и предотвратить риски, а также будущим родителям, которые хотят быть уверены в здоровье своей семьи. В особенности данные исследования показаны людям, входящим в группу риска:

  • Людям, имеющим родственников с такими заболеваниями, как сахарный диабет, онкологические заболевания, гипертония, шизофрения и пр.
  • Людям, подвергающимся неблагоприятным факторам окружающей среды (стрессы, профессиональные риски, неправильное питание)
  • Женщинам и мужчинам, страдающим бесплодием

Генетика (17) (+ подгруппы)

КодНаименованиеСрокЦенаЗаказ
96-10-032Синдром Жильбера – расширенный, 3 полиморфизма в гене UGT1A1 (UGT1A1*28; UGT1A1*6; rs6742078)7 р.д.6100.00 р.
96-10-033Генетическая предрасположенность к инфаркту миокарда, 6 полиморфизмов: F7 (G10976A), ITGB3 (PIA1/PIA2), ACE (Ins/Del), APOE (*E2*E3*E4), NOS3 (Glu298Asp), F2 (G20210A)7 р.д.9500.00 р.
96-10-034Генетическая предрасположенность к эндометриозу, 5 полиморфизмов: TNF (G-308A), TP53 (Arg72Pro), IL6 (G-174C), CYP17A1 (A2 allele)7 р.д.8500.00 р.
96-10-035Чувствительность стероидных рецепторов (Эстроген, прогестерон), 5 полиморфизмов: ESR1 (Xbal polymorphism; Pvull polimorphism; Btgl polymorphism), PGR (PROGINS allele; rs608995)7 р.д.8500.00 р.
96-10-036Генетическая предрасположенность к раку шейки матки (6 полиморфизмов: MTHFR (C677T), TP53 (Arg72Pro), PTEN (rs587776667), EPHX1 (Tyr113His), TLR2A (-15607G), TLR4 (Thr399Ile))7 р.д.10500.00 р.
96-10-040Генетическая предрасположенность к раку желудка, 14 полиморфизмов: GSTT1 (Null genotipe), MTHFR (C677T), MTRR (Ile22Met), CDH1 (C-160A; rs17690554), HFE (His63Asp), ADD1 (Ser586Cys), ADH1B ADH1B*1/*2 (Arg48His), CDH1 (C2076T), FCGR2A (His131Arg), MSH2 (C1168T), NAT2 (Gly286Glu), TNF (G-308A), IL10 (T-819C).7 р.д.17500.00 р.
96-10-041Генетическая предрасположенность к раку поджелудочной железы, 2 полиморфизма: SOD2 (Val16Ala), CFTR (F508Del).7 р.д.4500.00 р.
96-10-042Генетическая предрасположенность к семейному аденоматозному полипозу толстой кишки, 6 полиморфизмов: APC (1309Del5; Ile1307Lys; Glu1317Gln; 1061Del5), MUTYH (Gly396Asp; Tyr165Cys)7 р.д.9500.00 р.
96-10-043Генетическая предрасположенность к меланоме (6 полиморфизмов: CDK (10IVS2+171A>G), TYR (rs10765198; rs11018528; rs1847134; rs10830236; Arg402Gln)7 р.д.9500.00 р.
96-10-044Генетическая предрасположенность к атопическому дерматиту, 5 полиморфизмов: GSTT1 (Null genotipe), GSTM1 (Null genotipe), FLG (P478S), Il10 (A-1082G), TNF (G-308A)7 р.д.8500.00 р.
