Камурати—энгельманна болезнь

Диагностика и лечение болезни Камурати-Энгельманна

Камурати—энгельманна болезнь

Болезнь (синдром) Камурати-Энгельманна – редко встречающееся генетическое нарушение, которому свойственны пороки и прогрессирующее увеличение ширины диафиза длинных костей.

Главные проявления этого патологического состояния состоят из: болевого синдрома в костях, особенно в нижних конечностях, скелетное аномальное развитие либо слабость и гипопластические явления в разных группах мышц.

Болевое ощущение и слабость мышечных волокон нижних конечностей иногда приводит к сильно шаткой походке.

Эпидемиологические данные

Синдром Камурати-Энгельманна относится к редчайшим нарушениям, он формируется у людей разных полов. Обычно, подобное нарушение становится визуально заметным у людей в тридцатилетнем возраст. Зачастую начальные проявления этого патологического состояния начинают возникать десять лет, которых в медицинской статистике насчитывается около ста случаев.

Этиологические факторы

Болезнь имеет аутосомно-доминантным тип наследования. Некоторые источники утверждают, что большая часть заболевших подобным синдромом обусловлена расстройствами либо мутационными явлениями в гене измененного фактора роста бета-1, который располагается на длинноплечевом участке девятнадцатой пары хромосомы.

Дифференциальная диагностика

Синдром необходимо дифференцировать со следующими нарушениями:

  • Оребрение – особо редкое нарушение с наследственной предрасположенностью, которое характеризуется чрезмерным повышением прочности (склеротическое изменение) диафизарного участка длинных костей. В основном начинается подобное патологическое состояние по истечении пубертатного периода. Взаимосвязь между этими расстройствами до конца не изучена. Некоторая часть авторов предполагают, что это – похожие, но совершенно разные нозологические единицы. Другая же часть считает, что эти болезни являются различными фенотипами одного и того же нарушения.
  • Болезнь Педжета – патология скелетной системы, которая имеет медленно-прогрессирующее течение, характеризуется чрезмерно быстрым распадом и образованием костных структур, что ведет к возникновению плотной и хрупкой костной ткани. Главным признаком выступает болевой синдром в костях. Эта патология обычно формируется у людей среднего возрастного периода и у пожилых. Зачастую патологический процесс развивается в позвоночном столбе, черепе, тазу и в костях нижних конечностей. Часто патология имеет бессимптомное и мягкое течение. Клинические признаки характеризуются расплывчатостью. Описанную болезнь зачастую путают с многочисленными иными патологиями костной ткани.
  • Краниодиафизарная дисплазия в тяжелой степени. Этому нарушению свойственный значительный рост (гиперостоз) костей головы и лица в сочетании с интенсивным склерозом. Сдавление черепно-мозговых нервов приводит к серьезным последствиям. Прогрессирующая олигофрения характерна этой патологии. Тяжесть заболевания определяется уже при рождении и по всей вероятности относится к группе патологий с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Симптоматическая характеристика

Клинические характеристики синдрома Камурати-Энгельманна значительно различаются в каждом отдельном случае, даже в семейном очаге между заболевшими членами семьи. Возрастная показатель начала болезни также имеет высокое разнообразие. В большей части проявляется эта патология в раннем детском возрасте.

Описанному синдрому свойственно болевое ощущение в костных структурах, особенно в бедренных костях. В основной части слабость в мышечных волокнах и боль в нижних конечностях становятся причиной шаткости походки.

А в более тяжелых случаях при сильной выраженности эти проявления могут совершенно обездвижить заболевшего. Примерно в 50% случаев наблюдается склеротические процессы в костях на уровне основания черепа.

Такое поражение ведет к расстройствам в зрительной, слуховой системах и к параличу лица.

В особых вариантах утомляемость, боли в голове, сниженный аппетит, чрезмерное выпячивание глазного яблока, увеличение печени, уменьшение подкожно-жировой клетчатки либо отечность голеней может стать дополнительными проявлениями патологического состояния.

Лечебные мероприятия

В лечебном комплексе предусматривается применение небольших дозы кортикостероидных средств — кортизон, преднизолон либо дефлазакорт. Они показаны для облегчения симптомов у большей части заболевших с этой патологией.

