Врожденные длинные руки и ноги

Содержание

Акродизостоз. Симптомы, диагностика, лечение

Врожденные длинные руки и ноги

Акродизостоз является редким генетическим расстройством, которое характеризуется развитием пороков скелета, задержек роста, небольшим ростом человека и отличительными чертами лица из-за ​​неразвитости (гипоплазии) определенных лицевых костей, особенно в средней части лица.

 Характерным проявлением является аномально маленькие руки и ноги с короткими пальцами. Одни дети могут иметь разную степень умственной отсталости, а у других детей интеллект может быть нормальным.

Некоторые дети также могут испытывать сопротивление к некоторым гормонам, а это означает, что ткани тела не будут реагировать на некоторые из них, даже несмотря на то, что у ребенка могут быть нормальные или высокие уровни активного гормона. Акродизостоз может быть вызван мутациями в гене PRKAR1A (тип 1) или в гене PDE4D (тип 2).

 Эти мутации обычно происходят нерегулярно, без семейного анамнеза. Вполне вероятно, что существуют и другие дополнительные формы акродизостоза, которые могут развиваться из-за пока еще неизвестных генных мутаций.

Акродизостоз. Причины

Акродизостоз обусловлен ​​мутацией в гене PRKAR1A либо в гене PDE4D. Эти гены содержат инструкции для создания белков, которые играют важную роль во многих функциях организма. При мутации гена, производимый им белковый продукт может быть неисправен, неэффективным или его производство вообще будет заблокировано.

 В зависимости от функций конкретного белка, это может повлиять на многие системы органов тела, в том числе на головной мозг. Во многих случаях эти генные мутации, как полагают, происходят в качестве новой (спорадической) мутации, это означает, что генная мутация произошла во время формирования плода и ни один из родителей не имел эти мутации.

 Исследователи установили, что ген PRKAR1A расположен на длинном плече (q) хромосомы 17 (17q24.2 ), и то, что ген PDE4D расположен на длинном плече хромосомы 5 (5q11.2-q12.1). Гены PRKAR1A и PDE4D кодируют (создают) белки, которые играют ключевую роль в развитии цАМФ пути сигнализации.

 Сигнальный путь является рядом химических процессов, посредством которых определенные виды клеток могут контролироваться и управляться. цАМФ путь сигнализации необходим для правильного формирования костной ткани и для контроля многих гормонов, включая паратиреоидный гормон и гормон щитовидной железы.

 Мутации в этих генах могут изменить функцию конкретного белкового продукта, что в конечном итоге и приводит к развитию акродизостоза.

Акродизостоз. Симптомы и проявления

Хотя исследователи смогли установить четкую связь некоторых характерных или «основных» симптомов с этим расстройством, ещё много аспектов этого расстройства остаются неизвестными.

 Несколько факторов, включая небольшое число выявленных случаев, отсутствие крупных клинических исследований, а также наличие других генов, влияющих на расстройство, препятствуют созданию полной картины сопутствующих симптомов и постановки прогноза.

 Таким образом, важно отметить, что пациенты могут страдать не всеми классическими симптомами, которые мы будем обсуждать ниже.

Пороки развития скелета, которые характеризуют акродизостоз, включают развитие аномально коротких, деформированных (диспластических) рук и ног. Эта диспластичность костей рук и ног может привести к тому, что у ребенка конечности будут очень короткими. У некоторых людей, могут пострадать только один или два пальца на руках или ногах.

 Большие пальцы часто остаются нетронутыми, или если акродизостоз их тоже не обойдет стороной, то скорее всего они будут аномально большими. Эти и другие аномалии рук и ног можно обнаружить сразу после рождения ребенка. Аномальное укорочение длинных костей также распространено среди детей с акродизостозом и это может привести к низкорослости.

 Дополнительные скелетные аномалии включают пороки развития позвоночника, такие как ненормальное искривление позвоночника (например, сколиоз или кифоз), такое искривление может привести к повышенному риску развития стеноза позвоночного канала, это состояние, которое характеризуется сужением (стенозом) пространства внутрипозвоночного канала.

Такие пациенты могут испытывать онемение или боль в нижней части спины и / или в ногах. Другое проявление — хондродисплазия. Она развивается и становится более заметной с течением времени.

 Люди с акродизостозом также часто имеют отличительные черты лица, включая недоразвитие верхней челюсти (гайморовые гипоплазии) и неразвитости носовых костей (носовые гипоплазии), в результате чего, нос у пациента будет аномально маленьким. В некоторых случаях, кончик носа может быть округленным (луковичным), а ноздри могут быть направлены вверх.

