Миотония томсена

Содержание

Дистрофическая миотония: клиническая картина и лечение

Миотония томсена

Исследователи выделяют две группы миотонических синдромов:

  • дистрофические;
  • недистрофические.

В каждой группе существует своя дополнительная классификация патологий в зависимости от особенностей проявлений, времени развития.

Дистрофические миотонии

Болезни данной группы объединяются наследованием по доминантному принципу и характеризуются миотоническим, вегетативно-трофическим и дистрофическим синдромом. Особенностью их является отложенное расслабление после напряжения, растущая слабость мышц и их атрофия.

По времени возникновения говорят о конгенитальной, ювенильной, взрослой и поздней форме. Конгенитальная проявляется у ребенка сразу после рождения. Ювенильная – от года до подросткового периода. Взрослая – от 20 лет до 40. Поздняя развивается по достижении сорокалетнего возраста.

В зависимости от того, какой ген мутировал, выделяют дистрофическую миотонию I, II и III типа. К первому относят патологии, которые представляют собой форму, переходную между миотонией и миопатией. Типичный пример – болезнь Россолимо-Штейнерта-Куршмана. Поражаются мышцы конечностей, органов дыхания, миокарда. Уже в детском возрасте появляются нарушения скелета.

Патологии второго типа проявляются у людей разного возраста – от 7 лет до 60. Наблюдается скованность движений, сопровождаемая болями. По мере развития отмечается слабость мышц конечностей, кистей. Развиваются эндокринные заболевания.

Третьему типу свойственна слабость глубоких мышц конечностей, тела. Атрофия мускульной ткани шеи и плеч ведет к свисанию головы. Нарушается внимание, мышление, память.

Недистрофические миотонии

К этому типу относят патологии, связанные с изменением генов натриевого и хлорного каналов. Основным проявлением является слабость в кистях.

Миотонии натриевого канала включают калийзависимую, врожденную парамиотонию, а также гиперкалиемический периодический паралич с миотонией.

К калийзависимому типу относят патологии, передаваемые по рецессивному и доминантному признаку. Возникает этот тип миотонии у детей от 5 лет, взрослых до 55. Характеризуются спазмами, мышечными болями. Сильнее всего поражаются нижние конечности.

Врожденная парамиотония передается по доминантному признаку. Провоцирующим фактором является холод. Важной особенностью является преходящая слабость мышц, которая может длиться несколько дней. Страдают преимущественно жевательные и мимические мышцы.

Гиперкалиемический периодический паралич с миотонией проявляется до 10 лет, наследуется по доминантному признаку. Приступы слабости возникают после приема продуктов с большим содержанием калия. Возникают в ногах, распространяют на тело и руки. Длятся такие эпизоды до двух часов.

К каналопатиям хлорного канала относят миотонию Томсена и болезнь Беккера. Первой свойственно спазмирование мышц пальцев и жевательной мускулатуры. Проявляется в раннем возрасте, в некоторых случаях состояние стабилизируется. В целом мышечная ткань остается достаточно развитой.

Миотонию Беккера обнаруживают у детей от 4 лет до 18. Имеет более тяжелое течение по сравнению с болезнью Томсена. Характеризуется мышечными болями. Поражаются дистальные, мимические мышцы, мускулатура конечностей.

Миопатия Дюшенна: как продлить жизнь человека с генетическим заболеванием

Этиология

Все виды миотоний обусловлены генетическими нарушениями. В ряде случаев провоцирующим фактором является аутосомно-доминантная передача, в других – аутосомно-рецессивная.

Так, миотония Томпсона наследуется по доминантному принципу, т. е. ген передал ребенку один из его родителей. К этой группе относят также врожденную парамиотонию Эйленбурга, миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана.

По рецессивному типу развивается болезнь Беккера, возникает она из-за передачи мутировавшего гена обоими родителями. Считается, что патологии этого типа проявляются в раннем детстве и имеют более тяжелое течение.

Мутированные гены вызывают нарушение проницаемости мембран клеток, изменения ионных каналов хлора и натрия, медиаторного обмена веществ, что, в конечном счете, ведет к нарушению функций мышечной ткани.

Механизм развития разных видов миотоний един. Ослабленная мускульная ткань из-за воздействия на нее тех или иных факторов приходит в сильный тонус. Возникает состояние, которое называют миотонической атакой. Она появляется в тот момент, когда человек пытается сделать движение, требующее вовлечения пораженных мышечных волокон.

Провоцирующими факторами могут быть стресс, холод, сильные эмоции, длительная обездвиженность.

Считается, что в некоторых ситуациях патологию вызывают кровнородственные связи.

Симптомы

Характерным признаком всех миотоний является симптом «кулака». Характеризуется он тем, что, сжав кулак, больной не может его быстро разжать. Для этого ему потребуется приложить определенные усилия. При последующих сжатиях кулак разжимается легче. Скованность возрастает только при миотонии Эйленберга.

Общие затруднения при всех формах заболевания возникают при попытке открыть рот, встать со стула, быстро открыть глаза, которые до того были закрыты.

Тяжесть проявления симптомов позволяет выделить легкую, среднетяжелую и тяжелую форму заболеваний. Последняя характерна преимущественно для врожденных заболеваний.

