Метаболические миопатии – нервные болезни

Содержание

Миопатия – симптомы, лечение, причины болезни, первые признаки

Метаболические миопатии - нервные болезни

Миопатия – заболевание, которое возникает вследствие нарушения в метаболизме и строении мышечной ткани, в результате чего появляется снижение силы пораженных мышц, а также происходит ограничение двигательной активности.

Миопатии относятся к группе нервно-мышечных заболеваний, для которой характерно дистрофическое поражение мышечной ткани с атрофией отдельных волокон (миофибрилл) в некоторых местах.

Кроме этого, происходит замещение атрофированных миофибрилл соединительной или жировой тканью.

Это приводит к утрате мышцами способности к сокращению, что обуславливает появление в клинике заболевания мышечной слабости, а также ограничение двигательной активности.

Выделяют две основные формы заболевания:

  1. Первичные миопатии, которые зачастую имеют наследственный характер. В свою очередь они делятся на следующие виды:
  • врожденные миопатии, которые развиваются в младенческом возрасте;
  • ранние детские миопатии, которые развиваются в возрасте 5-10 лет;
  • юношеские миопатии, которые развиваются в подростковом возрасте.
  1. Вторичные миопатии, возниающие на фоне других заболеваний.

Например, на фоне эндокринных расстройств (болезнь Иценко-Кушинга, гиперальдостеронизм, гиперпаратиреоз, гипо- и гипертиреоз), хронических интоксикаций (алкоголизм, наркомания, работа на предприятиях с профессиональными вредностями), тяжелых хронических заболеваний (хроническая почечная недостаточность, хроническая печеночная недостаточность, хроническая обструктивная болезнь легких, сердечная недостаточность), а также опухолевых процессов.

Первичные формы миопатии встречаются значительно чаще, чем вторичные. Поэтому крайне важно во время планирования беременности проконсультироваться у генетика для того, чтобы выявить риск развития данной патологии у будущего ребенка.

Исходя из того, в какой части тела мышечная слабость выражена больше, выделяют следующие виды миопатии:

  • проксимальная – патологический процесс располагается в тех частях конечностей, которые максимально близко расположены к туловищу (например, в случае с руками – это плечи);
  • дистальная – поражаются мышцы конечностей, которые на максимальном расстоянии находятся от туловища (например, в случае с ногами – икроножные мышцы);
  • смешанная – имеет симптомы проксимальной и дистальной форм болезни.

Первичные миопатии имеют неблагоприятный прогноз. Особенно, если первые симптомы проявились в раннем детстве. Также имеет значение вовлечение в процесс сердечной мышцы и дыхательной мускулатуры.

В этом случае прогноз заболевания ухудшается.

Наиболее благоприятный исход наблюдается при вторичных миопатиях, так как в этом случае легче достичь успех в лечении основного заболевания, вызвавшего развитие миопатии.

Симптомы

nervzdorov.ru

Миопатия начинается с появления небольшой мышечной слабости в конечностях. Быстрее наступает усталость при ходьбе или другой физической нагрузке, чем это было ранее до проявления заболевания.

Таким людям становится тяжелее преодолевать большие дистанции, поэтому зачастую приходится выполнять небольшие перерывы для отдыха, чтобы с новыми силами продолжить свой путь.

Далее к нарастающей слабости присоединяется мышечная атрофия, вследствие этого появляются деформации конечностей. Как правило, атрофические изменения наблюдаются в проксимальных (которые находятся ближе к туловищу) отделах рук и ног.

Из-за этого дистальные отделы конечностей могут казаться гипертрофированными. Это явление носит название «псевдогипертрофия». С прогрессированием мышечной слабости становится затруднительно прыгать, бегать, ходить по лестнице.

Постепенно формируется характерный вид больного при миопатии: крыловидные лопатки, опущенные плечи, выпяченный вперед живот и усиленный поясничный лордоз, за счет которого формируется так называемая «осиная» талия. Помимо этого, наблюдается «утиная» походка (передвижение сопровождается раскачиваниями в стороны).

Кроме того, миопатии могут сопровождаться поражением мимических мышц. Заподозрить вовлечение в патологический процесс мимических мышц можно в том случае, когда человек не может вытянуть губы трубочкой, надуть щеки, нахмурить лоб или улыбнуться.

Поражение круговой мышцы рта сопровождается развитием дизартрии за счет затруднения произношения гласных звуков.

Сама по себе дизартрия обозначает расстройство речи, которое выражается в затрудненном произношении некоторых слов, отдельный звуков, слогов или в их искаженном произношении.

Поражение дыхательной мускулатуры сопровождается нарушением вентиляции легких, что приводит к возникновению застойной пневмонии. Данная форма пневмонии является одной из самых тяжелых по течению, с трудом поддается лечению и быстро приводит к развитию дыхательной недостаточности.

Также имеются данные о возможности поражения сердечной мышцы. В таком случае развивается кардиомиопатия, которая приводит к развитию сердечной недостаточности.

Диагностика

nevrology-md.ru

Врач может заподозрить наличие миопатии даже на уровне первичного осмотра, так как для таких людей характерен соответствующий внешний вид.

Во-первых, наблюдается атрофия мышц (проксимальных отделов конечностей) и псевдогипертрофия дистальных отделов конечностей. Во-вторых, со временем формируется «утиная» походка.

Также для миопатии характерно опущение плеч, крыловидное отставание лопаток, выпячивание вперед живота и усиление поясничного лордоза.

Затем врач переходит к неврологическому осмотру, в ходе которого выявляет ослабление сухожильных рефлексов, снижение мышечной силы. В отличие от невропатии, при миопатии не наблюдается нарушение чувствительности.

