Тимана болезнь

Содержание

Симптомы и причины коварной болезни – синдрома Шихана

Тимана болезнь

Синдром Шихана – это нейроэндокринное расстройство, которое возникает при гибели клеток гипофиза.

Эту болезнь еще называют послеродовый некроз гипофиза, так как развивается она после трудных и долгих родов.

Проявляться заболевание может по-разному, но в любом случае его необходимо диагностировать и своевременно лечить, иначе оно может привести к плачевным последствиям.

В чем суть этого заболевания?

Беременность, даже если она проходит без проблем, является тяжелой нагрузкой на организм. Такое состояние сопровождается сбоями гормонального фона, а также изменениями в работе всех органов.

Большой нагрузке подвергается и гипофиз. Его размеры увеличиваются (ведь ему необходимо вырабатывать больше гормонов), но при этом кровоснабжение не меняется.

Поэтому ближе к родам возникает недостаток необходимых веществ. Это не значит, что обязательно возникнут серьезные проблемы.

Однако если во время родов произойдет значительная кровопотеря, то может возникнуть кислородное голодание гипофиза. Иногда при этом отмирают клетки этого важного органа (не все, а часть клеток). В итоге развивается синдром Cиммондса Шихана.

При потере 800 мл крови, это заболевание возникает в каждом четвертом случае, а при большой потере крови – у пятидесяти процентов рожавших женщин. Конечно, при более массивных кровопотерях риск развития болезни увеличивается.

Поскольку клетки гипофиза отмирают, прекращается выработка очень важных гормонов. Признаки проявляются постепенно, иногда только через несколько месяцев можно увидеть произошедшие изменения.

Какие симптомы могут беспокоить?

Признаки этого синдрома очень разные. Дело в том, что гипофиз вырабатывает разные гормоны, которые регулируют различные процессы в организме.

То есть, проявления синдрома могут касаться разных сфер здоровья.

А обширность проявления будет связана с количеством погибших клеток. 60-70% погибших клеток говорит о частичных, но значительных изменениях, а гибель 90% клеток будет способствовать огромному дефициту гормонов.

Обычно при этом синдроме признаки комбинированные. А самый главный симптом – отсутствие молока после родов. За выработку грудного молока отвечает гипофиз (он запускает работу гормона пролактина).

Поэтому если молока нет или сначала оно было, а затем пропало, это может быть симптомом заболевания. Если, конечно, роды сопровождались большой кровопотерей.

Какие еще симптомы могут быть при этом заболевании?
Их очень много, в таблице ниже приведены некоторые, самые основные:

снижение веса;атрофия молочных железа;исчезновение пигментации сосков;
выпадение волос на лобке и в подмышечных впадинах;нерегулярный менструальный цикл;
низкая температура тела;зябкость;сонливость;пониженное давление;
потеря зубов;ухудшение памяти;вялость;преждевременное старение;
редкий пульс;снижение либидо;хрупкость костей;снижение интеллекта до маразма.

Очень часто происходит постепенная потеря веса, она может доходить до 5 кг в месяц. Причем вес уходит не только за счет жира, но и за счет изменения внутренних органов (они уменьшаются).

Все это происходит из-за недостаточной выработки гормона, который называется соматотропный. Еще один частый признак – редкие менструации.

Постепенно они вообще прекращаются, развивается бесплодие. Молочные железы уменьшаются, снижается половое влечение.

Если возникает дефицит тиреотропного гормона, то возникают проблемы со щитовидкой. Появляется слабость, сонливость, снижается активность и работоспособность.

Могут беспокоить проблемы с кишечником. Если также есть недостаток адренокортикотропного гормона, добавляется гипотензия, снижается сопротивляемость стрессам. Снижение давления в тяжелых случаях может привести к коме.

Кроме того, происходит быстрое старение организма. Разрушаются и выпадают зубы, кожа шелушится и становится сморщенной, кости становятся очень хрупкими, расслаиваются ногти, выпадают и седеют волосы, возникает анемия, снижается уровень интеллектуальных способностей.

В очень тяжелых случаях, если не проводится лечение, состояние может дойти до маразма.

Классификация форм

Принято дифференцировать несколько форм этой болезни.
Выделяют следующие типы:

  1. Легкую форму – головная боль, отеки, легкие проблемы с циклом, гипотензия.
  2. Средняя форма – гипотиреоз, незначительное снижение веса, сильное снижение давления.
  3. Тяжелая – серьезные проблемы в половой сфере, анемия, большая потеря массы тела, потеря волос, слабость до потери возможности двигаться.

Кроме того, выделяют формы болезни в зависимости от недостаточности конкретных гормонов.
Это такие формы:

  1. Глобальная – проявляются дефицитом ТТГ, гонадолиберинов, АКТГ.
  2. Частичная – недостаточность тиреотропной, гонадотропной и адренокортикотропной функции.
  3. Смешанная – дефицит нескольких функций одновременно. Например, тиреотропной и гонадотропной.

Определение формы болезни важно для терапии.

Как диагностировать заболевание?

Диагностика этой болезни бывает затрудненной. Дело в том, что синдром Шихана может проявляться яркими признаками, а может иметь смазанную клиническую картину.

Поэтому если есть предпосылки, то есть, во время родов или аборта женщина теряет много крови, необходимо внимательно наблюдать за ее состоянием, чтобы не пропустить симптомы. Чем раньше начато лечение, тем быстрее удастся выйти из этого состояния.

Для определения болезни обязательно берут анализ крови. Он помогает определить гормональный фон организма. Также необходим анализ мочи, по нему можно заметить изменения в организме.

Специалист осматривает молочные железы, если они не увеличиваются, молоко не вырабатывается даже после специального массажа, следовательно, можно заподозрить болезнь Шихана.

Кроме того, врач используют и дифференциальный метод диагностики – это помогает отличить одну болезнь от другой.