Миотония Томпсона и Беккера

В начале развития заболевания возникают болезненные спазмы мышц голени. В дальнейшем поражаются мышцы лица, глотки, языка. Симптомы могут уменьшаться с возрастом. У некоторых они и вовсе исчезают. На смену им приходят парезы и атрофия мышечных волокон головы, шеи. При уменьшении жевательных мышц происходит западение щек. Атрофия шейных волокон ведет к запрокидыванию головы.

Позже затрагиваются мышцы конечностей. Возрастает их слабость, уменьшается сила.

Страдает сердечно-сосудистая система. Возникают эпизоды аритмии, брадикардии, снижения артериального давления. Выпадают волосы, зубы, кожные покровы становятся очень тонкими.

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Первые симптомы проявляются в возрасте 15-20 лет, иногда – в 35.

Появляются спазмы мышц, двигательная возбудимость, с развитием болезни эти признаки угасают, чего нельзя сказать о комплексе миопатических симптомов.

Развивается атрофия мышечной ткани лица, шеи, кистей рук, снижаются сухожильные рефлексы. Реже поражаются мышцы ног и висков. Постепенно нарастает слабость, больные жалуются на быструю утомляемость.

Атрофия мышц гортани ведет к нарушению глотания, осиплости или потере голоса. У мужчин развивается импотенция, у женщин нарушается менструальный цикл. Часто возникают нарушения сердечно-сосудистой деятельности, ведущие к аритмии, брадикардии.

У многих больных появляется катаракта. Во сне возможны приступы апноэ.

Болезнь Лейдена-Томсена-Беккера

Основной признак – невозможность расслабить мышцы после их напряжения, возникают спазмы. Они поражают человека, когда он закрывает глаза, смыкает челюсти или сжимает руки в кулак. При этом обратное движение в течение долгого времени сделать не получается.

По внешнему виду больные похожи на спортсменов. На ощупь мышцы твердые, плотные, однако силы в них нет.

Миотония хондродистрофической формы

Больных отличает низкий рост, врожденный вывих бедра, скованная мимика, скованность суставов.

Врожденная дистрофическая миотония

Патология характеризуется нарушением у ребенка частоты сердечного ритма, повышенной сонливостью, усилением скованности в холод, эндокринными патологиями.

Парамиотония Эйденбурга

Расслабление мышц затрудняется при холодной температуре окружающего воздуха или местного воздействия. Так, при употреблении сильно холодных продуктов спазм охватывает глотку и язык. Снимается он после согревания.

При общем переохлаждении возникает так называемый «холодный паралич».

Диагностика

Для определения точного диагноза проводится осмотр больного, проверка сухожильных рефлексов, собирается информация о ходе развития патологии, назначаются следующие исследования:

  1. Электромиография. Регистрируются биоэлектрические импульсы различных участков мышечной ткани, характеризующие поражения нервной системы. Проводится преимущественно электромиографическое исследование.
  2. ДНК-диагностика.
  3. Биохимический анализ крови. Обнаруживаются антитела к калиевым каналам, повышенное содержание креатинфосфокиназы.
  4. Гормональное исследование. Проводится при обнаружении эндокринных нарушениях.
  5. ЭКГ. Назначается для контроля возникновения и развития сердечно-сосудистых патологий.

Основной целью является дифференциальная диагностика миотонии одного вида от другого.

Лечение

В настоящее время проводится только симптоматическое лечение миотонии. Каких-либо способов полностью остановить течение болезни не существует.

Для снижения судорог и расслабления мышечных тканей назначается Фениотин, Дифенин, Мексилетин. С целью уменьшения содержания калия – диуретики. Подавляют иммунные реакции введением иммуноглобулина. При необходимости применяются анаболитические средства. Тяжелые случаи патологии лечат курсами глюкокортикоидов. Аритмию снимают Новокаинамидом, Хинином.

Некоторым больным назначают курсами препараты, направленные на улучшение обмена веществ (Актовегин), ноотропные лекарства, способные убрать последствия чрезмерного двигательного возбуждения (Пантогам).

Важную роль в предотвращении развития заболевания и облегчении его симптомов играет диета. Она основана на ограничении потребления продуктов, содержащих калий.

Назначается физиотерапия. Основной метод – электромиостимуляция, направленная на стимуляцию нервно-мышечной системы с помощью электрических импульсов.

Рекомендован массаж. Его проводят курсами по 2-3 раза в год.

Несколько раз в год проводится ЛФК с физиотерапевтом. В остальное время показано выполнять физические упражнения в домашних условиях. Рекомендуется плавать в бассейне. Физическая активность помогает нормализовать мышечный тонус, восстановить активность мышц.

Осложнения

Опасность для людей, страдающих миотонией, представляют последствия этой патологии. Среди них выделяется апноэ, пневмония, болезни сердца, аритмия, снижение интеллекта.

Прогноз

Легкие формы патологии не ведут к потере трудоспособности и летальному исходу. В случае развития осложнений, связанных с заболеваниями сердца, возможна смерть от его остановки.

Профилактика

Генетическая обусловленность миотоний не оставляет возможностей для ее профилактики. Единственная возможная мера – проведение ДНК-экспертизы перед планированием беременности. Рекомендована она, прежде всего, тем, чьи родственники страдают от этой патологии.