После осмотра пациент отправляется в лабораторию для сдачи необходимого перечня анализов. Одним из них является биохимический анализ мочи, в котором ищут креатинин для подтверждения миопатии.

Наличие креатинина в моче может указывать на поражение мышц, поэтому данный показатель не лишен информативности в диагностике рассматриваемого заболевания.

Далее выполняется биохимический анализ крови, в котором оценивают уровень КФК, АЛТ, ЛДГ и других ферментов.

Помимо этого, используются элетрофизиологические методы исследования: электронейрография и электромиография.

Результаты электронейрографии дают информацию о состоянии периферического двигательного нейрона, что необходимо в случае, если присутствуют подозрения на наличие нейропатии.

Электромиография проводится для непосредственной оценки состояния мышечной ткани. При миопатии происходит изменение мышечных потенциалов (уменьшается их амплитуда и сокращается длительность).

Самым информативным методом является морфологическое исследование мышечной ткани. Это производится с помощью биопсии мышц.

Данный метод хоть и наиболее информативный, но проводится редко, лишь в тех случаях, когда предыдущие методы исследования не дали должной информации для подтверждения того или иного диагноза.

При миопатии морфологическая картина образцов мышечной ткани следующая: выявляются беспорядочно разбросанные атрофированные миофибриллы (сократительные элементы мышечных волокон), гипертрофированные мышечные волокна, а также наблюдается замещение участков мышечной ткани на соединительную или жировую.

Для оценки состояния сердечной мышцы назначается консультация кардиолога, который в свою очередь отправляет пациента на ЭКГ и УЗИ сердца. При подозрении на возникновение пневмонии, как осложнение течения миопатии, выполняется рентгенография легких.

Лечение

images.24ur.com

Для лечения первичных форм миопатии не существует препаратов, которые способны устранить генетически дефекты, послужившие развитию заболевания. Лечение в таком случае носит лишь симптоматический характер. Оно направлено на ослабление симптомов заболевания и улучшение качества жизни.

С этой целью назначаются анаболические гормоны, антихолинэстеразные препараты, витаминные комплексы. Эффект данных препаратов направлен на торможение дистрофических и атрофических изменений в мышечной ткани.

Вторичные формы миопатии лучше поддаются лечению, так как терапия направлена на устранение сопутствующих заболеваний, которые послужили причиной развития миопатии.

  В случае грамотного подбора медикаментозных и немедикаметозных методов лечения наблюдается постепенное устранение симптомов, беспокоящих людей с миопатией на фоне эндокринных нарушений, хронических интоксикаций, тяжелых хронических заболеваний и т.д.

Вышеперечисленные методы лечения дополняются назначением физиотерапии. Например, используется электрофорез с неостигмином, ионофорез с кальцием и ультразвук.

Помимо этого, важно назначить массаж и ЛФК. Использование данных методов лечения направлено на замедление процесса дистрофического изменения мышечной ткани с последующей атрофией.

Также за счет постоянной двигательной активности уменьшается процесс перерождения мышечной ткани в соединительную и жировую.

Однако важно не перегрузить ослабленные мышцы, поэтому комплекс упражнений подбирается квалифицированным специалистом.

Большое внимание уделяется дыхательной гимнастике, действие которой направлено на улучшение вентиляции легких. Это необходимо для предупреждения развития осложнения в виде пневмонии, которая может возникнуть вследствие поражения дыхательной мускулатуры.

Лекарства

smartmoney.today

Цель лечения направлена на снижение атрофии мышечной ткани. В этом значительную помощь оказывают анаболические гормоны (ретаболил, неробол). Их действие выражается в стимуляции роста мышечных клеток, что необходимо для поддержания мышечной массы.

За счет этого происходит увеличение показателя силы, производительности и выносливости. Однако существует и обратная сторона приема данных препаратов. При длительном приеме могут возникнуть сопутствующие эффекты в виде облысения, увеличения роста волос на лице и теле.

Помимо этого, выделяют такое понятие, как маскулинизация, которое обозначает появление вторичных половых признаков мужского пола у женщин.

В этом случае происходит изменение телосложения по мужскому типу, огрубевает голос, нарушается менструальный цикл, изменяется эластичность кожи, появляется угревая сыпь.

Из антихолинэстеразных препаратов применяются такие лекарственные средства, как прозерин, нейромидин. Предпочтение отдается нейромидину, так как его спектр действия намного шире прозерина. Также при длительном приеме прозерина отмечаются различные неприятные побочные эффекты, поэтому в большинстве случаев препарат назначается короткими курсами.

В свою очередь нейромидин оказывает хорошее стимулирующее действие на нервно-мышечную передачу, а также увеличивает сократительную активность мышц. Кроме этого, нейромидин обладает седативным и анальгетическим (устраняет боль) действиями.

Из витаминных препаратов используются витамины группы Е, В и С, а также никотиновая кислота.

Народные средства

medaboutme.ru

Так как в большинстве случаев причиной миопатии является наследственная патология, облегчить свое состояние без медикаментозных препаратов невозможно, но с помощью самостоятельного соблюдения некоторых мер можно улучшить общее состояние.

Например, большую роль оказывает питание, поэтому важно следовать некоторым рекомендациям. Во-первых, следует внести в свой рацион больше свежих овощей и фруктов, молочные продукты, яйца, мед, орехи, крупы (особенно овсяную и гречневую). Во-вторых, важно отказаться от кофе, алкоголя, картофеля, капусты, пряных продуктов.  

