Нанизм – эндокринология

Содержание

Когда и как может быть выявлен гипофизарный нанизм

Нанизм - эндокринология

Гипофизарный нанизм проявляется отставанием роста и физического развития ребенка. Основной фактор, ответственный за рост тела – соматотропный гормон гипофиза (СТГ).

Все гипоталамические причины низкого роста (нанизма, микросомии) делят на три группы: врожденные, приобретенные и периферические, встречаются также случаи карликовости вне гипофизарного происхождения.

Диспропорциональное строение тела вызывает рахит, врожденная хрупкость костей. Семейная низкорослость не является болезнью.

Симптомы у детей. Большинство новорожденных при нанизме рождаются с обычным ростом и весом. При заболевании, начиная с двух лет, дети прибавляют всего по 1-2 см. К 22 годам они достигают в среднем 125 см, сохраняя нормальные или детские пропорции тела.

Все проявления можно разделить на внешние и внутренние.

К первым относятся характерные изменения: бледная, морщинистая кожа; сухие, ломкие волосы; мелкие черты лица, как у куклы, запавшая переносица; подкожный слой жира тонкий или в избытке откладывается на животе;  кости поздно приобретают взрослую структуру, задерживается смена зубов; мышцы слабо развиты; голос тонкий, у взрослых похож на детский; наружные половые органы недостаточно сформированы; вторичные половые признаки отсутствуют (нет роста волос на лице, «ломки» голоса у юношей, увеличения грудных желез у девушек).

Внутренние органы уменьшены, низкое давление, замедленный пульс. При сохранном интеллекте у больных обычно нарушается психика – озлобленность, замкнутость, низкая самооценка, депрессивные и суицидальные реакции из-за неполноценности. При нехватке тиреотропного гормона развивается и умственная отсталость.

Методы диагностики: обследование у врача (данные истории болезни, дефицит роста по сравнению со средней нормой), анализ крови на гормоны гипофиза, щитовидной железы, надпочечников, половые, рентгенография, МРТ головного мозга, рентгенография кисти – отставание возраста костей от настоящего (паспортного), рекомендуется томография головного мозга. Показаны консультации офтальмолога, невропатолога, эндокринолога. Женщинам необходимо пройти гинеколога, а мужчинам – андролога.

Лечение церебрально-гипофизарного нанизма. Если отставание в росте отмечено уже на протяжении первых месяцев жизни, то до года специальное лечение не проводится.

Ребенку важно обеспечить поступление с питанием белка, солей кальция, фосфора, витаминов. Если нет прогресса, то назначают гормон роста в инъекциях по три месяца с таким же перерывом.

Терапию продолжают до получения нужного эффекта или до закрытия зон роста.

С пяти лет начинают стимулировать образование собственного соматотропина. Для этого вводят стероиды и обеспечивают достаточное количество белков в пище.

Стероидные гормоны применяют до периода полового созревания, а после 16 лет для юношей назначают андрогены и хорионический гонадотропин, а девушки получают небольшие дозы эстрогенов.

В молодом и зрелом возрасте гормональная терапия продолжается, но более высокими дозами.

Если имеется недостаточность щитовидной железы, то рекомендуется L–тироксин, при нарушении работы надпочечников – Гидрокортизон и Преднизолон. При дефиците гормонов гипоталамуса вводят соматолиберин. Инфекционные болезни лечат противовоспалительными препаратами, антибиотиками. Обнаруженная опухоль удаляется с последующей лучевой терапией.

Врожденные формы недостатка гормона роста, особенно при изолированном его снижении, хорошо поддаются лечению синтетическими аналогами соматотропина.

Пациентам не рекомендуются физические и эмоциональные перенапряжения, а в остальном их образ жизни не отличается от здоровых сверстников. Если нанизм не лечить, то отставание роста и развития в дальнейшем сказываются на психике и работе внутренних органов.

Читайте подробнее в нашей статье о причинах и проявлениях гипофизарного нанизма, методах его лечения.

Причины гипофизарного нанизма

Основной фактор, ответственный за рост тела – соматотропный гормон гипофиза (СТГ). Все гипоталамические причины низкого роста (нанизма, микросомии) делят на три группы: врожденные, приобретенные и периферические. Встречаются также случаи карликовости вне гипофизарного происхождения.

Врожденные

У ребенка может в периоде внутриутробного развития возникнуть мутация (изменения генов) самого гормона (соматотропина) или рецепторов клеток к гипоталамическому соматолиберину.

В последнем случае клетки гипофиза не отвечают на стимулы со стороны гипоталамуса и не выделяют гормон роста.

Дефекты образования СТГ вызывают и недоразвитие головного мозга, гипофиза или его расположение не в турецком седле, как в норме.