Миотония представляет собой группу разнородных заболеваний, характеризующихся спазмированием после их напряжения. Патологии носят прогрессирующий характер, однако редко приводят к инвалидизации и гибели. В настоящее время лечение направлено только на снятие остроты симптомов.

Для подготовки статьи использовались следующие источники:Латышева В. Я., Дривотинов Б. В., Олизарович М. В. // Неврология и нейрохирургия: учеб. пособие — Минск, Выш. шк. 2013.

Коллектив авторов // Нервные болезни — «СпецЛит», 2011 (Учебник для средних медицинских учебных заведений).Гусев Е. И., Коновалов А. Н., Скворцова В. И. // Неврология и нейрохирургия под ред. Коновалова А. Н.

, Козлова А. В. — 2014.

Источник: https://neuromed.online/miotoniya/

Миотония томсена – что это

Миотония томсена

Миотония томсена является заболеванием, при котором поражается поперечно-полосатая мускулатура. При патологическом процессе наблюдается пролонгированное расслабление мышц после сокращения. Миотония может быть врожденной и атрофической. Первую форму заболевания диагностируют в раннем детском возрасте, а вторую – у подростков и взрослых людей.

Симптомы патологии

Возникновение врожденной миотонии диагностируется при мутации гена. Патологический процесс характеризуется ярко выраженной симптоматикой, что предоставляет возможность его своевременно диагностировать. Первые признаки заболевания появляются у ребенка, который достиг 5-летнего возраста.

При миотонии томсена наблюдается гипотония мышц, если они находятся в покое. Заболевание сопровождается спазмом мышечных волокон, которые появляются, если ребенок прикладывает волевые усилия.

Частым симптомом патологического процесса является гипертонус. Если ребенок начинает выполнять активное движение, то наблюдается расслабление мышц в течение длительного времени.

В соответствии со степенью поражения атаки миотонии томсена могут наблюдаться в различных участках тела: шея, ноги, плечи, руки, лицо.

Дети утверждают, что они не могут сжимать и разжимать пальцы рук во время ходьбы. Если заболевание прогрессирует после рождения ребенка, то определить симптоматику заболевания можно по отсталости его в физическом развитии. Малыш не может сидеть, ползать и ходить в положенные сроки.

Если миотония томпсона прогрессирует в позднем детском возрасте, то ее симптоматику определяют во время ходьбы ребенка. у пациента наблюдаются проблемы с равновесием.

При совершении первого двигательного акта наблюдается возникновение мышечного спазма, на фоне которого обездвиживается тело. Как и при миотонии беккера больной может вставать только при наличии опоры.

Зачастую наблюдаются чрезмерно сильные спазмы мышц, ребенок падает

После того, как пациент сожмет руки в кулак, он не может их разжать в течение 10 секунд даже при максимальных усилиях. При активной деятельности наблюдается адаптирование пораженных мышц и исчезновение спазмов. После отдыха наблюдается повторное появление гипертонуса мышц.

Если миотония томсена развивается у взрослого пациента в области туловища и ног, то по своему внешнему виду он напоминает атлета. Если на мышцы воздействую слабые раздражители, то это приводит к сильному возбуждению в мышцах. При легком ударе на пораженные мышцы наблюдается гипертонус.

Миотония томсена характеризуется наличием выраженной симптоматики, что позволяет родителям самостоятельно определить заболевание. Для подтверждения диагноза рекомендуется обратиться за помощью к доктору.

Диагностические мероприятия

При посещении доктора он проводит осмотр маленького пациента и определение клинической картины, что позволяет ему определить врожденную миотонию.

Первичный осмотр доктором проводится с применением неврологического молоточка. Специалист делает легкие постукивающие движения по проблемным мышцам, что позволяет определить их способность к сокращению.

Определение миотонического симптома осуществляется по образованию валика в месте соприкосновения.

Для подтверждения болезни томсена специалист просит ребенка сжать пальцы в кулак, а после этого их разжать. Специалист проверяет зрачки ребенка на миотоническую реакцию. При подозрении на патологический процесс рекомендовано провести дифференциальную диагностику, чтобы отличить патологию от миотонии беккера и других заболеваний.

Для этого рекомендуется применение инвазивных и лабораторных диагностических методик:

Биохимического анализа крови. Как и миотония беккера заболевание не имеет специфические биозимические маркеры. С помощью исследования определяется уровень активности креатинфосфокиназы в сыворотке крови.

ДНК-теста. Это информативная диагностическая методика, с помощью которой осуществляется определение мутации гена и отличительные особенности от миотонии беккера.

Биопсии мышц. Проводится при болезни томсена для выявления гистологических изменений волокон, что приводит к нарушениям в состоянии клеток мышц. С помощью анализа подтверждается клинический диагноз.

Электронейрографии. С помощью этой диагностической методики исключается миотония беккера. С ее помощью оценивается функциональное состояние мышечных тканей и их возможность сокращаться. Для стимуляции мышц применяется электрический импульс. Для проведения обследования проводятся внутримышечные и поверхностные электроды.

Игольчатые электроды применяются для графической регистрации потенциалов двигательных единиц. В ходе обследования проводится запись вызванного миотонического разряда с помощью накожных электродов, которыми проводится отображение суммарной активности мышц.