Коррекция хирургическим способом (остеотомия) нижних конечностей показана в определенных случаях, подбирается индивидуально. В основном такой способ применяется в глазной хирургии с целью ослабления давления на зрительные нервы.

Однако, этот способ не всегда эффективен, и поэтому не всегда рекомендуется.

Источник: https://nashynogi.ru/raznoe/diagnostika-i-lechenie-bolezni-kamurati-engelmanna.html

Болезнь Камурати-Энгельманна

Камурати—энгельманна болезнь

Болезнь Камурати-Энгельманна – редкое генетическое расстройство, оно характеризуется пороками и прогрессирующим расширением тела (диафиз) длинных костей.

 Основные симптомы и проявления этой болезни включают: боль в костях, особенно в ногах, скелетные аномалии и / или слабость и неразвитость (гипоплазия) различных мышц.

 Боль и слабость мышц ног может привести к необычно шаткой походке.

Болезнь Камурати-Энгельманна. Эпидемиология

Болезнь Камурати-Энгельманна является редким расстройством, оно развивается у лиц обоих полов. Как правило, это расстройство становится очевидным в возрасте около 30 лет. Во многих случаях, первые особенности болезни Камурати-Энгельманна начинают появляться в возрасте около 10 лет. В медицинской литературе было описано более 100 случаев.

Болезнь Камурати-Энгельманна. Причины

Болезнь Камурати-Энгельманна является аутосомно-доминантным расстройством. Исследователи установили, что большинство случаев болезни Камурати-Энгельманна вызываются нарушениями или изменениями (мутациями) в гене трансформирующего фактора роста бета-1 (TG1), который расположен на длинном плече хромосомы 19 (19q13.1).

Болезнь Камурати-Энгельманна. Похожие расстройства

  • Оребрение – крайне редкое генетическое расстройство характеризующееся аномальным упрочнением диафиза длинных костей (склероз). В большинстве случаев, дебют этого расстройства отмечается после полового созревания. Отношение между оребрением и болезнью Камурати-Энгельманна не полностью изучено. Некоторые исследователи полагают, что они являются отдельными, хотя и похожими расстройствами. Другие исследователи полагают, что они представляют собой различные фенотипы одного и того же расстройства.
  • Болезнь Педжета – медленно прогрессирующее заболевание скелета, характеризующееся аномально быстрым распадом и формированием костей, что приводит к развитию плотных, но хрупких костей. Основным симптомом является боль в костях. Эта болезнь, как правило, развивается у лиц среднего возраста и у пожилых людей. Наиболее часто, болезнетворный процесс протекает в позвоночнике, черепе, тазу и в костях ног. В большинстве случаев, болезнь протекает бессимптомно или мягко. Симптомы и проявления часто расплывчаты и эту болезнь часто путают с многими другими болезнями костей.
  • Краниодиафизарная дисплазия в тяжелой форме. Это расстройство характеризуется значительным ростом (гиперостозом) костей головы и лица в сопровождении интенсивного склероза соединительной ткани. Сжатие черепных нервов может иметь серьезные последствия. Прогрессивная умственная отсталость также не является редкостью. Тяжелая форма заболевания часто присутствует уже при рождении и, скорее всего, является аутосомно-рецессивным расстройством.

Болезнь Камурати-Энгельманна. Фото

Симметричное распределение заболевания. Более широкое расширение диафизарной части длинных костей бедер, голеней, предплечий и плечевых костей, ключиц и лобных костей. Также обратите внимание на небольшие деформации коленей.

В возрасте 15 лет, у пациента наблюдается почти полное отсутствие подкожного жира (вес 27 кг), мышечная гипотрофия, деформации коленных суставов и ног в целом. Мышечная слабость ограничивает максимальное время ходьбы – от 20 до 50 минут. Вторичные половые признаки были задержаны.

Осевая томография черепа. Обратите внимание на огромный склероз и утолщение свода черепа.

Болезнь Камурати-Энгельманна. Симптомы и проявления

Клинические особенности болезни Камурати-Энгельманна существенно отличаются от случая к случаю, даже среди членов одной семьи. Возраст, в котором отмечается дебют болезни Камурати-Энгельманна, также значительно варьируется от случая к случаю. В большинстве случаев эта болезнь становится очевидной уже в раннем детстве.