Рекомендуем прочитать статью о нарушении работы гипофиза. Из нее вы узнаете о причинах нарушения работы гипофиза, какие заболевания возникают при изменениях, симптомах у женщин и мужчин, а также о методах диагностики и лечения данной патологии.

А здесь подробнее об аденоме гипофиза.

Приобретенные

Новорожденный появляется с нормально работающим гипофизом, но до окончания периода роста тела у него возникают заболевания:

  • опухоль гипофиза (чаще аденома) или гипоталамуса, соседних областей мозга;
  • травма при родах, черепно-мозговая;
  • вирусная или бактериальная инфекция, осложнившаяся менингитом или энцефалитом;
  • аутоиммунный воспалительный процесс;
  • повреждение при операции;
  • водянка мозга (гидроцефалия);
  • расширение (аневризма) артерии гипофиза;
  • длительное применение нейротоксичных медикаментов;
  • лучевое повреждение гипофиза при облучении.

Периферические

Появляется при врожденной или приобретенной нечувствительности к СТГ. Это состояние вызывает нехватка рецепторов к гормону или инсулиноподобному фактору роста (ИРФ 1). Низкорослость провоцирует и соматотропин с низкой биологической активностью.

Внегипофизарные

Гипофизарный нанизм сопровождается равномерным уменьшением частей тела. К заболеваниям, при которых также отмечается пропорциональная микросомия, относятся:

  • микседема (низкая функция щитовидной железы);
  • гиперплазия (разрастание) надпочечников врожденного происхождения;
  • поражение тимуса;
  • нарушения питания, отравления;
  • раннее созревание (половые гормоны вызывают закрытие в костях зон роста).

Диспропорциональное строение тела вызывает рахит, врожденная хрупкость костей. Семейная низкорослость не является болезнью.

Симптомы у детей

Большинство новорожденных при нанизме, связанном с гипофизарными болезнями, рождаются с обычным ростом и весом. В норме ежегодный прирост длины тела составляет 7-8 см.

При заболевании, начиная с двух лет, дети прибавляют всего по 1-2 см. К 22 годам они достигают в среднем 125 см, сохраняя нормальные или детские пропорции тела.

Встречается изолированный дефицит гормона роста. Чаще обнаруживают пангипопитуитарные формы, при которых имеется и дефицит гонадотропных, тиреотропного и адренокортикотропного гормонов. Все проявления можно разделить на внешние и внутренние. К первым относятся характерные изменения:

  • бледная, морщинистая кожа;
  • сухие, ломкие волосы;
  • мелкие черты лица, как у куклы, запавшая переносица;
  • подкожный слой жира бывает тонким или в избытке откладывается на животе;
  • кости поздно приобретают взрослую структуру, задерживается смена зубов;
  • мышцы слабо развиты;
  • голос тонкий, у взрослых похож на детский;
  • наружные половые органы недостаточно сформированы;
  • вторичные половые признаки отсутствуют (нет роста волос на лице, «ломки» голоса у юношей, увеличения грудных желез у девушек).

Внутренние органы уменьшены, низкое давление, замедленный пульс. При сохранном интеллекте у больных обычно нарушается психика – озлобленность, замкнутость, низкая самооценка, депрессивные и суицидальные реакции из-за неполноценности. При нехватке тиреотропного гормона развивается и умственная отсталость.

Методы диагностики

Для выявления гипофизарного нанизма, врач учитывает наличие таких признаков:

  • данные истории болезни;
  • дефицит роста по сравнению со средней нормой;
  • снижение образования СТГ;
  • при стимуляции инсулином, тиролиберином – незначительный рост уровня СТГ;
  • «детские» контуры турецкого седла при рентгенографии, при увеличении – возможна опухоль;
  • МРТ головного мозга для уточнения структуры и размеров гипофиза;
  • рентгенография кисти – отставание возраста костей от настоящего (паспортного).

МРТ головного мозга

Чтобы определить причину нанизма, проводят анализы крови на остальные гормоны гипофиза, щитовидной железы, надпочечников, половые. Чтобы исключить опухоль гипофиза и гипоталамуса, рекомендуется томография головного мозга. Всем пациентам показаны консультации офтальмолога, невропатолога, эндокринолога. Женщинам необходимо пройти гинеколога, а мужчинам – андролога. 

Лечение церебрально-гипофизарного нанизма

Если отставание в росте отмечено уже на протяжении первых месяцев жизни, то до года специальное лечение не проводится. Ребенку важно обеспечить поступление с питанием белка, солей кальция, фосфора, витаминов. Если нет прогресса, то назначают гормон роста в инъекциях по три месяца с таким же перерывом. Терапию продолжают до получения нужного эффекта или до закрытия зон роста.

С пяти лет начинают стимулировать образование собственного соматотропина. Для этого вводят стероиды и обеспечивают достаточное количество белков в пище.