Электромиографии. Является инвазивным исследованием, для проведения которого используется графический электрод. Перед обследованием осуществляется введение инструмента в расслабленную мышцу. С его помощью осуществляется определение миотонических разрядов и регистрация потенциалов двигательных единиц.

Для стимуляции мышц используется электрод и метод постукивания, что приводит к их сокращению. Во время повторной стимуляции наблюдается снижение силы миотонических спазмов.

Диагностика врожденной миотонии должна быть комплексной, что позволит исключить возможность развития других заболеваний и назначить пациенту эффективную терапию.

Лечение патологии

Врожденная миотония является тяжелым патологическим процессом, который невозможно полностью вылечить. Терапия заболевания направляется на устранение симптоматики и обеспечения длительной ремиссии. Лечение миотонии проводится с применением медикаментозной терапии и физиотерапевтических процедур. Медикаментозное лечение патологии заключается в применении:

  • Дифенина. Является эффективным лекарством, которое обладает противосудорожными свойствами.
  • Мексилетина. Является блокатором кальциевых каналов. Медикамент широко применяется для снижения гипертонуса мышц.
  • Диакарба. Лекарство рекомендуется применять для улучшения проницаемости мембран.
  • Хинина. Действие медикамента направлено на снижение возбудимости мышц. Применение средства рекомендуется с целью увеличения рефрактерного периода.
  • Мочегонных препаратов. Применяются для поддержки ионного равновесия. Во время использования лекарств обеспечивается снижение калия и сохранение уровня магния в организме.

Если ребёнок будет принимать препараты длительный период, то это негативно отобразится на его здоровье, что объясняется наличием большого количества нежелательных эффектов.  Именно поэтому терапия миотоний должна проводиться под контролем врача.

С целью улучшения обменных процессов в мышечных тканях, а также уменьшения их тонического спазмирования рекомендовано применение немедикаментозной терапии. Высоким эффектом воздействия обладает лечебная физкультура. Комплекс упражнений должен разрабатываться доктором с учетом индивидуальных особенностей пациента и степени тяжести протекания патологического процесса.

Для борьбы с патологическим процессом рекомендовано использование иглорефлексотерапии. Этот метод заключается во введении игл в акупунктурные точки и пораженные мышцы, что приводит к стимуляции их работы. При заболевании пациентам делают назначение лечебного плавания и электрофореза.

Болезнь томсена требует комплексного подхода к лечению, что позволит остановить ее прогрессирование и снизить выраженность симптоматики.

Прогноз и профилактика

Болезнь томсена наблюдается у пациентов в течение всей жизни. Благодаря доброкачественному течению и медленному прогрессированию заболевание имеет благоприятный прогноз.

При назначении правильного лечения у пациентов наблюдается сохранение трудоспособности.

При выборе профессии рекомендуется отдавать предпочтение тем вариантам, где исключается необходимость в совершении быстрых движений.

Первичная профилактика патологического процесса заключается в консультации с генетиком семейной пары во время планирования ребенка.

Этого правила должны придерживаться люди, которые имеют наследственную предрасположенность. Во избежание возникновения приступов миотонии пациенту категорически запрещается делать резкие движения.

Пациент должен исключить из своей жизни нервные перенапряжения, стрессовые ситуации и физические перегрузки.

Миотония является врожденным дефектом, который сопровождается спазмом мышц. Патологический процесс негативно отображается на качестве жизни человека, поэтому рекомендуется применение поддерживающей терапии. Она заключается в приеме медикаментозных препаратов и применении физиологических процедур.

Источник: https://nevrology.net/sindromy-i-zabolevaniya/vrozhdennye-i-nasledstvennye/miotoniya-tomsena.html

Миотония Томсена: причины, клинические проявления, принципы лечения

Миотония томсена

Миотония представляет собой явление в организме человека, при котором наблюдается медленное расслабление мышц после их сокращения. Большинство форм миотоний имеют наследственную природу возникновения.

Миотония Томсена (Томсона) – это врожденное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, проявляющееся мышечной скованностью и гипертрофией мышц.

Впервые заболевание подробно описал датский ученый Ю. Томсен в 1876 г., который выявил сходную клиническую картину болезни у 20 своих родственников, а также сам был болен. Ученый предположил аутосомно-доминантный тип наследования данной миотонии, что при последующих исследованиях подтвердилось.

Причины заболевания

В основе миотонии Томсена лежит мутация гена в хромосомном участке, который отвечает за работу белковых ионных каналов хлора

Механизм развития данного феномена связывают с нарушением проницаемости мембраны мышечного волокна, что влечет за собой возникновение повторных разрядов в мышце с последующими сериями сокращений (спазмы). Нестабильность клеточной мембраны объясняется нарушением ионного обмена между клетками и внеклеточной средой в результате генетического сбоя.

В основе патологии миотонии Томсена лежит мутация гена в хромосомном участке, который отвечает за работу белковых ионных каналов хлора.

У здорового человека хлор, проникая в клетки скелетной мускулатуры, приводит к расслаблению волокон и снижению возбудимости клеточной мембраны.

Нарушение транспортировки ионов хлора через клеточную мембрану влечет за собой возникновение серии мышечных сокращений (вместо одного) и препятствует нормальному расслаблению мышцы в результате электрической нестабильности.