Рекомендуем узнать:  Проявления и лечение женского гипогонадизма

Например, при синдроме Симмондса-Шиена тоже наблюдаются выраженные симптомы:

  • слабость;
  • отеки;
  • похудение;
  • нарушения менструации;
  • преждевременное старение;
  • потеря веса;
  • выпадение зубов;
  • гипотония;
  • снижение сексуального влечения.

Но, кроме того, могут беспокоить такие признаки:

  • депрессия;
  • галлюцинации;
  • нарушение зрения;
  • резкие боли.

То есть, многие симптомы похожи, но есть и различия, которые можно выявить с помощью анализов.

Если синдром Шихана вызывает некроз клеток гипофиза, то причинами возникновения синдрома Симмондса-Шиена может быть не только некроз этого органа, но и другие большие кровопотери. Например, желудочные.

В передней доле гипофиза могут выявить опухоль, воспаления. Причиной синдрома Симмондса-Шиена могут быть также изменения в гипоталамусе, нарушение работы печени.

Диагноз можно поставить, только изучив жалобы пациентки, историю протекания беременности и родов, получив результаты лабораторных исследований уровня определенных гормонов, которые отвечают за работу эндокринных желез.
Уровень следующих гормонов нужно проверить:

  • пролактин;
  • эстрадиол;
  • кортизол;
  • тиреотропный;
  • лютеинизирующий;
  • адренокортикотропный;
  • фолликулостимулирующий гормон;
  • а также гормоны щитовидной железы.

Анализ крови позволяет быстро и недорого прояснить клиническую картину.

Лечение болезни

Как лечить синдром Шихана? Полностью избавиться от этого заболевания невозможно. Но при правильном и вовремя начатом лечении практически всегда удается убрать симптомы без последствий для здоровья.

Пациентки должны постоянно принимать гормональные препараты, которые замещают функции гипофиза. То есть, основная терапия – заместительная, но есть и дополнительные методы лечения.

Вот специальные препараты, которые назначают при лечении синдрома Шихана:

  1. Глюкокортикоиды – чаще всего используют Преднизолон и Гидрокортизон. Принимать их нужно назначенным курсом – обычно в течение тридцати дней, после необходим небольшой перерыв и курс следует повторить.
  2. Половые гормоны и гонадотропины – назначают их обычно в виде смешанных препаратов, которые используют в контрацепции (Ярина, Марвелон, Логест).
  3. Гормоны щитовидки – назначают L-тироксин. Доза индивидуальна.

Что касается половых гормонов, их назначают, если у пациентки до сорока пяти лет нет менструации или нарушен цикл, уменьшаются наружные половые органы и молочные железы.

Эти препараты содержат прогестерон, и эстрогены. Такие лекарства необходимо принимать по таблетке в день, это позволит восполнить дефицит всех половых гормонов пациентки.

Лечение гормонами щитовидки специалист обычно начинает с небольшой дозы, постепенно ее увеличивая. Нужная доза подбирается индивидуально, учитывая показатели кровяного давления, ритм сердца.

До глюкокортикоидов препараты гормонов щитовидки не назначают. Если необходимо корректировать и гормоны и надпочечников, и щитовидки, то сначала назначают глюкокортикоиды, а через некоторое время – гормоны железы.

Что еще назначают при лечении этого заболевания?
Для лечения малокровия применяют препараты железа:

  • Тардиферон;
  • Тотема;
  • Сорбифер;
  • Дурулес.

Иногда их необходимо принимать длительное время. Часто назначают также различные витамины. Они улучшают энергообеспечение тканей и улучшают обмен веществ – Рибоксин, Милдронат.

Средства, укрепляющие иммунитет и повышающие тонус, тоже могут быть назначены специалистом. Это настойки элеутерококка, экстракт Алоэ.

При существенной потере веса потребуются определенные анаболические стероиды:

Кроме того, в период лечения питание должно быть сбалансированным, полноценным, с большим количеством ценных витаминов и минералов.

Это поможет назначенным препаратам эффективнее воздействовать на организм и быстрее добиться результатов.

При крайне тяжелых случаях заболевания с развитием обездвиженности, кахексии, лечение проходит в стационаре. Применяют такие же гормоны, общеукрепляющие препараты, витамины, но все это в инъекционных формах.

После того, как состояние пациентки улучшится, ее переводят на лечение таблетированными формами лекарств. Лечение может продолжаться довольно долго.

Чем раньше выявлена эта не слишком частая болезнь, тем раньше будет назначено лечение. Следовательно, удастся избежать многих проблем и осложнений, начиная с отсутствия менструации и выпадения волос и заканчивая бесплодием и комой.

Ведь осложнения при этом синдроме могут быть опасны для жизни пациентки. Поэтому при малейшем подозрении на синдром, следует обращаться к врачу.

Возможные осложнения при синдроме Шихана

Какие могут возникать осложнения при этой болезни?
Их не очень много, но они серьезные:

  • гипотиреоидная кома – может возникнуть удушье, отсутствие какой-либо реакции на любые раздражители;
  • УФ-синдром – нехватка определенных гормонов надпочечников;
  • гипопитуитарная кома – кома с недостатком гормонов гипофиза;
  • бесплодие – развивается постепенно.

Гипотиреоидная и гипопитуитарная кома – это угнетение функций центральной нервной системы. Что касается УФ-синдрома, то он может выражаться различными признаками.

Например, падением артериального давления, появлением геморрагической сыпи, возникновением проблем с нервной системой, падением частоты пульса, разными нарушениями в дыхательной системе.

Бесплодие при синдроме Шихана возникает, как следствие отсутствия овуляции (все это при отсутствии лактации). Яйцеклетка не выходит из яичника, поэтому развивается бесплодие.

Сначала начинает меняться менструальный цикл. Менструации редкие, с болями и скудные. Затем возникают и другие симптомы – отсутствие либидо, атрофия половых и молочных желез.