Для того, чтобы предотвратить ускоренную атрофию мышц, необходимо постоянно выполнять лечебную гимнастику. Но следует также помнить, что состояние мышц при миопатии далеко от состояния мышц здорового человека. Соответственно, нагрузка должна быть минимальной, чтобы не вызвать перенапряжение. С этой целью отлично подойдут занятия в бассейне.

Также не стоит забывать о важности дыхательной гимнастике. Не редкое явление при миопатии – поражение дыхательной мускулатуры, вследствие чего нарушается вентиляция легких, что в дальнейшем приводит к воспалительному процессу (развитие пневмонии). Дыхательная гимнастика направлена на улучшение газообмена в легких.

Не рекомендуется самостоятельно разрабатывать перечень упражнений, лучше обратиться к специалисту для индивидуального подбора необходимых упражнений. После обучения в рамках лечебного учреждения можно продолжить гимнастику в домашних условиях.

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

Источник: https://yellmed.ru/bolezni/miopatiya

Болезни Метаболическая миопатия – Медицинский справочник

Метаболические миопатии - нервные болезни

Метаболическая миопатияМетаболическая миопатия

Метаболические миопатии — большая группа заболеваний, проявляющихся снижением толерантности к физической нагрузке вследствие нарушения обмена веществ в мышечной ткани или недостатка ферментов.

Симптомами заболевания являются мышечная слабость, боли, судороги, парезы, трудность выполнения длительной физической нагрузки, формирование контрактур. Диагноз устанавливается на основании анамнеза, исследования содержания ферментов в кровяном русле, биопсии мышцы.

Лечение включает в себя дието- и витаминотерапию, применение стероидов и ортопедической коррекции.

Общие сведения

Метаболические миопатии представляют собой обширную группу наследственных и приобретенных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ (гликогена, липидных фракций или АТФ) в мышцах. Патологический процесс проявляется как у детей, так и у взрослых. Наследственные формы склонны к прогрессированию патологического процесса.

Актуальность метаболических миопатий связана с возможностью развития преходящих контрактур в ответ на невозможность мышечной ткани использовать энергический потенциал из глюкозы (болезнь Мак-Ардля) или липидов (недостаточность карнитина) с расщеплением АТФ. Метаболические миопатии развиваются примерно в 5 клинических случаях из 10000.

Причины развития метаболических миопатий

Основной причиной развития врожденных миопатий с нарушением метаболизма в мышечных тканях является наследственная предрасположенность (поэтому их еще называют семейными миопатиями); передача дефектного гена осуществляется аутосомно-рецессивно, реже доминантно или по материнской линии.

Могут быть и случайные, или спорадические генные мутации. Патологический процесс при миопатиях такого рода может быть связан с патологией ионных каналов мышечных мембран (семейный периодический паралич), с нарушением функции митохондрий (вызванными мутациями в митохондриальном геноме).

При гликогенозах наблюдается недостаточность ферментов, участвующих в обмене гликогена с последующим накоплением последнего в тканях, прежде всего в печени и скелетных мышцах.

К примеру, при болезни Мак-Ардля патологический процесс связан с дефицитом фермента мышечной фосфорилазы, в результате чего нарушается процесс гликолиза, необходимый для обеспечения мышц энергией.

Приобретенные метаболические миопатии могут быть вызваны эндокринными заболеваниями (гипертиреоз, гипотиреоз, гиперальдостеронизм, болезни Кушинга и Аддисона, гиперфункция паращитовидных желез, акромегалия и прочие), быть следствием хронических интоксикаций (алкоголизм, ятрогенное воздействие и пр.); хронических заболеваний легких, почек (уремия, хроническая почечная недостаточность, электролитные нарушения), печени (печеночная недостаточность) и сердечно-сосудистой системы; синдрома мальабсорбции; дефицита витаминов группы D и E.

Классификация метаболических миопатий

Выделяют первичные (или врожденные) нарушения метаболизма мышечной ткани.

К этой группе следует отнести заболевания, связанные с нарушением обмена гликогена: болезнь Помпе, болезнь Андерсена, болезнь Кори-Форбса, болезнь Мак-Ардля, болезнь Таури, дефицит киназы фосфорилазы b, дефицит ФГК, дефицит фосфоглицеромутазы, дефицит ЛДГ.

К группе наследственных нарушений обмена липидов в мышцах относят: дефицит карнитина, недостаточность ацетил-КоА-дегидрогеназы и дефицит КПТ. Митохондриальными миопатиями являются: дефицит ферментов редуктазы, цитохрома b, b 1; дефицит АТФ. К нарушениям метаболизма пуринов относят: дефицит фермента МАДА (миоаденилдезаминазы).

Кроме этого, выделяют также и вторичные (приобретенные) метаболические миопатии, являющиеся следствием эндокринных болезней или других патологических состояний организма.

Симптомы метаболической миопатии

Нарушения обмена гликогена и глюкозы. При избыточном скоплении гликогена, пациенты достаточно хорошо чувствуют себя в покое, вне физической нагрузки. При повышении активности, недостаточность ферментов препятствует формированию энергии из углеводов.

Обычно через несколько минут после начала физической работы больные начинают жаловаться на утомляемость, мышечную слабость. Если интенсивность нагрузки не уменьшить, может возникнуть мышечная контрактура, которая может перерасти в тяжелое поражение мышечной ткани.

При болезни Мак-Ардля возникают сильные мышечные боли, проксимальные мышечные гипотрофии, а также болезненное уплотнение и слабость мышц с последующим развитием контрактуры.

Последняя обусловлена нарушением расслабления мышц, из-за дефицита энергии. При нагрузке может формироваться распад мышц с развитием миоглобинурии, явлениями тяжелой почечной недостаточности.