Клинические проявления

Характерный симптом миотонии Томсена – возникновение спазма в скелетной мускулатуре при начале любого действия. Стоит отметить, что спазм никогда не возникает в покое.

Первые симптомы болезни возникают у детей в грудном возрасте, но диагностироваться могут значительно позже (10-30 лет). Дети раннего возраста при плаче начинают задыхаться, у них меняется голос. После плача мимические мышцы лица очень медленно расслабляются.

Однако ранним симптомом болезни считают появление спазма в кистях. После сжатия кисти в кулак и быстрой попытке ее разжать, пальцы и ладонь медленно расслабляются и возвращаются в обычное положение спустя несколько секунд.

При нескольких повторениях упражнения «сжимания-разжимания кисти в кулак» каждое последующее действие проходит легче и быстрее (миотонический феномен).

Спазм всегда выражен максимально в начале нового действия и постепенно уменьшается после нескольких повторений, так как происходит «врабатывание» мышцы в двигательный акт.

Болевая реакция у детей в ответ на мышечное сокращение отсутствует и в целом заболевание протекает благоприятно. Другой симптом болезни – гипертрофия мышц (увеличение). Увеличение мышц чаще проявляется во взрослом состоянии, но у части пациентов уже в детском возрасте при осмотре обнаруживают гипертрофию мышц, что принимают за атлетизм ребенка.

Атлетическое телосложение не соответствует действительной картине мышечной силы больного человека — она значительно ниже. Переохлаждения могут спровоцировать мышечные сокращения. По мере прогрессирования болезни вовлекаются мышцы языка, жевательная группа мышц, мышцы ног и туловища.

При быстром зажмуривании глаз и попытке их резко открыть человек с миотонией не может это сделать сразу, веки открываются спустя несколько секунд.

Дети отстают от сверстников в подвижных играх, испытывают трудности в беге, прыжках. Интеллектуальное развитие не страдает.

При неврологическом осмотре выявляют перкуссионную миотонию – при ударе молоточком по мышце происходит ее сокращение в данном участке. Например, при ударе молоточком в тенор большого пальца происходит его быстрое приведение к кисти на несколько секунд. Перкуссия языка провоцирует образование «ямки» в нем – это отличительный симптом данного заболевания.

Диагностика заболевания

  1. Выявление характерной клинической картины при неврологическом осмотре.
  2. Семейный анамнез заболевания.
  3. Проведение биопсии мышечного волокна для исключения другой патологии.
  4. Данные электронейромиографии (ЭНМГ)- выявление характерных изменений.
  5. Консультация генетика.

Принципы лечения

Лечение миотонии Томсена симптоматическое. Оно включает в себя противосудорожные препараты, глюкокортикоиды, физиотерапию, массаж и ЛФК

Наследственный характер миотонии Томсена чаще всего обуславливает неэффективность лекарственной терапии. В части случаев легкое течение болезни не требует медикаментозного лечения.

Применяется симптоматическая терапия:

  1. Скованность движений могут уменьшить некоторые препараты:
  • противосудорожные средства (фенитоин, карбамазепин);
  • новокаинамид.
  1. Глюкокортикостероиды применяются в тяжелых случаях.
  2. Физиотерапия.
  3. ЛФК, массаж.
  4. Тепловые процедуры.
  5. Исключается купание в холодной воде.

Прогноз при миотонии Томсена в целом благоприятный.

Лекция д. м. н. Котова А.С. о миотониях:

Источник: https://doctor-neurologist.ru/miotoniya-tomsena-prichiny-klinicheskie-proyavleniya-principy-lecheniya

Миотония Томсена: клиника, диагностика, лечение

Миотония томсена

Обширную группу генетически гетерогенных заболеваний нервной системы, которые передаются по наследству, составляют нервно-мышечные болезни. Миотония – разновидность такой патологии. Данное заболевание представлено различными синдромами.

Изменяется работа ионных каналов хлора и натрия. Наблюдается повышение возбудимости мембран в мышечных волокнах. Видимыми становятся тонусные нарушения и постоянная или преходящая мышечная слабость.

В данной статье будет рассмотрена миотония Томсена.

Виды миотонических синдромов

Миотонические синдромы могут быть дистрофическими и недистрофическими. Первую группу составляют доминантно наследуемые заболевания, клиническую картину которых складывают три ведущих синдрома:

  • миотонический;
  • дистрофический;
  • вегетативно-трофический.

Дистрофическая форма сопровождается отложенным по времени расслаблением мышц после их напряжения, нарастающей мышечной слабостью и дистрофией (атрофией) скелетной мускулатуры.

Описание недуга

Миотонией Томсена (Лейдена – Томсена) называют генетическое заболевание, при котором поражается поперечно-полосатая мускулатура. Начало тонических мышечных спазмов приходится на завершение активной деятельности, моторика нарушается.

У заболевания аутосомно-доминантный тип наследования, который встречается довольно редко: по статистике миотонию Томсена обнаруживают у семи человек на миллион. Появление первых признаков болезни приходится на возраст от 8 до 20 лет, затем они сопровождают человека всю жизнь. Мужчины чаще страдают этим видом миотонии.

Причины развития патологии

Мутация гена CLCN1 приводит к этому наследственному заболеванию.

