Миотония

Содержание

Миотония Томпсона: полная клиническая картина

Миотония

Сталкиваясь с замедленным и затрудненным расслаблением мышечных тканей после напряжения, человек не понимает, что это такое и с чем связана неполадка. Причиной может быть миотония Томпсона – заболевание, которому характерно развитие миотонического синдрома.

По статистическим данным среди 1 миллиона населения феномен регистрируется у 3 – 7 человек. Патология дебютирует после рождения или в раннем детском возрасте, чаще на отрезке 10 – 18 лет. А затем препровождает человека на протяжении всей жизни. У некоторых пациентов выраженность клинических проявлений сглаживается с возрастом.

Чем обусловлено отклонение

Патологические отклонения наследуются по аутосомно-доминантному принципу. Для развития врожденной формы миотонии достаточно наличие дефектного гена CLCN1 у одного из родителей. Чаще носителями становятся лица мужского пола.

При кровнородственных браках передача генетического дефекта происходит по аутосомно-рецессивному типу (встречается гораздо реже, но характеризуется тяжелым течением). В этом случае в качестве носителей болезни выступают оба родителя.

На фоне мутации структурной и функциональной единицы наследственности извращается синтез белка хлорных ионных каналов скелетной мускулатуры. Сбой в процессе синтеза приводит к скоплению ионов хлора на поверхности мышечного волокна. Возникает биоэлектрическая нестабильность клеточных мембран.

В конечном счете при нормальном функционировании периферических нервных клеток на элементарный импульс мышцы откликаются сильным возбуждением. Естественное расслабление волокон блокируется.

Симптоматические проявления

Определяющий симптом в клиническом проявлении – миотонический синдром. Состояние, при котором мышца получает тонический спазм и удерживается в таком положении от 5 до 30 секунд.

Особенно заметно отклонение при стремительном движении с прилагаемым усилием. При первых попытках возобновить двигательную активность пациент испытывает серьезные затруднения.

Повторные усилия результативнее: скорость мышечного расслабления стабилизируется, движения возвращаются в полном объеме, практически как у здорового человека.

Но нахождение мышц в состоянии покоя опять приводит к аналогичной проблеме – утрате нормальной мышечной релаксации.

Наиболее выражены контрактуры и спазмы в кистях рук, жевательной и мимической мускулатуре. При разговоре наблюдается расстройство речевой деятельности и сложности с артикуляцией. Прием твердой пищи и глотание затруднены.

В тяжелых случаях заболевание осложняется одновременной скованностью множества мышечных групп. В итоге при резком начале движения утрачивается равновесие, что приводит к падению и временной обездвиженности.

Стрессовые ситуации, влияние низких температур, большие физические нагрузки форсируют миотонические реакции.

Людям, страдающим миотонией Томпсона, присуще атлетическое телосложение. При этом внешний вид абсолютно не соответствует истинной силе мышц, которая снижена из-за сформированной гипертрофии.

Диагностические мероприятия

Учитывая, что миотония Томпсона чаще всего стартует в детском возрасте, с первичным обращением маленького пациента направляют к врачу педиатрической практики. После чего ребенок перенаправляется на консультацию к детскому неврологу.

Тесты

Наличие миотонического симптомокомплекса выявляется с помощью специальных тестов, определяющих неврологический статус и двигательную сферу пациента.

Быстрое сжатие кисти в кулак и обратное расслабление изначально сопровождаются замедленными движениями, которые нормализуются при неоднократном повторении. Попытка быстро встать приводит к спазму икроножных мышц.

Короткий удар неврологического молотка по мышце влечет образование своеобразной ямки или валика, что подтверждает повышенную возбудимость. Появляется выемка и при постукивании медицинским инструментом по языку. Фиксируется положительный симптом большого пальца. Первая реакция зрачков на свет вялая, стабилизируется при повторных исследованиях.

Другие методы исследования

Неврологическую диагностику обязательно дополняют электрофизиологическими методами исследования:

  • электромиография – определяет причины выявленных симптомов, точную локализацию патологического отклонения (мышца, нерв, нервная система), тип поражения.
  • электронейрография – дифференцирует наследственные миопатии от нейрональных мышечных поражений.

В комплекс диагностических мероприятий также входят:

  • биопсия мышечных тканей – способствует изучению морфологических изменений;
  • консультация специалиста по генетике;
  • молекулярно-генетический анализ.

Для правильной дифференцировки миотонии Томпсона от синдрома ригидного человека врач должен иметь четкое представление о патогенезе заболевания и биохимических процессах, вызывающих его развитие.

Предпринимаемые попытки лечить пациентов с наследственной формой патологий не принесли результатов. По этой причине все медицинские мероприятия сводятся к снижению симптоматических проявлений и приостановлению их прогрессирования.