Возможна слабость сердечной мускулатуры с развитием сердечной недостаточности.

Болезнь Андерсена и Кори-Форбса, приводят к тяжелым поражениям печени, сердца, контрактурам; нарушениям физического развития в детстве в сочетании с умеренным поражением мышц.

Дефицит мальтазы может развиваться в виде младенческой формы (сразу после рождения) с явлениями мышечной слабости и застойными явлениями в сердце. Болезнь прогрессирует и чаще всего приводит к летальному исходу; пациенты не доживают и до 2 лет.

Вторая форма болезни начинает себя проявлять в раннем детском возрасте. Чаще всего связана с дыхательными нарушениями и выраженной слабостью мышц нижних конечностей.

Взрослая форма болезни характеризуется безболезненной слабостью мышечного пояса верхних и нижних конечностей и дыхательной мускулатуры.

Нарушения липидного обмена. Большее число неврологических заболеваний связано с дефицитом липидных фракций. Некоторые из них могут проявляться только в снижении способности переносить физические нагрузки. Дефицит карнитина и фермента КПТ являются классическими примерами нарушения липидного обмена.

Синдром дефицита карнитина проявляется прогрессирующей мышечной слабостью; поражаются мышцы конечностей, а также лицевые и глоточные мышцы. Синдром недостатка КПТ характеризуется приступами боли при физической нагрузке. Чаще всего болеют мужчины, у них может наблюдаться выраженная мышечная слабость и боль.

Митохондриальные миопатии. Поражаются мышцы конечностей, мышечные волокна глазного яблока (птоз, офтальмоплегия). Вовлекается в патологический процесс ЦНС (мозжечковая атаксия, эпилептические припадки, миоклонии, деменция и пр.), сердце (кардиомиопатии), почки (тубулопатия), печень, слуховой анализатор (нейросенсорная тугоухость).

Обычно болеют дети и подростки, хотя патологический процесс может дебютировать и позже. Мышечная слабость либо имеет распространенный характер (повышенная утомляемость, плохая переносимость физических нагрузок), либо более ограниченный (локальное поражение мышц конечностей, лица или только наружных мышц глазного яблока).

Характерна одышка при физической нагрузке, головные боли, напоминающие мигрень.

Диагностика метаболических миопатий

Постановка диагноза невозможна без сбора полной анамнестической картины и тщательного клинического обследования. Сложность связана с тем, что больные не предъявляют жалоб в состоянии покоя.

Значимыми клиническими проявлениями являются: выраженные мышечные боли, слабость, судороги, изменения цвета мочи (миоглобинурия). Характерна симметричность поражения мышц.

Также требуется тщательное неврологическое обследование на предмет выявления других клинических синдромов.

Назначается исследование ферментативной активности (кровь на ферменты КФК, АСТ, АЛТ, ЛДГ, альдолазы и пр.), ишемический тест на предплечье (позволяет выявлять гликогенозы). Электромиография или электронейрография позволяют выявить отклонения, которые характерны для миопатий.

 МРТ или КТ головного мозга назначаются с целью исключения органических изменений, которые также могут являться причиной мышечной слабости. По показаниям проводится томографическое исследование внутренних органов.

Наиболее значимой в постановке диагноза является биопсия мышц с последующим морфологическим, гистохимическим и микроскопическим исследованием (позволяет поставить заключительный диагноз).

Требуется консультация следующих специалистов: невролога, кардиолога, офтальмолога, нефролога; при проявлении метаболической миопатии в раннем детском возрасте — детского невролога, генетика и других.

Лечение метаболических миопатий

Лечение врожденных нарушений обмена веществ не представляется возможным. Применяется лишь симптоматическая помощь, которая выражается в диетотерапии с употреблением продуктов с высоким содержанием белка и приемом фруктозы. В сочетании с поливитаминами это может улучшать состояние больных при гликогенозах.

При миоглобинурии вводят дополнительное количество жидкости для поддержания диуреза и профилактики почечной недостаточности. При митохондриальных миопатиях назначают лекарственные средства, улучшающие энергический метаболизм (L-карнитин, убихинон, рибофлавин, тиамин, витамины С и Е).

Хорошие терапевтические результаты показывает применение глюкокортикостероидов. Показана также и ортопедическая коррекция.

При вторичных или приобретенных миопатиях лечение направлено на терапию основного заболевания: коррекцию эндокринных патологий, системных заболеваний, интоксикаций.

Прогноз и профилактика метаболических миопатий

Прогноз первичных миопатий достаточно неблагоприятный, особенно это касается младенческих форм и заболеваний, проявляющихся с первых недель жизни. Такие пациенты погибают в раннем детском возрасте. Более поздние или взрослые формы имеют более благоприятный прогноз.

Течение и исход патологического процесса также зависит от вовлечения других органов и систем (сердца, печени, почек и пр.).

Приобретенные метаболические миопатии имеют достаточно благоприятный прогноз, так как основные симптомы патологического процесса регрессируют после коррекции причинного заболевания и состояния.

Профилактика первичных метаболических миопатий заключается в медико-генетическом консультировании пары перед зачатием и в первом триместре беременности. Своевременное выявление и терапия вторичных миопатий позволяет избежать развития метаболических нарушений в мышечной ткани.

Источник: https://mukpomup.ru/%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D0%B8-%D0%BC%D0%B5%D1%82%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F-%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BF%D0%B0%D1%82%D0%B8%D1%8F/

Миопатический синдром: причины, симптомы, диагностика и особенности лечения

Метаболические миопатии - нервные болезни

Миопатический синдром – патологическое состояние, известное также, как фенокопия миопатии. Это комплекс специфических проявлений, довольно часто встречающийся в медицинской практике.

