Уродства, аномалии

Содержание

Люди с самыми шокирующими физическими аномалиями

Уродства, аномалии
Невероятные факты

Этот список расскажет о десяти несчастных людях, страдающих от тяжелых уродств.

Некоторые из них с помощью современной медицины смогли жить более-менее нормальной жизнью.

Некоторые из рассказов трагичны, другие вселяют надежду. Вот десять шокирующих историй:

Деформация человека

10. Руди Сантос (Rudy Santos)

Филиппинец Руди Сантос, 69 лет, страдает от невероятно редкого состояния, известного как краниопаг паразитикус (Craniopagus parasiticus) или паразитарный близнец. Он самый старый человек на земле, который живет с таким заболеванием.

К тазу и животу Руди прикреплена еще одна пара рук и ног, принадлежавшие его брату, которого Сантос поглотил будучи в утробе матери. Также на его теле есть лишняя пара сосков и неразвитая голова с ухом и волосами.

Руди стал национальной знаменитостью во время путешествия в рамках фрик-шоу в 1970-х и 1980-х годах. Тогда он зарабатывал около 20000 песо за сутки, являясь основной “достопримечательностью” шоу.

Именно тогда он получил свое сценическое имя – “осьминог”. Руди был уподоблен Богу, и женщины выстраивались в очередь, чтобы просто постоять рядом или сфотографироваться с ним.

Как ни странно, Руди исчез с экранов в конце 1980-х годов и, в конечном итоге, вот уже более десяти лет живет в бедности. В 2008 году двое врачей обследовали его на предмет возможности выживания после операции по удалению ненужных частей тела.

Они пришли к выводу, что смогут удалить паразитарного близнеца, однако, Сантос отказался, объяснив это тем, что полюбил свое несовершенство. Руди женат, воспитывает ребенка.

Паразитический близнец

9. Манар Магед (Manar Maged)

Манар, родившаяся в Каире в 2004 году, также страдала от паразитарного близнеца. Манар и ее сестра-близнец были соединены головами. У ее близнеца не было конечностей и полноценного тела, она могла только улыбаться, моргать и плакать.

В 9 месяцев Манар попала в больницу Каира после того, как ей стало очень плохо. Врачи приняли решение, что если не отделить паразитарного близнеца от девочки, то они обе погибнут. К сожалению, после разделения близнец умер, поскольку жил за счет кровоснабжения Манар.

Менее, чем через год умерла и сама Манар из-за мозговой инфекции, развитие которой было спровоцировано в результате осложнений, возникших после операции.

Необычные люди мира

Минь Ань – это вьетнамский сирота, который родился с неизвестным кожным заболеванием, из-за которого его кожа массово шелушится и формирует чешую. Его состояние, как полагается, было спровоцировано особым химическим веществом (Agent Orange), которое использовалось американскими военными во время войны во Вьетнаме.

Это состояние связано с постоянным перегревом организма, поэтому человеку становится крайне неудобно “носить” кожу без регулярного принятия душа. Такие же сироты из детского дома прозвали его “рыба”.

Раньше Минь подвергался насилию со стороны сотрудников и других детей, живших в детском доме. Они привязывали его к кровати и не давали мальчику пойти в душ, чтобы “снять” с себя старую кожу.

Когда Минь был совсем ребенком, он познакомился с Брендой, 79-летней жительницей Великобритании. Теперь она ежегодно ездит во Вьетнам, чтобы повидать его. На протяжении многих лет женщина приезжала к мальчику, и стала его хорошим другом.

Бренда во многом помогла улучшить жизнь мальчика в детском доме. Она убедила персонал не привязывать его, когда начинался очередной приступ, она также нашла ему друга, который каждую неделю ходить с ребенком на плавание, что сейчас является любимым занятием Миня.

7. Джозеф Меррик (Joseph Merrick)

Наверное, самый известный человек в этом списке – это Джозеф Меррик, человек – слон. Родившийся в 1836 году англичанин стал лондонской знаменитостью, а позже получил известность во всем мире.

Он появился на свет с синдромом Протея, состоянием, которое вызывает необычный рост тканей на коже, из-за них деформируются и утолщаются кости.

Мать Джозефа умерла, когда мальчику было 11 лет, а отец от него отказался. Таким образом, он ушел из дома, будучи подростком, затем работал в Лестере, а чуть позже стал шоуменом. Он был крайне популярен и на пике популярности получил свое сценическое имя: “человек – слон”.

В связи с размером головы, Джозефу приходилось спать сидя. Его голова была настолько тяжелой, что спать лежа мужчине не удавалось. Однажды ночью в 1890 году, он попытался уйти в царство Морфея “как все нормальные люди”, и вывихнул шею в этом процессе.

На следующее утро он был найден мертвым.

Самые необычные люди

6. Дидье Монталво (Didier Montalvo)

Дидье родился в колумбийской сельской местности с врожденным меланоцитарным вирусом, который способствует тому, что родимое пятно в невероятно быстром темпе разрастается по всему телу.

В результате этой болезни, родимое пятно стало таким огромным, что охватило всю спину Дидье. Сверстники прозвали Дидье “мальчиком – черепахой”, потому что невероятной величины “родинка” была очень похожа на черепаший панцирь.

Видимо, Дидье был зачат во время затмения, потому как местные жители считали его “работой дьявола”. По этой причине ему не давали общаться с другими детьми и запретили посещать местную школу.

Когда британский хирург Нил Булстроуд (Neil Bulstrode) узнал о проблеме Дидье, он направился в Боготу, где прооперировал ребенка и полностью удалил злосчастную “родинку”.

Когда была проведена операция, мальчику едва исполнилось шесть лет. Это был настоящий успех, потому как специалисты сумели удалить родимое пятно целиком. После операции Дидье допустили в школу, он стал жить нормальной и счастливой жизнью.