Синдром Шихана – очень опасная и коварная болезнь. Проявляться она может не резко, а постепенно, в течение нескольких месяцев или лет. Поэтому надо внимательно следить за состоянием пациентки после родов.

А успех в лечении заболевания зависит от строгого выполнения всех назначений и своевременного лечения. Правильная терапия позволит вернуться к полноценной жизни и забыть о симптомах заболевания.

Источник: https://EndokrinnayaSistema.ru/gipofiz/sindrom-shixana.html

Лечение болезни Тиманна в Германии

Тимана болезнь

Заболевание определяется как наследственный, асептический остеонекроз фаланг пальцев кистей, гораздо в более редких случаях встречается аналогичное поражение стоп. Заболевания характеризуется множественной остеохондропатией фаланг пальцев на кистях и стопах.

Болевой процесс сопровождается неинфекционными поражениями костной ткани. Данное заболевание проявляется во время полового созревания подростка по причине сильного изменения гормонального фона. Заболевание проявляется заметным физическим изменением фаланг пальцев. Чаще всего поражаются кисти обеих рук.

Бывают редкие случаи, когда данное заболевание проявляется и на стопах, но это исключение. На кистях пациента, между фалангами нескольких пальцев заметны сильные припухлости, при этом всегда опухают обе руки одновременно.

Так как болезнь Тиманна – очень редкое заболевание костных структур, влекущее за собой патологические изменения, специалисты нередко на начальной стадии ошибаются, и принимают болезнь Тиманна за артрит, а иногда первые симптомы также похожи на обычное растяжение мышцы.

Недуг сопровождается сильными болезненными ощущениями в пальцах, которые сопровождаются значительным снижением подвижности верхних, а иногда и нижних конечностей. 

Симптомы болезни Тиманна

Главным симптомом является поражение эпифизов средних фаланг и межфаланговых суставов. Прежде всего поражаются безымянные, средние и указательные пальцы обеих рук, некроз костных тканей развивается синхронно в нескольких пальцах одной кисти. Со стороны можно заметить несимметричные изменения пальцев.

Если дело касается стопы, что бывает крайне редко, то изменения происходят в суставе первого пальца ноги. На первоначальной стадии при осмотре пациента заметны изменения только на среднем пальце. Постепенно поражаются и все остальные, незатронутым остается лишь большой палец руки.

Симптомы проявления этой болезни варьируют от пациента к пациенту. Каждый воспринимает боль по своему, поэтому у некоторых болевой синдром не сильно выражен. Отсутствуют местные признаки воспалительного процесса, а значит и температура на месте припухлости не повышается.

Кисть сохраняет свои функции, только в более сложных случаях дистальные фаланги укорачиваются. Как следствие болезни Тиманна может развиться остеоартроз (вторичный),  но лишь на сильно запущенной стадии, когда суставы пальцев становятся менее подвижными, а болевые ощущения становятся более значительными.

Болезнь чаще всего протекает хорошо, без лишних осложнений, иногда даже отмечается неожиданная полная регенерация поврежденной ткани.

Диагностика болезни Тиманна в Германии

Лучшие травматологи и ревматологи страны при малейшем подозрении на эту болезнь проведут все необходимые процедуры, для того чтобы точно поставить диагноз. В медицинских центрах Германии болезнь Тиманна диагностируется при помощи новейшей медицинской аппаратуры. Ведь данное заболевание не так уж и просто распознать, так как оно «маскируется» то под артрит, то под мышечное растяжение.

На раннем периоде практически невозможно диагностировать это заболевание, только когда некротический процесс приводит к характерным изменениям формы суставов, можно с уверенностью поставить правильный диагноз. Для выявления искажений межфаланговых суставов в клинике производится рентгенологическое обследование. Оно позволит увидеть общую картину болезни.

Рентгенография показывает присутствие остеоартроза, из-за которого происходит уменьшение суставной щели,  субхондральный остеосклероз с распространением остеофитов. Стоит отметить, что запущенные формы болезни сопровождаются признаками деформирующего остеоартроза.

Во время диагностики  также производится клинический анализ крови пациента для определения количества лейкоцитов, ревматоидного фактора, с целью исключения наличия ревматизма.

Как лечат болезнь Тиманна

На данный момент известно много методов лечения болезни Тиманна. Лечение данного недуга в Германии протекает очень внимательно и осторожно, потому что есть риск осложнений. Врачи стараются добиться полной регенерации  структуры костной ткани, предотвратить болевые ощущения у пациентов с более серьезными осложнениями.

В современной клинике способ лечения применяется индивидуально, учитывается степень развития болезни. Терапия заключается в предотвращении деформаций пораженных костей, а восстановительные процедуры направлены на прекращение некротических процессов в костной ткани. Также одной из главных задач специалистов является предупреждение развития остеоартроза.

В клинике пациентам с подобной проблемой назначают полный покой больной руки, и с этой целью, специалисты накладывают на кисть больного фиксирующую повязку. Также для лечения и профилактики этого недуга применяются следующие физиотерапевтические процедуры: лечебные грязи, иглоукалывание, магнитная терапия и массаж обеих рук больного.

Всем близким родственникам больного рекомендуется консультация специалиста, для того чтобы предупредить такое сложное заболевание.

Участие смежных врачей

В европейской клинике работают очень развитые и способные специалисты, но болезнь Тиманна является очень неспецифическим недугом, который проявляется в разных формах и маскируется под другие заболевания. Именно поэтому опытные доктора, в некоторых случаях нуждаются в консультации смежных врачей.

Генетическое заболевание костных тканей требует очень четкого внимания. На начальной стадии, даже после тщательного исследования можно принять болезнь Тиманна за совершенно другое заболевание. Также опытные специалисты помогут определить стадию изменения ткани и соответственно назначить правильное лечение.

Каждый конкретный случай заболевания рассматривается отдельно разными специалистами, а потом созывается консилиум. Обсуждаются все мельчайшие детали болезни, каждый выдвигает свое предложение по поводу лечения.