 Что касается нижней челюсти, то она может быть аномально заметной. Дополнительные аномалии могут включать в себя широко раздвинутые глаза (гипертелоризм), дополнительные складки кожи по обе стороны носа, которые могут покрыть внутренние уголки глаз, неправильный прикус и низко посаженные уши.

 Некоторые дети могут проявлять умственную отсталость от легкой до умеренной формы и задержки в приобретении новых навыков, которые требуют как психической так и двигательной координации (психомоторные задержки), неспособность к обучению, также некоторые дети могут иметь трудности с ходьбой и трудности в обучении.

 Рост до рождения (дородовой рост), как правило, серьезно малый. После рождения, у некоторых детей может произойти задержка роста и такие дети будут иметь рост ниже среднего для своего возраста (низкорослость). В большинстве случаев, такие задержки роста обусловлены отсутствием пубертатного скачка роста. Некоторые дети также могут развивать устойчивость к некоторым гормонам, например к паратиреоидному гормону и тиреотропному гормону.

Сопротивление к гормонам означает то, что, гормоны хоть и присутствуют в нормальных или даже в высоких уровнях, ткани тела не полностью будут реагировать на их присутствие или эффекты.

 У большинства пациентов с резистентностью к гормонам, только значительное повышение уровня гормона будет достаточным для того, чтобы можно было индуцировать ожидаемый эффект (например, повышение паратиреоидного гормона позволит телу поддерживать нормальный уровень кальция).

 При определенных условиях, люди могут развивать симптомы, аналогичные тем, которые встречаются у людей с дефицитом этих гормонов. Дополнительные физические проявления у пациентов с акродизостозом включают повторные инфекции среднего уха (средний отит), потери слуха, ожирение, появление пигментных невусов, голубые глаза и красные или светлые волосы.

Люди с акродизостозом могут в конечном итоге развить артритные изменения в руках, которые могут привести к проблемам в движении и в координации (ловкость рук). У некоторых лиц мужского пола, отверстие уретры может находиться на нижней части полового члена, а не на кончике (гипоспадия) и / или яички могут не опуститься в мошонку (крипторхизм).

 Некоторые метаболические и сердечно-сосудистые проявления также могут развиваться у некоторых лиц с акродизостозом, в том числе высокое кровяное давление (гипертония). Некоторые отчеты исследований показывают, что лица, страдающие акродизостозом находятся в группе повышенного риска развития сужения кровеносных сосудов (сосудистый стеноз).

Акродизостоз. Фото

Лицевые аномалии. Гипертелоризм, верхнечелюстная гипоплазия, широкая низкая переносица, короткий вздернутый нос с антеверсией ноздрей.

Короткие руки с короткими пальцами.

Маленькие руки, круглое лицо, укороченные пальцы и плюсневые кости на ногах.

Конусообразные эпифизы.

Обратите внимание на дизостозы лица, на тяжелые аномалии верхней челюсти, гипоплазию носа.

Акродизостоз. Эпидемиология

Акродизостоз может развиваться как у мужчин так и у женщин. Расстройство присутствует сразу при рождении (врожденное), но оно станет очевидным только в возрасте около одного года. Точная частота и распространенность заболевания неизвестна.

Акродизостоз. Похожие расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть аналогичны тем, которые присутствуют у лиц с акродизостозом. Эти сравнения могут быть полезными для постановки правильного диагноза.

 Наследственная остеодистрофия Олбрайта – является редким заболеванием, характеризующимся невысоким ростом человека, необычно круглым лицом, аномально короткими пальцами (брахидактилии).

 Другие симптомы и проявления могут включать в себя мягкие проблемы в развитии и ожирение.

Синдром гаплонедостаточности 5q12.1 является чрезвычайно редким расстройством, которое было описано только у нескольких лиц.

 Эти люди имеют структурные аномалии хромосом (например, делеции), которые затрагивают ген PDE4D, в результате чего, белок кодируется только в объеме 50% (гаплонедостаточность).

 Симптомы и проявления у этих людей очень похожи на те, которые наблюдаются у людей с акродизостозом 2 типа, включая неразвитость некоторых лицевых костей, брахидактилии и задержки в умственном развии.

Другое растройство — микроделеционный синдром 2q37, тоже редкое состояние и оно характеризуется развитием признаков и симптомов в широком диапазоне. Лица с этим синдромом часто развивают умственную отсталость, аномально короткие кости пальцев и рук, низкорослость, ожирение и отличительные черты лица.

Дополнительные симптомы и признаки включают в себя уменьшенный мышечный тонус (гипотония), аномалии суставов, боковое искривление позвоночника (сколиоз) и расстройства аутистического спектра.