Визуальное наблюдение за пациентом зачастую позволяет предположить наследственную миопатию, но детальные обследования указывают: симптоматика лишь спровоцирована некоторой болезнью, не являясь основным заболеванием.

Что может спровоцировать?

Причины симптомов миопатических синдромов в нарушениях целостности и функциональности внутренней секреторной системы, сбоях работы различных желез. В ряде случаев, причина – инфекционное заболевание, аллергическая реакция организма. Спровоцировать комплекс проявлений могут доставшиеся по наследству и приобретенные нарушения, патологии метаболизма.

Эндокринная система

Чаще выявляется миопатический синдром у детей и взрослых на фоне нарушений в работе щитовидной железы. В ряде случаев развивается острая миопатия с выраженным тиреотоксикозом. При этом активно и агрессивно прогрессирует слабость мышц, наблюдает парез определенных мускулов.

Спровоцировать комплекс симптоматики может протекающая в хронической форме миопатия с тиреотоксикозом. Эта форма распространена шире. Ее ключевые отличия – постепенно прогрессирующая атрофия, парезы, в большей степени свойственные проксимальным отделам конечностей.

Возможна слабость шейных мышечных тканей.

Основной принцип диагностики симптомов миопатии – точная дифференциация случая с выявлением спровоцировавшего фактора. Больного направляют на ЭМГ.

При миопатическом синдроме заметны специфические отклонения в результатах исследования.

Терапевтический курс, направленный на устранение тиреотоксикоза, позволяет исключить рассматриваемый комплекс симптомов, если состояние больного не слишком тяжелое. В редких случаях миопатия беспокоит на фоне гипотиреоза.

Гормоны и состояние мышц

Вторичные миопатические синдромы могут развиться на фоне заболевания Иценко-Кушинга.

Это новообразование в надпочечниках или патологическая пролиферация тканей органа, инициирующая избыточный выброс в кровеносную систему гормональных соединений. На заболевание может указывать гиперкортицизм.

Сходные проявления наблюдаются, если пациент продолжительное время использует кортикостероиды. В карте больного фиксируют стероидную миопатию.

Если человек перенес операцию на органах репродуктивной системы, есть вероятность недостаточности функционирования желез, нехватки ряда гормональных соединений в организме. Сходные последствия возможны при климаксе, рентгенокастрации.

В неврологии миопатический синдром этого типа называют мышечной патологией с миопатией в качестве симптома. Если причина – климакс, диагностируют Невиновскую миопатию. Ее характерные особенности – проксимальные парезы, мышечная атрофия, ухудшение рефлексов сухожилий. Оптимальный терапевтический курс – прием андрогенов.

Большинство пациентов добиваются или существенного прогресса состояния, или полного устранения болезни.

Иногда наблюдается миопатический синдром при соматических заболеваниях, связанных с работой гипоталамуса. Неправильное функционирование этого мозгового отдела может провоцироваться инфекционной инвазией, травмой.

Проблемы в работе гипоталамуса сказываются на мышечном тонусе, и проявления миопатии утяжеляются за счет иных расстройств мышечной, нервной системы. Возможна миастения, у некоторых фиксируют миоплегические симптомы.

Кожные патологии и миопатия

Иногда миопатический синдром наблюдается на фоне поли-, дерматомиозита. Эти патологические процессы могут сопровождаться парезами, атрофией. Картина течения близка к истинной миопатии.

Для правильной постановки диагноза и дифференциации случая необходимо оценивать наличие болевого синдрома, не характерного миопатии. Кроме того, рассматриваемое патологическое состояние развивается довольно быстро.

При внимательном обследовании состояния пациента удается обнаружить иные признаки и проявления, не связанные с миопатией, но указывающие на исходную патологию.

В случае полимиозита общая симптоматика выражена умеренным уровнем проявления. Чтобы уточнить диагноз, следует назначить биопсию.

При подозрении на миопатию особенностью дифференциальной диагностики является сосредоточение внимания на ответных реакциях организма больного на различные препараты.

Если причина синдрома в полимиозите, применение кортикостероидных медикаментов позволяет добиться выраженного эффекта в кратчайшие сроки.

Злокачественные процессы

Иногда миопатический синдром и мышечная дистрофия наблюдаются при саркоидозе. Причина патологического состояния – гранулематозные новообразования, локализованные в мышцах пациента.

Отличительная особенность основного заболевания – разрастание лимфатических узлов на периферии этой системы, увеличение лимфоузлов в средостении. Больной страдает от повышенной температуры. Проксимальные мышечные отделы слабеют, обследование устанавливает атрофию.

Сходные процессы протекают в мышцах таза, плеча, иногда в лицевых тканях тела.

Описанная клиническая картина миопатического синдрома сопровождается специфическими изменениями тканей, выявляемыми в ходе гистологического исследования. Для анализа получают мышечные биоптаты.

В лабораторных условиях удается обнаружить инфильтрат, сформированный лимфо- и гистиоцитами, клетками сыворотки крови. По структуре гранулемы сходны с формирующимися при туберкулезе, но им не свойственно казеозное разложение.

В мышечных тканях локализованы дистрофические процессы. Для облегчения состояния больного показана терапия кортикостероидами.

Трихинеллезные причины

Миопатический синдром может сопровождаться мышечными болями, склонностью к отечности. Чаще отеки заметны на лице, в первую очередь – на веках. Возможна субфебрильная температура или лихорадочный жар. Как правило, локализация синдрома – глазные, дельтовидные мышцы, ягодицы и икры ног, промежутки между ребрами.