Снизить мышечную активность помогают препараты, наделенные противосудорожным действием (Карбамазепин, Дифенин, Фенитоин).

уровня калия регулируют диуретическими средствами. В мочегонной терапии предпочтение отдается Ацетазоламиду (Диакарб). Диуретик, как и соли кальция играет серьезную роль в транспорте ионов и сохранении ионного равновесия.

В некоторых ситуациях для достижения стабильной ремиссии прибегают к иммуносупрессивной терапии, которая предполагает инъекционное введение Циклофосфамида, Преднизолона, Иммуноглобулина.

Для улучшения обменных процессов в мышечных волокнах комплексное лечение дополняется физиопроцедурами:

  • электрофорез;
  • гальванизация воротниковой зоны;
  • иглоукалывание.

Важное значение при миотонии Томпсона отводится массажу и пассивным физическим упражнениям. Идеально, если необходимыми массажными манипуляциями владеют родные пациента.

Внимание!

В случае с миотонией Томпсона строгое соблюдение диетических норм питания с минимальным содержанием калия – жизненно необходимая мера.

Вероятный исход

Мониторинг заболевания подтверждает относительно благоприятный исход. Мягкое протекание и неспешное прогрессирование патологических отклонений не требуют постоянного лечения и не приводят к инвалидизации пациента.

Сохраненная трудоспособность при своевременной и правильной профориентации значительно повышает качество жизни.

Пациентам с миотонией Томпсона рекомендуется подбирать профессию, не связанную с обязательством выполнять быстрые движения.

Памятка по профилактике

Первичная профилактика основывается на медико-генетическом консультировании пар, планирующих беременность. Мера особенно актуальна, если в роду имелись случаи хромосомных отклонений.

Возможна генетическая диагностика в период вынашивания плода.

С этой целью выполняют:

  • амниоцентез – забор околоплодных вод;
  • кордоцентез – забор крови из пуповины плода.

В качестве вторичной профилактики рекомендовано: воздерживаться от резких движений, предупреждать переохлаждение организма, избегать стрессовых ситуаций и чрезмерных физических нагрузок.

Источник: https://proartrit.ru/miotoniya-tompsona/

Миотония – описание и классификация синдромов, причины и лечение заболевания

Миотония

Нервно-мышечные болезни – это обширная группа генетически гетерогенных наследственных заболеваний нервной системы. Одной из разновидностей такой патологии является миотония.

Данное заболевание не однородно, а представлено целым рядом синдромов. В основе патологического процесса лежит изменение работы ионных каналов хлора и натрия.

В результате повышается возбудимость мембраны мышечных волокон, клинически проявляемая тонусными нарушениями с постоянной или преходящей мышечной слабостью.

Классификация

Глобально миотонические синдромы делятся на дистрофические и недистрофические. К первой группе относят доминантно наследуемые заболевания, клиническая картина которых складывается из трех ведущих синдромов:

  • миотонического;
  • дистрофического;
  • вегетативно-трофического.

При дистрофических формах наблюдаются отложенное по времени расслабление мышц после их, нарастающая мышечная слабость и дистрофия (атрофия) скелетной мускулатуры.

В настоящее время известны три вида дистрофических миотоний, принципиальное отличие которых касается генетического полиморфизма.

Ярким примером данной патологии является дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана – наиболее распространенный мышечно-тонический синдром, имеющий наследственный характер.

Дебют заболевания дает основание следующей классификации дистрофической миотонии:

  • конгенитальная форма – клинические симптомы выражены сразу после рождения;
  • ювенильная форма – манифестация болезни от 12 месяцев до подросткового возраста;
  • взрослая форма – проявления возникают в возрасте от 20 до 40 лет;
  • форма с поздним началом – наиболее легкая форма, проявляется у лиц старше 40 лет.

Недистрофические миотонии градируются в зависимости от мутации генов хлорного или натриевого каналов. К заболеваниям с мутациями гена хлорного канала относятся миотонии Томпсена и Беккера.

Патология гена натриевого канала может проявиться в виде различных вариантов калийзависимых миотоний (волнообразной, постоянной, диакарбзависимой), парамиотонии или гиперкалиемического периодического паралича с миотонией.

По некоторым источникам к группе миотоний может быть ошибочно отнесена описанная в 1900 году миатония Оппенгейма, которая характеризуется врожденной мышечной слабостью («синдром вялого ребенка»).

Однако данная патология представляет собой непрогрессирующую миопатию с отсутствием миотонических феноменов.

Неправильная интерпретация патологии возникает в связи со схожестью терминов «миотония» и «миатония».