Процесс происходит согласованно и на самом высоком уровне, именно поэтому в клиниках достигаются наилучшие результаты.

Источник: https://behandlungdeutschland.de/ru/behandlung/orthopadie/thiemann-krankheit

Болезнь Хаммена-Рича

Тимана болезнь

содержание

Из всех наук медицина, как известно – самая консервативная (добавим: к счастью для пациентов). Однако и в медицине прогресс идет достаточно быстрыми темпами; революционные открытия и прорывы сочетаются с традиционным, эволюционным накоплением знаний и методов.

Заболевания, ранее совершенно непонятные, редкие и, казалось бы, беспричинные, постепенно открывают свои тайны, и в этом непрерывном процессе возникает масса новых вопросов.

Примером может послужить болезнь (в других источниках – синдром) Хаммена-Рича, известная также как идиопатический фиброзирующий альвеолит (ИФА), интерстициальный пневмофиброз и т.д.

Данное заболевание названо в честь ученых, которые в 30-40 гг ХХ века впервые дали полноценное клиническое описание специфического фиброза – вытеснения функциональной ткани легких разрастающейся соединительной тканью, – вследствие которого больные погибали в сроки от одного месяца до полугода.

И хотя первые описания базировались на мизерном, с точки зрения современной статистики, объеме наблюдений, – всего четыре случая, – публикации Л.Хаммена и А.Рича не прошли незамеченными. В 60-е годы значительный вклад в изучение проблемы внес Дж.

Скеддинг; предложенный им термин «фиброзирующий альвеолит» акцентирует, прежде всего, наличие воспалительного процесса в альвеолах, а термин «синдром Скеддинга» некоторое время употреблялся как один из синонимов болезни Хаммена-Рича.

Частота встречаемости и диагностики этого заболевания, в целом, увеличивается, как увеличивается и количество связанных с ним вопросов, – которые, как говорят в науке, «нуждаются в дальнейших исследованиях».

Болезнь Хаммена-Рича объединяет, по всей вероятности, группу заболеваний с различными пусковыми механизмами и закономерностями развития.

Установлено, что средний возраст манифестации превышает 50 лет (хотя случаи ИФА у детей также не являются уникальными), что мужчины болеют несколько чаще, что наличие данной болезни в разы повышает онкологический риск, и т.д. Но всего этого, безусловно, недостаточно для полного понимания патологии и разработки ее этиопатогенетического лечения.

Достоверными остаются лишь тяжесть течения ИФА, неблагоприятный прогноз и высокая летальность: воспалительный фиброз легких, чем бы он ни был вызван, приводит к прогрессирующей дыхательной недостаточности.

2.Причины

На данный момент идиопатический фиброзирующий альвеолит относят к полиэтиологическим болезням, т.е. к заболеваниям многопричинной природы (что лишний раз подтверждает невеселую медицинскую присказку: «Если причин у болезни слишком много, значит, причину мы не знаем»).

Уточняющий термин «идиопатический» в названии заболевания относит этиологию к сугубо индивидуальным особенностям организма.

Наиболее перспективные и доказательные из гипотез, публикуемых в отношении этиопатогенеза ИФА, связывают начало процесса с аутоиммунными расстройствами, при которых защитная система начинает атаковать собственный организм.

Сообщается также о возможной связи с аллергическими состояниями, интоксикацией, инфекциями (как вирусными, так и бактериальными), а также с наследственной предрасположенностью. Однако накопленные исследовательские данные пока не позволяют ни подтвердить, ни исключить эти гипотезы.

3.Симптомы и диагностика синдрома Хаммена-Рича

Практически любая легочная патология, в т.ч.

ИФА, приводит к дефициту оксигенации (насыщения тканей и органов кислородом), что, в свою очередь, проявляется одышкой, слабостью, кашлем, синюшностью кожных покровов.

По мере прогрессирования деформируются пальцы рук и ногти на них (синдромы «барабанных палочек» и «часовых стекол», соотв.). Кроме того, ИФА чреват рядом серьезных осложнений со стороны других органов.

Как правило, дыхательная недостаточность развивается достаточно быстро и инвалидизирует больного (буквально вынуждая снижать темп и интенсивность жизни). Достигнув тяжелой степени и при этом оставаясь без адекватного терапевтического ответа, болезнь Хаммена-Рича результирует фатально.

Различают до пяти степеней (или стадий) заболевания; на поздних этапах легкие приобретают характерную ячеистую, как у решета, форму, – за счет множества кист, – и, все больше лишаясь основной, «рабочей» ткани, утрачивают и способность выполнять свои вентиляционные и газообменные функции.

Диагностировать болезнь Хаммена-Рича на самом раннем, доклиническом этапе не удается практически никогда: больные обращаются за помощью уже с развернутой клинической картиной. Помимо традиционной аускультации (выслушивания), которая выявляет ряд характерных акустических признаков, стандартом в диагностике данной патологии являются рентгенография и биопсия.

4.Лечение и прогноз

Неэффективность антибиотиков резко снижает доказательную базу «инфекционной гипотезы» ИФА. Наиболее действенными оказываются противовоспалительные гормональные средства в больших дозах, некоторые группы витаминов и диуретиков, иммунодепрессанты, детоксицирующие средства.

Критически важным фактором является своевременность начала лечения.

Возможно, интенсивные исследования и напряженный поиск эффективных терапевтических схем привели к тому, что катастрофически быстрые формы фиброзирующего альвеолита постепенно уступают место хроническим и рецидивирующим типам течения.

Однако общий прогноз остается неблагоприятным. Средняя продолжительность жизни при установленном диагнозе ИФА составляет от четырех до восьми лет.

Источник: https://medintercom.ru/articles/bolezn-hammena-richa

Болезнь Тиманна: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Тимана болезнь

Заболевание обусловлено развитием наследственной патологии, характеризующейся асептическим остеонекрозом фаланг пальцев кистей.