Люди с необычной внешностью

5. Мэнди Селларс (Mandy Sellars)

Мэнди Селларс из Ланкашира, Великобритания, был поставлен такой же диагноз, как и Джозефу Мерику – синдром Протея. Это привело к тому, что ноги Мэнди стали невероятно огромными, общим весом в 95 кг и диаметром в 1 метр.

Ее ноги настолько велики, что она заказывает себе специально оборудованную обувь, которая стоит около 4000 долларов. У нее также есть персонализированный автомобиль, которым она может управлять без помощи ног.

Опухолевая масса была полностью удалена уже после первой операции, остальные три были направлены на реконструкцию лица. Операции прошли успешно, и спустя несколько недель, Хосе уже был на пути в Лиссабон.

Люди с самыми необычными отклонениями

2. Деде Косвара (Dede Koswara)

Деде Косвара – это индонезийский мужчина, который большую часть своей жизни страдает от грибковой инфекции под названием “эпидермодисплазия бородавчатая”. Она провоцирует рост больших, жестких грибковых наростов, выглядящих очень похожими на кору дерева.

Со временем Деде стало крайне неудобно пользоваться своими конечностями, настолько они стали большими и тяжелыми. Гриб растет во всем теле, но проявляет себя в основном на руках и ногах.

В 2008 году Деде прошел в США курс лечения, в результате которого ему удалили 8 кг бородавок с тела. После этого, на лицо и руки была сделана пересадка кожи. К сожалению, в результате операции не удалось остановить рост гриба, поэтому в 2011 году было проведено еще одно хирургическое вмешательство.

От заболевания Деде не существует лекарств.

1. Аламьян Нематилаев (Alamjan Nematilaev)

Плод в плоде – это чрезвычайно редкая аномалия развития, которая случается один раз на 500 000 новорожденных. Причины данной аномалии неизвестны, но многие ученые полагают, что это происходит на ранних стадиях развития беременности, когда один зародыш буквально “окутывается” другим.

Многие паразитические близнецы являются небольшими и неразвитыми, в то время как другие вырастают до довольно крупных размеров.

У Аламьяна Нематилаева из Казахстана был паразитический близнец, у которого росли волосы, были конечности, зубы, ногти, половые органы, голова и некоторые части лица. Невероятно, но близнец мальчика жил в нем семь лет, прежде, чем был обнаружен…

В 2003 году школьный врач заметил, что у ребенка сильно вздулся живот и отправил его в больницу. Доктора осмотрели его и пришли к выводу, что у пациента киста. На следующей неделе мальчик был прооперирован, и, к всеобщему удивлению, в животе у Аламьяна был обнаружен ребенок весом два килограмма и длинной в 20 сантиметров.

Врач, проводивший операцию, отметил, что мальчик выглядел так, будто находится на шестом месяце беременности. Родители мальчика полагают, что развитие подобной аномалии было спровоцировано в результате излучения после Чернобыльской катастрофы, но специалисты отклонили эту идею.

Аламьян полностью оправился после операции, но по сей день он не знает, что внутри него рос его близнец.

Источник:

Перевод: Баландина Е. А.

Источник: https://www.infoniac.ru/news/Lyudi-s-samymi-shokiruyushimi-fizicheskimi-anomaliyami.html

Пороки развития

Уродства, аномалии

Варианты: Врожденные пороки

Врожденные пороки развития плода – анатомические отклонения в развитии плода, одно из самых тяжелых осложнений беременности. Физические аномалии встречаются у 4% новорожденных, причем некоторые из них обнаруживаются не сразу, а только спустя несколько лет. Отдельные врожденные пороки диагностируются по достижении ребенком пятилетнего возраста и даже позже.

Причины аномалий и пороков развития

Точные причины аномального развития плода часто остаются неизвестными – более чем в половине случаев медики не могут сказать, что вызвало врожденную аномалию.

Это неудивительно, если принять во внимание сложность процесса зарождения новой жизни, большое количество факторов, влияющее на этот процесс. Однако хорошо известны обстоятельства, увеличивающие риск возникновения патологии. Одни из этих обстоятельств устранимы, другие – нет.

Поэтому даже у абсолютно здоровой женщины, соблюдавшей диету и режим отдыха, может родиться младенец с пороком развития.

Одной из возможных причин появления аномалий могут служить генетические факторы. Геном каждого человека содержит рецессивные формы гена – аллели, способные при определенных обстоятельствах вызвать гибель организма.

Обычно происходит выбор наиболее жизнеспособных комбинаций генетических признаков, но это не означает, что не могут проявиться аллели, несущие в себе физические аномалии.

Поэтому близкородственные браки повышают риск появления детей с врожденными пороками, а замкнутые этнические группы, в которых люди вынуждены жениться между собой, постепенно вырождаются. Постоянные комбинации одно и того же генетического материала приводят к тому, что рецессивные аллели «выбираются» все чаще.

В основе генетически обусловленных пороков развития может лежать и мутация – искажение наследственных свойств из-за изменений в хромосомах или генах.

Заболевания, вызванные мутацией хромосом, называют хромосомными, а под наследственными болезнями обычно подразумевают такие, которые вызваны мутацией генов.

Но далеко не во всем виновата наследственность, есть и другие факторы, способные привести к врожденной аномалии:

  • Социально-экономические факторы. В странах с ограниченными ресурсами процент детей с врожденными пороками намного выше, чем в обеспеченных регионах планеты. Причина кроется в том, что условия жизни матери напрямую влияют на младенца, которого она носит. Плохие санитарные условия, инфекции, недостаточное питание, отсутствие в рационе необходимых витаминов и микроэлементов – все это приводит к развитию пороков у еще не рожденного ребенка.
  • Экологические факторы. Окружающая среда, влияя на мать, способна повлиять и на младенца. Воздействие пестицидов и других химикатов, высокий радиационный фон отрицательно сказываются на беременности. Проживание поблизости крупного металлургического производства, свалки или шахты – все это факторы риска.
  • Физиологические факторы. К этой группе, по сути, принадлежат не только болезни и травмы матери, но и ее вредные привычки: курение, злоупотребление алкоголем, употребление во время беременности психотропных веществ. К вредным привычкам можно отнести не только наиболее очевидные «пороки». Строгие диеты, лишающие организм витаминов и других полезных веществ, также могут быть чреваты аномальным развитием плода, как и эндокринные заболевания. Травмы матери в процессе беременности не менее опасны.
  • Структурные пороки – дефекты, которые выражаются в неправильном развитии или отсутствии какой-либо части тела.
  • Метаболические – связаны со сбоями гормонального фона. Эта категория пороков может быть смертельно опасной, поскольку врожденное отсутствие какого-либо фермента способно вызвать тяжелые отклонения в работе нервной системы.
  • Инфекционные – аномалии, вызванные попаданием в организм матери инфекции. Инфицирование беременной женщины краснухой, токсоплазмозом, сифилисом и другими болезнями может стать роковым обстоятельством для малыша. Это одна из причин, по которым людям, переболевшим сифилисом, нельзя заводить детей в течение 5 лет после выздоровления.

Профилактика врожденных пороков развития заключается в устранении тех факторов риска, которые можно устранить. Будущая мама должна хорошо питаться, ее рацион должен содержать достаточно витаминов, минералов, йода и фолиевой кислоты. Также необходимо отказаться от вредных привычек: курения, употребления алкоголя.

Сахарный диабет повышает риск появления на свет ребенка с аномалиями развития, поэтому следует позаботиться о надлежащей медицинской помощи в процессе беременности, введении инсулина, правильном питании. Внимание стоит уделить и борьбе с лишним весом, который часто сопровождает диабет.

Важное место в предотвращении пороков развития занимает своевременная вакцинация. Некоторые болезни могут иметь очень тяжелые последствия для ребенка.

Например, матери, не имеющей иммунитета против краснухи, лучше сделать прививку. Нужно стараться избежать неблагоприятных экологических условий, максимально ограничить прием лекарственных препаратов.

Злоупотребление медикаментами тоже может негативно отразиться на развитии плода.

  • Агенезия органов (легкого, почек одно- или двусторонняя) – недоразвитие или полное отсутствие органов
  • Акрания – отсутствие свода черепа
  • Альбинизм – отсутствие меланина (кожного пигмента, придающего коже бронзовый оттенок, волосам – темный цвет)
  • Анэнцефалия – недоразвитие коры головного мозга  
  • Атрезия заднего проходаатрезия пищеводаатрезия тощей кишки – внутриутробные пороки, при которых эти органы заканчиваются слепо, тупиком, не сообщаясь далее 
  • Болезнь Дауна (синдром Дауна) – дефект развития, связанный с одной лишней хромосомой (три вместо двух хромосом 21 пары). 
  • Болезнь Гиршпрунга (Врождённый мегаколон) – за счет нарушения иннервации толстой кишки ребенок страдает от хронических упорных запоров, раздутого живота. 
  • Волчья пасть – незаращенное верхнее нёбо, при котором полость рта сообщается с носом, а расщепленная верхняя губа соединяется с ноздрей.  Когда нёбо заросло, но есть дефект губы – порок называется заячья губа. 
  • Врождённые пороки сердца – различные варианты незаращения перегородок или недостаточнсти клапанов в ходе внутриутробного развития – см ниже раздел “Врожденные пороки сердца”.
  • Гидроцефалия – избыточное скопление внутричерепной жидкости, приводящее к непропорционально большой голове
  • Дивертикул Меккеля – подобный аппендиксу отросток в тонкой кишке, может воспаляться, давая клиническую картину аппендицита.
  • Дисплазия тазобедренного сустава (врожденный вывих бедра) – нарушенное развитие сустава, подвывих или вывих, встречается у 2-3% новорожденных. 
  • Заячья губа – дефект верхней губы, несращение верхней губы.  Более тяжелый порок – волчья пасть, при котором незарастают также ткани нёба. 
  • Косолапость – вывернутые стопы, чаще всего кнутри 
  • Крипторхизм – неопускание яичка их брюшной полости в мошонку.
  • Мегаколон – нарушение иннервации (нервных окончаний) толстой кишки, приводящее к хроническим запорам.  Разновидность мегаколон – болезнь Гиршпрунга.  
  • Микроцефалия – недоразвитость головы и головного мозга.
  • Омфалоцеле (пупочная грыжа) – часто встречающийся порок, поддающийся хирургическому лечению.
  • Полидактилия – развитие более, чем пяти пальцев на руке или ноге, передается по наследству.
  • Полителия – добавочные соски, которые часто принимают за родинки.
  • Синдактилия – сращенные, неразделенные пальцы
  • Синдром Клайнфельтера – страдает 1 мальчик из 500. За счет лишней Х хромосомы проявляется ряд признаков: нарушение пропорций тела, большая грудь, бесплодие, снижение потенции. 
  • Синдром Клиппеля-Фейля – короткая шея, граница волос проходит низко, вращение головы, ее подвижность – снижены.
  • Синдром кошачьего крика – редкое заболевание за счет потери короткого плеча или фрагмента 5 хромосомы. 
  • Синдром Патау – дополнительная 13 хромосома.  Тяжелый порок, дети погибают не дожив до нескольких лет.
  • Синдром Шерешевского-Тёрнера – отсутствие одной половой хромосомы. Бесплодие, нарушения других органов и внешнего вида.
  • Синдром Эдвардса – трисомия 13 хромосомы, дети погибают до года. 
  • Фибродисплазия – прогрессирующая оссификация мягких тканей – их превращение в кости.  
  • Фетальный алкогольный синдром – умственная отсталось и уродства новорожденных вследствие приема алкоголя матерью во время беременности
  • Циклопия – полностью или частичное сращение глазных яблок в один глаз. Новорожденный нежизнеспособен и погибает в первые дни жизни.  Очень редкое уродство – 1 случай на миллион.
  • Экстрофия мочевого пузыря – расположение мочевого пузыря снаружи, отсутствие его передней стенки.  Лечение – хирургическое.
  • Эктродактилия – отсутствие или недоразвитость отдельных пальцев на руках или ногах.
  • Эписпадия – расщепление передней стенки мочеиспускательного канала.