Этиология и патогенез

В основе инициации заболевания лежит генетическая поломка, приводящая к патологии ионных каналов хлора и натрия. Миотонии имеют аутосомный тип наследования и могут характеризоваться как доминантной, так и рецессивной передачей мутантного гена.

Хромосомный дефект рассматривается как причина извращенного синтеза определенных белковых структур хлорных и натриевых каналов мышечной ткани. Как следствие, нарушается биоэлектрическая активность мембран клеток, провоцирующая чрезмерную возбудимость.

При этом периферический мотонейрон может функционировать абсолютно нормально, однако на обычный импульс мышцы реагируют сверхсильным возбуждением, которое блокирует физиологическое расслабление волокон.

Дистрофические миотонии

Дистрофический подтип миотоний – наиболее распространенная группа заболеваний из ряда миотоний.  При этом мутация гена затрагивает не только мышечную ткань, но и сердечно-сосудистую систему, орган зрения и головной мозг. Кроме того, характерными проявлениями патологии являются психогенные симптомы – пониженный уровень жизненной мотивации, инертность, тревожно-депрессивные расстройства.

К дистрофической миотонии (ДМ) отнесены три формы болезни, сопровождающиеся, кроме основного клинического синдрома, дистрофическим и вегетативно-трофическим проявлениями, что и является их ключевой особенностью.

ДМ представлены тремя типами (формами) в зависимости мутировавшего гена. Так, ДМ 1 типа (болезнь Россолимо-Штейнерта-Куршмана или атрофическая миотония) возникает при мутации 19 хромосомы, 2 типа – 3 хромосомы, 3 типа – 15 хромосомы.

  1. ДМ 1-го типа относится к аутосомно-доминантным заболеваниям.

Часто ее рассматривают как переходную форму между миотоническими синдромами и миопатиями.

Характерным является поражение дистальных отделов конечностей, дыхательной мускулатуры, деформация опорно-двигательного аппарата.

Достаточно рано присоединяется двусторонняя катаракта, нарушения сердечного ритма, кардиомиопатия. Миотония Россолимо часто сочетается с патологией желудочно-кишечного тракта и эндокринной системы.

  1. ДМ 2-го типа  дебютирует в возрасте от 7 до 60 лет.

Начало, как правило, постепенное с ограничения и скованности движений, сопровождающихся мышечной болью. В последующем появляется мышечная слабость, более выраженная в проксимальных отделах конечностей и мышцах кисти (преимущественно сгибателях).

Дистрофия скелетной мускулатуры умеренная. Поражение мимических мышц не свойственно данному заболеванию. ДМ 2-го типа может сочетаться с развитием сахарного диабета, нарушения толерантности к глюкозе, патологии щитовидной железы, гипогонадизма.

  1. ДМ 3-го типа  развивается с мышечной слабости в мышцах туловища и проксимальных отделах конечностей.

По мере прогрессирования заболевания развивается выраженная мышечная гипотрофия, в патологический процесс вовлекаются дистальные отделы конечностей. Типичен феномен «головы тряпичной куклы», развивающийся за счет атрофии мышц надплечья и шеи. Для данной формы характерны выраженные нарушения высших психических функций – расстройства внимания, памяти, логического мышления.

Недистрофические миотонии

Специфическими симптомами недистрофических миотоний служат изначальная слабость и неловкость в кистях, исчезающая после нескольких повторных произвольных сокращений мышц. Такое клиническое проявление называют «симптом транзиторной слабости», а уменьшение или исчезновение миотонии при повторных мышечных сокращениях – «феномен врабатывания». Миодистрофия не характерна.

Каналопатии с мутациями гена хлорного канала

Каналопатии с мутациями гена хлорного канала имеют синоним – «врожденные миотонии». При аутосомно-доминантном типе наследования данной патологии диагностируется миотония Томпсена. Аутосомно-рецесивную форму недистрофических миотоний называют болезнью Беккера.

  1. Миотония Томпсена проявляется симптомами активных мышечных спазмов.

Возникают они, главным образом, в жевательной мускулатуре и сгибателях пальцев, появляются при начале выполнения двигательных актов. Достаточно выражен механический мышечно-тонический феномен, когда мышечные сокращения провоцируются внешним воздействием на волокна (например, при ударе неврологическим молоточком.

Мышечный корсет при этом развит хорошо, мышцы твердые на ощупь, находятся в постоянном тонусе. Поэтому пациенты с болезнью Томпсена имеют атлетический тип телосложения, однако мышечная сила снижена.

Дебют заболевания происходит достаточно рано, клинические проявления прогрессирует медленно, течение болезни имеет тенденцию к стабилизации.

  1. Миотония Беккера является более тяжелой формой врожденной миотонии по сравнению с болезнью Томпсена.