Стероидные гормоны применяют до периода полового созревания, а после 16 лет для юношей назначают андрогены и хорионический гонадотропин, а девушки получают небольшие дозы эстрогенов.

В молодом и зрелом возрасте гормональная терапия продолжается, но более высокими дозами.

Если имеется недостаточность щитовидной железы, то рекомендуется L–тироксин, при нарушении работы надпочечников – Гидрокортизон и Преднизолон. При дефиците гормонов гипоталамуса вводят соматолиберин. Инфекционные болезни лечат противовоспалительными препаратами, антибиотиками. Обнаруженная опухоль удаляется с последующей лучевой терапией.

Прогноз для больных

Врожденные формы недостатка гормона роста, особенно при изолированном его снижении, хорошо поддаются лечению синтетическими аналогами соматотропина. При помощи заместительной терапии можно добиться хорошего физического развития, социальной активности и удовлетворительной трудоспособности.

Пациентам не рекомендуются физические и эмоциональные перенапряжения, а в остальном их образ жизни не отличается от здоровых сверстников. Больной находится под постоянным наблюдением эндокринологу, необходимо посещать его не реже раза в три месяца. Если нанизм не лечить, то отставание роста и развития в дальнейшем сказываются на психике и работе внутренних органов.

Рекомендуем прочитать статью о гипотиреозе у детей. Из нее вы узнаете о причинах появления гипотиреоза у детей, классификации, симптомах, а также о диагностике состояния и лечении гипотиреоза.

А здесь подробнее об узловом зобе щитовидной железы.

Гипофизарный нанизм проявляется отставанием роста и физического развития ребенка. Он возникает при недостаточном образовании соматотропина врожденного или приобретенного происхождения. Бывает изолированным, но чаще сопровождается нарушениями работы эндокринных желез, половой системы.

Для обнаружения учитывают симптомы, историю их появления, данные анализов крови и инструментального обследования. Лечение предусматривает инъекции синтетического гормона роста, коррекцию выявленных гормональных нарушений, удаление опухоли.

Смотрите на видео о гипофизарном нанизме:

Источник: https://endokrinolog.online/gipofizarnyj-nanizm/

Карликовость (гипофизарный нанизм): что это такое, причины, симптомы и лечение

Нанизм - эндокринология

Карликовость – это заболевание, при котором рост человека замедлен или вовсе остановлен. Возникает оно из-за некорректной деятельности гипофиза, либо если организм содержит так называемый «ген карликовости», т.е.

наследование этого заболевания от родителей. При недостаточном производстве гипофизом гормона роста – соматотропина, или при неприятии данного гормона организмом, происходят изменения в развитии костной и мышечной тканей.

Первое упоминание о карликовости в медицинской литературе датировано 1891 годом.

У данной патологии существуют и другие названия – нанизм (греч. nanos – карлик), микросомия (греч. micro – мелкий, soma – тело), соматотропная недостаточность, наносомия, дварфизм (англ. dwarf – гном, карлик).

Гипофизарная карликовость характеризуется невысоким ростом, отставанием в физическом развитии, половой незрелостью. Чаще всего встречается нанизм у представителей мужского пола. Показателем является рост мужчин ниже 130 см; и рост женщин ниже 120 см. Нанизмом страдает каждый трех-четырехтысячный ребенок.

Код по МКБ

Имеет гипофизарный нанизм и код по МКБ (международная классификация болезней 10-го пересмотра). Это список, в котором заболевания разделены по классам, состоящим из названий и описаний диагнозов.

Согласно МКБ 10 гипофизарному нанизму присвоен следующий код по МКБ:

  • Е23.0 Гипопитуитаризм;
  • Е23.1 Медикаментозный гипопитуитаризм;
  • Е34.3 Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках.

Причины возникновения

Возникнуть гипофизарный нанизм у детей может вследствие следующих причин:

  • различные заболевания;
  • патологии мозгового развития;
  • внешние факторы.

Болезни, при которых у людей возникает карликовость, можно условно разделить следующим образом:

  • генетическая обусловленность – возникает при повреждении ряда генов, таких, как:
    • ген, отвечающий за созревание гипофизарных клеток;
    • ген соматотропного гормона (гормон роста);
    • ген рецептора к гормону роста;
    • ген белка, контролирующий выработку соматотропного гормона (СТГ)
    • и гена пролактина в гипофизе;
  • фактор неприятия некоторыми тканями соматотропного гормона. Это происходит при:
    • отторжении соматомедина С, который выступает в роли проводника СТГ;
    • при избытке соматосвязывающего протеина;
    • при малом количестве нейронов гормона роста;
    • наличии соматотропных гормонов, неспособных участвовать в биологических процессах (интактные гормоны);
  • идиопатическая нехватка соматотропного гормона.