 Некоторые лица могут иметь врожденный порок сердца, судороги, нарушения центральной нервной системы, грыжи, желудочно-кишечные нарушения и нарушения в почках.

Акродизостоз. Диагностика

Диагностика акродизостоза основана на идентификации характерных симптомов, изучении детальной истории болезни пациента, на тщательном клиническом обследовании.

 Пренатальное УЗИ плода, методика, при которой отраженные звуковые волны создают образ развивающегося плода, этим методом можно потенциально выявить внутриутробную задержку роста и кости аномальной длины, которые могут подтолкнуть врача на мысль о наличии акродизостоза.

 Тем не менее, в этот период никакие конкретные и точные дородовые знаки этого расстройства не проявляются. На рентгеновском снимке можно выявить аномально короткие кости на руках и ногах и преждевременное слияние концевых участков (эпифизов) определенных костей рук, ног.

 В некоторых случаях, молекулярно-генетическим исследованием можно подтвердить диагноз акродизостоза.

Акродизостоз. Лечение

Лечение акродизостоза направлено на конкретные симптомы, которые могут проявляться в каждом человеке по разному. Лечение акродизостоза может потребовать скоординированных усилий целой команды специалистов.

 Педиатры, ортопеды, эндокринологи, хирурги-ортопеды, ортодонты, неврологи, офтальмологи, физиотерапевты и другие специалисты в области здравоохранения, возможно, потребуются в всестороннем планировании долгосрочного лечения ребенка.

 Из-за редкости этого заболевания, сегодня еще не существует никаких стандартизированных подходов к лечению. Все различные методы лечения, которые были зарегистрированы в медицинской литературе, проводились в рамках только отдельных клинических случаев.

 К таким точечным подходам можно отнести хирургическое вмешательство для исправления конкретных нарушений, таких как слаборазвитые (гипоплазия) и / или ненормально сформированные челюсти (прогнатизм). В некоторых случаях, также могут потребоваться брекеты для исправления неровных зубов (неправильный прикус).

 Кроме того, для некоторых детей может потребоваться физиотерапия. Добавки определенных гормонов и витамина D могут способствовать улучшению роста и предотвращению ожирения. В любом случае, раннее вмешательство для детей с акродизостозом очень важно, для того, чтобы они в полной мере могли реализовать весь свой ​​потенциал.

Источник: http://redkie-bolezni.com/akrodizostoz/

Синдром «паучьи пальцы» или генетика — дело тонкое

Врожденные длинные руки и ноги

У человека много генетических заболеваний, одним из таких проявляется синдром Марфана, который еще называется «паучьи пальцы». Основные симптомы синдрома Марфана связаны с нарушениями со стороны соединительной ткани.

У больных людей нарушается производство белков в организме, из них потом синтезируется соединительная ткань. Болезнь прогрессирует, в результате чего у людей развиваются тяжелые нарушения, приводящие к инвалидности.

Заболевание носит генетический характер, передается по наследству.

Немного истории

Первым описал болезнь, которая впоследствии получила имя Марфана врач Вильямсон в 1876 году.

А название болезнь получила в честь педиатра из Франции по имени Марфан, который по прошествии двух десятилетий наблюдал ребенка, страдающего этой патологией.

Известно, что болели известные люди, к примеру, Лесли Хорнби, которая стала прототипом эталона модельной индустрии. Также известные А. Линкольн, президент США, скрипач Паганини, как оказалось, имели синдром Марфана.

Потом по мере изучения стало известно: болезнь носит генетический характер, передается по наследству. Достаточно быть носителем синдрома патологического гена Марфана одному из родителей, чтобы потомство было больным. При отсутствии адекватного лечения синдрома Марфана, в том числе оперативного, прогноз неблагоприятный. Если не предпринимать мер, человек может не дожить до тридцати лет.

Симптоматика болезни

Симптомы сопровождаются поражением многих внутренних органов, поскольку соединительная ткань есть везде. Наиболее часто люди страдают нарушениями со стороны опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой, дыхательной, центральной нервной системы, нарушается зрение.

Симптомы проявляются астеническим типом телосложения: при высоком росте, свыше 180 сантиметров, очень маленькая масса тела, не больше 50 килограммов. Помимо этого, у людей очень длинные пальцы рук, ног, которые называют «паучьими пальцами».

Деформируется ось позвоночника в виде кифосколиоза, грудная клетка становится килевидной, присоединяется плоскостопие. Лицо становится узким, небе высокое, готическое.