Причины

Впервые заболевание было описано хирургом из Германии H.Thiemann. Заболевание было рассмотрено на примере шестнадцатилетнего мальчика. Современные ученые выяснили, что болезнь Тиманна обладает наследственным характером, ее наследование происходит по аутосомно-доминантному типу.

Недуг выявляется у детей и подростков. Манифестация недуга, чаще всего, возникает в пубертатном периоде. Болезнь Тиманна относится к остеохондропатиям и представляет собой дегенеративно-неинфекционное поражение костной ткани, обусловленное развитием асептического некроза.

Изучением данного недуга занимаются ревматологи, ортопеды и травматологи.

Симптомы

Чаще всего при заболевании развивается поражение эпифизов средних фаланг, которые входят в проксимальные межфаланговые суставы среднего, безымянного и указательного пальцев. Намного реже, в патологический процесс вовлекаются дистальные межфаланговые суставы.

Как правило, патологические изменения наблюдаются одновременно на 2 или 3 пальцах одной кисти. Заболевание характеризуется несимметричным поражением пальцев обеих рук.

Иногда возникновение некротических процессов отмечается в области тарзометатарзального сустава и межфаланговом суставе первого пальца стопы.

При физикальном осмотре у лиц, страдающих болезнью Тиманна, отмечается веретенообразная припухлость проксимальных или дистальных межфаланговых суставов пальцев рук.

Чаще всего, на начальных этапах недуга у больного выявляются патологические изменения только в области среднего пальца.

Однако по мере прогрессирования заболевания некротические процессы распространяются на эпифизы средних фаланг и другие пальцы, при этом большой палец руки всегда остается интактным.

Как правило, при заболевании не отмечается формирования субъективных симптомов. Боли выражены не значительно, а в редких случаях могут вовсе отсутствовать. При заболевании не отмечается развития признаков воспаления, гиперемии и повышения температуры в области воспаления.

Заболевание не сопровождается нарушением функции кисти. Если заболевание обусловлено длительным течением, то может возникать укорочение дистальных фаланг кисти, также иногда отмечается появление деформации межфаланговых суставов.

При возникновение вторичного остеоартроза у больного могут появляться жалобы на боли и ограничение подвижности в суставах пальцев рук.

Довольно часто болезнь Тиманна обусловлена доброкачественным течением. Иногда могут выявляться случаи самопроизвольного разрешения недуга и спонтанного выздоровления.

После закрытия точек окостенения практически половина лиц, которые перенесли болезнь Тиманна имеют нормальные рентгенограммы без признаков артроза, при этом у другой половины больных отмечаются формирование выраженных признаков вторичного остеоартроза.

Диагностика

Диагностирование болезнь Тиманна в раннем периоде ее развития достаточно затруднено.

В связи с этим больным с этим недугом ошибочно ставится артрит, тендовагинит или растяжение и только после развития некротического процесса и формирования характерной деформации межфаланговых суставов, которая выявляется при рентгенологическом обследовании выставляется правильный диагноз.

Для постановки диагноза таким больным проводится рентгенография костей кисти. На рентгеновских снимках в этом случае выявляется уплощение, резорбцию и дефрагментацию эпифизов пораженных фаланг.

Лечение

На данный момент пока не разработано эффективных метолов лечения болезни Тиманна, которые бы смогли остановить некротические изменения костной ткани.

В связи с этим лечение болезни Тиманна носит симптоматический характер и направлено на предупреждение формирования выраженной деформации пораженных эпифизов и развития остеоартроза.

Таким больным рекомендован полный покой пораженного сустава. Для этого может потребоваться наложение фиксирующей повязки.

Также таким больным после исчезновения острой симптоматики может потребоваться назначаться грязелечение, магнитотерапия, иглорефлексотерапия, массаж кисти и предплечья.

Профилактика

На данный момент пока не разработано эффективных методов профилактики болезни Тиманна, так как до конца не изучены причины ее возникновения. Лицам с неблагоприятным семейным анамнезом, которые планирую беременность следует обратится на консультацию к генетику.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/bolezn-timanna.htm

Болезнь Нимана-Пика: что это такое, симптомы и лечение

Тимана болезнь

Болезнь Нимана-Пика (сфингомиелиноз) – это наследственное заболевание, связанное с избыточным накоплением жиров в различных органах и тканях, в первую очередь в головном мозге, печени, лимфатических узлах, селезенке, костном мозге. Имеет несколько клинических вариантов, у каждого из которых различный прогноз. Специфического лечения в настоящее время нет. Из этой статьи Вы сможете узнать о причине, симптомах и возможностях лечения болезни Нимана-Пика.

Болезнь Нимана-Пика относится к лизосомальным болезням накопления. Это когда в результате недостаточной активности какого-либо фермента в клетках организма накапливаются промежуточные продукты обмена веществ, которые в норме подвергаются дальнейшему расщеплению.

Причины болезни Нимана-Пика

В основе заболевания лежит генетический дефект 11-й хромосомы (типы А и В), 14-й и 18-й хромосомы (тип С).

В результате наличия нарушения в структуре гена у человека наблюдается снижение активности фермента сфингомиелиназы, которая расщепляет сфингомиелин. Сфингомиелин – это разновидность жира.

Такое биохимическое нарушение приводит к избыточному накоплению сфингомиелина и холестерина в клетках ретикуло-эндотелиальной системы: тканевых макрофагах. В результате нарушается обмен веществ.

Тканевые макрофаги разбросаны по всему организму, но больше всего их в селезенке, печени, костном мозге, лимфатических узлах, центральной нервной системе.

Заболевание носит аутосомно-рецессивный характер, то есть оно не связано с полом, могут болеть как мужчины, так и женщины. При совпадении двух патологических генов (от отца и от матери) недуг протекает наиболее тяжело.

