Показания к пренатальной диагностике с помощью генетического амниоцентеза – генетические заболевания (пренатальная диагностика)

Содержание

Пренатальная диагностика – Мое Здоровье

Показания к пренатальной диагностике с помощью генетического амниоцентеза - генетические заболевания (пренатальная диагностика)

В настоящее время медицина шагнула далеко вперед и позволяет оценить состояние здоровья ребенка еще на этапе его внутриутробного развития.

Такая оценка имеет огромное значение, так как процент внутриутробных пороков развития плода и наследственных заболеваний не снижается.

Пренатальная диагностика плода позволяет своевременно выявить практически все отклонения от нормы и принять необходимые меры.

Пренатальная диагностика: что это?

Пренатальная диагностика Дородовая или пренатальная диагностика – это совокупность исследований плода, которая позволяет выявить или опровергнуть внутриутробные аномалии развития, хромосомные и генные заболевания будущего ребенка.

Пренатальная диагностика является самой молодой, но успешно развивающейся отраслью репродуктивной медицины.

После получения результатов исследования проводится медико-генетическое консультирование супругов и решается вопросы: имеется ли смысл пролонгировать беременность, возможно ли лечение ребенка с выявленной патологией после рождения или внутриутробно и как предупредить отклонения от нормального развития плода в следующей беременности.

Методы пренатальной диагностики

Все методы пренатальной диагностики подразделяются на 2 группы. К первой относится малоинвазивная или неинвазивная пренатальная диагностика (пренатальный скрининг), включающая:

  • ультразвуковое исследование;
  • исследование родословной родителей;
  • проведение генетического исследования супругов;
  • УЗИ с доплерометрией (оценка кровотока в системе мать-плацента плод) по показаниям;
  • кардиотокография (проводится с 32 недель, по показаниям с 28 недель);
  • кровь на содержание сывороточных маркеров («на уродства плода»).

Ко второй группе относятся инвазивные методы, которые подразумевают хирургическое проникновение в полость матки:

  • биопсия хориона;
  • плацентоцентез;
  • кордоцентез;
  • амниоцентез;
  • биопсия тканей плода.

Неинвазивная пренатальная диагностика

Пренатальный скрининг (отсев или сортировка) проводится в обязательном порядке среди всех беременных и включает 2 главных исследования, которые позволяют выявить грубые пороки развития и маркеры патологии плода.

Трансабдоминальное ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование является абсолютно безопасным методом и должно проводиться во время беременности как минимум 3 раза и в определенные сроки: в 10 – 14 недель, в 22 – 24 недели и в 32 – 34 недели. Отклонение от рекомендованных сроков значительно снижает процент выявления патологии.

Так, при первом УЗИ определенные признаки, свидетельствующие о грубой патологии, до 10-ой недели еще не появились, а после 14 недели уже исчезли. Но даже во время проведения второго УЗИ не всегда возможно выявить патологию и пороки развития (например, мелкие дефекты в перегородках сердца).

Поэтому УЗИ обязательно (в любом случае) дополняется исследованием крови на маркеры плода.

Методика проведения УЗИ:

  • Трансабдоминальное исследование Проводится при помощи трансабдоминального датчика, который испускает ультразвуковые волны. Датчик водится по поверхности передней брюшной стенки, а волны, передаваемые им, отражаются от тканей будущего малыша и обрабатываются компьютером. После чего на мониторе формируется сонограмма – изображение, которое описывается врачом. Трансабдоминальное исследование лучше выполнять во втором – третьем триместрах.
  • Трансвагинальное исследование Предпочтительно проводить в ранних сроках гестации. Вагинальный датчик, помещенный в презерватив, вводится во влагалище.