В этиопатогенезе нарушается мионевральная проводимость и наблюдается патология внутриклеточных мембран, которая вызвана снижением проникновения в мышечные волокна плазмолеммы для ионов хлора.

Дефект приводит в итоге к ионному дисбалансу: ионы хлора не проникают внутрь, а скапливаются на поверхности микрофибриллы, образуя биоэлектрическую нестабильность в мышечной мембране.

Как проявляет себя врожденная миотония Томсена?

В мышцах повышается ацетилхолин – фермент, который регулирует возбудимость и сократимость мышечных волокон. В спинномозговой жидкости и крови снижает свою активность.

Такой дефект тканей является типичным для разных миотоний. При помощи световой микроскопии можно выявить гипертрофию некоторых мышечных волокон.

Чем она грозит? Уменьшается мышечная ткань второго типа, развивается умеренная гипертрофия саркоплазматического ретикулума клеток мышц, увеличивается размер митохондрий, расширяется телофрагма поперечно-полосатых мышц – все это видно на электронной микроскопии.

При миотонии Томсена обнаружение внешних клинических признаков происходит не сразу после рождения. В основном появление первых признаков приходится на детский и юношеский возраст.

Особенность миотонического феномена состоит в:

  • гипотонии мышц в спокойном состоянии;
  • гипертонусе, спазмировании мышечных волокон в момент усилий;
  • длительном расслаблении мышц после начала движения.

Миотонические атаки могут касаться ног, рук, мышц плеч, шеи, лица. Желание развести пальцы, сжатые в кулак, сделать шаг, сомкнуть челюсть, закрыть глаза сопровождается мышечными спазмами.

При миотонии Томсена – Беккера физическое развитие ребенка затруднено, если первые признаки заболевания обнаружились в раннем детстве. Малыш не может сидеть, вставать, ходить в положенный для каждого действия срок, тело его неуправляемое.

При любом произвольном движении в более позднем возрасте миотонические атаки скелетных мышц проявляются при ходьбе, поднятии с места, удержании равновесия. Первый двигательный акт у больного сопровождается резким мышечным спазмом, после чего человек обездвиживается.

При желании подняться ему обязательно нужно на что-нибудь опереться. Дается с большим трудом именно первый шаг, иногда тонические спазмы приводят к падению больного. При максимальном усилии трудно разжать пальцы, которые собраны в кулак, длиться это может до десяти секунд.

При последующих движениях спазмы прекращаются.

Активная деятельность способствует тому, что пораженные мышцы адаптируются к движению, спазмов не наблюдается вовсе. Но непродолжительный отдых приводит к проявлению гипертонуса мышц с прежней силой. При миотонии Томсена клиника характерная.

Во взрослом возрасте у пациента с таким диагнозом атлетическая внешность, поскольку болезнь затрагивает мышцы конечностей и туловища и из-за постоянного их перенапряжения растет мышечная масса.

Мышцы гипертрофированы и выглядят крупными. Они сильно напрягаются даже при слабых внешних раздражителях. Даже при легком ударе по пораженным мышцам возникает их гипертонус.

Появляется напряженный валик из мышц, для расслабления которого требуется время.

В самом начале произвольного движения, которое требует участия больных мышц, и при воздействии на них холода наблюдается миотоническая атака. Есть большое число других провоцирующих факторов типа длительного нахождения в статическом положении, резкого громкого звука, эмоционального всплеска.

Как выявить патологию?

Диагноз по внешним признакам можно определить легко. Важно тщательно собрать семейный анамнез и особенности клинических проявлений.

На первом приеме специалистом используется неврологический молоточек. При легком постукивании по проблемным мышечным зонам неврологом определяется способность мышц к сокращению и фиксируется время расслабления после раздражающего воздействия. Если образуется валик в месте прикосновения, это говорит о миотоническом симптоме.

Доктор предлагает пациенту сжать пальцы в кулак и попробовать разжать их. Первые движения могут даваться с трудом, а затем происходит нормализация моторики, это означает, что присутствуют тонические спазмы.

Мышечная ткань находится в тонусе даже в состоянии покоя, у сухожильных рефлексов проявляются миотонические признаки.

Тонический симптомокомплекс характерен не только для миотонии Томсена. Он сопровождает парамиотонию Эйленбурга, миотонию Беккера, миотонию Штейнера, а также другие нервно-мышечные и эндокринные расстройства. Дифференциация диагноза и обозначение определенного вида миотонии довольно сложны при диагностировании.

Терапия миотонии

Полного излечения добиться не удастся. Основная цель физиологической и медикаментозной терапии – устранить симптомы и достигнуть стойкой ремиссии. Эффективно назначение:

  • «Мексилетина» — блокатора натриевых каналов, действие которого направлено на снижение гипертонуса мышц.
  • Мочегонных препаратов — для поддержания ионного равновесия, сохранения уровня магния и снижения калия.
  • «Дифенина» — эффективное противосудорожное средство.
  • «Диакарба» — улучшает проницаемость мембран.
  • «Хинина» — понижает возбудимость мышц, увеличивает рефрактерный период.

У всех лекарственных средств есть многочисленные побочные явления.