Патологии мозга, которыми вызвана карликовость у детей:

  • синдром пустого турецкого седла;
  • травмы головы;
  • опухоли в головном мозге;
  • гидроцефалия;
  • поражения гипоталамуса или гипофиза;
  • инфекции мозга бактериального или вирусного происхождения.

Гипофизарная карликовость вызвана не только болезнями и патологиями, но и другими факторами:

  • многоплодная беременность;
  • скудное питание как матери во время беременности, так и новорожденного ребенка;
  • нарушение экологических норм в районе проживания матери и младенца;
  • халатность и невнимательность при уходе за новорожденным;
  • вредные привычки родителей;
  • хирургические вмешательства в при гипофизарную область головного мозга;
  • идиопатическое возникновение (зарождение и течение болезни по неустановленным причинам).

Карликовость также носит название «гипофизарный нанизм» и это обусловлено неправильной работой гипофиза, который выделяет недостаточное количество соматотропного гормона.

Провоцирующие факторы к развитию заболевания

  • генетическая мутация – идиопатические изменения у одного или обоих родителей, что приводит к внутриутробному развитию заболевания у ребенка;
  • нарушения в работе гормонов и щитовидной железы в раннем детстве, т.е., гипофизарный нанизм может протекать на фоне тиреотропных изменений, которые отражаются как на работе внутренних систем и органов, так и на внешности ребенка. Кожа утолщается и грубеет, явно заметны признаки частичного ожирения и отечности;
  • некорректная деятельность хромосом.

Симптомы

Изначально ребенок рождается здоровым, с показателями веса и роста, соответствующими норме. В возрасте 2-3 лет начинают проявляться симптомы карликовости:

  • ребенок с нанизмом прибавляет в росте в 2-3 раз медленнее, чем обычный;
  • лоб становится массивным и покатым, а черты лица становятся мельче – сужаются глаза, переносица будто «проваливается» внутрь (см. фото выше);
  • голос не ломается, он остается высоким и тонким, как у ребенка;
  • кожа – с мраморным узором; сухая, бледная, потерявшая упругость;
  • шея короткая;
  • волосы – сухие, ломкие и редкие;
  • пониженное давление и брадикардия;
  • половая недоразвитость как у девочек, так и у мальчиков;
  • слаборазвитая мышечная масса и наличие жировых складок на груди и животе;
  • при сопутствующих проблемах с щитовидной железой, возникают сложности с заменой и ростом зубов, умственной отсталостью, отсутствием волосяного покрова на теле, снижение качества зрения.

Типы и стадии

Гипофизарная карликовость может разделяться на типы в связи с:

  • глубиной недостатка гормона роста (ГР):
    • изолированный тип – организмом не усваивается только соматотропный гормон;
    • совмещенный тип – организмом не усваиваются как соматотропный, так и некоторые другие гормоны.
  • Отделом, в котором возникла патология:
    • гипофизарный;
    • гипоталамический;
    • периферический;
  • В соответствии с происхождением, различаются следующие формы карликовости:
    • врожденная форма – гипофизарный нанизм был заложен в строение организма еще во внутриутробный период;
    • приобретенная форма – болезнь проявилась вследствие провокации;
    • идиопатическая форма – патогенез заболевания не определен;
    • органическая форма – причины кроются в поражении мозговых структур и отделов.

Диагностика

Диагностическое обследование начинается с осмотра у специалиста. Предоставляется полная история болезни, озвучиваются симптомы. Врач строит схему роста больного, сравнивает ее с нормой и определяет квадричное отклонение. Дифференциальный диагноз помогает отличить гипофизарную карликовость от:

  • синдрома Шерешевского-Тернера;
  • синдрома Ларона;
  • прогерии;
  • болезни Дауна и др.

Гипофизарный нанизм у детей также определяется с помощью рентгена лучезапястного сустава. Это делается для определения фактического возраста кости. При нанизме он отличается от задокументированного (кисть пятилетнего ребенка имеет признаки развития как у трехлетнего).

Помимо этого, сдаются анализы крови и мочи, которые раскрывают количество и уровень функционирования гормонов.

Рентгенография турецкого седла показывает его форму, что помогает сразу заметить отклонения от нормы. Для исключения опухолей и обнаружения нарушений строения участков костной ткани проводится компьютерная и магнитно-резонансная томография (КТ и МРТ).

Проводятся провокации выброса СТГ с использованием инсулина, аргинина и глицина. Для точности диагностики после введения препаратов, забор крови производится каждые полчаса в течение 2,5 часов. Этот метод помогает определить количество выбрасываемого в кровь соматотропного гормона.