Проводят при подозрении на трихинеллезный, эндокринный, дисметаболический миопатический синдром ПДЕ – для оценки поражений мышечных тканей, а также гистологическое обследование.

Для него получают образцы мышечных биоптатов. Лабораторные исследования позволяют выявить медиаторы воспаления, обнаружить трихинеллы (разновидность паразитов).

Для окончательного подтверждения диагноза используют антитела для проведения внутрикожной пробы.

Вторичная миопатия

Возможен такой миопатический синдром, при котором изменения структуры и функциональности мышц появляются из-за некоторой первичной патологии. Довольно часто вторичная миопатия локализована в сердце – именно этот вариант рассмотрим дальше. Типичная симптоматика явления – болезненность в груди, утяжеление дыхания, сбой скорости и частоты ритма сердцебиения, общая слабость.

Чтобы уточнить вторичную миопатию, больного направляют на ЭКГ, ЭХОКГ, рентген груди, берут образцы крови для изучения биохимического состава. Патогенетический терапевтический курс – контроль метаболизма в сердечной мышце.

Для устранения симптоматики назначают средства, корректирующие проводимость и ритмичность сердечных сокращений, устраняющие недостаточность функционирования органа.

Причин явления много. Известно немало случаев вторичного миопатического синдрома из-за злоупотребления спиртными напитками, уремии, а также заболевания, спровоцированного медикаментами, этиленгликолем, производными тяжелых металлов. Инфекционные факторы – также довольно широко распространенные причины.

Миопатический синдром может возникнуть на фоне тифа, вирусной инвазии, некоторых других болезней. Есть вероятность такой патологии из-за диабета, тиреотоксикоза, подагры, нехватки витаминов в организме или нарушения баланса электролитов.

В ряде случаев вторичная миопатия объясняется некорректным функционированием пищеварительной системы, циррозом, мальабсорбционным синдромом.

Нюансы случая

Вторичная миопатия возникает при равномерном распространяющемся поражении тканей миокарда. Старт процесса – неправильная работа систем ферментов, регулирующих обменные процессы на клеточном уровне. Сбои метаболизма делают миофибриллы неработоспособными, миокард теряет возможность активно сокращаться. Анализы показывают метаболическую нестабильность сердечной мышцы.

Категории и типы

Существуют алкогольная, токсическая, лекарственная, метаболическая формы вторичного миопатического синдрома, а также форма патологии, ассоциированная с работой ЖКТ, заболеваниями соединительных тканей, нервными и мышечными расстройствами. Возможна вторичная миопатия на фоне дислипидоза, мукополисахаридоза, инвазии паразитов, бактерий, вирусов. Инфильтрация тканей сердечной мышцы иногда наблюдается при карциноматозе, лейкимии.

Как заметить?

Миопатический синдром сопровождается неспособностью миокарда сокращаться в нормальном режиме. В груди пациент ощущает ноющую боль, усиливающуюся в случае физической нагрузки.

Характер не сходен с ишемией, ему не свойственно распространение на другие ткани и органы. Постепенно боль утихает сама – специальных препаратов принимать не нужно.

Затем состояние ухудшается, становится сильнее одышка, беспокоит отечность, больной ощущает себя слабым и вялым. Кружится голова, развивается аритмия и тахикардия.

Что делать?

Вторичный миопатический синдром – полиэтиологическое патологическое состояние, отличающееся большим разнообразием проявлений. Для ведения случая собирают комиссию врачей разных специализаций. Лечение выбирают таким образом, чтобы нормализовать обменные процессы, оптимизировать сердечный выброс и предупредить деградацию мышцы сердца.

Больному придется отказаться от курения и спиртного, существенных физических нагрузок, пересмотреть режим питания. Если проявления выражены очень ярко, подбирают медикаментозный курс для их ослабления, назначают сердечные гликозиды, витаминную терапию, активаторы метаболизма в миокарде.

Болеют дети: особенный случай

В детском возрасте не так распространен миопатический синдром, зато довольно часто встречается миотонический. Это также нервно-мышечная патология, приносящая немало беспокойства и ребенку, и его родителям. Не все врачи признают выделение синдрома, как состоятельного заболевания, поскольку термин включает в себя различные нарушения в работе мышц.

Описание миотонического синдрома у детей в разных источниках довольно сильно отличается. Некоторые призывают под этим термином понимать миотонию, появившуюся с рождения, другие диагносцируют в качестве патологии все случаи проблем с расслаблением волокон, включая временные расстройства.

Принято считать, что врожденное заболевание – это классическая форма синдрома.

Откуда взялась проблема?

Пока не удалось выявить, почему у детей развивается миотонический синдром. Предположительно, склонность к нему передается по наследству, играет роль сбой метаболизма в материнском организме, если таковой произошел во время вынашивания. Стать причиной миотонии могут лекарственные средства, которые употреблялись будущей матерью во время беременности.

Приобретенный миотонический синдром может сформироваться, если ребенок неактивен, переболел рахитом, страдает от сбоев метаболизма. Разные формы патологического состояния наблюдаются при столбняке и нейролептическом синдроме.

Проявить себя симптомами, сходными с миопатией, могут заболевание Шварца-Джампела, энцефаломиелит или повышенная температура тела. Со сходными рисками связано, так называемое, состояние «ригидного человека».

Похожая симптоматика появляется после укуса паука Черная вдова.

Как опознать?

Миотонический синдром проявляет себя специфическими отклонениями в движениях: после сократительного акта мышечные ткани не расслабляются, как это положено в норме. Вместо этого возникает тоническое напряжение.

Больному тяжело сделать первый шаг после продолжительного состояния покоя, а спустя несколько циклов расслабления и активации, процесс протекает проще.