Патология манифестирует у детей в возрасте от 4 до 18 лет. Характерный мышечно-тонический феномен затрагивает не только дистальную мускулатуру, но вовлекает и проксимальные группы мышц конечностей. На поздней стадии поражаются мимические мышцы. Для пациентов характерны миалгии – мышечные болевые синдромы. В отличие от миотонии Томсена мышечные гипертрофии встречаются довольно редко.

Каналопатии с мутациями гена натриевого канала

Каналопатии с мутациями гена натриевого канала представлены калийзависимыми типами миотоний, врожденной парамиотонией и гиперкалиемическим периодическим параличом с миотонией.

  1. Калийзависимые миотонии  включают несколько форм болезни, которые могут наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и аутосомно-доминантно.

По клиническим проявлениям заболевания являются схожими. Первые признаки возникают в возрасте от 5 до 55 лет. Основными симптомами болезни являются мышечные крампи, боли и скованность в мышцах, возникающие после напряжения или физической нагрузки. Наибольшая выраженность симптомов отмечается в нижних конечностях. Характерно возникновение гипертрофий мышц.

Для калийзависимых миотоний также характерны длительные сокращения мышечных волокон в ответ на механическое воздействие извне. После подобного механического воздействия в период мышечного расслабления отмечается возникновение участков уплотнения в различных группах мышц.

Наряду с этим часто выявляется патология сердечно-сосудистой системы  – гипертрофическая кардиомиопатия и аритмии.

  1. Врожденная парамиотония (синоним болезнь Эленбурга, холодовая миотония) наследуется аутосомно-доминантно и характеризуется возникновением миотонического феномена под воздействием холода (при умывании холодной водой, прикладывание льда, употребление в пищу мороженного).

Наряду с этим имеет место внезапно возникающая мышечная слабость – транзиторный парез, длительность которого может достигать нескольких суток.

Грубее всего страдает мимическая и жевательная мускулатура, мышцы языка, глотки, шеи. Кроме того, патологическим процессом могут быть затронуты и конечности.

Повторные движения увеличивают выраженность мышечно-тонических проявлений. При согревании мышц миотонический синдром, напротив, уменьшается.

  1. Гиперкалиемический периодический паралич с миотонией характеризуется повторными эпизодами мышечной слабости, которая может быть как общей, так и локальной.

При этом подобные клинические проявления сочетаются с миотоническим феноменом. Наследование патологии аутосомно-доминантное. Дебют заболевания, как правило, приходится на первые 10 лет жизни. Эпизоды преходящей мышечной слабости могут быть спровоцированы употреблением пищи, богатой калием, чрезмерными физическими нагрузками, эмоционально-психическим стрессом, беременностью.

Чаще всего миоплегия развивается в утренние часы. Слабость обычно начинается в дистальных отделах нижних конечностей и распространяется на туловище и верхние конечности. Продолжительность пароксизма мышечной слабости колеблется от нескольких минут до 1,5-2 часов. С возрастом частота и выраженность эпизодов миоплегии с миотонией имеет тенденцию к снижению.

Диагностика

Специфичность неврологических проявлений болезни обеспечивает возможность заподозрить миотонию, опираясь лишь на клинические симптомы. Однако золотым стандартом выявления миотонических синдромов является электронейромиография.

При этом верификация диагноза требует проведения как игольчатой, так и стимуляционной электромиографии.

Исследование позволяет зафиксировать патологическую возбудимость мембраны мышечных волокон в виде характерных мышечных разрядов высокой частоты.

Точное установление формы болезни возможно только после проведения молекулярно-генетического анализа и выявлении мутантного гена. 

Лечение

В настоящее время не существует эффективных методов воздействия на пораженные генные локусы. В этой связи единственным направлением в терапии пациента с миотонией является замедление прогрессирования болезни и достижение стойкой ремиссии. Для этого используют противосудорожные препараты, миорелаксанты, для снижения уровня калия – диуретики.

Положительное влияние оказывают физиотерапевтические процедуры и лечебная физкультура. При сочетании миотонических феноменов с нарушением проведения нервного импульса могут быть использованы стимуляторы передачи нервного импульса (например, Нейромидин).

Ранняя диагностика и адекватное лечение способны инициировать более мягкое, доброкачественное течение миотонических синдромов.

В современной медицине врожденные миотонические синдромы рассматривается как наследственная патология с отсутствием радикального эффективного лечения.

Своевременная диагностика и грамотная терапия сохраняют трудоспособность и оптимальное качество жизни пациенту.

Однако, учитывая генетическую природу патологии, лица, страдающие миотоническим синдромом, при планировании рождения ребенка должны в обязательном порядке пройти консультацию у врача-генетика.