Симптомы

Выделяют несколько клинических вариантов болезни Нимана-Пика. Разделение на варианты обусловлено особенностями течения и биохимическими изменениями.

Всего изучено 4 типа болезни:

  • тип А – классическая форма болезни (инфантильная, острая нейропатическая);
  • тип В – висцеральная форма (хроническая, без вовлечения нервной системы);
  • тип С – ювенильная форма (подострая, хроническая нейропатическая);
  • тип D – форма из Новой Скотии (по названию провинции в Канаде, у жителей которой встречается эта форма). В последнее время этот тип объединили с типом С.

Тип А

Это наиболее неблагоприятная в отношении прогноза для жизни форма. Проявляет себя через несколько недель после рождения (при рождении дети выглядят здоровыми). У ребенка ухудшается аппетит, он начинает терять в весе и отставать в росте.

Возможны периодические рвоты и поносы. Постепенно увеличивается живот из-за печени и селезенки (печень увеличивается раньше, чем селезенка), развивается асцит. Конечности выглядят тонкими и очень худыми по сравнению с увеличенным животом.

Кожа ребенка становится сухой, теряет свою эластичность, приобретает желтоватый цвет, местами определяются  желтовато-серые или желто-коричневые пятна. Увеличиваются все группы лимфатических узлов, что можно определить при прощупывании (пальпации).

При осмотре глазного дна определяется специфический симптом «вишневой косточки» — темно-красного цвета пятнышко на сетчатке. Возможно помутнение роговицы и появление коричневой окраски хрусталика.

Поражение нервной системы заключается вначале в отставании в нервно-психическом развитии от сверстников: детки не держат голову, не переворачиваются с живота на спину, не следят за игрушкой. Повышается мышечный тонус в руках и ногах, развивается мышечная слабость.

Сухожильные рефлексы также повышаются. Постепенно утрачивается слух, снижается зрение, могут быть эпилептические припадки.

В разгаре заболевания ребенок вял и апатичен, слабо реагирует на происходящие вокруг него события, практически постоянно пребывает с открытым ртом, из-за чего развивается слюнотечение.

Возникают периоды внезапного повышения температуры: гипертермические  кризы.

Постепенно развивается истощение, и больные этой формой заболевания погибают в возрасте 2-4 лет.

Тип В

Это форма болезни имеет благоприятное течение. В этом случае нервная система не поражается, накопление сфингомиелина и холестерина происходит только во внутренних органах. Почему нервная система остается нетронутой — до сих пор остается загадкой для врачей.

Вначале увеличивается селезенка, обычно это происходит к 2-6 годам. Позже увеличивается печень. Поражение печени приводит к повышенной кровоточивости из-за нарушения свертывающей системы крови. Часто развивается анемия. Беспокоят боли в животе, периодические нарушения стула, изредка тошнота и рвота. Живот увеличивается в размерах, но не так значительно, как при типе А.

В связи с накоплением жиров в легочной ткани формируются инфильтраты. Это обусловливает частые простудные заболевания у таких детей.

Эта форма характеризуется длительным хроническим течением. Продолжительность жизни значительно дольше, чем при типе А, больные доживают до взрослого возраста.

Тип С

Биохимический дефект при этой форме точно не выяснен. Предполагается нарушение транспорта сфингомиелина. Наблюдается нерезкое накопление сфингомиелина и значительное — холестерина в головном мозге, селезенке и печени.

Заболевание впервые проявляет себя в промежутке от 2 до 20 лет. Увеличение печени и селезенки по сравнению с типами А и В незначительное. Характерен желтушный оттенок кожи. На глазном дне – симптом «вишневой косточки», пигментная дегенерация сетчатки.

Неврологические нарушения начинаются со снижения мышечного тонуса, который затем, наоборот, повышается. Постепенно формируются спастические парезы: слабость мышц с одновременным повышением мышечного тонуса. Нарушается совместная деятельность глазных яблок, становятся невозможными согласованные движения глаз, особенно при взгляде вверх (так называемый вертикальный офтальмопарез).

Развивается нарушение координации, в связи с чем меняется походка. Присоединяются дрожание и непроизвольные движения в конечностях. Характерны насильственные выкручивающие движения в голове и туловище (торсионная дистония). Появляются эпилептические припадки. Нарушается глотание и речь.

Умственные нарушения постепенно прогрессируют, дети утрачивают способность к обучению, в конце концов развивается деменция (слабоумие). Нарушается контроль над функцией тазовых органов.

Описан довольно специфичный симптом для данной формы болезни Нимана-Пика: это внезапная потеря мышечного тонуса в ногах, челюсти и шее при смехе или других сильных эмоциях. Заболевание постепенно прогрессирует.

После появления развернутой клинической картины заболевания дни таких больных сочтены.

Тип D

Описан среди жителей провинции Канады: Новой Шотландии (Скотии). Четкий биохимический дефект не выявлен, но заболевание развивается в результате небольшого накопления сфингомиелина и значительного — холестерина. По своим клиническим проявлениям практически не отличается от типа С, поэтому некоторые исследователи предпочитают не выделять ее в отдельную форму.

Диагностика

Для подтверждения диагноза определяют активность сфингомиелиназы в культуре фибробластов кожи и лейкоцитах (для типа А и В), обнаруживают накопление неэтерифицированного холестерина в культуре фибробластов кожи (для типа С), проводят поиск генетических дефектов в 11, 14, 18-й хромосомах.

Пункция костного мозга у таких больных обнаруживает специфические «пенистые» клетки Нимана-Пика (они так выглядят из-за накопления жиров).

Лечение

Заболевание неизлечимо. В основном проводится симптоматическое лечение для облегчения страданий больного.