Для людей с синдромом Марфана это наиболее распространенные симптомы, могут встречаться в отдельности или все вместе.

Синдром Марфана имеет типичное проявление: антимонголоидный разрез глаз, нос крупный, уши чрезмерно большие, расположены низко, лицо напоминает птицу. У новорожденного ребенка синдром Марфана проявляется только аномальным ростом, слишком длинными пальцами. Остальные симптомы проявляются на поздних сроках, как правило, на протяжении первых пяти или семи лет жизни.

Люди, страдающие заболеванием, имеют патологию со стороны сердца, сосудов. Развивается пролапс в области митрального клапана, аневризма (выпячивание) самого крупного сосуда – аорты. Вышеуказанные нарушения выявляются в течение первого или второго года жизни ребенка. Аорта увеличивается в диаметре, постепенно она достигает критического диаметра (более 6 см).

С возрастом, примерно от 16 до 45 лет, проявляется в полной мере.

Самым грозным осложнением (оно способно возникнуть в любой момент) считается постоянное расслоение стенок аорты, при синдроме Марфана оно прогрессирует, постепенно распространяясь по всей длине сосуда, в отходящие ветви. Результатом является летальный исход: аорта может разорваться в любой момент, став причиной массивного кровотечения.

Часто люди, имеющие синдром Марфана, страдают патологией легких, бронхов. Причиной является деформированная грудная клетка из-за изменений соединительной ткани, которая входит в состав ткани дыхательной системы.

Основные симптомы дополняет нарушение дыхания в качестве спонтанного пневмоторакса, не редкость такое состояние, как легочная эмфизема, инфаркт легкого встречается от 10% до 75 % при синдроме Марфана.

Описаны ситуации врожденной аномалии легочной доли, булезной эмфиземы поликистоз, двухсторонних бронхоэктазов.

Со стороны зрения у людей, имеющих синдром Марфана, развивается смещение хрусталика глаза. Причиной подобного состояния является слабость связки, которая его удерживает. В дополнение у человека развивается близорукость или дальнозоркость, выраженная в сильной степени.

Смещение хрусталика подтверждается в срок от первого до пятого года жизни, порой родители ничего не знают до 7 лет, все становится известно, когда ребенок идет в школу. Вторичным состоянием считается глаукома, катаракта, может отслоиться сетчатка.

Изменения наблюдаются от 15 до 40 лет, ясно указывают на наличие патологии Марфана.

Человек, больной синдромом Марфана, имеет сниженное умственное развитие. Ребенок плаксив, раздражителен, имеет завышенную самооценку.

Снижена устойчивость к физической нагрузке, в результате ее наступает быстрое переутомление мышц, боль. Во время или после психоэмоциональных нагрузок возникает головная боль по типу мигрени.

Ребенок имеет слаборазвитые мышцы, для их укрепления можно использовать профилактор Евминова.

Постановка диагноза

Точная, своевременная диагностика синдрома Марфана способна вызвать определенные трудности, для врача это просто. Установить истину позволяет анализ родословной, исследование генов. Помимо симптомов, изучается физическое, нервно-психическое развитие. Физическое состояние изучается при помощи шкалы Стюарта.

Поставить диагноз «синдром Марфана» можно, если есть один из признаков, к примеру, вывих или частичное смещение хрусталика, аневризма аорты, аномально длинные, похожие на лапы паука, пальцы (арахнодактилия), деформация любой части грудной клетки, искривление позвоночника.

Но этого маловато, чтобы диагностировать болезнь Марфана, потребуется еще два фактора: близорукость, пролапс в области митрального клапана, подвижность суставов умеренной степени выраженности, аномально высокий рост, плоскостопие, «растяжки» на коже, пневмоторакс.

В 90% случаев диагностировать синдром Марфана удается с первого раза, при остальных 10% могут возникнуть определенные трудности. В подобной ситуации обследованию подлежит максимальное число родственников.

В обязательном порядке требуется консультация генетика, офтальмологическое, кардиологическое обследование, исследование эхокардиографии. Дополнить представление врача о синдроме Марфана может рентген, измеряются индексы длины пальцев.

Они вычисляются на основании рентгенологического снимка, если есть синдром Марфана, индекс будет удлинен. Определяется он на соотношении длины к толщине второй пястной кости.

Выявить характер, тяжесть заболевания сердца позволяет установить эхокардиография, ЭКГ, холтеровское мониторирование. Оценить состояние легких, бронхов позволяет определение функции внешнего дыхания. При заболевании в большинстве обнаруживаются характерные нарушения.