Что позволяет выявить УЗИ:

  • локализацию эмбриона (маточная или внематочная беременность);
  • количество плодов;
  • срок беременности в неделях;
  • задержку развития плода;
  • замершую беременность;
  • пол ребенка;
  • локализацию плаценты (предлежание, низкую плацентацию);
  • состояние плаценты (инфаркт, кальцинаты, степень зрелости);
  • количество амниотической жидкости (много- или маловодие);
  • состояние пуповины, число сосудов в ней, узлу пуповины;
  • тонус миометрия (гипертонус при угрозе прерывания или преждевременных родах);
  • сердцебиение плода и его характер (брадикардию, тахикардию);
  • нарушенный кровоток в плацентарных сосудах;
  • аномалии развития плода (в первую очередь пороки нервной трубки, сердца и почек, патологию печени и кишечника, состояние конечностей и лицевого отдела черепа);
  • определение ранних специфических симптомов синдрома Дауна (до 12 недель) – ширина шейно-воротникового пространства;
  • положение (продольное, поперечное, косое) и предлежание (головное, тазовое, лицевое) плода.
  • Кроме того, УЗИ позволяет диагностировать пузырный занос и анэмбрионию (отсутствие зародыша).

Биохимический скрининг при беременности

Для проведения биохимического скрининга исследуется венозная кровь беременной, взятая в сроки 15 – 20 недель (оптимально в 16 – 18).

Первый этап скрининга – «двойной тест» проводится в 9 – 13 недель, в эти сроки определяются плацентарные белки РРАР-Р и ХГЧ, в России проводится редко.

Второй этап биохимического скрининга осуществляется во втором триместре беременности и определяется содержание альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и свободного эстриола. В Российской Федерации исследуется лишь первые 2 маркера.

Что позволяет выявить биохимический скрининг:

  • синдром Дауна или трисомию;
  • аномалии развития головного и спинного мозга (отсутствие головного мозга – анэнцефалию, грыжи головного и спинного мозга);
  • хромосомные аномалии.

К достоинствам биохимического скрининга можно отнести:

  • высокая эффективность (выявление синдрома Дауна и пороков нервной трубки достигает 70%);
  • ранняя диагностика патологии плода (15 – 22 недели), когда беременность еще можно прервать;
  • отсутствие риска для плода.

Из недостатков стоит отметить влияние различных факторов (многоплодная беременность, осложнения гестации, заболевания органов половой сферы женщины и другие) на достоверность результатов. Ввиду чего исследование биохимических маркеров может показать ложноотрицательный или ложноположительный результат.

В подозрительных случаях отклонений от нормы биохимических маркеров назначается УЗИ более высокого уровня (в перинатальном центре или в областной/республиканской больнице) и проведение инвазивной дородовой диагностики.

Инвазивная пренатальная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностика Дородовая инвазивная диагностика предоставляет 100% гарантию результата (выявление наследственных заболеваний, пороков развития и хромосомных аббераций), к тому же отличается быстрым получением результатов исследования.

Также к плюсам инвазивной диагностики относится выявление патологии в малых сроках беременности (до 14 недель), а родителям предоставляется выбор: либо провести аборт, либо пролонгировать беременность.

В случае сохранения эмбриона у врачей имеется достаточное количество времени для проведения коррекции пороков развития и лечения заболеваний плода внутриутробно.

Показания к проведению инвазивной пренатальной диагностики

Учитывая внедрение в полость матки при проведении инвазивных методов, они выполняются по строгим показаниям:

  • возраст женщины (всем матерям старше 35 лет, так как с возрастом возрастает риск хромосомных аномалий плода);
  • близкородственный брак;
  • отягощенный анамнез: выкидыши на ранних сроках, рождение ребенка с хромосомной аномалией;
  • хромосомная патология у одного из будущих родителей;
  • необходимость определения отцовства;
  • отклонения от нормы в крови сывороточных маркеров;
  • воздействие на родителей мутагенных факторов (радиация, загрязненная экология, химические вещества, прием лекарств и прочее);
  • в анамнезе рождение ребенка с врожденными пороками развития, отклонением в умственном развитии или наследственными обменными заболеваниями (фенилкетонурия);
  • отклонения от нормальных показателей биохимических маркеров;
  • ультразвуковые признаки аномалий плода.

Методы инвазивной дородовой диагностики

Забор клеток хориона Биопсия хориона
Метод заключается в заборе и последующем исследовании клеток хориона. Хорион является зародышевой оболочкой, которая в будущем преобразуется в плаценту.

Выполняется хорионбиопсия в 10 – 11-недельном сроке гестации двумя способами:

  • Трансцервикальный способ Отсасывание небольшого количества ткани хориона шприцем через цервикальный катетер (установлен в цервикальном канале).
  • Трансабдоминальный способ Проводится пункция матки через переднюю брюшную стенку шприцем с длинной иглой и производится забор хориональной ткани.