Болезнь Камурати-Энгельманна характеризуется болью в костях, особенно в бедренных. Во многих случаях, мышечная слабость и боли в ногах приводят к появлению шаткости в походке.

 В некоторых случаях, сильная боль в костях может полностью обездвижить человека.

 Примерно в половине случаев отмечается склероз костей у основания черепа, возможно, именно это приводит к проблемам с зрением, слухом и к параличу лица.

В некоторых других случаях, усталость, головные боли, плохой аппетит, экзофтальм (ненормальное выпячивание глазного яблока), гепатоспленомегалия, снижение подкожного жира и / или отек голени, также могут быть связаны с болезнью Камурати-Энгельманна.

Болезнь Камурати-Энгельманна. Лечение

В лечении болезни Камурати-Энгельманна часто применяются низкие дозы стероидных препаратов, таких как кортизон, преднизон или дефлазакорт, этими препаратами можно облегчить симптомы у большинства пациентов с этой болезнью.

 Хирургическая коррекция (остеотомия) нижних конечностей может быть выполнена в некоторых случаях. Что касается глазной хирургии по ослаблению давления на оптические нервы, то она, как правило, неэффективна и часто не рекомендуется.

Источник: http://redkie-bolezni.com/bolezn-kamurati-yengelmanna/

Болезнь Камурати-Энгелмана • ru.knowledgr.com

Камурати—энгельманна болезнь

Болезнь Камурати-Энгелмана (CED) – очень редкое автосомальное доминирующее генетическое отклонение, которое вызывает характерные аномалии в скелете. Это – форма нарушения роста.

Пациенты, как правило, в большой степени утолщали кости, особенно вдоль шахт длинных костей (названный diaphyseal нарушением роста).

Кости черепа могут быть утолщены так, чтобы прохождение через череп, которое несет нервы и кровеносные сосуды, стало суженным, возможно приведя к сенсорным дефицитам, слепоте или глухоте.

Эта болезнь часто появляется в детстве и, как полагают, унаследована, однако у некоторых пациентов нет предыдущей истории болезни Камурати-Энгелмана в пределах их семьи. Болезнь медленно прогрессирующая и, в то время как нет никакого лечения, есть лечение.

Eponym

Это названо по имени М. Камурати и Г. Энгелмана.

Обозначение

Camurati–Engelmann Disease (CED) также известна как Болезнь Энгелмана (ED), Синдром Энгелмана (ES), Синдром Камурати-Энгелмана (CES) или прогрессирующее diaphyseal нарушение роста (PDD), которые являются наиболее распространенными альтернативными названиями болезни. Другие имена включают osteopathia hyperostotica scleroticans и мультиплекс infantalis. В прошлом эта болезнь была также известна как ribbing болезнь, имя, которое больше не используется.

Признаки

Человеческие кости очень сильны и длительны, но они сделаны из живых тканей. Кости постоянно ломаются и восстанавливаются, не теряя их правильную форму и размер. Когда у кого-то есть болезнь, которая вмешивается в этот процесс, который называют модернизацией кости, каждый испытывает боль, которая ограничивает движение.

Клинически, пациенты с CED жалуются на хроническую боль в костях в ногах или руках, мышечная слабость (миопатия) и испытывают ковыляющую походку.

Некоторыми другими клиническими проблемами, связанными с болезнью, является увеличенная усталость, слабость, мышечные спазмы, головная боль, трудность, набирающая вес и задержку половой зрелости.

У некоторых пациентов неправильная или отсутствующая большая берцовая кость, может подарить плоскую ногу или сколиоз.

Эта болезнь может также заставить кости становиться неправильно укрепленными, который упоминается как склероз. Это укрепление может затронуть кости в основании черепа или тех в руках, ногах или челюсти. Это причиняет продолжающуюся боль и болящий в пределах частей тела, которые затронуты.

Боль была описана как любой горячая электрическая острая боль, постоянно увеличивающаяся сенсация давления вокруг костей (особенно перед электрическими штормами) или как постоянная боль, которая исходит через несколько длинных костей сразу.