Характерные изменения наблюдаются и в анализе мочи. Дополнительно с целью диагностики составляется генеалогическое дерево, позволяющее определить взаимосвязь заболевания, как оно передается.

Составляется оно по третье поколение, но чем больше известно информации о родственниках более ранних поколений, точнее будет диагностика.

Отсеять арахнодактилию

Чтобы начать лечение синдрома Марфана или арахнодактилии необходимо отсеять другие заболевания, имеющие сходную клиническую картину.

Так, астеническое телосложение встречается при болезни Марфана, Билса, Стиклера, но этого симптома нет у болезни Вейла-Мерчезани.

Арахнодактилия присутствует при всех заболеваниях, кроме последнего, есть аутосомно-доминантный тип передачи. Чаще всего при болезни Марфана встречается патология аорты, смещение хрусталика.

Лечение арахнодактилии

Лечить синдром Марфана можно только комплексно с использованием многих препаратов. В некоторых ситуациях используется профилактор Евминова. Применяют препараты для восстановления деятельности сердечно-сосудистой системы, стимулирующие мозг, енерготропные препараты, антиоксиданты. Все препараты применяются строго по определенной схеме, которая специально разработана для этой патологии.

Дополняет медикаментозное лечение физиотерапевтическое, которое включает в себя магнит. Курс состоит из десяти сеансов, назначаемых три раза на протяжении года. Показан электросон, курс которого состоит из десяти посещений два раза в течение года.

Для лечебной физкультуры можно использовать профилактор Евминова, гимнастика выполняется на протяжении двух недель, четыре раза на протяжении года.

Последняя методика показана при патологии костей, суставов, для поддержания сердца применяется санаторно-курортное восстановление на протяжении 24 дней в течение календарного года. Дополнить лечение арахнодактилии может профилактор Евминова.

В дополнение проводится операция, пластика деформации грудной клетки, оперативно устраняется аневризма любой части аорты с последующей пластикой. Подвывих, полное смещение хрусталика подлежит оперативному лечению.

Примерно два раза на протяжении года показана санация всех источников инфекции, в частности, зубов.

При правильно назначенном лечении синдрома, если использовать профилактор Евминова, до 80% наблюдается стабилизация состояния.

Лечение, его эффективность при арахнодактилии оценивается по объективным лабораторным показателям. У малыша повышается выносливость к физическим нагрузкам, постепенно увеличивается мышечная масса. Стабилизируется диаметр аорты, в этом помогает эхокардиография.

Приходит в норму функция внешнего дыхания, улучшается мелкая моторика, повышается эмоциональный тонус. Восстанавливается память, ребенок концентрирует внимание, успеваемость в школе становится выше.

В лабораторных анализах при синдроме арахнодактилии или Марфана снижается уровень молочной, пировиноградной кислоты.

Режим труда, отдыха при синдроме арахнодактилии

Во время лечения болезни Марфана потребуется соблюдать некоторые рекомендации, они касаются труда, отдыха, восстановления.

Физкультура, гимнастика, ЛФК при патологии Марфана проводятся по облегченной схеме в специальной группе, дополнительно можно использовать профилактор Евминова.

Запрещено заниматься спортом в секциях, участвовать в соревнованиях, трудиться в сельском хозяйстве, ходить на продолжительные дистанции, особенно пересекать горные местности. Запрещено переносить, поднимать тяжести, максимальный вес составляет не больше 3 килограммов.

В будущем противопоказана работа, связанная с профессиональными вредностями. Такими считается контакт с химикатами, лакокрасочными материалами, труд при высокой температуре, а также воздействие радиации. Категорически нельзя выбирать профессии, связанные с вибрацией, когда требуется высокая острота зрения, противопоказаны физические, эмоциональные нагрузки.

При подборе места постоянного проживания больному синдромом Марфана противопоказан жаркий климат, зона повышенного уровня радиационного фона.

Беременной, страдающей синдромом Марфана, не реже, чем раз в два месяца, показано проходить эхокардиографию.

Когда диаметр аорты превышает 45 мм необходимо решать вопрос чем скорее, тем лучше о целесообразности, важности продолжения беременности. Есть угроза не только для плода, но и матери при патологии Марфана или синдроме арахнодактилии.

Показаны тренировки, где используется профилактор Евминова. Роды беременной, страдающей синдромом Марфана, проводятся только оперативным путем в специальных родильных отделениях.

Профилактика синдрома арахнодактилии

Перед тем как вступать в брак, оба супруга проходят медицинское обследование, обязательную консультацию у врача — генетика. Врач может спрогнозировать риск развития патологии у супругов. Дополнительно применяется пренатальное определение этого синдрома.