Шоломова Елена Ильинична, невролог

Оцените эту статью:

Всего : 81

4 81

Источник: https://mozgius.ru/bolezni/nevrologiya/miotoniya.html

Миотонический синдром: развитие, признаки, диагностика, как лечить, прогноз

Миотония

Миотонический синдром (миотония) — группа симптомов, возникающих при нарушении мышечного тонуса и дисфункции мышечных волокон. Они слабеют в состоянии покоя и спазмируются при чрезмерном напряжении.

Сжатые мышцы не могут полностью расслабиться сразу после сокращения. Миотония является проявлением мышечных нарушений, при которых они теряют способность к релаксации после сокращения. Временные расстройства проявляются скованностью движений.

Наиболее частыми проявлениями патологии являются миотонические атаки.

Термин «миотония» в переводе с латинского языка означает «мио» — мышца и «тонус» — напряжение. Заболеванию подвержены только скелетные мышцы, обеспечивающие произвольные движения, в том числе мышцы головы, лица и языка. Гладкая мускулатура внутренних органов сокращается непроизвольно и не страдает от данного недуга.

Это заболевание нервно-мышечной системы проявляется мышечной гипотонией и слабостью, которая быстро сменяется спазмами, болью и напряженностью. В ответ на внешние раздражители мышцы всегда сокращаются, но не сразу расслабляются. Для них этот процесс сложный и трудоемкий.

мышечная реакция на простукивания у больного миотонией

Мышечная слабость — причина неправильной осанки у детей, невозможности держать ровно спину и правильно говорить. Больные дети начинают сидеть и ходить позже своих здоровых сверстников, у них нарушается работа суставов. Поражение мышц передней брюшной стенки приводит к нарушению работы ЖКТ и желчевыводящих путей, развитию хронических запоров.

Слабый мышечный тонус может спровоцировать недержание мочи, близорукость, искривление позвоночника, остеохондроз. Школьники с миотоническим синдромом быстро устают даже после незначительных психофизических нагрузок, процесс обучения дается им с большим трудом.

Их часто мучают интенсивные головные боли, что приводит к нарушению психики и снижению трудоспособности.

  • Миотония — наследственное заболевание, связанное с поражением различных отделов головного мозга. Эта геномная патология может развиться у любого человека независимо от пола, возраста и национальности. Проявляется она у грудничков, детей постарше, подростков и взрослых людей. Миотонические атаки длятся от нескольких секунд до минут, а их интенсивность колеблется от дискомфортных ощущений до болезненных дисфункциональных нарушений. Спровоцировать миотоническую атаку могут следующие факторы: физическое перенапряжение, длительный отдых, холодовое воздействие, резкие и громкие звуки.
  • Приобретенная форма миотонического синдрома связана с травмами, полученными во время родов, метаболическими нарушениями, перенесенным рахитом. У грудных детей с трудом разжимаются пальцы рук при захвате предмета, слабо выражен сосательный рефлекс. Дети постарше мало играют в подвижные игры, долго поднимаются после падения, сторонятся сверстников.

Лечение патологии зависит от причин, спровоцировавшей ее появление и развитие.

Этиологические и патогенетические факторы миотонического синдрома точно не определены. Ученые выделяют две формы патологии — врожденную и приобретенную.

  1. В основе недуга могут лежать генетические нарушения. Синдром передается по наследству детям от больных родителей. Чтобы болезнь проявила себя клинически, необходимо получить от матери и отца по одной измененной копии гена. В этом случае мутантный ген подавляет его нормальную копию, и происходит развитие патологии. Если ребенок наследует мутантный ген только от одного из родителей, он становится его носителем, но не болеет. При передаче здоровой копии гена ребенок рождается абсолютно здоровым. Врожденная форма патологии имеет различные проявления.
  2. Спровоцировать развитие патологии могут другие нервно-мышечные и эндокринные заболевания, травмы при родах, постгипоксическая энцефалопатия новорожденных, метаболические расстройства, гиподинамия беременной женщины в течение всего периода вынашивания ребенка. Приобретенный миотонический синдром хорошо поддается лечению, в отличие от генетического типа недуга.

Механизм развития миотонии одинаков у всех больных. Ослабленные мышцы под воздействием определенных факторов сильно тонизируются и даже парализуются. Наступает так называемая миотоническая атака.

Она развивается при попытке больного сделать движение, которое требует участия пораженных мышц.

К таким провоцирующим факторам относятся: холод, стресс, эмоциональный всплеск, громкий звук, длительное неподвижное положение.

Симптоматика

Клинические признаки патологии зависят от локализации очага поражения. При нарушении активности мышц ног, рук, плеч, шеи, лица у больных возникают трудности в процессе ходьбы, удержания осанки, разговора, управления мимикой, приема пищи.