Лечение карликовости

Раньше гипофизарный нанизм у детей лечился препаратами, содержащими человеческий соматотропный гормон. Позже подобное лечение было решено запретить, так как для производства использовался гипофиз человека, а точнее, его ткани. Для помощи больным гипофизарным нанизмом используется комплексный подход:

  • Современный метод лечения карликовости предполагает ввод медикаментов, полученных синтетическим путем в лаборатории. Использовать их можно до момента остановки линейного роста. После закрытия зон роста проводится поддерживающая терапия.
  • Для стимуляции роста используется заместительная гормональная терапия.
  • Общеукрепляющая терапия означает качественное питание, включающее в себя достаточное потребление белков, помогающих росту и развитию мышечных тканей; углеводов, жиров и витаминов. Требуется употребление пищи, содержащей достаточное количество кальция и фосфора для предотвращения чрезмерной слабости и ломкости костей. Болезнь требует грамотного совмещения отдыха и труда.
  • Диспансеризация – пациенты с диагнозом «карликовость» наблюдаются у специалистов всю жизнь. В среднем осмотр врачами должен производиться не реже 2 раз в год со сдачей анализов крови на определение уровня СТГ.

Медикаментозное лечение

Вкупе с общеукрепляющей терапией, врачом назначается медикаментозное лечение карликовости. В него входят:

  • Лечение синтетическим гормоном роста. Чаще всего используется препараты сайзен, генотропин, нордитропин или хуматроп. Любой из этих препаратов вводится подкожно каждый день. Дозировка зависит от пубертата. До полового созревания достаточно 0,5 МЕ на каждый килограмм веса, а постпубертатный период предполагает увеличение нормы до 1 МЕ. Если найти их не удается, то можно вводить соматотропин. Он представляет собой экстракт гипофизов умерших людей. Больше всего соматотропин подходит маленьким детям, у которых карликовая болезнь наиболее ярко выражена. Специалисты рекомендуют ежедневные инъекции для лучшего эффекта. Инъекции вводятся в вечернее время.
  • Для большего лечебного эффекта больным назначаются инъекции анаболических стероидных препаратов. При попадании в организм, эти препараты активно участвуют в процессах белкового синтеза, что способствует увеличению роста. Вот список некоторых стероидных препаратов:
    • Ретаболил (внутримышечная инъекция);
    • Неробол (пероральный препарат);
    • Ретаболил (внутримышечная инъекция).

Эти препараты нужно принимать курсами с 5 до 18 лет, пока зоны роста активны. Важно строго соблюдать дозировку.

  • В постпубертатный период настает момент корректировки полового развития. Девочкам вводится эстроген, прогестерон или прегнин. Это нужно для полноценного полового цикла. В течение всей жизни девушкам и женщинам помогает циклическая эстроген-прогестероновая терапия. Для мальчиков старше 16 лет предусмотрен прием хорионического гонадотропина.

Хирургия

Хирургическое вмешательство, либо лучевая терапия применяются в случае органической патологии мозга, когда воздействия лекарств и общеукрепляющих мероприятий недостаточно. Оперативное вмешательство проводится на пораженном участке мозга и в случае положительного результата больной продолжает прием заместительной гормонотерапии и стероидных препаратов.

Дополнительные и альтернативные методы лечения в домашних условиях

Диагностировать и вылечить карликовость в домашних условиях невозможно. Лечение представляет собой заместительную гормонотерапию, либо хирургическое вмешательство (если в гипофизарной части или рядом с ней обнаружены опухоли и новообразования) вкупе с консервативным лечением.

Зачастую дети и взрослые, страдающие данным заболеванием, наблюдаются у психологов. Специалисты и члены семьи обязательно должны поддерживать больных нанизмом морально, не позволяя им впасть в глубокую депрессию или приобрести признаки социофобии. Важно объяснять, что своевременное обнаружение, лечение и соблюдение всех предписаний поможет достигнуть нормального роста и развития в будущем.

Питание и добавки

Несмотря на то, что нельзя скорректировать ход болезни посредством определенного вида питания, здоровый образ жизни и качественная здоровая еда все-таки необходимы.

Самочувствие людей, страдающих карликовостью, зависит в том числе и от сбалансированного рациона с высоким содержанием белков и витаминов. При необходимости, могут быть назначены специальные витаминные комплексы.

В силу слабой развитости и рыхлости мышц и костной структуры, люди, страдающие карликовостью, бывают довольно слабыми и невыносливыми. Они быстро устают. Стоит избегать излишних физических нагрузок и стрессов.

Упражнения

Люди, страдающие карликовостью, отличаются высокой утомляемостью, а потому применение каких-либо специальных комплексов упражнений и физических нагрузок не требуется. Однако, сокращать двигательную активность полностью тоже не следует. Важно соблюдение меры как в питании, так и в движении.