Врожденные пороки сердца

Врожденные пороки сердца – относительно частый вариант внутриутробного порка развития. Ниже – перечень основных сердечных патологий внутриутробного развития:

  • Атрезия трехстворчатого клапана
  • Аномалия Эбштейна
  • Дефект межжелудочковой перегородки
  • Дефект предсердной перегородки
  • Коарктация аорты
  • Открытый артериальный проток
  • Приобретённые пороки сердца
  • Тетрада Фалло
  • Транспозиция магистральных сосудов

Некоторые врожденные пороки можно корректировать с помощью хирургии в раннем детстве. Лечению поддается врожденный порок сердца – установить его наличие можно еще до рождения младенца. Единственный способ вылечить порок сердца – хирургическое вмешательство, которое проводится в экстренном или плановом порядке.

Это же можно сказать и о большинстве пороков желудочно-кишечного тракта: они не являются приговором для малыша, грамотное лечение может подарить ребенку здоровье. Такой врожденный порок, как заячья губа, также можно корректировать, но это требует целой серии пластических операций. Коррекции поддаются даже генетически обусловленные аномалии.

Пусть не существует лекарства от синдрома Дауна, но можно лечить физические пороки, связанные с этой болезнью.

Источник: https://www.medpoisk.ru/bolezni/poroki-razvitiya.html

Врожденные аномалии – cимптомы и лечение. Журнал Медикал

Уродства, аномалии

Примерно половина причин развития врожденных аномалий остается неизвестной. Остальная половина состоит из следующих причин.

Многочисленными исследованиями последних лет доказано, что большинство пороков развития и хромосомных нарушений возникают от воздействия нескольких факторов (генетических и средовых факторов), эти причины составляют от 20 до 30 %.

Примерно 6 % врожденных пороков развития возникают в результате хромосомных нарушений (изменяется количественный или качественный состав хромосом).

Примерно 7 % всех пороков возникают в результате генных изменений (мутации разных типов генов).

Оставшиеся 7 % занимают воздействия средовых (тератогенных) факторов. К этим факторам относятся физические (механические, радиационные, термические и другие воздействия), химические (лекарственные препараты, химические вещества, используемые в быту и промышленности и другие) и биологические (вирусы, микоплазмы, протозойные и   многие другие внутриутробные инфекции.

Эффект этого вредного воздействия зависит от нескольких условий.

Во-первых, от времени воздействия тератогена (при воздействии до наступления клеточной дифференцировки зародыш, как правило, погибает, при воздействии в период развития органов, возникают различные пороки развитии, их тип зависит от чувствительности конкретного органа в момент воздействия вредного фактора). Во-вторых, эффект зависит от дозы и взаимодействия с другими факторами (чем выше дозы, тем тяжелее поражение, также усиливается при действии других факторов, например, тератогенное действие атиконвульсантов усиливается в комбинации с другими препаратами).   И в-третьих, эффект зависит от материнских факторов (риск возникновения тератогенной аномалии зависит от индивидуальной чувствительности материнского организма к тератогенному агенту).

Причины хромосомных аномалий также остаются недостаточно изученными. К факторам, способствующим их возникновению, относятся ионизирующая радиация, воздействия химических веществ, тяжелые инфекции и интоксикации во время беременности и до неё.

Полные формы хромосомных изменений являются результатом влиянием на половые клетки при их созревании и делении, мозаичные формы возникают при делении клеток в утробе матери. Кроме того родительский возраст имеет значение для хромосомных аномалий.

Самую важную роль в возникновении хромосомных изменений играет носительство хромосомных нарушений, скрытое носительство у родителей может стать причиной заболевания у ребенка.

Клинические проявления и диагностика врожденных пороков и хромосомных нарушений

Врожденные пороки развития представляют стойкие структурные или морфологические дефекты органа или его части, возникающие внутриутробно и нарушающие функции пораженного органа (хотя нарушение функции бывает не всегда).

Бывают грубые или крупные пороки, которые приводят к значительным медицинским, социальным или косметическим проблемам (спинно-мозговые грыжи, расщелины губы и нёба и другие) и малыми, которые представляют собой небольшие отклонения в строении органа, не сопровождающиеся нарушением его функции (эпикант, короткая уздечка языка, деформация ушной раковины, добавочная доля непарной вены и другие).

Также пороки делятся на летальные (гибель до наступления репродуктивного возраста, обычно сразу после рождения), тяжелые (которые требуют сточного медицинского вмешательства в целях сохранить жизнь новорожденного и, в дальнейшем, нарушающие качество жизни больного), умеренно тяжелые (требуют лечения, но не угрожающие жизни и не приводящие к нарушению её качества).

Врожденные пороки развития представляют собой многочисленную и очень разнообразную группу состояний, наиболее распространенные и представляющие большее значение из них, это анэнцефалия (отсутствие большого мозга, частичное или полное отсутствие костей свода черепа), черепно-мозговая грыжа (выпячивание головного мозга через дефект костей черепа), спинно-мозговая грыжа (выпячивание спинного мозга через дефект позвоночника), врожденная гидроцефалия (избыточное накопление жидкости внутри желудочковой системы мозга), расщелины губы с расщелиной (или без неё) нёба, анофтальмия / микрофтальмия (отсутствие или недоразвитие глаза), транспозиция магистральных сосудов, пороки развития сердца, атрезия /стеноз пищевода (отсутствие непрерывности или сужение пищевода), атрезия ануса (отсутствие непрерывности аноректального канала или сообщения между прямой кишкой и анусом или выраженное сужение аноректального канала), гипоплазия почек (недоразвитие почек), экстрофия мочевого пузыря (расщелина мочевого пузыря и брюшной стенки), диафрагмальные грыжи (выпячивание органов брюшной полости в грудную через дефект в диафрагме), редукционные пороки конечностей (тотальное или частичное конечностей).