К общим проявлениям синдрома относятся:

  • мышечная слабость,
  • быстрая утомляемость,
  • апатия,
  • нарушение работы ЖКТ, хронические запоры и кишечные колики,
  • энурез,
  • цефалгия невыясненного происхождения,
  • сутулость, сгорбленность,
  • миопия,
  • речевые нарушения,
  • нарушение равновесия, потеря устойчивости,
  • неуверенная походка при крутом подъеме и резком спуске,
  • снижение интеллекта.

Впервые симптомы патологии обнаруживают у детей раннего возраста. Больные малыши позже здоровых начинают держать головку, ползать, ходить и говорить. Причем эти действия даются им с большим трудом и часто только с помощью взрослых. Их тело плохо поддается управлению, оно как будто не слушает своего хозяина. Малыш, пытаясь встать, замирает и падает.

Затем ребенок поднимается и после приложения определенных усилий выполняет задуманное действие. Пытаясь тронуться с места, малыш снова падает, словно парализованный, затем поднимается и движется более уверенно. Чем больше попыток он совершает, тем более правильными становятся его движения.

При выполнении нескольких последовательных сокращений мышца разрабатывается, и ее дальнейшее расслабление происходит легче.

ребенок с врожденной миотонией: повышенный тонус мышц плечевого пояса, гипертрофия мышц бедра

У больных нарушается стул, возникает хронический запор, развивается дисфункция мускулатуры мочевого пузыря и желчевыводящих протоков. При поражении мышечных волокон органа зрения появляются симптомы миопии.

Больные дети плохо говорят, быстро устают, часто жалуются на головную боль, теряют равновесие при подъеме по лестнице или во время быстрой ходьбы. Спровоцировать спазм пораженных мышц ног и боль может легкое постукивание по икрам. Это один из диагностических критериев синдрома, который можно идентифицировать самостоятельно.

Болезненный спазм сопровождается появлением мышечных валиков на ноге, которые сохраняются в течение нескольких минут после расслабления.

У взрослых перенапряженные мышцы гипертрофируются, становятся крупными, накачанными. Такие люди выглядит как качки или бодибилдеры.

мышечная гипертрофия при миотонии у взрослых

При поражении лицевых и шейных мышц страдает внешний вид больных. Миотонические спазмы изменяют тембр голоса, нарушают глотательные и дыхательные процессы, что проявляется одышкой и дисфагией.

Больные без проблем ходят по ровной поверхности, но с трудом поднимаются по ступенькам, особенно преодолевая первый пролет. Феномен приседания заключается в невозможности полностью присесть, чтобы стопа от носка до пятки стояла на полу.

Больные не держат равновесие и сразу падают.

миоплегия

Лечебные мероприятия

Лечение миотонического синдрома зависит от его причин. Если недуг приобретенный, врачи назначают комплексную терапию, устраняющую этиопатогенетические факторы и последствия их воздействия.

Врожденный синдром — неизлечимое заболевание, которое остается с ребенком на всю жизнь.

Общетерапевтические мероприятия способны существенно облегчить состояние больных, поэтому являются обязательно необходимыми.

Всем больным проводят симптоматическую терапию, направленную на нормализацию мышечного тонуса, их быстрое восстановление после перенапряжения или сокращения, стабилизацию метаболизма в организме. Обычно назначают ноотропные, сосудистые, нейропротекторные и метаболические средства:

  • «Актовегин» активизирует обмен веществ в тканях, улучшает трофику и метаболизм на клеточном уровне, стимулирует процесс регенерации.
  • «Пантогам» – ноотропный препарат, запускающий метаболические процессы в клетках мозга и устраняющий последствия психомоторного возбуждения.
  • «Фенитоин» – миорелаксант с противоконвульсивным действием.
  • «Элькар» повышает активность мозга и нормализует обменные процессы.
  • Диуретики «Верошпирон» и «Гипотиазид» применяют для снижения калия в крови.
  • «Церебролизин» стимулирует мозговую деятельность, проявляя функциональную нейромодуляцию и нейротрофическую активность.
  • «Кортексин» – мощный антиоксидант и антигипоксант, улучшающий функции головного мозга и повышающий устойчивость организма к внешним раздражителям.
  • В тяжелых случаях проводится иммуносупрессивная терапия – внутривенное введение иммуноглобулина человека, «Преднизолона», «Циклофосфамида».
  • Кроме медикаментозного лечения необходимо непосредственное воздействие на мышцы с целью их тренировки и укрепления. Для этого проводят несколько курсов массажа, занятия ЛФК, закаливание. Ежедневная гимнастика и сеансы массажа помогут восстановить мышечную активность, нормализовать тонус мышц, устранить неприятные симптомы синдрома.
  • Для улучшения самочувствия необходимо придерживаться диетического питания с ограничением солей калия.
  • Взрослым пациентам полезно плавание в бассейне, а малышам – в домашней ванне.
  • Физиотерапевтические процедуры, эффективные при миотонии — озокеритовае аппликации, электрофоретическое воздействие, иглорефлексотерапия, электростимуляция.
  • Коррекционные занятия с больными детьми в специализированном медицинском центре.
  • Занятия с логопедом, психологом, дефектологом.