96-10-045Генетическая предрасположенность к псориазу, 2 полиморфизма: Il10 (A-1082G), TNF (G-308A)7 р.д.6500.00 р.
96-10-046Генетическая предрасположенность к спортивной травме, 6 полиморфизмов: COL1A1 (Sp1-polymorphism), COL1A1 (G-1997T), COL5A1 (BstUI RFLP), VDR (b/B), TNC (Ile1677Leu), TNC (A>G)7 р.д.9500.00 р.
96-10-047Выбор спорта: силовой или скоростной, 4 полиморфизма: ACE (Ins/Del), AGT (Met235Thr), PPARG (Pro12Ala), ACTN (Arg557Ter)7 р.д.7500.00 р.
96-10-048Генетическая предрасположенность к высокой выносливости, 3 полиморфизма: ACE (Ins/Del), NOS3 (4b/a), PPARA (Intron 7C/G)7 р.д.6500.00 р.
96-13-500Анализ кариотипа одного пациента (кариотипирование)16 р.д.6700.00 р.
96-13-501Анализ кариотипа с фотографией хромосом (1 пациент)16 р.д.6900.00 р.
96-13-502Анализ кариотипа с аберрациями (1 пациент)16 р.д.6900.00 р.
  • HLA-типирование (9)
  • Фармакогенетика (2)
  • Наследственные заболевания (1)
  • Определение генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 1 типа (2)
  • Определение генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 2 типа (2)
  • Непереносимость лактозы (1)
  • Системные генетические риски (+ подгруппы)
    • Развернутое генетическое обследование для женщины (1)
    • Развернутое генетическое обследование для мужчины (1)
    • Сердечно-сосудистая система, тромбозы (6)
    • Определение генетически опосредованного нарушения липидного обмена (эндотелиальная дисфункция) (4)
    • Онкологический риск (+ подгруппы)
      • Определение генетически опосредованного риска развития онкологического заболевания органов ЖКТ, матки, предстательной железы (4)
      • Определение генетически опосредованного риска развития онкологического заболевания щитовидной железы: медуллярный рак щитовидной железы (11)
      • Определение генетически опосредованного риска развития лейкемии (1)
      • Определение генетически опосредованного риска развития рака молочной железы и яичников (1)
    • Другие комплексные генетические исследования (4)
    • Генетический риск нарушения репродуктивной функции (8)
  • Бронхиальная астма (1)
  • Установление родства (4) /Информация/
  • ДНК анализ не аутосомных маркеров (3)
  • Генетические исследования для беременных (2)
  • Отставание развития у детей и эпилепсии детского возраста (4)