Характерными признаками врожденных аномалий будут:

врожденный характер (симптомы и признаки, которые были с рождения), однотипность клинических проявлений у нескольких членов семьи, длительное сохранение симптомов, наличие необычных симптомов (множественные переломы, подвывих хрусталика и другие), множественность поражений органов и систем организма, невосприимчивость к лечению.

Для диагностики врожденных пороков развития используются различные методы.

Распознавание внешних пороков развития (расщелины губы, нёба) основывается на клиническом осмотре больного, который здесь является основным, и, обычно, не вызывает затруднения.

Пороки развития внутренних органов (сердца, легких, почек и других) требуют дополнительные методы исследования, так как специфических симптомов для них нет (а довольно часто вообще нет жалоб, и эти пороки находятся случайно), жалобы могут быть точно такими же, как и при обычных заболеваниях этих систем и органов.

К этим методам относятся все обычные методы, которые используются и для диагностики неврожденной патологии.

Это лучевые методы (рентгенография, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография, магнитно-резонансная томография, ультразвуковая диагностика), эндоскопические (бронхоскопия, фиброгастродуоденоскопия, колоноскопия и другие) и ряд других методов и анализов, только при этом выявляется необычная картина, несвойственная неврожденной патологии.

Также для диагностики пороков используют генетические методы исследования: цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические.

В настоящее время врожденные пороки можно выявлять не только после рождения, но и во время беременности.

Здесь главным является ультразвуковое исследование плода, с помощью которого диагностируются как внешние пороки, так и пороки внутренних органов.

Из других методов диагностики пороков во время беременности применяют биопсию ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез, полученный материал подвергают цитогенетическому и биохимическому исследованию.

Хромосомные нарушения классифицируются по принципы линейной последовательности расположения генов и бывают в виде делеции (нехватка), дупликации (удвоение), инверсии (перевертывание), инсерции (вставка) и транслокации (перемещение) хромосом. В настоящее время известно, что практически все хромосомные нарушения сопровождаются задержкой развития (психомоторного, умственного, физического), кроме того они могут сопровождаться наличием врожденных пороков развития.

Эти изменения характерны для аномалий аутосом (1 – 22 пары хромосом), реже для гоносом (половых хромосом, 23 пара). На первом году жизни ребенка можно диагностировать многие из них. Основные их них это, синдром кошачьего крика, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Дауна, синдром кошачьего глаза, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфелтера.

Раньше диагностика хромосомных болезней основывалась на использовании традиционных методов цитогенетического анализа, этот тип диагностики позволял судить о кариотипе – числе и структуре хромосом человека.

При этом исследовании оставались нераспознанными некоторые хромосомные нарушения. В настоящее время разработаны принципиально новые методы диагностики хромосомных нарушений.

К ним относятся: хромосомоспецифичные пробы ДНК, модифицированный метод гибридизации. 

Профилактика врожденных аномалий и хромосомных нарушений

В настоящее время профилактика этих заболеваний представляет собой систему мероприятий разного уровня, которые направлены на снижение частоты рождения детей с данной патологией.

Имеется три профилактических уровня. Профилактические мероприятия первичного уровня проводятся до зачатия ребенка и направлены на устранение причин, которые могут вызвать врожденные пороки или хромосомные нарушения, или факторов риска.

К мероприятиям этого уровня относится комплекс мер, направленных на защиту человека от действия вредных факторов, улучшение состояния окружающей среды, проверка на мутагенность и тератогенность продуктов питания, пищевых добавок, лекарственных препаратов, охрана труда женщин на вредных производствах и тому подобное.

После того, как была выявлена связь развития некоторых пороков с дефицитом фолиевой кислоты в организме женщины, было предложено употреблять её в качестве профилактического средства всеми женщинами репродуктивного возраста за 2 месяца до зачатия и в течение 2 – 3 месяцев после зачатия.

Также к профилактическим мероприятиям относится вакцинация женщин против краснухи. Вторичная профилактика направлена на выявление пораженного плода с последующим прерыванием беременности или при возможности проведением лечения плода.

Вторичная профилактика может носить  массовый характер (ультразвуковое обследование беременных) и индивидуальный (медико-генетическое консультирование семей с риском рождения больного ребенка, на котором устанавливают точный диагноз наследственного заболевания, определяют тип наследования заболевания в семье, расчет риска повторения болезни в семье, определение наиболее эффективного способа семейной профилактики). Также есть ещё и третичный уровень профилактики, который подразумевает проведение лечебных мероприятий, направленных на устранение последствий порока развития и его осложнений.

Часто пациенты с серьезными врожденными аномалиями вынуждены наблюдаться у врача всю жизнь.

Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения в данном разделе:

Врожденные аномалии [пороки развития] нервной системы Врожденные аномалии [пороки развития] глаза, уха, лица и шеи Врожденные аномалии [пороки развития] системы кровообращения Врожденные аномалии [пороки развития] органов дыхания Расщелина губы и неба [заячья губа и волчья пасть] Другие врожденные аномалии [пороки развития] органов пищеварения Врожденные аномалии [пороки] половых органов Врожденные аномалии [пороки развития] мочевой системы Врожденные аномалии [пороки развития] и деформации костно-мышечной системы Другие врожденные аномалии [пороки развития]

Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках

Подробнее о врожденных аномалиях:

Источник: https://medicalj.ru/diseases/congenital-anomaly

Паразитарные краниопаги. Люди с самыми шокирующими физическими аномалиями

Уродства, аномалии

Природа иногда преподносит человеку сюрпризы, которых лучше бы и не было. Это аномалии развития, возникающие в процессе деления плодного яйца. Один из примеров – паразитарные краниопаги, когда к голове нормально развитого ребенка прирастает вторая голова без туловища.

Как развивается плод в норме?