Хорионбиопсию проводят под контролем ультразвукового исследования. Как правило, выполняется под местной анестезией. Результаты анализа готовы уже через 3 – 4 суток.

К плюсам метода можно отнести его быстроту получения результатов, что дает возможность прервать беременность в безопасном сроке, выявление генных и хромосомных заболеваний, подтверждение отцовства и установление пола эмбриона.

Плацентоцентез
Метод аналогичен биопсии хориона, так же проводится забор клеток плаценты, но уже в более поздних сроках (второй триместр беременности).

Тоже возможно получение клеток плаценты при вхождении в матку через цервикальный канал или посредством прокола передней брюшной стенки.

В отличие от биопсии хориона культивирование клеток, полученных плацентоцентезом, может оказаться не показательным, что требует повтора процедуры.

Проведение амниоцентеза значительно увеличивает риск возможных осложнений беременности из-за больших сроков и осуществляется только в условиях стационара с последующей (минимум на 3 дня) госпитализацией.

Забор околоплодных вод Амниоцентез
Метод заключается в заборе околоплодных вод путем прокола передней брюшной стенки, матки и амниона. Исследуется амниотическая жидкость на содержание гормонов, ферментов и аминокислот, от которых зависит рост плода. Вместе с амниотической жидкостью исследует слущенные клетки эпителия кожи плода и мочевыводящих путей.

Исследование проводится на 16 – 18 неделе. Метод высокоинформативен и его эффективность достигает 99%. К недостаткам относится длительность проведения анализа (от 2 недель до 1,5 месяцев). Позволяет диагностировать генные и хромосомные абберации, определить зрелость легких плода, тяжесть резус-конфликта, некоторые аномалии развития плода и степень внутриутробной гипоксии.

Кордоцентез
Метод заключается в заборе крови плода из пуповины. Проводится на 18 – 24 неделе и позволяет выявить не только хромосомные и генные отклонения, но иммунологический и гормональный статус плода, определить биохимические показатели крови и прочее. Результаты анализа готовятся 4 – 5 суток.

Кордоцентез по эффективности диагностики приближается к 100%.

Биопсия тканей плода
Проводится во втором триместре, под обязательным контролем УЗИ. Исследование показано для определения тяжелых наследственных кожных заболеваний у будущего ребенка – гиперкератоза и ихтиоза. При данных патологиях нарушен процесс ороговения кожных покровов, что ведет к утолщению поверхностного слоя, а кожа выглядит как рыбья чешуя.

Забор материала производят так же, как и при получении хориональной или плацентарной ткани. Специальная длинная игла, вводимая в маточную полость, снабжена щипчиками, которыми захватывают и отделяют небольшой кусочек кожи. После материал отсылается на исследование, включающее три вида:

  • Цитогенетическое исследование Позволяет определить количество хромосом, присутствие дополнительных или нехватку хромосом. Например, при синдроме Дауна выявляется дополнительная 21 хромосома, при синдроме Клайнфельтера в паре половых хромосом у плода мужского пола лишние Х или У-хромосомы, при синдроме Тернера – нехватка у девочки Х-хромосомы.
  • Молекулярно-генетическое исследование Данный метод позволяет выявить внутрихромосомные дефекты, то есть генные мутации, в результате которых развиваются некоторые заболевания: гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна и муковисцидоз.
  • Биохимическое исследование Позволяет оценить зрелость легких и определить ее степень, диагностировать гипоксию плода (метаболический ацидоз), выявить резус-конфликт и его тяжесть.

Недостатки инвазивной диагностики

Несмотря на все плюсы и высокую информативность методов инвазивной дородовой диагностики, они имеют и ряд отрицательных моментов:

  • угроза прерывания беременности (для профилактики назначаются спазмолитики до проведения процедуры и после нее, а также госпитализация, длительность которой зависит от применяемого метода);
  • прерывание беременности;
  • риск внутриутробного инфицирования плода;
  • риск увеличения тяжести резус-конфликта;
  • риск дородового излития вод при амниоцентезе;
  • риск кровотечения у женщины;
  • риск отслойки плаценты.