Профилактор

При заболевании для выполнения гимнастики, разгрузки позвоночника может применяться профилактор Евминова.

Представляет он собой специальную доску, на вид она простая, но на самом деле позволяет укрепить спину. Длительность тренировок составляет от пятнадцати до двадцати минут в день.

Если зона роста не закрыта, то профилактор Евминова позволяет сделать ее длиннее, а не только крепче, главное, заниматься регулярно.

Лечение профилактором

Восстановление, профилактика патологии спины проводится за счет комплекса гимнастики, которая выполняется в положении лежа, помогает в этом профилактор Евминова.

Подбор комплекса для каждого человека проводится индивидуально в зависимости от физических возможностей организма человека. Внешне профилактор Евминова представлен деревянной панелью с подвижными ручками, расположенными на двух уровнях.

Укрепляется конструкция к стене при помощи троса, устанавливается под углами.

Во время занятий на тренажере обеспечиваются два принципа, направленных на восстановление нормальной функции позвоночника.

Во время первого производится контролируемое вытяжение позвоночного столба, вследствие чего обеспечивается его максимальная разгрузка. Степень вытяжения определяется за счет перемены угла наклона.

Во время растяжения происходит расширение межпозвоночной щели, освобождаются сжатые нервные корешки, боль постепенно исчезает.

Суть второго принципа в том, что происходит не только тренировка, укрепление мускулатуры, поддерживающей позвоночник в горизонтальном уровне, это является нормальной анатомией.

Тренировка, укрепление проводится при помощи специального комплекса упражнений, которые выполняются при минимальной амплитуде движения.

За тренировку происходит укрепление маленьких мышц спины, которые собственно и образуют мышечный корсет.

Чем раньше начато лечение, тем больше процент стабилизации состояния. Болезнь носит врожденный генетический характер, вылечить ее полностью нельзя. Поможет врач — генетик, с ним придется проконсультироваться, особенно если кто-то из членов семьи (или предков) страдает болезнью Марфана.

Источник: http://drpozvonkov.ru/ossa-musculi-ligamentorum/svyazki/sindrom-marfana.html

Врожденные аномалии верхних конечностей

Врожденные длинные руки и ноги

Врожденные аномалии верхних конечностей обусловлены нарушением нормального формирования конечностей в периоде внутриутробного развития.

Наибольшее значение при возникновении врожденных аномалий верхних конечностей имеет воздействие тератогенных факторов (инфекционные заболевания, прием алкоголя и некоторых лекарственных средств, ионизирующее излучение) на 3-7 неделях беременности. Зачастую причина возникновения врожденных аномалий верхних конечностей остается неизвестной.

Классификация врожденных аномалий верхних конечностей, принятая в травматологии и ортопедии, достаточно условна. Затруднения при создании единой классификации обусловлены большим разнообразием дефектов развития. Часто встречающиеся врожденные аномалии верхних конечностей можно классифицировать следующим образом:

  • врожденные ампутации верхних конечностей;
  • пороки развития (частичное недоразвитие) отдельных сегментов верхних конечностей;
  • врожденное укорочение верхних конечностей;
  • избыточный рост верхних конечностей или их сегментов;
  • амниотические перетяжки;
  • врожденные ложные суставы.

Первые три группы (частичное недоразвитие, врожденные ампутации и врожденное укорочение) объединяются в группу редукционных пороков (пороков, обусловленных остановкой формирования или задержкой роста отдельных частей скелета).

Группа поперечных редукционных пороков конечностей, характерным признаком которых, в отличие от продольных пороков, является полное отсутствие нижнего отдела конечности. Тяжелая патология. Встречается достаточно редко.

Возможна врожденная ампутация на любом уровне: плечо, предплечье, кисть, фаланги пальцев. Конечность заканчивается культей.

Если конец культи располагается не на уровне сустава и образован трубчатой костью, по мере роста ребенка нередко возникает деформация культи, обусловленная неравномерным ростом кости и мягких тканей.

Кость растет быстрее, культя становится заостренной, возникает опасность повреждения кожи заострившимся концом кости. В таких случаях показана реампутация.

Если ребенок продолжает расти, культю формируют с избытком мягких тканей для предупреждения повторного развития осложнения. Лечение этой патологии заключается в протезировании конечности.

В некоторых случаях выполняются реконструктивные операции для расширения возможностей последующего протезирования и обеспечения большей функциональности протеза.

Амелия

Полное отсутствие конечности. Возможно отсутствие конечностей с обеих сторон (абрахия) или одностороннее отсутствие конечности (монобрахия). Плечевой пояс на стороне отсутствующей конечности деформирован и недоразвит. Лечение заключается в проведении корригирующих операций и последующем протезировании.