Среди симптоматических средств применяют:

  • противосудорожные (Депакин и другие Вальпроаты);
  • препараты для коррекции слюнотечения (капают Атропин в рот, делают инъекции ботулотоксина в слюнные железы, применяют гиосциновые пластыри);
  • при психических расстройствах – антидепрессанты (селективные ингибиторы обратного захвата серотонина — Прозак, Серлифт, Золофт) при депрессиях и Вальпроаты при психозах;
  • противодиарейные средства: Лоперамид (Имодиум), диетотерапию;
  • при развитии инфекционных осложнений со стороны дыхательных путей используют антибиотики, бронхорасширяющие средства (Беродуал), физиотерапевтические процедуры;
  • при дистониях и дрожании: антихолинергические препараты (Циклодол, Паркопан, Бипериден, Акинетон).

В последние годы для прекращения накопления сфингомиелина в клетках стали использовать Миглустат. Он блокирует фермент, ответственный за синтезирование  гликосфинголипидов (предшественники сфингомиелина).

Применяют в дозировке от 100 мг 1-2 раза в день до 200 мг 3 раза в день (в зависимости от возраста и площади тела больного). Миглустат предотвращает разрушение нервных клеток и, таким образом, замедляет развитие неврологических симптомов, приводит к увеличению продолжительности жизни.

Видимый положительный результат от применения препарата развивается через 6 месяцев- 1 год постоянного приема.

Таким образом, болезнь Нимана-Пика – довольно тяжелая наследственная болезнь накопления сфингомиелинов в клетках организма, которая приводит к поражению печени, головного мозга, лимфатических узлов, легких.

Болезнь имеет неуклонно прогрессирующий характер.  При некоторых вариантах заболевания больные быстро погибают, другие типы протекают более доброкачественно.

Четкого и эффективного лечения в настоящее время не разработано, но успешные шаги в этом направлении уже сделаны.

Источник: https://doctor-neurologist.ru/bolezn-nimana-pika-chto-eto-takoe-simptomy-i-lechenie

Болезнь Вольмана

Тимана болезнь

Болезнь Вольмана является редким генетическим расстройством, которое характеризуется полным отсутствием фермента, известного как кислая липаза. Этот фермент необходим для распада определенных жиров (липидов) в организме.

 Без этого фермента, определенные жиры будут накапливаться в тканях и органах тела, вызывая различные симптомы и проявления. Болезнь Вольмана может вызвать вздутие живота или припухлость желудка, рвоту и значительное увеличение печени или селезенки (гепатоспленомегалия).

 Опасные для жизни осложнения чаще развиваются в раннем детстве. Болезнь Вольмана вызывается мутациями в гене LIPA. Расстройство имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Болезнь Вольмана является наиболее тяжелым проявлением дефицита LIPA.

 Более мягкие формы расстройства известны как дефицит хранения эфиров холестерина.

Болезнь Вольмана. Эпидемиология

Болезнь Вольмана является крайне редким заболеванием, которое развивается у мужчин и женщин в равных соотношениях. В медицинской литературе было описано более 50 случаев.

 Тем не менее, некоторые случаи могут остаться недиагностированными или некоторым пациентам могут поставить неправильный диагноз.

 Болезнь Вольмана была названа в честь одного из врачей, который первым описал это расстройство в 1956 году.

Болезнь Вольмана. Похожие расстройства

  • Болезнь накопления холестериловых эфиров. Является редким генетическим расстройством, которое характеризуется дефицитом или бездействием фермента, известного как кислая липаза. Симптомы этого расстройства могут сильно варьироваться в зависимости от того, какова остаточная активность фермента. Основное проявление (а иногда и единственный клинический признак) – ненормально увеличенная печень.
  • Болезнь Ниманна-Пика. Эта болезнь, на самом деле, является группой редких наследственных нарушений жирового обмена. По крайней мере, на сегодня выделено пять типов болезни Нимана-Пика (типы NPD A, B, C, D, и Е). При этой болезни у пациентов фиксируется ненормальное накопление избыточного количества фермента сфингомиелина во многих органах тела, таких как печень, селезенка и мозг. Общие симптомы и проявления включают: пожелтение кожи, глаз, и / или слизистых оболочек (желтуха), прогрессирующая потеря моторных навыков, трудности в кормлении, проблемы с обучением и аномально увеличенная печень и / или селезенка (гепатоспленомегалия).
  • Также, существуют и другие типы нарушения обмена веществ, при которых будет происходить вторичное накопление определенных жиров (триглицеридов) в организме. Эти нарушения включают галактоземию, непереносимость фруктозы и конкретные нарушения метаболизма аминокислот.

Болезнь Вольмана. Причины

Болезнь Вольмана вызывается мутацией гена LIPA. Эта мутация передается по наследству (аутосомно-рецессивный признак). Исследователи определили, что ген LIPA расположен на длинном плече (q) хромосомы 10 (10q24-Q25). Ген LIPA кодирует кислую липазу (фермент).

Этот фермент необходим для расщепления определенных жиров в организме, особенно холестерина (в частности, эфиров холестерина) и в меньшей степени триглицеридов. Без надлежащего уровня этого фермента, жиры начнут скапливаться и повреждать различные органы и ткани тела.

Болезнь Вольмана. Симптомы и проявления

Симптомы и проявления болезни Вольмана становятся очевидными вскоре после рождения, как правило, в течение первых нескольких недель жизни.

 Больные младенцы могут развить вздутие живота, а также существенное увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия). Рубцы (фиброз) на печени также могут развиться у некоторых из них.

 В некоторых случаях может скапливаться жидкость в брюшной полости (асцит).

Младенцы, с болезнью Вольмана, имеют серьезные пищеварительные нарушения, в том числе те, при которых у человека нормально не поглощаются питательные вещества.

 Нарушения всасывания, связанные с болезнью Вольмана, часто приводят к развитию постоянной рвоты, к частому поносу, стеатореи и к недоеданию.

 Из-за этих осложнений пищеварения, дети, как правило, перестают расти и набирать вес в ожидаемой скорости для их возраста и пола.