Противопоказания к инвазивной диагностике

Проведение инвазивной пренатальной диагностики не показано при следующих состояниях женщины:

  • угроза прерывания беременности;
  • кровотечение из половых путей;
  • отслойка плаценты;
  • выраженная спаечная болезнь малого таза;
  • истмико-цервикальная недостаточность;
  • аномалии развития матки;
  • гнойничковое поражение кожи живота;
  • инфекционные заболевания матери;
  • воспаление шейки матки и влагалища;
  • узлы миомы больших размеров.

Также противопоказанием является категорический отказ женщины от проведения инвазивной дородовой диагностики.

по теме: «Пренатальная диагностика»

Анна Созинова

(3 , оцена: 5,00

Источник: https://amhealh.ru/prenatalnaya-diagnostika.html

Современные методы пренатальной диагностики наследственных, генетических заболеваний и пороков развития плода

Показания к пренатальной диагностике с помощью генетического амниоцентеза - генетические заболевания (пренатальная диагностика)

Сегодня в акушерстве активно развивается пренатальная диагностика (дородовое обследование состояния плода, его здоровья, строения, физического развития), которая позволяет определить, подтвердить в дальнейшем или снять диагноз различных хромосомных или генных болезней, аномалий развития или пороков. Она относится к одной из молодых дисциплин в медицине, но успешно развивается, как одна из ведущих отраслей в репродуктивной медицине.

Какие наследственные заболевания и генетические патологи может выявить пренатальная диагностика?

Полученные результаты дают паре возможности решить вопрос – продлевается ли беременность, можно ли помочь ребенку, если сохранить беременность, возможна ли оперативная коррекция выявленных пороков и аномалий развития, в какие сроки и как ее будут проводить.

При помощи этих методик также можно определить пол ребенка и отцовство, провести некоторые манипуляции по лечению ребенка, даже находящегося в утробе матери. Пренатальная хирургия – это одно из новейших направлений в акушерстве.

Дородовой скрининг сегодня – это новое, но активно развивающееся направление диагностики, перспективный раздел родовспоможения. Диагностика показана женщинам из группы риска, имевших ранее выкидыши, гибель плода, детей с тяжелыми пороками, по различным проблемам текущей беременности.

Сегодня уже отработаны методики выявления целого ряда патологий, которые можно лечить хирургически, либо облегчать жизнь плода за счет раннего начала реабилитации.

Итак, на сегодня можно выявить уже с 99% вероятностью такие болезни, как:

Эта хромосомная болезнь связана с приобретением добавочной Х-хромосомы в 21-ой паре неполовых аутосом.

Патология частая, выявляется с частотой 1:800 рожденных живыми плодов.

Дети с синдромом Дауна жизнеспособны, имеют специфический внешний вид, особенности развития, определенные хирургические патологии, которые нужно исправлять в течение их жизни.

Среди самых серьезных и тяжелых аномалий таких детей можно отметить косоглазие и проблемы со зрением, расстройства слуха, тяжелые пороки почек, пищеварительного тракта или сердца, а также разные степени умственной отсталости.

Предварительная диагностика заключается в определении при беременности особой «воротниковой зоны», а также исследованию носовой кости на лице плода. Также выявляются аномалии в строении кишечника, изменения в анализе крови будущей матери.

Окончательное заключение дается после проведения уже инвазивных методов диагностики, когда забираются образцы тканей плода и определяется его кариотип – набор хромосом, в котором при патологии и определяется трисомия по 21-ой паре.

Виды пороков развития плода и новорожденных детей

  • 2. Синдром Шерешевского-Тёрнера

Относится к хромосомной патологии, но затрагивает не аутосомы, а половую пару хромосом. При нем нет второй, дублирующей хромосомы, поэтому подобный вариант может быть только у плода женского пола.

Основными проявлениями будут задержка роста плода внутриутробно, укорочение шеи, аномальное строение ушных раковин. В последующем типична тугоухость, которую можно исправить оперативно, задержка в половом развитии и недоразвитие молочных желез, аменорея, бесплодие.

Интеллект у детей не страдает.

  • 3. Синдром трисомии по половым хромосомам

Типичен только для плодов женского пола, характерно наличие лишней хромосомы в половой паре.

Дети при таком заболевании имеют тяжелые степени умственной отсталости, имеют недоразвитие органов, неисправимое хирургическим путем; бесплодны.