Специалисты рекомендуют своим пациентам избегать воздействия провоцирующих факторов: конфликтных ситуаций, психоэмоциональных всплесков, физического перенапряжения, долгого пребывания в одной и той же позе, переохлаждения.

Если родители приложат определенные усилия и начнут лечить детей с раннего детства, они вырастут и будут жить полноценной жизнью.

Сразу после того, как родится малыш, ему следует организовать правильный уход: кормить грудью, часто и подолгу гулять с ним на свежем воздухе, делать массаж, выполнять зарядку по утрам.

Эти профилактические мероприятия помогут избежать дальнейшего прогрессирования мышечной слабости.

Если не предавать особого значения симптомам патологии, можно нанести непоправимый вред здоровью малыша. Он начнет позже сверстников держать головку, сидеть и ходить, в дальнейшем возникнут проблемы с речью. К тяжелым осложнениям синдрома относятся: постоянная мигрень, энурез, снижение остроты зрения, искривление позвоночника.

Медико-генетическое консультирование показано всем лицам, планирующим беременность и находящимся в группе риска. Это касается семейных пар, у которых в роду имелись хромосомные аномалии.

Женщинам во время беременности показана пренатальная диагностика генетических расстройств, которая включает неинвазивные и инвазивные методики.

Для этого проводят УЗИ плода, скрининг биохимических сывороточных маркеров, амниоцентез, плацентоцентез, биопсию ворсин хориона, кордоцентез.

Миотонический синдром не так страшен, как о нем думают обеспокоенные молодые мамочки. Своевременная и корректная диагностика, а также адекватное лечение позволяют таким малышам вырасти здоровыми и счастливыми.

: миотоническая дистрофия

Источник: https://sindrom.info/miotonicheskij/

Миотония

Миотония

Миотонии – это группа заболеваний нервно-мышечного аппарата, преимущественно наследственного типа передачи, характеризующихся нарушением процесса расслабления после активного сокращения мышечных волокон. В основе механизма болезни – дисфункция ионных каналов, т.е. каналопатия.

Классификация, этиология болезни

По различным источникам выделяют наследственные миопатии и митонические синдромы.

Наиболее часто встречаемые:

  • болезнь Лейдена-Томсена (врожденная миотония);
  • дистрофическая миотония (болезнь Россолимо-Штейнерта-Куршмана);
  • холодовая Эйленбурга (парамиотония);
  • хондродистрофическая миотония;
  • нейромиотония (синдром Исаакса);
  • синдром Франца-Джампела.

По причине, провоцирующей нарушение расслабления, выделяют миотонию действия, перкуссионную и электромиографическую. Первый вариант провоцируется усиленной работой мышц (например, сжимание и разжимание кисти), второй – возникает уже в ответ на «постукивание», третий – определяется на электромиограмме повышением частоты электрического импульса, с постепенным спадом.

Передаются наследственные миотонии по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. Механика развития повышенного тонуса мышечных волокон в первую очередь связана с диспропорциональным проникновением ионов (кальция и калия) и медиаторов метаболизма (тропонина и актомиозина) через нестабильные клеточные мембраны.

Клиническая картина, симптомы миотонии

Симптоматика в зависимости от типа болезни будет различаться.

Врожденная миотония

Описана Лейденом и Томсеном и носит их имена. Возникает преимущественно у мальчиков в возрасте 8-15 лет. Первичным изменениям подвергаются кистевые мышцы.

Основные признаки – мышечные спазмы и отсутствие расслабления после активного напряжения (невозможность открыть рот или глаза, сдвинуть ноги, разжать кулак). Сильные спастические явления возникают в жевательных мышцах, круговых мышцах глаз и мышечных группах кистей, ног. Пациент некоторое время после нагрузки не может расслабить мышцы, но после многократного сокращения спазм преодолевается.

Характерны симптомы «языка», «большого пальца», «кулака». Мышцы при пальпации уплотнены, имеют форму валика, но общая мускульная сила снижена. Все симптомы миотонии будут усиливаться при воздействии холода и перкуссии молоточком (постукивания).

Вид людей, страдающих этой болезнью, весьма типичен. Они имеют атлетический тип телосложения, ряд профессиональных или бытовых движений ограничен и доступен им с трудом. Постановка диагноза возможна по внешним признакам. Прогноз относительно благоприятный, так как с возрастом симптомы миотонии Томсена могут угасать.