Беременность до сих пор является самым изученным и одновременно самым загадочным процессом, интересующим ученых всего мира. Развитие плода изучено по стадиям, дням и даже минутам, но до сих пор никто не знает, как и почему возникают сбои этого изумительного процесса.

Голова и туловище начинают свое развитие с первых минут после оплодотворения яйцеклетки. Увидеть голову плода можно уже на 4-6 неделе, когда длина его составляет не более 7 мм.

На 8 неделе, когда полностью формируется лицо, размер головы практически равен размеру туловища. На 9 неделе с помощью специальных устройств уже можно услышать сердечный ритм, хотя до полного созревания еще очень далеко.

Даже полноценное шевеление плода мать ощутит только через 10 недель – на 19-й неделе после оплодотворения.

Почему появляется вторая голова?

Оплодотворенная яйцеклетка называется зиготой. Это начало всех начал – слияние геномов отца и матери, полный хромосомный набор. Чаще всего зигота начинает равномерно делиться сразу же после образования.

Но иногда зигота почему-то расщепляется на 2 или даже 4 части. Каждая из частей начинает самостоятельное деление. Так образуются монозиготные, то есть образовавшиеся из одной общей клетки, сросшиеся близнецы.

Сращения могут быть самые разные. Если срастаются головы, это паразитарные краниопаги, туловища – торакопаги, позвоночники – ишиопаги и так далее. До какого-то времени обе части близнецов развиваются одинаково, а затем одна часть прекращает развитие и просто паразитирует на другой, используя общую систему кровообращения.

Как живется сросшимся близнецам?

Гораздо хуже по сравнению с нормальным ребенком. Это изначально инвалиды, вынужденные жить вдвоем по капризу природы.

Паразитарные краниопаги – самые сложные случаи, потому что далеко не всегда удается отделить ненужную голову хирургическим путем.

Вторая голова тоже живет, иногда может улыбаться или моргать, чувствует боль и реагирует на раздражители. На две головы приходится общий мозг, и поэтому изменить природу хирург уже не может.

Самое удивительное заключается в том, что на дополнительной голове есть лицо, и оно не всегда похоже на основное. Все-таки развитие частей зиготы идет немного по-разному, с разной скоростью и своими особенностями, поэтому и получаются большие отличия. Лицо на дополнительной голове часто похоже на карикатуру, от этого паразитарные краниопаги вызывают у окружающих эмоциональное отторжение.

Самый знаменитый двуликий человек

Это Эдвард Мордрейк, наследник английских пэров, одной из богатейших семей Британии. Судьба его трагична. Он свел счеты с жизнью в очень молодом возрасте. Ему было всего 23 года, когда он наложил на себя руки. У него была крайне редкая аномалия – второе лицо располагалось на затылке.

Неизвестно почему, но второе лицо выражало эмоции, прямо противоположные тем, что переживал Эдвард в данный момент. Так, если он плакал, то второе лицо улыбалось, и наоборот. Во всем этом было что-то демоническое.

Самое же печальное в том, что Эдвард явно страдал психическим расстройством: он утверждал, что вторая голова шепчет ему ужасные вещи. Причиной самоубийства Эдварда было желание навсегда избавиться от зловещего шепота. В своем предсмертном письме он умолял врачей удалить второе лицо.

До сих пор неизвестно, была ли выполнена эта просьба. Трагедия Эдварда вдохновила многих литераторов и режиссеров, ему посвящена песня и триллер.

На тот же временной промежуток пришлась жизнь другого сросшегося близнеца – Паскаля Пинона. Ему повезло больше. В то время как Эдвард Мордрейк мучился физической и душевной болезнью, Паскаль выступал в шоу уродов и прожил целых 40 лет.

Дети, известные миру благодаря своему уродству

Это, прежде всего, двухголовый мальчик из Бенгалии, череп которого хранится в Королевском хирургическом колледже Англии. О его жизни имеются документальные свидетельства, и это самый ранний подтвержденный факт рождения и жизни подобного ребенка. Сохранились рисунки, изображающие мальчика.

Обе головы были одного размера и имели собственный мозг. В месте соединения голов росли нормальные волосы. Правильно функционировало одно лицо, нормально расположенное. Второе лицо почти всегда сохраняло нейтральное выражение. Ребенок прожил всего 4 года – с 1783 по 1787.

Умер он не от естественных причин, а от несчастного случая – его укусила кобра.

Это редкая аномалия развития, и на сегодняшний день есть документальные подтверждения только 10 подобных случаев.

В августе 2008 года в Бангладеше родился двухголовый ребенок – мальчик, которому родители дали имя Кирон. Весть об этом быстро разнеслась по стране: таких детей здесь считают воплощением живого бога.

Мать с новорожденным пришлось прятать от толпы, так велико было желание людей прикоснуться к божеству. Все приходившие считали своим долгом что-нибудь подарить малышу – немного денег или одежды.

Кирон при рождении весил немного больше, чем сверстники – более 5 с половиной килограмм. Однако развитие его нормальное, ничем он не болеет.

Часто ли встречаются уродства развития?

Настолько часто, что изучение аномалий развития и врожденных уродств выделено в отдельную науку – тератологию.

Статистически данные в разных странах отличаются потому, что существуют различные научные подходы.

В Международной классификации болезней, травм и причин смерти для деформаций, аномалий и хромосомных нарушений выделен XVII класс. По разным данным, общая частота врожденных уродств составляет 15%.

Сложность подсчетов еще и в том, что физическая аномалия может быть обнаружена в любом возрасте, необязательно при рождении. Диагноз врожденного уродства за последние 40 лет стал более привычным, чем за все прошедшие годы.

Объясняется это тем, что диагностика стала более совершенной, и обнаруживаются те случаи, которые раньше не могли быть найдены в принципе.

То есть неизвестно, стало ли уродств на самом деле больше или их просто научились хорошо находить.

Чем еще болеют люди?