Наследственная патология, связанная с серьезным нарушением свертывания крови и тяжелыми кровотечениями, типична для плодов мужского пола.

Передает ген гемофилии женщина-носительница своим сыновьям на Х-хромосоме. Опасно подобное при близкородственных браках и наследственной предрасположенности.

Плод внешне здоров, но после рождения типичны кровотечения от малейших травм, поражение гемартрозами суставов и органов.

Патология хромосом, при которой у плода мужского пола имеется одна лишняя Х-хромосома в половой паре (генотип 23 ХХY).

Такие плоды отстают в физическом развитии еще внутриутробно, затем после рождения это более заметно. Наряду с дефектами речи, непропорциональным развитием скелета, недоразвитием гениталий, неустранимым хирургически наблюдается увеличение груди и малый рост волос по телу.

Дети часто страдают эпилепсией, гипертонией и сахарным диабетом, высок риск шизофрении. Возможна умственная отсталость, трудности в обучении, склонность к алкоголизму и аутизму.

Какие пороки развития плода способна определять пренатальная диагностика?

При помощи полноценного обследования анализов и инструментальных исследований, можно также определить наличие у плода пороков развития, часть из которых после рождения можно устранить хирургическим путем.

Но важно заранее определить степень их тяжести еще у плода, а также совместимость их с жизнью.

  • Прежде всего, выявляют пороки в развитии черепа, головного мозга и его структур. Наиболее распространена гидроцефалия – водянка головного мозга, связанная с нарушением процессов синтеза и обратной резорбции цереброспинальной жидкости. Возможна, как вариант порока или последствия преждевременных родов, перенесенной плодом гипоксии, инфекций в ранние сроки или вредных привычек матери.
  • Пороки сердца, которые развиваются с раннего периода, могут быть изолированными и комбинированными, часть из них требует немедленной операции сразу после рождения. В зависимости от степени деформации сердца, его клапанов или отходящих сосудов, врачи заранее выбирают тактику ведения ребенка после родов. Своевременно проведенное вмешательство позволит ребенку затем нормально расти и развиваться.
  • Пороки почек, тяжелые аномалии их развития. Они определяются уже с 14-18 недель, некоторые из них могут быть летальными, что требует искусственного прерывания беременности. Другая часть может исправляться хирургически после рождения ребенка. Среди самых распространенных определяют агенезию почки (не заложилась, просто нет одной почки), удвоение одной или обеих почек, добавочная почка. Возможен также гидронефроз почек, гипоплазия (недоразвитие). Обычно при них выявляют также маловодие или многоводие, аномалии в росте плода, проблемы с формированием плаценты. Тяжелые пороки почек могут быть показаниями к прерыванию беременности в сроки до 22 недель.
  • Пороки развития конечностей. Выявляются дефекты в строении пальцев, предплечий, стоп. Определяется тактика последующего ведения плода, возможности операции или прерывания беременности.

1. К первой можно отнести скрининговые (проводимые массово большому количеству беременных) методики, малоинвазивные исследования

Они не требуют особой подготовки, проводятся в обычных поликлиниках и центрах планирования, проводятся большому числу женщин, чтобы отобрать из них тех мамочек, у которых реально повышены шансы на рождение больных детей, и у которых выявлены проблемы у плода.

К методикам этой группы относятся:

  • УЗИ плода, а также матки с плацентой, подсчет объема вод и доплерометрия кровотока в плацентарных сосудах.
  • Консультация у генетика с составлением подробной родословной семьи на наличие опасных болезней.
  • Генетическое тестирование обоих партнеров на предмет выявления у них в кариотипе дефектных генов и хромосом.
  • Проведение кардиотокографии (КТГ), оценивающего активность плода и реакцию его на гипоксию (назначают с 32-х недель, в особых случаях с 28-ми).
  • Забор крови на обнаружение сывороточных маркеров, свидетельствующих о возможных аномалиях у плода. Эти методы относятся к группе биохимического скрининга.

Полученные при всех этих исследованиях результаты не дают 100%-ной точности, и при их неблагоприятных результатах назначают исследования второй группы – инвазивные методики.

2. Инвазивные методики пренатальной диагностики

Для исследований проводится хирургическое вмешательство, проникновение приборами в маточную полость, с забором образцов для точного исследования.