Физиопроцедуры

Улучшение обменных процессов в мышечной ткани и ее тоническое спазмирование достигается при помощи:

  • ЛФК;
  • электрофореза;
  • иглорефлексотерапии;
  • лечебного плавания.

Профилактические мероприятия

Распространенность миотонии Томсена невысока. Болезнь отличается благоприятным прогнозом, однако невозможно навсегда избавиться от миотонических атак. Профилактические меры облегчают состояние больного и дают шанс прожить полноценную жизнь.

Нужно исключить факторы, провоцирующие миотонические приступы. Недопустимы переохлаждения, стрессовые ситуации, интенсивные физические нагрузки, резкие движения, продолжительное нахождение в одной позе, эмоциональные потрясения.

Нами была рассмотрена миотония Томсена, клиника, диагностика, лечение.

Источник: https://FB.ru/article/331362/miotoniya-tomsena-klinika-diagnostika-lechenie

Миотония: спазм мышц, код по МКБ-10, Томсена, Беккера, дистрофическая Россолимо-Штейнерта-Куршмана, клиника, диагностика, лечение, классификация

Миотония томсена

Врожденное неврологическое заболевание, характеризующееся неконтролируемым и длительным сокращением мышц, называется миотонией.

Болезнь может развиваться по доминантному или рецессивному типу и характерна для лиц обоего пола. Миотония Томсена отличается многолетним течением и при позднем выявлении значительно снижает качество жизни.

Данная статья содержит полные сведения об отличительных особенностях и главных признаках этого заболевания.

О заболевании

Для начала нужно разобраться, что это такое.

Миотония Томсена – это хроническое нервно-мышечное заболевание с медленно прогрессирующим течением.

Некоторые путают имя доктора и ошибочно полагают, что заболевание названо в честь некоего Томпсона, однако это неверно.

Болезнь относится к врожденным генетическим недугам и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Частота выявления – 0,3-0,7% на 100 000 новорожденных. Проявляется замедленным расслаблением поперечнополосатой мускулатуры в сочетании с тоническим спазмом вслед за началом произвольного движения.

Код по МКБ-10: G71.1.

Этиология и патогенез

Развитие болезни связано с генетической мутацией, развивающейся во время внутриутробного периода. Поврежденный ген, ответственный за работу хлорных каналов и синтез белка дистрофина, расположен на длинном плече 7 хромосомы. В результате мутации происходит недостаточное образование или полное отсутствие белка, регулирующего сокращение мышц.

В норме дистрофин отвечает за поддержание мышечной работы и правильную последовательность расслабления и сокращения. Из-за нарушения его синтеза происходит задержка хлора на мембранах мышечных клеток. Пучки поперечно-полосатой мускулатуры теряют способность к расслаблению и остаются сокращенными после выполнения движения.

Перенапряжение волокон вызывает еще большее накопление ионов хлора на поверхности клеточных мембран. Нарушается баланс между остальными ионными каналами. Накопленный хлор провоцирует выброс вне клеток ионов кальция. Избыток кальция оказывает прямое повреждающее влияние и приводит к разрушению мышечных клеток.

СПРАВКА. Тонические спазмы постепенно вызывают деформацию всего осевого скелета. Из-за повреждения дыхательных мышц развиваются эпизоды одышки или удушья. Повреждение поперечно-полосатой мускулатуры сердца приводит к кардиомиопатиям.

Классификация

Заболевание подразделяется на две клинические формы: генерализованную и локализованную.

Генерализованная форма – поражение всей скелетной мускулатуры тела. При этой форме гипертонус мимических мышц может наблюдаться, а может отсутствовать.

Локализованная форма – поражение одной мышечной группы. Наблюдают развитие миотонии:

  1. Мимических мышц – двусторонней, односторонней;
  2. Языка;
  3. Жевательной мускулатуры;
  4. Круговых мышц глаза;
  5. Плечевого пояса и верхней конечности;
  6. Мышц туловища;
  7. Мышц таза и нижней конечности.

ВАЖНО: Одна форма заболевания никогда не переходит во вторую, что говорит об изначально заданном характере поражения.

Клиника заболевания

Главные симптомы – миотонический спазм и мышечная скованность:

  • Миотонический спазм – это длительное сокращение мышц вслед за активным движением, длящееся несколько десятков секунд. Пациент не в состоянии устранить спазм произвольно;
  • Скованность мышц — трудность при выполнении движений после периода покоя. Скованность проходит после того, как больной пытается выполнить движение несколько раз.

Первые проявления болезни наблюдают в грудном периоде. Во время плача младенец внезапно начинает задыхаться, его голос изменяется. После успокоения гримаса остается на лице в течение 1-2 минут.

Уже в детстве в силу гипертрофии мускулатуры дети напоминают профессиональных атлетов, однако сила мышц значительно снижена. Во время физических занятий, бега, плавания дети значительно уступают сверстникам, несмотря на внешний вид.

СПРАВКА. Заболевание не сопровождается болевыми ощущениями и прогрессирует в холодное время года. Мышечная скованность часто охватывает пациентов после сна и приводит к нарушениям походки (симптомы «железного дровосека», «утиной походки», «подъема лесенкой»).

При генерализованной форме вследствие сокращения нескольких мышечных групп пациенты теряют равновесие. Падение сопровождается невозможностью самому подняться до тех пор, пока не исчезнет мышечный спазм.