Людей поражают не только рак, болезни сердца или сезонная простуда. Изменение радиационного фона, режима питания, промышленные вредности приводят к тому, что каждую неделю в мире регистрируется около 5 новых болезней. Их описывают и пытаются с ними как-то бороться. В мире встречаются разнообразные самые редкие заболевания, о существовании которых мы никогда не слышали.

К счастью, в число редких попали оспа, чума и холера или особо опасные инфекции, способные за пару суток уничтожить населения целых городов. Обуздание этих болезней – заслуга человека.

Достаточно часто встречается детская прогерия или патологическое старение. Ребенок начинает стареть сразу после рождения, причем старость заканчивается смертью. Редкие дети, страдающие этим недугом, доживают до 10 лет. Встречаются также синдром оборотня, или оволосение всего тела, поедание несъедобного, или аллотрифагия, синдром вампира и синей кожи. Эти болезни изучены лучше прочих.

Источник: https://FB.ru/article/192343/parazitarnyie-kraniopagi-lyudi-s-samyimi-shokiruyuschimi-fizicheskimi-anomaliyami

Врожденная аномалия позвоночника | диета-и-лечение.рф

Уродства, аномалии

В этой статье рассмотрена актуальная проблема нашего времени – врожденная аномалия позвоночника

Согласно статистике ВОЗ от врожденных заболеваний умирают в 4 раза больше детей, чем от инфекционных заболеваний. Сейчас со стопроцентной уверенностью можно сказать, что число случаев врожденных аномалий позвоночника не уменьшается, а только увеличивается.

Это связано в основном с факторами внешней среды: употребление продуктов питания с большим количеством консервантов, выхлопные газы, вредные выбросы промышленных заводов и многое другое. В настоящее время все факторы, способствующие образованию врожденных заболеваний и аномалий позвоночника, можно разделить на три группы:

  •     Экзогенные
  •     Эндогенные
  •     Генетические

Экзогенным факторам развития врожденных аномалий развития позвоночника необоснованно приписывалось основное количество дефектов.

Еще со времен Гиппократа многие считали, что причиной ряда врожденных деформаций позвоночника является вынужденное положение плода, местное механическое давление (из-за больших размеров плода или узости полости матки) и т. д.

Нельзя полностью отрицать и значение экзогенных факторов, однако их удельный вес значительно меньше, чем считалось ранее.

В происхождение ряда пороков нельзя исключить влияние, которое может оказать на плод ненормальная форма матки, обвитие пуповиной и другие, но эти факторы большого значения не имеют, как и легкая однократная травма (без отслойки плаценты). Также определенную роль может сыграть неудачное хирургическое вмешательство, когда происходит механическое повреждение эмбриона или плодной оболочки.

Физические факторы, провоцирующие аномалии развития позвоночника

Различные термические воздействия могут вызывать задержку развития ребенка в период беременности (замедление окислительных и ферментативных процессов). Высокие температуры обуславливают нарушение метаболических процессов и, как следствие, повреждение плода и возникновение различных уродств, аномалий, а иногда и гибель плода.

Радиоактивные факторы

Определенное значение в тератогенном действии (угнетающих действий на плод некоторых химических веществ (к ним относятся также некоторые лекарственные препараты) и биологических агентов (например, вирусов), способных вызвать серьезные патологии и аномалии у плода в период внутриутробного развития) имеют рентгеновские лучи, гамма-лучи, ионизирующие излучения.

Врожденные аномалии возникают чаще всего в результате суммарного действия рентгеновских лучей (доза в 100 рад в течение двух месяцев достаточна, чтобы вызвать врожденное уродство). Чаще всего это влияет на развитие микроцефалии (недоразвитие головного мозга).

Подтверждением этого факта можно считать наблюдения медиков и ученых за новорожденными после взрыва атомных бомб в Хиросиме и Нагасаки.

Химические факторы

Уже давно всем известно тератогенное действие алкоголя, ряда препаратов (сульфаниламиды, снотворные вещества), солей лития, магния и других химических средств. Недостаток кислорода, способный нарушить активность ферментных систем, синтез нуклеиновых кислот и т. п. может вызвать неправильное развитие плода.

Инфекционные заболевания матери

Инфекционные факторы могут вызвать врожденные дефекты позвоночника у плода.
На данный момент уже полностью доказана роль плацентарного барьера (барьер между матерью и плодом в плаценте) для различных инфекций как вирусного характера (корь, краснуха, грипп, паротит и другие), так и паразитарного происхождения.

Помимо пороков развития позвоночника, инфекционные факторы могут вызвать и поражения внутренних органов, а также ряд других нарушений в организме плода. Инфекционные агенты могут действовать на плод как токсинами (продуктами жизнедеятельности агентов), так и непосредственно инфекционным началом.

Преодолевая плацентарный барьер, эти факторы оказывают сложное действие на развивающийся плод, приводя к развитию уродств.

Факторы питания и аномалия позвоночника

Недостаток белков и витаминов, а также солей кальция, фосфора, железа, йода способствует рождению детей с различными врожденными пороками.

Врожденные пороки не передаются следующим поколениям, так как вызваны алиментарными факторами, в отличие от дефектов, вызванных проникающей реакцией, которые в ряде случаев становятся наследственными и передаются от поколения к поколению.

Это обстоятельство доказывает различный механизм действия тератогенных факторов на организм. Недостаток фолиевой кислоты у матери – частая причина такой аномалии позвоночника, как spina bifida occulta

Эндогенные факторы и заболевания, провоцирующие врожденные аномалии позвоночника

К эндогенным факторам относят врожденные пороки самой -матки, такие как инфантильность (недоразвитие матки), двурогая форма, а также миомы, полипы… Изменение вследствие воспалительного процесса в эндометрии и миометрии могут влиять на формирование отдельных частей тела. Немалое значение в патологии беременности и формировании врожденных уродств имеет токсикоз. Также играют определенную роль различные функциональные расстройства матки, нарушение кровообращения в результате варикозного расширения вен пупочного канатика…

Заболевания матери тоже могут стать  причиной аномалии позвоночника у детей.