Сюда относят:

  • Проведение биопсии хориона (это зачаток плаценты и оболочек плода).
  • Плацентоцентез – получение образца плацентарной ткани для исследований.
  • Кордоцентез – забор крови плода из пуповинных сосудов, чтобы получить для исследования его клетки.
  • Амниоцентез — получение образца околоплодной жидкости для изучения ее состава, а также клеток плода в ней.
  • Забор биопсии тканей от самого плода, когда нужно поставить максимально точный диагноз.

Все эти методы, при которых получают непосредственно те ткани, которые поражены, изучают под микроскопом и биохимически.

Результаты будут уже 100%-но достоверными в отношении подтверждения или опровержения диагноза.

: Виды инвазивной диагностики

Оцените – (1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://www.operabelno.ru/sovremennye-metody-prenatalnoj-diagnostiki-nasledstvennyx-geneticheskix-zabolevanij-i-porokov-razvitiya-ploda/

Пренатальная диагностика

Показания к пренатальной диагностике с помощью генетического амниоцентеза - генетические заболевания (пренатальная диагностика)

Каждый организм проходит определенные этапы своего развития, основу которого составляют сопутсвующие и последовательные изменения биохимического и физиологического направления, а также морфологического. Для каждого отдельного периода развития все они является индивидуальными.

Сегодня можно выполнять контроль последовательности такого развития организма, для этого используется генетическая информация, иными слова, развитие организма представляет собой воплощение этих полученных данных, передающихся от поколения к поколению в определенных условиях среды обитания. Разнообразное влияние на генетическую активность оказывает непосредственно и окружающая среда, поэтому медициной определяются факторы риска пренатального направления.

К новым и достаточно активно развивающимся отраслям относится пренатальная диагностика, которая очень важна для репродуктивного потенциала населения. Поскольку факторы, влияющие на сложившиеся демографические условия, нужно держать под контролем.

Для чего нужен данный вид исследования?

Под понятием «пренатальная диагностика» понимается комплекс исследований, выполняемых в дородовой период. Основной целью ее выполнения выступает выявление различных патологий на этапе внутриутробного развития малыша.

При помощи данного вида исследования определяются заболевания, передающиеся по наследству, следовательно, таким способом можно установить такие отклонения: различные нарушения в развитии сердца, синдром Эдвардса и Дауна.

Полученные результаты обследования предоставляют возможность родителям вместе доктором принять решение о дальнейшее ходе беременности. В случае, когда лечащий доктор по состоянию болезни делает благоприятные прогнозы, то возможно проведение восстановления здоровья будущего малыша.

На основании выполнения пренатальной диагностики с учетом данных генетической экспертизы можно установить отцовство и определить пол будущего чада. Данное исследование является достаточно важным, поскольку оно способно определить дальнейшую судьбу ребенка.

Сегодня пренатальная диагностика проводится во время вынашивания плода, в первом и втором его триместрах.

Поскольку если в эти периоды будут выявлены какие-либо аномалии в развитии плода, то процесс беременности можно еще прервать.

Нынче возможно исследование большинства хромосомных синдромов, не меньше ста заболеваний, передающихся именно наследственным путем, при этом их биохимический дефект определен достоверно.

Существующие показания для выполнения этого вида исследования

Делать пренатальную диагностику назначают в таких случаях:

  • возраст женщины, вынашивающей плод 35 лет и старше;
  • в семье существуют заболевания, передающиеся наследственно, сцепленные с полом;
  • наблюдаются патологии нервной трубки;
  • у ранее родившегося ребенка наблюдается хромосомные отклонения или же болезнь Дауна;
  • имеются врожденные дефекты процесса обмена веществ;
  • наблюдается заболевание гемоглобинопатия;
  • при наличии синдрома фрагильной Х-хромосомы;
  • имеются различные недуги, передающиеся по наследству, которые анализируются путем методов ДНК-диагностики;
  • существуют иные показания для выполнения цитогенетических методов пренатальной диагностики;
  • если наблюдаются родительские хромосомные мутации.

Методы выполнения пренатального исследования

Сегодня для проведения изучения эмбриона современная практическая репродуктология использует множество методов, у которых уровень надежности, а также степень возможности высоки. Выделяют две группы проведения пренатальной диагностики: инвазивным способом и неинвазивные.