Боль может также появиться в бедрах, запястьях, коленях и других суставах как они по существу просто 'карцер' (часто становящийся очень жесткой, неподвижной и воспаленной), главным образом приближаясь или вниз лестницы, сочиняя в течение длительных периодов времени, или в течение более холодных месяцев года. Те с болезнью склонны иметь очень характерную прогулку, с медицинской точки зрения диагностированную как 'ковыляющая походка'. Это наблюдается всеобъемлющей походкой с подобным утке, ковыляют к фазе колебания, таз спадает до стороны поднимаемой ноги, известное передовое искривление поясничного отдела позвоночника и отмеченного колебания тела.

Боль особенно тяжела во время 'вспышки', они могут быть непредсказуемыми, исчерпав и продлиться где угодно с нескольких часов до нескольких недель. Это – обычное явление для нескольких пациентов CED, часто вызывая миопатию и обширное лишение сна от хронического, серьезного и отключая боль.

Пациенты могут даже потребовать использования инвалидного кресла (или помощь дополнительной сиделки с одеванием, забрасыванием, подвижностью/покупками, подготовка еды или подъем тяжелых пунктов) особенно когда прикованный к постели или прикованный к дому в течение многих дней или недель за один раз.

'Вспышки' могут быть приписаны или усилены скачками роста, напряжением, истощением, осуществлением, стоя или идя слишком долго, болезнью, инфекция, будучи случайно стучала/повреждала или ранила, после хирургии/анестезиологии, холодной погоды, электрических штормов и внезапных изменений в атмосферном давлении.

Энгелман может также затронуть внутренние органы, печень и селезенку, которая может стать увеличенной. Потеря видения и/или слушания может произойти, если на кости оказывает негативное влияние укрепление в черепе.

Следовательно превентивные проверки специалиста, рентген, диагностические тесты/просмотры и регулярные анализы крови рекомендуются на ежегодной основе контролировать костистый рост CED и вторичные медицинские проблемы, которые могут явиться результатом этого условия.

Лечение

Болезнь Камурати-Энгелмана несколько излечима. Glucocorticosteroids, которые являются противовоспалительными и иммунодепрессивными агентами, используются в некоторых случаях.

Эта форма лечения помогает в прочности кости, однако может иметь многократные побочные эффекты. В нескольких отчетах было описано успешное лечение с glucocoricosteroids, поскольку определенные побочные эффекты могут принести пользу человеку с CED.

Этот препарат помогает с болью и усталостью, а также некоторым исправлением рентгенографических отклонений.

Альтернативные методы лечения, такие как массаж, методы релаксации (размышление, эфирные масла, ванны спа, музыкальная терапия, и т.д.

), нежное протяжение, и особенно нагреваются, терапия успешно использовались до степени вместе с обезболивающими.

Большинство пациентов CED требует, чтобы некоторая форма анальгетиков, миорелаксанта и/или лечения стимулирования сна лечила боль, определенно испытывая частые или серьезные 'вспышки' (например, в течение зимы).

Известные люди с синдромом Камурати-Энгелмана

  • Джон Беллузо, писатель для Призрачного Сплетника телешоу CBS, был связан с креслом-каталкой начиная с возраста 13 из-за синдрома Камурати-Энгелмана. Он умер 10 февраля 2006, в возрасте 36 лет в Нью-Йорке.

Внешние ссылки

  • Вход GeneReviews/NCBI/NIH/UW на Болезни Камурати-Энгелмана
  • Информация о Синдроме Энгелмана в healthline.com
  • Научная статья о Синдроме Энгелмана
  • Группа поддержки для пациентов, во всем мире живущих с Болезнью Camurati Engelmanns
  • Группа поддержки для семей и пациентов с CED, включая альтернативные методы лечения
  • Информация о синдроме Энгелмана в Healthline.com

Источник: http://ru.knowledgr.com/18366672/%D0%91%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D1%8C%D0%9A%D0%B0%D0%BC%D1%83%D1%80%D0%B0%D1%82%D0%B8%D0%AD%D0%BD%D0%B3%D0%B5%D0%BB%D0%BC%D0%B0%D0%BD%D0%B0

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.