Расширение печени, селезенки и выпуклость живота, могут привести к развитию пупочной грыжи, состоянию, при котором содержимое брюшной полости может проникнуть через аномальное отверстие в брюшной стенке вблизи пупка.

Дополнительные симптомы и проявления могут включать: пожелтение кожи, слизистых оболочек и белков глаз (желтуха), стойкую субфебрильную температуру и плохой мышечный тонус (гипотония).

 Младенцы могут проявлять задержки в развитии двигательных навыков.

В почках может накапливаться кальций (кальцификации). Эта кальцификация может нарушить производство важных гормонов и соответственно, это событие может повлиять на обмен веществ, кровяное давление, иммунную систему и на другие жизненно важные процессы в организме.

Младенцы с болезнью Вольмана также могут потерять ранее приобретенные психомоторные навыки.

 С возрастом, симптомы и проблемы болезни Вольмана часто ухудшаются, а это, в конечном итоге может привести к развитию опасных для жизни осложнений, в том числе крайне низкие уровни циркулирующих красных кровяных клеток (тяжелая анемия), дисфункции печени или ее недостаточность, а также сильную слабость, часто связанную с потерей веса и потерей мышечной массы.

Болезнь Вольмана. Диагностика

Болезнь Вольмана можно заподозрить у новорожденных на основе наличия характерных симптомов и проявлений, таких как аномально увеличенная печень и вздутие живота.

 Диагноз может быть подтвержден только тщательным клиническим обследованием, подробным изучением истории пациента (в том числе семейной истории) и специализированными тестами, которыми можно подтвердить отсутствие или недостаточную активность кислой липазы в некоторых клетках и тканях организма. Также, этот диагноз можно поставить еще до рождения.

Болезнь Вольмана. Лечение

Специфических методов лечения болезни Вольмана не существует. Лечение будет направлено только на конкретные симптомы, которые проявляются в каждом человеке по своему. Правильное питание может поддерживаться внутривенно. Если надпочечники не будут функционировать должным образом, врачи назначат необходимые препараты.

Источник: http://redkie-bolezni.com/bolezn-volmana/

Армянская периодическая болезнь: симптомы и лечение

Тимана болезнь

  • Клиническая картина
  • Особенности развития
  • Проявления
  • Диагностика
  • Лечение
  • Прогноз

Периодическая болезнь известна человечеству под разными названиями: средиземноморская лихорадка, армянская болезнь, рецидивирующий полисерозит. Данное заболевание относится к наследственным аутосомно-рецессивным и распространено преимущественно среди жителей древнего Средиземноморья. Чаще всего недуг встречается у армян, греков, турков, евреев-сефардов и у многочисленных народностей Кавказа.

Клиническая картина

Различают несколько разновидностей периодической болезни — в зависимости от их локализации:

  • торакальная;
  • абдоминальная;
  • лихорадочная;
  • суставная.

Торкальный вариант сопровождается воспалением плевры, которое «кочует» по разным половинам грудной клетки. Результаты обследования и жалобы пациента могут указывать на сухой плеврит (что, разумеется, не соответствует действительности). Обострения спонтанно могут пропасть через неделю.

При абдоминальном варианте у врачей может возникнуть подозрение на аппендицит, поскольку пациент страдает острым животом.

Иногда кажется, что вы имеете дело с непроходимостью тонкой кишки либо холециститом. Впрочем, через 2-4 дня все симптомы загадочным образом исчезают.

Периодическую болезнь можно диагностировать, прибегнув к рентгенологическому исследованию пораженных органов брюшной полости.

При лихорадочной разновидности недуга больного резко повышается температура, а течение болезни напоминает малярийную лихорадку.

Довольно неприятен суставной вариант, проявляющийся в форме рецидивирующего синовита, поли- и моноартрита, артралгии. Если артриты затягиваются, может возникнуть преходящий остеопороз.

Особенности развития

Причина болезни — наследственное нарушение обмена веществ, которые сопровождаются ростом проницаемости сосудов, развитием соединительной ткани и склонностью к экссудации (отечности).

Долгое время болезнь протекает бессистемно, не вызывая каких-либо обострений.

Однако под влиянием комплекса (полностью не изученного) внутренних и внешних факторов развивается доброкачественная опухоль серозных оболочек.

Начинается лихорадка и болевые синдромы. Белок-амилоид откладывается в тканях и органах (зачастую — в почках). Атака растягивается на несколько дней, после чего самочувствие пациента улучается. До следующего приступа. Ремиссия составляет около 3-7 дней.

Отложение амилоида после каждой атаки влечет за собой нарастающее поражение почек. Почечная недостаточность (хроническая) проявляется впоследствии у 25-40% пациентов.

Проявления

Диагностика армянской болезни иногда вызывает затруднения. И все же, характерные черты недуга очертить можно.

  1. Лихорадка. Сопровождает периоды обострений. Схожа по типологии с малярией и характеризуется внезапным ростом температуры до 40-градусной отметки.
  2. Перитонит. Наблюдается в 85-95% случаев. При воспалении брюшины пациенты госпитализируются и направляются в хирургические отделения.
  3. Артрит. Суставная форма заболевания, которая прослеживается в 50-80% случаев.
  4. Торакальная форма. Сюда относятся всевозможные бронхиты, плевриты, проблемы с дыханием. Наблюдается в 30-60% случаев.
  5. Комбинированные формы. Увеличение селезенки, поражение лимфоузлов, кожная сыпь (отдаленно напоминает рожу). Изредка — асептический менингит.

Прогноз

Частые прогнозы могут повлечь за собой временную нетрудоспособность. При стабильном развитии амилоидоза может наступить стадия почечной недостаточности, что неизбежно приведет к инвалидности.

Положительный эффект наступит, если лечение начать своевременно. Поэтому диспансерное наблюдение приветствуется и настоятельно рекомендуется.

Источник: https://vashaspina.ru/armyanskaya-periodicheskaya-bolezn-simptomy-i-lechenie/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.