Дистрофическая миотония (Россолимо-Штейнерта-Куршмана)

Характеризуется сочетанием признаков миотонии и миопатии наследственного типа. Предположительно причиной болезни является аномалия мембран клеток, а именно их липидной составляющей. Начало болезни приходится на возраст 15-40 лет.

Часто возникает атрофия мышц лица, шеи и кистей, стоп, появляются типичные западения щек и височных ямок, наклон головы вперед или назад за счет слабости мышц шеи. Также нередко этот вид миотонии включает «холодный паралич», т.е. спастические реакции мышц на холод. Кроме того, это системное заболевание и поражает также мышечную ткань сердца, дыхательную систему.

Сопутствуют спазмам мышц еще аллопеция, эндокринные нарушения (гипогонадизм, импотенция, нарушение менструального цикла, из-за поражения гипофиза и щитовидной железы), нарушения со стороны нервной системы (снижение интеллекта, гиперсомния), катаракта и дыхательная недостаточность. Этот вариант болезни приводит к инвалидности и летальному исходу от патологии сердца и легких.

Парадоксальная миотония

Не является наследственным заболеванием, возникает крайне редко. Особенностью ее будет не ослабление спазма при повторных нагрузках, а, наоборот, усиление.

Парамиотония Эйленбурга (холодовая)

Наследуется по аутосомно-доминантному типу и проявляется контрактурами мышечной ткани глотки, лица, дистальных отделов конечностей при воздействии холода. В тепле же наступают парезы соответствующих групп мышц.

Продолжительность приступов вариабельна и может составлять несколько часов, угрожая жизни пациента. В основе холодовой парамиотонии лежит нарушение работы натриевых каналов миофибрилл.

Нейромиотония (синдром Исаакса)

Имеет наследственный характер, в отличие от приобретенных нейромиотомий, и является наиболее частым вариантом. Не исключают аутоиммунную природу этого синдрома.

Миотония Беккера

Наследуется в отличие от предыдущих видов по аутосомно-рецессивному типу (от двоих страдающих болезнью родителей) и связана с повышенной возбудимостью мышечных волокон из-за нарушенного проникновения ионов хлора внутрь клеток. Развиваться начинает с нижних конечностей, постепенно поднимаясь вверх.

Заболевание дебютирует в 4-12 лет у девочек и 16-18 лет у мальчиков. Миотонический феномен в данном виде миотоний проявляется ярче, чем при миотонии Томсена. Однако гипертрофии мышечной ткани возникают редко, но спазмы мышц сопровождаются выраженным болевым синдромом.

Диагностика вида миотонии

В детском возрасте заподозрить миотонию может педиатр, во взрослом – терапевт или хирург. Но все назначения и манипуляции обследования сделает врач-невролог.

Это сбор анамнеза с учетом возможных наследственных факторов, опрос, осмотр, оценка мышечной силы, сухожильных рефлексов, ощупывание мышц (определение гипертрофии в виде «валика» и атрофии), анализы крови – биохимический (на КФК, электролитные показатели, гормоны, антитела к элементам мышечной ткани), электромиография и электронейрография, биопсия мышц, консультация эндокринолога (для исключения псевдомиотонии при гипотиреозе). Нередко выполняют молекулярно-генетический анализ для определения дефектного гена. Но «золотым стандартом» является игольчатая электромиография.

При подозрении на наследственную болезнь у плода, беременной предложат амниоцентез (исследование амниотической жидкости на клеточный и хромосомный состав) и консультацию генетика.

Лечение миотонии

К сожалению, методов устранения причины (дефектных генов) болезни на сегодняшний день не разработано. Все лечение сводится к уменьшению симптомов и замедлению инвалидизации пациента.

Для снижения тонуса мышечной ткани применяют неврологические препараты типа Дифенина, Карбомазепина, Фенитоина, Диакарб. Нормализуют ионный состав крови с помощью препаратов кальция внутривенно или перорально. Возможно применение гормонов (анаболических и глюкокортикоидных) с целью иммуносупрессии.

Широко используются методы физиотерапии – электрофорез (фонофорез) лекарств на воротниковую зону, гальванизацию, с определенной настороженностью массаж и ЛФК. Пациентам рекомендуется соблюдение низкокалийной диеты, питьевого режима и употребление продуктов питания с мочегонным эффектом.

Прогнозы почти при всех типах миотоний – благоприятные, кроме болезни Беккера, при которой пациент рано становится инвалидом, требует социальной и трудовой адаптации. При остальных миотониях удается достичь длительных ремиссий медикаментозно.

Иванова Ирина Николаевна

Источник: http://comp-doctor.ru/sid/myotonia.php

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.