Пренатальное исследование инвазивным методом подразумевает вторжение в женский организм, в частности полость матки, путем хирургического вмешательства.

Данный способ для плода является достаточно небезопасным, а также и матери, следовательно, применяют его исключительно в редких случаях, если существуют некие опасения за здоровье будущего малыша. В организм матери такое медицинское вторжение необходимо выполнить, чтобы осуществить забор крови из пуповины, образцов тканей – хориона, плаценты и других важных материалов.

При инвазивном пренатальном исследовании, помогающего определить наследственные недуги, а также различные изменения в развитии плода, выполняют такие процедуры:

1. Амниоцентез – это означает выполнение прокола оболочек плодного пузыря для того, чтобы получить амниотическую жидкость, возможно, ороговевшие эпителии амнионе плода. Проводят выполнение этой процедуры на 15 – 18 неделе. При амниоцентезе существует 0,2 процента вероятности возникновения осложнений в процессе вынашивания ребенка.

Данная диагностика выполняется при помощи УЗИ через область брюшины, это помогает устранить повреждение плаценты. В достаточно редких случаях выполняют амниоцентез влагалищным способом.

Из полости амниона выполняют забор жидкости около 8-10 миллитров.

Значимой для диагностики является исключительно концентрация АФП, при наличии изменений передней брюшной стенки и существовании аномалий нервной трубки уровень АФП значительно увеличивается.

При проведении амниоцентеза главным источником для диагностики являются клетки. Они в обязательном порядке биохимических исследований и цитогенетических диагностик проходят этап культивирования, который длится от 2 до 4 недель. Лишь при молекулярно-генетических исследованиях, выполняемых путем ПЦР, не требуется культивирование клеток.

2. Кордоцентез – иными словами это процесс взятия пуповинной крови, выполняемый на 18-22 недели. Затем делают диагностирование пробы крови на определение наследственных болезней.

Этот способ исследования применяют для определения заболеваний, передающихся наследственно, которые вызваны изменением количества, возможно структуры хромосом, также он помогает установить гематологические заболевания.

В процессе кордоцентеза в качестве диагностирования используется гематологический статус и внутриутробные инфекции. Данная манипуляция в 80-98 процентов случаев показывает превосходные результаты при первой же попытке.

Кордоцентез имеет определенные преимущества, если сравнивать его с процессом амниоцентеза, так как в первом случае берется кровь, которая представляет собой наиболее удобный предмет, используемый для проведения исследования, нежели клетки плодных вод.

В отличие от амниоциты культивирование лимфоцитов происходит в течение нескольких дней. Во втором триместре вынашивания плода при выполнении ультразвукового обследования в качестве диагностики выполняется биопсия тканей плода.

Чтобы определить серьезные заболевания кожи, передающиеся наследственным путем, к примеру, такие как эпидермолиз, проводят биопсию кожного покрова плода.

Затем выполняется патоморфологическое диагностирование, в редких случаях электронно-микроскопическое.

Присутствие кожных заболеваний наследственного характера помогут установить морфологические критерии, при помощи которых можно определить точный диагноз, возможно, опровергнуть его.

3. Фетоскопия – когда выполняют введение зонда, оценивая состояние внутриутробного развития плода. Этот метод в качестве определения врожденных пороков развития применяется в особо редких случаях. Его проводят в период 18-23 недели вынашивания плода.

Поскольку практически все пороки развития, имеющие врожденный характер, можно рассмотреть при помощи ультразвукового исследования и применения оптического зонда, однако, первый способ диагностирования является более безопасным.

Поскольку в процессе выполнения фетоскопии необходимо в амниотическую полость вводить оптический зонд, а это способно спровоцировать осложнение течения беременности.

При проведении фетоскопии в семи-восьми процентах случаев происходят выкидыши.

Женщина во время беременности должна в обязательном порядке выполнять плановое ультразвуковое исследование, поскольку это поможет исключить, возможно, наоборот подтвердит, обязательное осуществление инвазивного пренатального исследования.

Неинвазивные или малоинвазивные способы не требуют оперативного вмешательства, следовательно, в процессе выполнения такого исследования исключается вероятность получения травм как матери, так и плоду. Поскольку такая процедура не представляет никакой опасности, выполнять ее могут рекомендовать абсолютно всем пациенткам в период вынашивания малыша.