Профилактика

Профилактика нанизма не является комплексом определенных, последовательных действий. Зачастую болезнь носит генетический, врожденный, либо идиопатический характер. Однако, важны:

  • здоровая и спокойная беременность матери;
  • отсутствие у матери вредных привычек, таких как токсикомания, наркомания, курение, алкоголизм;
  • правильный и достаточный уход за новорожденным ребенком, аккуратность в обращении с малышом;
  • достаточное и качественное питание;
  • избегание мест, в которых высока вероятность получения токсического отравления;
  • своевременность обращения за медицинской помощью если обнаружены признаки карликовости

Прогноз

Чаще всего прогноз благоприятен, но важна своевременность обнаружения заболевания. Своевременное лечение помогает малышу вырасти на 10-12 см уже в первые полгода лечения.

Родителей часто волнует один вопрос: «Какого роста может достигнуть ребенок при соблюдении всех уровней лечения?».

Врачи делают довольно утешительные прогнозы о том, что рост ребенка может достигнуть нормальных показателей, имеющимся у здоровых детей.

Если причина кроется в недостаточности гормона роста, заместительная гормональная терапия, наряду с коррекцией полового развития, могут помочь в устранении признаков карликовости.

Если же проблема заключается в доброкачественных и злокачественных опухолях мозга, или его инфекционном поражении, то результат лечения будет зависеть от профессионализма врача и строгого соблюдения всех необходимых мер по устранению заболевания.

записи по теме

Источник: https://gormoon.ru/karlikovost-gipofizarnyj-nanizm-chto-eto-takoe-prichiny-simptomy-i-lechenie/

Гипофизарный нанизм (карликовость)

Нанизм - эндокринология

Нанизм в переводе с греческого (nanos) означает “карлик”. Отсюда и синонимы его названия – карликовость, микросомия, наносомия.

Это клинический синдром, обусловленный заболеваниями эндокринного и неэндокринного характера.

Наносомия – редкая болезнь, она характеризуется задержкой роста и физического развития, связанной с нарушением секреции гормона роста (соматотропина) передней долей гипофиза.

Карликовым считают рост взрослого мужчины ниже 130 см, взрослой женщины – ниже 120 см. Семейную (конституциональную) низкорослость и задержку роста у практически здоровых детей следует рассматривать как вариант физиологического развития.

Резкое отставание роста и физического развития от средних возрастных норм, причем характерно не только абсолютное отставание, но и снижение годовой динамики прироста длины и массы тела.

При рождении такие дети имеют нормальные весоростовые показатели, однако в дальнейшем начинают значительно отставать от сверстников.

При некоторых формах это можно заметить с первых месяцев жизни, но обычно с 2-4 лет.

Телосложение у страдающих нанизмом пропорциональное, однако пропорции больше соответствуют детским. Кожа бледная, сухая, что связано с абсолютной или относительной недостаточностью функции паращитовидных желез. У тех, кто не получал необходимого лечения рано появляются морщинистость и старение кожи.

Слабо развита подкожная жировая клетчатка, иногда диагностируется избыточное отложение жира на груди, животе, бедрах. Слабо развита мышечная система. Вторичное оволосение чаще отсутствует. Важнейшим признаком гипофизарного нанизма является задержка сроков окостенения скелета.

Отмечается и связанная с этим поздняя замена молочных зубов постоянными.

Выпадение гонадотропной функции гипофиза проявляется признаками недостаточности полового развития. У больных мужского пола половые железы и половой член уменьшены по сравнению с возрастными нормами, мошонка недоразвита, отсутствуют вторичные половые признаки.

У большинства больных женского пола также выражены явления гипогонадизма: отсутствуют менструации, недоразвиты молочные железы, вторичные половые признаки. Умственное развитие нормальное с некоторыми ювенильными чертами. При неврологическом обследовании могут быть выявлены признаки органического поражения нервной системы.

Характерно уменьшение размеров внутренних органов (спланхномикрия), нередки гипотензия, брадикардия. Возможны явления вторичного гипокортицизма.

Для внутренних органов характерно уменьшение их размеров. Распространенные симптомы – артериальная гипотония, приглушенные тоны сердца, функциональные шумы различной локализации.

Описание

Причинами развития заболевания могут быть поражение самого гипофиза (опухоли, травмы, токсические и инфекционные повреждения межуточно-гипофизарной области), нарушения регуляции его функции со стороны гипоталамуса.

Имеют значение генетические факторы, опухолевые (краниофарингиомы, менингиомы, хромофобные аденомы), травматические, токсические и инфекционные повреждения межуточно-гипофизарной области.

Снижение или выпадение соматотропной функции гипофиза, биологическая неактивность гормона роста или нарушение чувствительности к нему периферических тканей.