Фокомелия

Врожденная аномалия верхних конечностей, при которой полностью или частично отсутствуют близкие к туловищу (проксимальные) отделы конечности. Кисть прикрепляется к туловищу или к недоразвитому проксимальному отделу плеча. Конечность по внешнему виду напоминает ласт тюленя, чем и обусловлено второе название этого порока развития.

Кисть при фокомелии может быть нормально сформированной или рудиментарной (неполной, недоразвитой). Если от туловища вместо нормальной кисти отходит один палец (недоразвитый или полностью сформированный), патология называется перомелией. Как правило, дети обучаются пользоваться деформированной конечностью в объеме, достаточном для самообслуживания.

Протезирование проводится с целью устранения косметического дефекта.

Врожденная косорукость

Врожденная аномалия верхних конечностей, относящаяся к группе продольных редукционных пороков, для которых характерно недоразвитие отдельных сегментов верхней конечности вдоль ее продольной оси. Причиной врожденной косорукости может быть недоразвитие одной из костей предплечья или аномалия развития мышц предплечья.

Лучевая косорукость (патология, обусловленная недоразвитием лучевой кости) встречается чаще локтевой косорукости. Дефект может быть односторонним или двусторонним.

Дефект лучевой кости сочетается с недоразвитием первого пальца, мышц предплечья и костей запястья с лучевой стороны. При этой патологии кисть ребенка наклонена кнутри.

Функция кисти снижена, захват предметов затруднен из-за недоразвития первого пальца.

Локтевая косорукость обусловлена недоразвитием или отсутствием локтевой кости, что подтверждается при проведении рентгенографии. Сопровождается недоразвитием мышц с локтевой стороны предплечья. Возможно недоразвитие костей запястья и пястных костей с локтевой стороны, отсутствие или недоразвитие IV-V пальцев. Кисть ребенка наклонена кнаружи, функция кисти снижена.

Лечение врожденной косорукости длительное, многоэтапное, должно проводиться детским ортопедом с первых дней жизни ребенка. Детям в возрасте до 2 лет назначают лечебную физкультуру и массаж, накладывают специальные гипсовые повязки для исправления контрактур.

Оперативные вмешательства проводятся после того, как ребенку исполнится 2 года. Количество и характер операций зависят от выраженности патологии.

При невозможности обеспечить достаточное восстановление функции конечности и для устранения косметического дефекта проводится протезирование.

Эктродактилия

Врожденная аномалия верхних конечностей, сопровождающаяся расщеплением кисти.

Выделяют типичную эктродактилию, при которой глубокое расщепление кисти сопровождается отсутствием одного или нескольких пальцев, а иногда – и одной или нескольких пястных костей.

Вторая разновидность этой аномалии развития – нетипичная эктродактилия, при которой анатомическая структура кисти практически не изменена, а расщелина нерезко выражена и имеет вид увеличенного межпальцевого промежутка.

Тактика лечения выбирается в зависимости от выраженности патологии. Консервативная терапия включает в себя лечебную физкультуру, массаж и наложение гипсовых повязок. При сохранении функции первого пальца проводятся реконструктивные операции.

Брахидактилия (короткопалость)

Врожденная аномалия верхних конечностей, для которой характерно отсутствие, недоразвитие или выраженное укорочение фаланг пальцев. Консервативная терапия (ЛФК, массаж) направлена на разработку мышц и связок кисти. При выраженной брахидактилии проводят реконструктивные операции.

Полидактилия

Увеличение количества пальцев. Полидактилия может характеризоваться полным и неполным развитием дополнительных пальцев. Лечение оперативное, заключается в удалении добавочного пальца.

Синдактилия

Сращение нескольких пальцев между собой носит название синдактилия. Чаще срастаются второй и третий пальцы. Возможно сращение всех мягких тканей, сращение костей или образование кожной перепонки между пальцами. В возрасте 2-3 лет ребенку пальцы ребенка разделяют хирургическим путем.

Гигантизм

Врожденная аномалия верхних конечностей, при которой наблюдается увеличение некоторых сегментов (чаще – пальцев) или всей конечности.

Кампомелия

Искривление трубчатых костей верхних конечностей (плечевой кости и/или костей предплечья). В некоторых случаях с возрастом деформация конечностей исчезает самостоятельно. Если искривление не выравнивается, проводят хирургическую коррекцию.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/traumatology/congenital-arms

Арахнодактилия (паучьи пальцы): причины заболевания, способы лечения

Врожденные длинные руки и ноги

Арахнодактилия – это заболевание, известное в народе как «паучьи пальцы», для него характерны анатомические изменения и деформирование конечностей: удлинение и истончение фаланг пальцев, изменение конфигурации хрящей, суставов и т.д. При арахнодактилии пальцы больного внешне напоминают лапки паука, они имеют неправильную форму и пропорции.