ВАЖНАЯ ИНФОРМАЦИЯ:Приведенная информация носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр Исполнителя или call-центр.

В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования.

Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории. Срок выполнения исследований, которые сдавались в региональных медицинских центрах, уточняйте по контактным телефонам центров.

Чтобы просмотреть список предлагаемых тестов, нажмите на интересующий Вас раздел каталога.

Обратите внимание, цены исследования действительны для города: Москва и Московская область

Источник: https://citilab.ru/moscow/services/gene.aspx

Генетический анализ крови

Генетический анализ

АнализыАнализы кровиГенетический

Благодаря новейшему оборудованию, высокой квалификации врачей и исследованиям, которые проводятся повсеместно в мире, в арсенале специалистов появляется все больше методов диагностики различных заболеваний. В том числе и генетических. Узнать о «поломке» или мутации генов помогает цитогенетический анализ – микроскопический метод изучения хромосом человека. О чем может сказать это исследование?

Стоимость услуг

Наименование услугиЦена, руб.
Генетические исследования:
Генетический риск нарушения системы свертывания5000
Генетический риск гипергомоцистеинемии2500
Иммунологическая совместимость партнеров (HLA-типирование)4500
Андреногенитальный синдром7500
Полиморфизм генов, кодирующих ферменты метаболизма4500
Генетические факторы мужского бесплодия4000
Риск развития остеопороза9000
Генетическая непереносимость лактозы1500
Фармакогенетика: чувствительность к варфарину3500
Предрасположенность к раку молочной железы (BRCA)4000
Риски развития артериальной гипертензии3500
Восприимчивость к интерферону и рибаверину у больных вирусным гепатитом С2500
Определение пола плода (с 9 недели беременности)3500
Определение резус-фактора плода (с 11 недели беременности)3000
Предрасположенность к целиакии3000
Муковисцидоз3000
ДНК-текст “Диета”4900
Исследование крови методом ПЦР:
Цитогенетическое исследование (кариотип)7500
Молекулярно-цитогенетическая диагностика распространенных хромосомных нарушений (анеуплоидий) по 13, 18, 21, X, Y – хромосом19320
Молекулярно-генетическое исследование на 1 хромосому (синдром ДиДжорджи)9900
Молекулярно-генетическое исследование на 1 хромосому (синдром Прадера Вилли/Ангельмана)9900
Молекулярно-генетическое исследование на 1 хромосому (SRY/X)9900
Молекулярно-генетическое исследование на 1 хромосому (синдром Вольфа-Хиршхорна)9900
Молекулярно-генетическое исследование на 1 хромосому (синдром “кошачьего крика”)9900
Молекулярно-генетическое исследование на 1 хромосому (Y(q12)9900

Уважаемые пациенты! С полным перечнем услуг и прейскурантом Вы можете ознакомиться в регистратуре или задать вопрос по телефону.
Администрация старается своевременно обновлять размещенный на сайте прейскурант, но, во избежание возможных недоразумений, советуем уточнять стоимость услуг на день обращения в регистратуре или в колл-центре по телефону 8(495)223-22-22.
Размещенный прейскурант не является офертой.

Генетический анализ в ОН КЛИНИК

Международный медицинский центр ОН КЛИНИК – это многопрофильная клиника, оснащенная собственной высокотехнологичной лабораторией. Мы предлагаем спектр генетических анализов крови, а наши специалисты всегда готовы дать подробную расшифровку полученных результатов исследований и рекомендации к дальнейшему обследованию и лечению.

Показания 

Цитогенетическое исследование крови назначают при наличии:

  • множественных врожденных пороков развития у ребенка;
  • при бесплодии неизвестной природы;
  • при половых аномалиях;
  • при рождении ребенка с хромосомными заболеваниями или пороками развития;
  • если у членов семьи есть какое-либо генетическое заболевание.

Кроме того, в ОН КЛИНИК специалистами проводятся различные молекулярно-цитогенетические исследования. Обычно их назначают, если:

  • первая беременность наступила в 35 лет или в старшем возрасте;
  • в семье уже есть ребенок с хромосомной патологией;
  • УЗИ показало пороки или отклонения развития эмбриона;
  • женщина на ранних сроках беременности перенесла такие инфекционные заболевания, как краснуха, токсоплазмоз, гепатит;
  • носителем хромосомной патологии является один из членов семьи.

Для того, чтобы провести анализ, необходимо сдать кровь из вены натощак в утренние часы. Сроки получения результатов могут варьироваться в зависимости от типа исследования.

ДНК-диета

Похудеть с помощью генетического анализа крови! В Международном медицинском центре ОН КЛИНИК можно подобрать оптимальное питание по результатам исследования крови. Его можно придерживаться всю жизнь для поддержания себя в форме.

У каждого человека организм по-разному реагирует на те или иные продукты. Вы наверняка замечали, что некоторые люди едят в большом количестве самые вредные продукты, но при этом не набирают вес.

Наука нутригенетика изучает, как хромосомные особенности человека влияют на способность его организма усваивать пищу и расходовать энергию в ответ на физические нагрузки.

После проведения анализа Вы получите персональную генетическую расшифровку и рекомендации по питанию и физической активности.

Запись на приемЗапишитесь на прием по телефону 8(495)223-22-22 или заполнив форму online

Администратор свяжется с Вами для подтверждения записи. ММЦ «ОН КЛИНИК» гарантирует полную конфиденциальность Вашего обращения.