Большинство форм гипофизарного нанизма относятся к генетически наследуемым заболеваниям. Наиболее распространена карликовость. Встречаются больные с поражением центральной нервной системы из-за недостатка кислорода или травматического характера.

Часто возникает при многоплодной беременности.

Факторами, усугубляющими нарушения физического развития при нанизме, часто бывают неполноценное, несбалансированное питание, плохой уход, неблагоприятные факторы внешней среды, сопутствующие соматические заболевания.

Лечение

Лечение нанизма основано на заместительной гормональной терапии. В некоторых случаях показано назначение тиреоидных и половых гормонов. Кроме того, должно быть проведено лечение основного заболевания, ставшего причиной нанизма.

Основной способ патогенетической терапии нанизма – введение соматотропина человека. Важнейшим способом терапии карликовости является также применение анаболических стероидов.

Пациентам с клиническими проявлениями гипотиреоза назначают препараты гормонов щитовидной железы. Для стимуляции полового развития после закрытия зон роста назначают половые гормоны: женщинам – эстрогены и препараты желтого тела, хорионический гонадотропин; мужчинам – хорионический гонадотропин и препараты тестостерона, при гипофункции коры надпочечников – глюкокортикоиды.

При нарушении функции ЦНС назначают сосудистые средства. В некоторых случаях проводят дегидратационную, рассасывающую терапию.

В лечении гипофизарного нанизма крайне важно соблюдать основные правила заместительной терапии (должна быть максимально приближена к физиологическим условиям секреции соматотропина). Назначают комплексную общеукрепляющую терапию, полноценное питание, витамины А и Д, препараты кальция, фосфора и цинка. Рекомендуется диета с увеличенным содержанием белка и витаминов.

Прогноз для жизни при генетических формах нанизма благоприятный, при органическом поражении головного мозга он определяется основным заболеванием.

© Доктор Питер

Источник: http://doctorpiter.ru/diseases/266/

Что такое нанизм и почему ребенок перестает расти

Нанизм - эндокринология

На рост ребенка влияет много факторов – наследственность, питание, перенесенные заболевания, эндокринные сбои, врожденные аномалии развития. Отставание в росте на два средних отклонения от нормы называется низкорослостью.

Нанизм у детей диагностируется, если ребенок начинает существенно не добирать положенные по возрасту сантиметры и его рост становится меньше на три и более средних отклонений от нормы. Мальчики подвержены этому недугу чуть чаще, чем девочки.

Зависимости от расы или возраста не выявлено.

Почему рост ребенка замедляется

Нанизм развивается по многим причинам. Они делятся на 3 группы:

  1. Эндокринные – дефицит гормонов роста, щитовидной железы, инсулина, половых гормонов или их избыток, повышенная выработка глюкокортикоидов в коре надпочечников
  2. Соматические (не связанные с эндокринной системой) – хронические гипоксия, анемия, нарушения в процессе всасывания питательных веществ, болезни почек, печени, костной системы, нарушения в генетике и хромосомах, например, синдром Дауна сопровождается отставанием в росте
  3. Особенности развития – маленький рост всех членов семьи, позднее половое созревание

Однако главная ответственность все-таки возлагается на гормон роста, который синтезируется гипофизом. Такое отставание в увеличении размеров костей и органов называется гипофизарным нанизмом.

Причины гипофизарного нанизма и его виды

Сигнал в переднюю долю гипофиза о необходимости синтезировать гормон роста (соматотропин или СТГ) посылается из гипоталамуса.

После этого запускается механизм распределения и усвоения соматотропина костями, органами, тканями и мышцами. Если в любом звене этой цепи возникает сбой, то ребенок перестает расти.

В зависимости от причин, вызвавших гипофизарный нанизм у детей, заболевание имеет 3 вида:

  • врожденный недостаток гормона роста – возникает из-за наследственности, аномалий в строении и развитии гипоталамуса или гипофиза, недостаточной выработке в гипоталамусе стимуляторов синтеза СТГ;
  • приобретенный дефицит гормона роста – возникает из-за опухолей мозга, травм, инфекционных и сосудистых заболеваний ЦНС, токсических отравлений, облучения радиацией;
  • гормон роста вырабатывается, но является биологически неактивным, либо он не воспринимается костями, органами или тканями

Как распознать гипофизарный нанизм

При рождении у ребенка отсутствуют отклонения в параметрах физического развития. Только в 2-3 года дети начинают резко отставать в росте от своих сверстников, при этом все части тела ребенка остаются пропорционально развитыми – они только перестают расти.

Появляются и другие признаки:

  • замедляется темп роста – он становится меньше 4 см в год;
  • замедляется созревание костной ткани;
  • лицо приобретает кукольное выражение – черты становятся мелкими, переносица западает, форма круглой;
  • волосы истончаются;
  • голос становится высоким;
  • часто появляется избыточный вес;
  • может наблюдаться гипопитуитаризм – синдром, характерный для снижения выработки гипофизом всех гормонов;
  • у подростков замедляется процесс полового созревания – он начинается, когда заканчивается формирование костной ткани;
  • нарушение зрения, тошнота, головные боли при опухолях мозга.