Как правило, этап мышечного расслабления требует около половины минуты.

При врожденной форме сразу заметить миотонический синдром непросто. Его симптоматика наиболее очевидна, если ребенок активен, пытается делать быстрые движения, требующие сложной координации. При врожденной миотонии малыш позже сверстников учится ходить, говорить. Таким детям свойственны проблемы с осанкой.

Как помочь?

Лечение миотонического синдрома у детей в основном паллиативное, подбирают курс препаратов и процедур для улучшения общего состояния организма. Путей абсолютного излечения медицина пока не знает. Симптоматический курс позволяет больному вести нормальную, адекватную жизнь. Если атаки интенсивные, положены препараты для сокращения вероятности проявлений.

Если ребенок болен миотоническим синдромом, родителям придется сразу обучиться специальному массажу – такие процедуры считаются наиболее эффективными в терапевтическом курсе. Следует оберегать чадо от стрессов, повышенной физической активности, нахождения в холоде.

Противопоказано продолжительное время проводить в расслабленном положении. Страдающие от синдрома мышцы следует укреплять. Рекомендовано закаливание, ежедневные прогулки, строго здоровый образ жизни. Закрепить эффект можно физиотерапевтическими процедурами, плаванием.

Источник: https://FB.ru/article/392004/miopaticheskiy-sindrom-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-osobennosti-lecheniya

Миопатия: симптомы, принципы диагностики и лечения

Метаболические миопатии - нервные болезни

Миопатия – это разнородная группа заболеваний, в основе которых лежит первичное поражение мышечной ткани.

Другой термин миопатии – миодистрофия, который чаще используется при обозначении наследственных миопатий.

Первичное поражение мышечных клеток может происходить под действием различных этиологических факторов (наследственность, нарушение обмена веществ, бактерии). На этом факте основывается принятая классификация миопатий.

Классификация

Ведущий этиологический фактор многих видов миопатий — наследственность.

Выделяют следующие виды миопатий:

  1. Прогрессирующие мышечные дистрофии.
  • Миопатия Дюшенна.
  • Миопатия Беккера.
  • Миопатия Ландузи-Дежерина.
  • Миопатия Эмери-Дрейфуса.
  • Конечностно-поясная форма прогрессирующей мышечной дистрофии.
  • Офтальмофарингеальная форма.
  • Дистальные миопатии (миопатия Миоши, миопатия Веландер и др.)
  1. Врожденные мышечные дистрофии и структурные миопатии.
  2. Метаболические миопатии (митохондриальные миопатии, эндокринные).
  3. Воспалительные миопатии.

В классификации указаны наиболее часто встречающиеся миодистрофии, но это не полный список.

Прогрессирующие мышечные дистрофии

Это наследственные заболевания, в основе которых лежит гибель мышечного волокна с постепенной заменой жировой тканью. Для этой группы характерно быстрое прогрессирование процесса, которое приводит к инвалидности человека.

  1. Миопатии Дюшенна и Беккера.

Миодистрофии имеют сходную клиническую картину. Заболевания носят рецессивный характер и передаются с Х-хромосомой, поэтому болеют только мальчики. В основе патологии лежит нарушение структуры (миопатия Беккера) или полностью отсутствие (миопатия Дюшенна) специального белка — дистрофина, который участвует в работе нейронов, мышечных волокон скелета, сердца.

Патологические изменения структурного белка приводят к некрозу мышечных клеток – атрофия. Миопатия Дюшенна встречается в несколько раз чаще миопатии Беккера. Дебют миодистрофии Дюшенна происходит в раннем возрасте (возраст от 3 до 7 лет).

Первые симптомы носят неспецифический характер, и родители на первых порах часто относят их к особенностям характера: малоподвижность по сравнению со сверстниками, пассивность в играх.  Псевдогипертрофированные мышцы не вызывают подозрительности.

Со временем клиническая картина ухудшается: ребенок перестает вставать с пола без опоры, появляется утиная походка из-за слабости мышц тазового пояса. Появляется ходьба на носочках, потому что ахилловы сухожилия изменяются и препятствуют вставанию на пятки. Интеллект снижен.

Клиническое течение быстро прогрессирует и к 9-15 годам ребенок теряет способность к самостоятельному передвижению, наступает инвалидизация. При осмотре выявляются контрактуры (стягивания) в голеностопных суставах. Мышцы бедер, тазового пояса, спины, верхних отделов рук атрофируются.

Часто у детей атрофии не заметны из-за развития подкожной жировой клетчатки. Присоединяется остеопороз, дилятационная кардиомиопатия и дыхательная недостаточность.

Ребенок просыпается с чувством страха, удушья, нехватки воздуха на фоне снижения жизненной емкости легких и развития дыхательной недостаточности.

Летальный исход наступает в 20-30 лет от дыхательной или сердечной недостаточности.

Миопатия Беккера протекает более мягко. Клиническая картина в основном схожа с клиникой миопатии Дюшенна, но дебют заболевания происходит в более позднем возрасте (11-21 год). Человек теряет способность к самостоятельному передвижению в более позднем возрасте (после 20 лет). Поражение сердца встречается реже, по сравнению с миодистрофией Дюшенна. Интеллект сохранен.

  1. Миопатия Ландузи-Дежерина.

Заболевание поражает мышцы плечевого пояса и плеч, а также мимические мышцы лица. Дебют миодистрофии приходится на второе десятилетие жизни человека.

Первоначально появляется слабость и атрофия в мышцах плечевого пояса, которая проявляется отстоянием лопаток от спины («крыловидные» лопатки), плечевые суставы повернуты внутрь, грудная клетка уплощается в передне-заднем размере.