Источник: https://www.OnClinic.ru/analizy/analizy_krovi/geneticheskiy_analiz_krovi/

Геномед – анализы и цены

Генетический анализ

Наследственные заболевания и синдромы
Полногеномные исследования и панели
Неинвазивные пренатальные тесты – НИПТ
Невынашивание беременности и бесплодие
Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак предстательной железы
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Генетические предрасположенности
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Услуги по доставке биообразцов

Показать все исследования

Наследственные заболевания и синдромы
Полногеномные исследования и панели
Неинвазивные пренатальные тесты – НИПТ
Невынашивание беременности и бесплодие
Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак предстательной железы
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Генетические предрасположенности
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Услуги по доставке биообразцов

Показать все исследования

Фармакогенетика варфаринаВарфарин – антикоагулянт применяемый при лечении и профилатике тромбозов и эмболии кровеносных сосудов, может вызвать сильное кровотечение, которое иногда приводит к опасным для жизни последствиям или даже к смерти. Кровотечение во время лечения варфарином чаще всего наблюдается у людей старше 65 лет.Риск кровотечения при приеме варфарина выше у людей, которые активно занимаются спортом, работа которых связана с физическими нагрузками, которые могут привести к травмам. Вероятность кровотечения повышается при приеме повышенных доз варфарина или при длительном его применении. Многие биологически-активные добавки или другие лекарства, принимаемые вместе с варфарином могут, также, повышать риск кровотечений.Чтобы избежать подобных осложнений необходимо правильно подобрать его начальную дозу. Некоторые люди могут по-разному реагировать на варфарин вследствие генетических особенностей. Это приводит к тому, что одна и та же доза у одних пациентов не вызывает необходимого терапевтического эффекта, а у других людей эта же доза препарата вызывает осложнения.Избежать этого можно, сделав исследование на индивидуальную чувствительность к варфарину для определения начальной дозы и регулярно контролировать показатели свертывания крови в течение всего времени приема препарата.Метод исследования: ПЦР – амплификация геномной ДНК человека в режиме реального времени.Полиморфизмы:CYP2C9: 430 C>T (Arg144Cys)CYP2C9: A>C (lle359Leu)CYP4F2: C>T (Val433Met)ORC1: -1639 G>A

Варфарин – антикоагулянт применяемый при лечении и профилатике тромбозов и эмболии кровеносных сосудов, может вызвать сильное кровотечение, которое иногда приводит к опасным для жизни последствиям или даже к смерти. Кровотечение во время лечения варфарином чаще всего наблюдается у людей старше 65 лет.Риск кровотечения при приеме варфарина выше у людей, которые активно занимаются спортом, работа которых связана с физическими нагрузками, которые могут привести к травмам. Вероятность кровотечения повышается при приеме повышенных доз варфарина или при длительном его применении. Многие биологически-активные добавки или другие лекарства, принимаемые вместе с варфарином могут, также, повышать риск кровотечений.Чтобы избежать подобных осложнений необходимо правильно подобрать его начальную дозу. Некоторые люди могут по-разному реагировать на варфарин вследствие генетических особенностей. Это приводит к тому, что одна и та же доза у одних пациентов не вызывает необходимого терапевтического эффекта, а у других людей эта же доза препарата вызывает осложнения.Избежать этого можно, сделав исследование на индивидуальную чувствительность к варфарину для определения начальной дозы и регулярно контролировать показатели свертывания крови в течение всего времени приема препарата.Метод исследования: ПЦР – амплификация геномной ДНК человека в режиме реального времени.Полиморфизмы:CYP2C9: 430 C>T (Arg144Cys)CYP2C9: A>C (lle359Leu)CYP4F2: C>T (Val433Met)ORC1: -1639 G>A