При локализованной форме наблюдаются следующие тонические сокращения:

  1. Мышц кисти — во время письма и выполнения мелких движений;
  2. Мышц стопы – во время ходьбы и физкультурных занятий;
  3. Языка – во время разговора;
  4. Мышц глаза – во время зажмуривания;
  5. Жевательных мышц – во время жевания, разговора.

Гипертрофия мышц и в зрелом возрасте выдает в больных «профессиональных спортсменов», однако их физическая подготовка значительно ниже, чем у сверстников. Бытовые, профессиональные движения, а также ходьба затруднены, подчас невозможны. Пациент не может быстро разжать кисти, открыть глаза, рот, изменить положение.

Миотония Беккера

Это врожденное неврологическое заболевание из группы миотоний, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу. Относится к болезням, сцепленным с полом (вызвано генетической мутацией в области Х-хромосомы).

Отличается поздним началом, более мягким течением и замедленным прогрессированием. В отличие от болезни Томсена, характерно начало клинических проявлений в 8-10 лет.

Клиническая картина при обоих заболеваниях идентична, но при миотонии Беккера проявления менее выражены. Обе болезни относятся к гипертрофическим миотониям.

 БеккераТомсена
Расположение мутацииХ-хромосомаСедьмая хромосома
Возраст начала8-10 летГрудной период
НаследованиеРецессивное (мутация гена имелась у обоих родителей)Доминантное (мутация имелась хотя бы у одного родителя)
Клиническая картинаМенее выраженаЯркая

Лекарственная терапия

Терапия медикаментами не исключается в любом случае.

Чаще всего назначают препараты из следующих групп:

  1. Противосудорожные препараты – способствуют расслаблению сокращенных мышц и снятию скованности. Используют дифенин, карбамазепин, новокаинамид строго в средних противосудорожных дозах;
  2. Мочегонные препараты, влияющие на проницаемость клеточных мембран. Способствуют восстановлению внутриклеточного обмена. Из данной группы применяют диакарб по схеме;
  3. Блокаторы ионных каналов – предупреждают развитие тонических сокращений. Используют мексилетин по схеме;
  4. Антагонисты кальция – препятствуют разрушению миофибриллярных волокон, а также обладают кардиопротективным действием. Применяют нифедипин, дизопирамид 3 раза в день по схеме.

Курс лечения каждым препаратом составляет 3 недели, после чего доктор определяет время перерыва, и лечение продолжают.

Физиотерапия

Практически всегда врач назначает физиотерапевтические занятия, однако сами по себе они не способны улучшить ситуацию:

  1. Гальванические токи на область патологического очага;
  2. Электрофорез с актовегином и другими сосудистыми средствами;
  3. Лечебная физкультура под контролем врача;
  4. Массаж пораженной области (разрешены все виды массажа, кроме тонизирующего).

СПРАВКА. Врожденный характер патологии обуславливает недостаточную эффективность терапии. При выраженных жалобах применяют глюкокортикостероиды короткими курсами (5-7 дней), которые препятствуют разрушающему действию ионов кальция.

Какой прогноз на выздоровление?

Прогноз для жизни относительно благоприятный. Полное выздоровление невозможно, однако болезнь прогрессирует длительно. У части больных ухудшения не происходит в течение всей жизни. Без лечения трудоспособность снижена.

При проведении полноценной терапии улучшение наступает в 90% случаев, трудоспособность сохраняется пожизненно. Существуют данные о многолетней ремиссии под действием противосудорожных средств.
С возрастом мышечные спазмы ослабевают у всех больных.

:

Возможные осложнения

Длительное течение заболевания приводит к вовлечению в процесс многих органов и систем.

Их поражение происходит опосредованно – вследствие длительного спазма мышц:

  1. Искривление позвоночника: вперед (лордоз), назад (кифоз), в бок (сколиоз);
  2. Межпозвоночные грыжи;
  3. Синдром ночного апноэ (удушье во время сна);
  4. Кардиомиопатия (поражение сердца развивается потому, что миокард представлен поперечно-полосатой мускулатурой);
  5. Мышечная атрофия;
  6. Стойкие изменения мимики, жевания и глотания;
  7. Бруксизм.

СПРАВКА. Курсовая терапия позволяет избежать осложнений и достичь длительной ремиссии, однако у пациентов часто развивается привыкание к противосудорожному средству. В связи с этим возможность самолечения и длительного приема одного и того же препарата без контроля врача должна быть исключена.

Вывод

Миотония Томсена является редким нервно-мышечным заболеванием. При обнаружении у ребенка характерных симптомов следует обратиться за помощью и придерживаться определенных рекомендаций:

  1. Исключить провоцирующие факторы (переохлаждение);
  2. Не заниматься самолечением;
  3. Не использовать лекарственные средства вне схемы или без врачебных рекомендаций;
  4. Обеспечить больному покой и длительный сон;
  5. Оказывать помощь при передвижении, подъеме и спуске по лестнице.

Врожденный характер патологии позволяет выявить ее в раннем возрасте и начать комплексное лечение, которое может требоваться больному в течение всей жизни.

Источник: https://doktor-ok.com/zabolevaniya/nervno-myshechnye/miotoniya.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.