Хотя в некоторых случаях длинные и тонкие пальцы могут быть попросту анатомической особенностью человека, являясь вполне нормальным явлением, не связанным с медицинской патологией.

Причины возникновения арахнодактилии

Причины развития арахнодактилия, по сей день, не установлены. Поэтому, все заявления врачей и предположения по данному поводу нельзя считать чем-либо большим, чем просто гипотезами.

Наиболее вероятна версия о нарушении строения коллагеновых волокон, влекущем за собой ряд неблагоприятных процессов. Данный дефект нельзя считать распространенным. Арахнодактилия встречается лишь у 1 из 5000 человек. При этом, более чем в 75% случаев, заболевание носит наследственный характер, то есть, передается детям от ближайших родственников.

Что касается оставшихся 25%, то болезнь, в данном случае, возникает без каких-либо видимых причин, у ребенка, чьи родители здоровы. Возможно, виной тому спонтанные генетические мутации, происходящие в яйцеклетке матери, или сперматозоиде будущего отца ребенка. Процесс мутации происходит в 15-й хромосоме и затрагивает ген белка.

Среди возможных причин развития арахнодактилии:

  • болезни обмена белков;
  • синдром Марфана, являющейся аутосомно-доминантным заболеванием, относящимся к группе наследственных патологий соединительных тканей;
  • иные генетические изменения.

Таким образом, если кто-либо из родителей болен арахнодактилией, то сообщить об этом врачу следует еще на этапе плакирования беременности. Тщательное обследование поможет выявить наследование ребенком аномалии и в период внутриутробного развития.

Клиническая картина заболевания

Клинически арахнодактилия представляется в виде аномалии строения и удлинении косных тканей. Визуально, это наиболее заметно по форме кистей рук и стоп.

Хотя некоторые изменения заметны уже в первые дни жизни ребенка, в полную меру болезнь проявляет себя лишь к 3-4 годам жизни. Длина тела новорожденных изрядно превышает среднестатистические нормы.

Удлиненные и истонченные пальцы на руках и ногах часто имеют причудливую форму (искривлены), а сухожилья, напротив, укорочены и развиты довольно слабо.

Конечности тонкие и длинные, предплечье и голени увеличены, аномально высоко сформирована надколенная чашечка. Все это в целом влечет за собой значительные изменения пропорций тела.

Таким образом, туловище больного сильно искажено:

  • талия находится на несколько сантиметров выше нормы;
  • грудная клетка узкая, воронкообразно вдавлена;
  • наличие сколиоза;
  • узкая и удлиненная форма черепа;
  • поражен мышечно-связочный аппарат;
  • кости таза деформированы.

Часто у больных арахнодактилией наблюдаются врожденные вывихи бедра, привычные вывихи плечевых костей, надколенной чашечки, а также радио-ульнарных суставов. Деформирована пяточная кость. Все суставы и хрящи чрезвычайно подвижны, при этом, суставные сумки и сухожилия чрезмерно растянуты.

Иссушены мышцы, их тонус ниже положенных норм. Слабо развита подкожно-жировая клетчатка. Как правило, больные с данным диагнозом имеют еще и ряд сопутствующих отклонений в развитии, либо заболеваний внутренних органов.

Более трети больных имеют те или иные проблемы со стороны сердечно-сосудистой системы: врожденные пороки сердца (диффект в строении перегородок), аневризм аорты, коарктацию аорты, незаращения боталлова протока.

Данному заболеванию часто сопутствует врожденная гипоплазия легкого. Более чем у 50% больных наблюдается ряд проблем со стороны офтальмологии: косоглазие, нистагм, высокий уровень близорукости, катаракта, гидрофтальмия, колобома и т.д.

Степень поражения

Тяжесть заболевания, как и продолжительность жизни больного полностью зависят от степени и масштабов поражения. Изменения в строении скелета не значительно влияют на дальнейшую жизнедеятельность. Больной арахнодактилией может дожить вплоть до глубокой старости, при отсутствии, или малом количестве сопутствующих отклонений и поражения жизненно-важных органов и тканей.

В случае сочетания костных поражений с пороками в развитии сердечно-сосудистой системы, а также тканей легкого, дальнейший прогноз может быть определен лишь в соответствии со степенью выраженности самих пороков.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.