Генетические исследования, виды генетических анализов

Генетический анализ

  • 1 Какие бывают генетические анализы
  • 2 О чем расскажет генетический анализ
  • 3 Что такое фармакогенетический анализ
  • 4 Методы генетических исследований
  • 5 , мое происхождение, ДНК тест
  • 6 Что необходимо сдать для ДНК теста
  • 7 , о чем расскажет анализ ДНК
  • 8 Генетический биохимический анализ крови
  • 9 , как определить бесплодие у женщин
  • 10 Генетические исследования в гинекологии
  • 11 , ранняя диагностика генетических заболеваний плода
  • 12 Генетический анализ при беременности
  • 13 Генетическое исследование на тромбофилию
  • 14  Генетические исследования на пародонтит
  • 15 , что показал ДНК, история евреев
  • 16 Генетический паспорт
  • 17  Анализы ДНК на родство
  • 18 , анализы ДНК в диагностике
  • 19 Похудеть с помощью генетического анализа
  • 20 , нутригенетика, ключ к идеальной диете
  • 21  , генетический паспорт, ключ к жизни до 120 лет

Известно, что каждый человек уникален. Уникальность нам придает индивидуальный набор генов (генотип), свойственный только одному человеку. В генотипе хранится информация о том, как данный конкретный организм работает, как он взаимодействует с внешней средой, имеет ли риск развития каких-либо специфических заболеваний. Ответ на многие вопросы может дать расшифровка генотипа или генетический анализ.

Какие бывают генетические анализы

Современная медицина предлагает следующие исследования:

  1. ДНК-диагностика (молекулярно-генетический анализ), во время которой исследуется строение ДНК с целью выявления генных заболеваний;
  2. сравнительный анализ ДНК разных людей для выявления родства;
  3. расшифровка ДНК-формулы с целью определения расовой принадлежности;
  4. Хромосомный или цитогенетический анализ крови (кариотипировние), который применяется на раннем этапе беременности для определения предполагаемой хромосомной болезни ребёнка.
  5. Генетический анализ – это целый спектр исследований ДНК и хромосом человека.
  6. Фармакогенетическое тестирование — это генетический анализ, при помощи которого подбирается наиболее эффективный лекарственный препарат для лечения какого — либо заболевания.

О чем расскажет генетический анализ

Молекулярно-генетические и хромосомные исследования проводят с несколькими целями:

  • Выявить предрасположенность к генетическим заболеваниям;
  • тестировать будущего ребёнка на вероятность врождённой болезни;
  • установить личность и степень родства;
  • выявить наследственность;
  • подобрать диету для сохранения нормального веса.
  • Генетические исследования в наши дни помогают правильно диагностировать те или иные патологии,
  • выявить предрасположенность к различным заболеваниям, скорректировать образ жизни для их профилактики.
  • Решить проблемы развития новорожденных детей и осложнений при беременности.
  • Установить наличие родственных связей.

Что такое фармакогенетический анализ

Фармакогенетика – это раздел медицинской генетики и фармакологии, который изучает зависимость реакций организма на лекарственные препараты от наследственных факторов.

  • Фармакогенетический тест помогает подобрать лекарства для лечения.
  • Определить какой лекарственный препарат для данного человека будет наиболее эффективным и с минимальными побочными эффектами.
  • На основании анализа можно выбрать препарат для лечения конкретного заболевания.
  • Анализ берется специальной ватной палочкой с внутренней стороны щеки.
  • Для проведения анализа используется метод ПЦР, ДНК-диагностики.

Методы генетических исследований

Молекулярно-генетический вид исследования включает следующие методы:

  1. Химический синтез ДНК.
  2. Рестрикция.
  3. ПЦР (полимеразная цепная реакция).
  4. Гибридизация с использованием ДНК-зондов.

ДНК диагностика делится на прямые и косвенные методики:

  1. Прямые методы применяются, когда точно известен ген, который является причиной развития тех или иных заболеваний (хорея Гентингтона, муковисцидоз, фенилкетонурия, аутосомно-рецессивные заболевания и т.п.)
  2. Косвенные методы применяются, если повреждённый ген не идентифицирован или если у него сложная молекулярная организация, большая протяжённость, много патологических мутаций, что не позволяет получить ясную картину при прямых методах.