Несколько слов о гипопитуитаризме

В переднем отделе гипофиза продуцируется 6 гормонов. Соматотропин отвечает за рост человека, адренокортикотропин гасит стрессы и стимулирует сердечную деятельность, пролактин, фоллитропин и лютропин регулируют половое созревание и способность к деторождению, тиротропин запускает синтез гормонов щитовидной железы.

Если развивается гипопитуитаризм, то снижается синтез всех гормонов. Полная остановка выработки гормонов называется пангипопитуатаризмом.

Именно поэтому при гипофизарной карликовости присутствуют или проявляются со временем изменения в организме, характерные для дефицита всех вырабатываемых гипофизом гормонов, например:

  • замедление полового созревания;
  • отставание в умственном и физическом развитии – при снижении выработки тиротропина.

Диагностика заболевания

При первых же подозрениях на развивающуюся у ребенка карликовость необходимо обратиться ко врачу. Обследование проводят педиатр, генетик, ортопед, невропатолог. Для постановки диагноза применяются следующие методы:

  1. Осмотр ребенка, измерение и сравнение параметров тела с возрастными нормами – выявляется замедление темпов роста на 4 см при нормальных пропорциях всего тела
  2. Опрос родителей об имеющихся симптомах, а также их динамике
  3. Определение костного возраста – имеется отставание от хронологического возраста на 2 года, выявляется путем рентгенографии костей
  4. Анализ крови на количество гормона роста
  5. Исследование мозга – рентген, МРТ, компьютерная томография – проводится для выявления опухолей мозга в районе гипофиза, определения параметров турецкого седла, которое при гипофизарном нанизме уменьшено

При постановке диагноза очень важно дифференцировать, то есть отличить заболевание от других недугов. Необходимо исключить наличие семейной низкорослости, при которой все показатели, кроме роста, находятся в пределах нормы.

Если ребенок родился с весом менее 1500 г, то в течение всей его жизни будут сохраняться замедленные темпы развития, в том числе и задержка роста, при этом других отклонений наблюдаться не будет.

Необходимо выявить или опровергнуть наличие заболеваний, не связанных с эндокринной системой, патологий опорно-двигательного аппарата, хромосомных синдромов, при которых замедляется рост, наличие опухолей мозга, дефицита гормонов щитовидки.

Как лечится нанизм

Лечение врожденного дефицита соматотропина целесообразно проводить в тот момент, пока не закрылись костные зоны роста, то есть до момента полового созревания.

Гормональная терапия проводится до момента полного окостенения или достижения ребенком социально-приемлемого роста. Для девочек он составляет 155 см, а для мальчиков – 165 см. Детям прописывается гормон роста.

Обязательным условием лечения является правильное питание и прием необходимых витаминов.

Если выявлено нарушение выработки гипофизом всех гормонов, то эндокринолог предлагает схему лечения с выравниванием общего фона. Половые гормоны прописываются мальчикам с 15-ти лет, девочкам с 16-ти и принимаются ими всю жизнь в разных дозировках во время и после полового созревания.

Лечение приобретенного гипофизарного нанизма зависит от причины, его вызвавшей – опухоли, инфекции, травмы, облучения.

Прогнозы выздоровления

За первый год лечения гормоном роста ребенок может подрасти сразу на 10-12 см, причем максимальный рост обозначится в первые полгода терапии. Потом темпы роста снижаются, но дети все равно растут лучше, чем без лечения. Чем раньше начинается терапия, тем больше шансов у ребенка догнать своих сверстников по показателям физического развития.

Прогнозы лечения приобретенного нанизма зависят от причины, его вызвавшей, необходимости хирургического вмешательства и его эффективности.

Комментирует наш специалист

У детей гипофизарный нанизм выявляется в возрасте 2-4 лет, а его врожденная форма успешно лечится. На данный момент профилактики против этого заболевания не существует.

Так как закладка гипофиза происходит на ранних сроках беременности, то будущей маме необходимо избавиться от вредных привычек еще до ее наступления и вести здоровый образ жизни на всем ее протяжении.

Большое значение имеет отношение родителей к детям, у которых диагностирована карликовость.

Современная медицина позволяет ребенку преодолеть задержку роста, достигнуть половозрелости, получить образование и найти достойную работу.

Задача родителей помимо выполнения всех предписаний врача заключается в создании благоприятной психологической обстановки дома и помощи ребенку в социальной адаптации.

Источник: https://LechenieDetok.ru/endocrinolog/nanizm.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.