Постепенно в процесс вовлекаются мышцы лица: речь становится неразборчивой, опускается верхняя губа («губы тапира»), улыбка человека становится горизонтальной без поднимания уголков губ (улыбка Джоконды). У части людей атрофии поражают мышцы ног, особенно голеней.

Характерный симптом — асимметричные атрофии мышц. Псевдогипертрофии бывают не всегда. Контрактуры суставов выражены в меньшей степени по сравнению с миопатией Дюшенна.

Мышечная слабость и атрофии сочетаются с дилятационной кардиомипатией, отслоением сетчатки, снижением слуха. У некоторых пациентов двигательная активность сохраняется до конца жизни и не приводит к тяжелой инвалидизации, но другая часть пациентов приковывается к инвалидному креслу на третьем десятке жизни.

Прогрессирует медленно. Первые симптомы появляются у детей в возрасте 5-15 лет. Поражаются мышцы рук и плечевого пояса, постепенно формируются контрактуры в локтевых суставах и кистях. Одновременно атрофируются мышцы стоп, поэтому ребенок при ходьбе «шлепает» ногами.

К определенному возрасту наступает стабилизация процесса. Подъем по лестнице остается возможным без использования подручных средств. Псевдгопертрофии не характерны.

Если со стороны скелетной мускулатуры изменения не настолько выражены, чтобы приковать ребенка к инвалидному креслу, то со стороны сердца носят жизнеугрожающий характер.

Развивается дилятационная или гипертрофическая кардиомиопатия, которая нарушает работу сердца, приводит к аритмиям, блокадам, в тяжелых случая к летальному исходу. Таким пациентам устанавливают искусственный водитель ритма.

  1. Конечностно-поясная миодистрофия Эрба-Рота.

Встречается одинаково часто у мужчин и женщин. К особенностям клинической картины относятся развитие в 20-30 лет, инвалидизация наступает через 15 и больше лет с момента появления первых симптомов.

Мышцы плечевого пояса и тазового пояса поражаются в равной степени. При осмотре обращает на себя внимание утиная походка человека, вставание «сам по себе», «крыловидные» лопатки. Псевдогипертрофии не образуются, мышцы лица остаются интактными.

Изменения со стороны сердца не встречаются.

  1. Офтальмофарингеальная миодистрофия.

Проявляется опущением верхних век (птоз), поперхиванием при глотании (дисфагия) и появлением гнусавого оттенка голоса (дисфония) с последующим присоединением слабости в мышцах рук, плеч, ног и тазового пояса.

Они делятся на несколько видов в зависимости от начала болезни: с началом в грудном возрасте, с началом в детстве, с поздним дебютом (тип Веландер), тип Миоши, с накоплением десминовых включений.

Дистальные миодистрофии проявляются в первую очередь поражением мышц стоп и кистей. Обращает на себя внимание появление шлепающих стоп при ходьбе. Со временем может сформироваться полая стопа (увеличение свода стопы) или псевдогипертрофии мышц голеней, сколиоз.

Человека беспокоит слабость в разгибателях мышцах кистей, что создает трудности при тонко-дифференцированной работе руками. Разные подтипы дистальных миопатий прогрессирует с разной интенсивностью.

При некоторых подтипах поражение мышц распространяется выше (бедра, голени, предплечья, плечи, шея).

К редким формам прогрессирующих мышечных дистрофий относят скапулоперонеальную миодистрофию, тазово-бедренную миодистрофию Лейдена-Мебиуса, миодистрофию Мэбри и др.

Врожденные миодистрофии

Рано или поздно большинство миопатий приводят к инвалидизации больного.

Этим термином обозначают миопатии, которые возникли у ребенка сразу после рождения или в первые месяцы жизни. Диагностика заболевания основывается на следующих критериях:

  • Гипотония мышц (снижение тонуса мышц) ребенка с первых дней жизни;
  • Биопсийное подтверждение миопатии;
  • Исключены другие заболевания со сходной клинической картиной.

С первых дней жизни у ребенка наблюдается генерализованная слабость всех мышц.

Слабость в диафрагмальных мышцах приводит к нарушению вентиляции легких и присоединению инфекции (основная причина смерти), слабость в мышцах шеи — к неспособности удерживать голову, слабость в руках и ногах – «поза лягушонка». Ребенок значительно отстает в двигательном развитии, но интеллект сохранен.

 Другая отличительная особенность – контрактуры во многих суставах (локтевые, голеностопные, коленные). У части детей одновременно обнаруживаются изменения в центральной нервной системе (аномалии, демиелинизация и др.).

К врожденым миодистрофиям относят миопатию Фукуямы, врожденную миодистрофию с лейкодистрофией и цереброокулярную миодистрофию.

Причины и механизмы развития до конца не известны.

Воспалительные миопатии

По причинному фактору делятся на следующие группы:

  • Идиопатические миопатии (полимиозит, дерматомиозит). В основе патологии лежит поражение мышц собственными антителами иммунной системы.
  • Воспалительные (стрептококковый миозит, миозит при гриппе, токсоплазмоз и др.). вирусные, бактериальные или паразитарные агенты повреждают мышцы самостоятельно или продуктами распада.
  • Воспалительные миопатии на фоне приема лекарственных средств.

Воспалительные миопатии протекают с болевым синдромом в покое и при движении мышц. При осмотре выявляется болезненность мышц, симптомы интоксикации.

Метаболические миопатии

Это заболевания имеют наследственную или приобретенную природу, в основе которых лежит нарушение обмена веществ в мышечных клетках.

Одновременно со слабостью мышц появляются другие симптомы нарушения обмена веществ, эндокринные изменения.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.