Исследования крови при беременности проводится по таким программам неинвазивных пренатальных тестов, как NIPT и Prenetix.

  1. «Проект генома человека» включает пре- и постнатальные методы тестирования крови.
  2. Методики генетического анализа находятся в состоянии постоянного развития и совершенствования.
  3. Возможности диагностики наследственных заболеваний, расширяются с каждым годом.

Что необходимо сдать для ДНК теста

Объектом генетического исследования являются биологические материалы человека: венозная кровь, слюна, околоплодные воды, волосы, ногти, чешуйки кожи, ушная сера, сперма, мумифицированная ткань.

Для сдачи крови из вены при кариотипировании пациент должен прийти:

  • в состоянии сытости.
  • За 3 дня до исследования исключается алкоголь,
  • за месяц – приём антибиотиков.
  • Желательно, чтобы в течение 2 недель до забора крови не было простудных заболеваний.

В пробирку добавляется литий и гепарин. Также многие методики требуют добавления к крови кислоты ЭДТА.

Генетический биохимический анализ крови

Данный генетический анализ крови выявляет нарушение обмена веществ и активности ферментов, вызванные изменением генов.

Генетические исследования в гинекологии

Основные причины, заставляющие женщин сделать генетические анализы:

Для обследования при генетическом анализе сдаётся кровь из вены с добавлением в пробирку ЭДТА и гепарина.

Генетический анализ при беременности

Для обследования беременных неинвазивными методами забирается кровь из вены, как для биохимического анализа.

  • Инвазивные методы предполагают проникновение в брюшную полость матери для забора околоплодных вод, биопсии клеток плаценты, либо забора пуповинной крови ребёнка.

Генетический анализ обязателен при беременности, если:

  1. возраст будущей мамы старше 35 лет;
  2. в роду были генетические болезни, в т.ч. у первого ребёнка;
  3. женщина подвергалась влиянию вредных факторов или перенесла вирусную инфекцию;
  4. УЗИ и биохимический анализ показали патологии.
  5. При частых выкидышах и случаях мертворождения проводится тестирование на генетическую совместимость матери и ребёнка.

Генетическое исследование на тромбофилию

Анализ проводится с целью выявления полиморфизма генов, кодирующих факторы сворачиваемости крови F5 и F2.

  • Присутствие их повышает риск развития тромбофилии (нарушение гемостаза и склонность к образованию тромбов) почти в 100 раз.
  • Показание к обследованию – рецидив тромбозов,
  • варикозное расширение вен,
  • осложнения при беременности,
  • подготовка к оперативному вмешательству.
  • Своевременная диагностика и адекватное лечение помогают купировать тромбофилию.

 Генетические исследования на пародонтит

Анализ состоит из исследования генетических маркеров генов, кодирующих белки — IL-1А и IL-1B, участвующих в развитии воспалительного процесса. Генетический тест назначается при:

  1. пародонтите тяжелой степени;
  2. повышенном риске при протезировании зубов, вживлении имплантов;
  3. наличие родственников с патологическим генотипом IL1А и IL1B;
  4. прогнозе тяжести течения болезни, осложнённой курением, сахарном диабетом, фактом беременности и т.п.).
  5. Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Генетический паспорт

Генетический паспорт содержит информацию о генетической индивидуальности человека, которую выявил анализ ДНК.

  • Это комби­нация букв и цифр, которая универсальна и понятна генетику любой страны.
  • Формулы из 16 участков ДНК уже достаточно, чтобы идентифицировать конкретного человека.

Источник: https://analyzekrovi.ru/vidy-geneticheskogo-analiza/geneticheskie-issledovaniya-vidy-geneticheskih-analizov

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

    ×
    Рекомендуем посмотреть