Ультразвуковое исследование является основным неинвазивным методом при выполнении пренатальной процедуры, которая проводится два раза в период вынашивания плода. Первое ультразвуковое диагностирование состояния плода делают до 15 недели, а второе на 25 недели.

Если же имеются точные показания для выполнения ультразвукового исследования, к примеру, возможная редукция конечностей будущего малыша, то такое диагностирование начинают делать уже с 13 или 14 недели. Такая диагностика при помощи ультразвуковых волн, выполняется в период 6-8 недели, используется для определения существующей задержки роста плода (эмбриона).

Исследование может использоваться в качестве просевающего или уточняющего метода, что поспособствует предупреждению рождения детей, имеющих пороками развития врожденного характера серьезной формы. Такие патологии составляют около 30 процентов случаев рождения детей.

Из этого следует, когда существуют подозрения появления какого-либо отклонения в процессе беременности или же здоровье малыша, при помощи метода пренатального исследования болезней, передающихся наследственно, можно принять конкретное решение о дальнейших действиях коррекции процесса беременности или же лечении внутриутробных заболеваний плода.

Источник: https://nebolet.com/diagnostika/prenatalnaja-diagnostika.html

Проба хорионических ворсинок

В начале беременности плодное яйцо прикрепляется к стенке матки с помощью специальных выростов — ворсин хориона, из которых затем формируется плацента. Ворсины хориона содержат такой же геном, как и будущий ребёнок, поэтому путём их анализа можно определить генетические заболевания.

Проба хорионических ворсинок или биопсия хориона — это забор небольшого образца ткани для определения хромосомного набора плода. Взятие материала проводят под контролем УЗИ с помощью иглы или катетера через брюшную стенку или шейку матки. Процедура болезненна, но можно сделать обезболивание.

Преимущества биопсии хориона.

Процедура проводится на ранних сроках беременности, в 10–12 недель, результат готов через 48 часов, а значит, при обнаружении патологии женщина может прервать беременность на раннем сроке, что легче психологически и даёт меньше осложнений для организма. Также не нужно долго ожидать результата, как при амниоцентезе, и напрасно нервничать.

Недостатки биопсии хориона.

— выкидыши происходят чаще, чем при амниоцентезе, примерно в 1–2% случаев;

— есть небольшой риск утраты конечности у плода;

— данный метод не позволяет определить дефекты нервной трубки;

— результат может быть неточным, если в материал попадут клетки матери;

— после процедуры есть вероятность кровотечения или повышения температуры.

Некоторые врачи считают, что при биопсии хориона риски перевешивают преимущества и рекомендуют делать амниоцентез. Однако каждый случай индивидуален и нужно принимать решение, учитывая все факторы.

Кордоцентез

Под кордоцентезом понимают прокол сосудов пуповины с целью забора пуповинной крови.

Так же как и другие инвазивные методы, кордоцентез проводится для выявления или исключения хромосомных аномалий.

Но особенность кордоцентеза в том, что он проводится на более поздних сроках беременности (после 20 недели) и позволяет провести практически все анализы (гормоны, биохимию, инфекции и так далее).

Процедуру проводят специальной иглой через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвука. Перед этим могут провести обезболивание. Кордоцентез может проводиться не только для диагностики, но и лечения заболеваний плода. С помощью этой процедуры можно делать внутриутробное переливание крови или введение лекарственных препаратов.

Риски кордоцентеза:

— нарушение состояния плода;

— вероятность прерывания беременности;

— гематома и кровотечения в области пункции.

Плацентоцентез

Плацента содержит клетки плода и также может использоваться для выявления генетических патологий. Суть процедуры в том, что прокалывается передняя стенка живота и матка и берётся кусочек плаценты для анализа.

Делается плацентоцентез на сроке 12–20 недель беременности. Основное преимущество — получение результата через два-три дня. Риски плацентоцентеза: прерывание беременности, отслойка плаценты.

К сожалению, все точные способы пренатальной диагностики при беременности связаны с определённым риском. Поэтому всем будущим мамам рекомендуется сначала пройти пренатальный скрининг и УЗИ — эти методы позволяют определить: нуждается ли беременная в инвазивной диагностике.

Источник: https://nashy-detky.com.ua/beremennost/prenatalnaya-diagnostika.php

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.