 Сюда, прежде всего, нужно отнести гипертоническую болезнь (болезнь, связанную со стойким спазмом кровеносных сосудов и проявляющуюся повышением артериального давления), когда спазм капилляров проводит к недостаточному снабжению кислородом плода и как следствие этого — нарушение окислительных и ферментативных процессов. Это вызывает аномалии позвоночника, задержку развития, внутриутробную асфиксию и нередко гибель плода. Аналогичное влияние оказывает ревматический порок сердца, когда обменные процессы значительно нарушаются.

Гормональные расстройства

У женщин, страдающих сахарным диабетом, наблюдается бесплодие, выкидыши. У новорожденных детей часто отмечаются аномалии опорно-двигательного аппарата. Лечение гормональными препаратами во время беременности, а также процесс старения организма будущей матери (это связано с гормональными расстройствами) может привести к прерыванию беременности или порокам развития плода.

Иммунобиологические отношения

Тканевая несовместимость будущего ребенка и матери по группе крови, резус-фактор может являться прямым тератогенными фактором. При резус-конфликте происходит нарушение плацентарного барьера, что облегчает проникновение многих других тератогенных факторов.

Генетические факторы аномалий позвоночника

Уже давно замечено, что некоторые аномалии позвоночника и опорно-двигательного аппарата могут передаватся по наследству. Наследственная передача может происходить как по доминантному, так и по рецессивному типу. Нарушение хромосомных аберраций возможно вследствие изменения постоянного числа хромосом (23 пары), повреждения или не расхождения их при делении клеток.

Подобные изменения могут привести к порокам развития половой сферы, а так же патологии позвоночника.

В основе ряда врожденных пороков лежит недостаток определенных ферментов, изменении обмена зависят от наследственного недостатка активности ферментов, это так называемый ген-фермент, оказывающий влияние на биохимические реакции организма.

Также большое значение имеет то, в какой период внутриутробного развития фактор оказывает свое тератогенное действие. Если это период заложения тканей, то пороки будут более выражены, нежели если бы это происходило в более поздний период.

Другой не менее частой причиной боли в спине являются дистрофические деформации в позвоночнике.

К дистрофическим заболеваниям в позвоночнике относят остеохондроз — дистрофическое поражение костной и хрящевой ткани в любом месте организма.

Остеохондроз затрагивает все отделы позвоночника, но чаще всего встречается в самых подвижных его частях — шейном и поясничном отделах, причем каждый из них в наиболее функционально загруженных сегментах), хондроз.

Хондроз — дистрофическое изменение хряща, чаще всего межпозвонкового или суставного, его истончение, потеря тургора, то есть упругости и замена гиалинового хряща волокнистой, фиброзной тканью, обызвествление и окостенение слоя, прилегающего к кости; хондроз практически всегда предшествует остеохондрозу.

Ввиду полиэтиологичности (множества факторов заболевания) причину остеохондроза не всегда удается установить. Существует несколько теорий о происхождения дистрофических заболеваний в позвоночнике:

  • Инфекционная теория (причиной дальнейшего дегенеративного процесса является какая-либо инфекция).
  • Ревматоидная теория (дегенеративные изменения в позвоночнике аутоиммунного характера, связанные с заражением организма гемолитическим стрептоккоком группы В).
  • Аутоиммунная теория (связано с образованием антител к собственным антигенам).
  • Травматическая теория (предшественником дистрофического процесса в позвоночнике является травма).
  • Аномалии развития позвоночника и статические нарушения (это могут быть как пороки внутриутробного развития, так и какие-либо рахитические явления в позвоночнике).
  • Инволютивная теория. (Это теория об обратном развитии сегментов позвоночника, т. е. о его дегенерации).
  • Эндокринная и обменная теории (многие ученые считают, что дистрофические явления в позвоночнике связаны с эндокринными расстройствами, такими как недостаточное количество половых гормонов в пубертатном периоде (периоде полового созревания)).
  • Наследственная теория, так как строение позвоночника является полигенным признаком (т. е. признаком, формирующимся несколькими генами), то предрасположение к дегенеративным процессам может передаваться по наследству. Так же к деформациям позвоночника относят спондилолиз — расщелина дужки позвонка. Расщелина бывает в участке межсуставной дужки позвонка, в области его перешейка (перехода от тела позвонка к дуге).

Такая врожденная аномалия позвоночника, как спондилолиз может быть вызвана:

  • Генетическими причинами (зависит от отсутствия влияния ядер окостенения дужки позвонка);
  • Микротравмами, в результате которых появляется щель в межсуставной части дужки позвонка;
  • Совокупностью причин (обусловлена образованием щели в результате аномалии развития и микротравматизации).

Также частыми причинами болей в спине являются воспалительные заболевания в позвоночнике. Воспалительные заболевания позвоночника, спондилиты, могут возникать после любого общего инфекционного заболевания.

Существует несколько причин возникновения воспалительных заболеваний позвоночника. Их можно условно разделить на две группы — причины, связанные с человеком и с окружающим его миром. К первой группе относится состояние защитных сил организма, которые зависят от возраста, сопутствующих заболеваний, наличия очагов хронического воспаления (тонзиллиты, кариозные зубы).

Сегодня не вызывает сомнения факт, что очаги дремлющей инфекции могут приводить к генерализации инфекции.

К провоцирующим факторам относятся предшествующие воспалению позвоночника травмы, ожоги, переохлаждения, переутомления и нервные срывы, оперативные вмешательства.

Возникающее на фоне стресса ослабление защитных барьеров организма способствует проникновению условно-патогенных (опасных для организма только в определенных условиях, например, при пониженном иммунитете) микроорганизмов в ткани человека.

Источник: http://xn-----6kcpfdaaudd7a2a6d7d.xn--p1ai/vrozhdennaya-anomaliya-pozvonochnika/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.