Врожденные нарушения обмена веществ – наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Содержание

Врожденные и наследственные детские заболевания – часть 2

Врожденные нарушения обмена веществ - наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Achondroplasia является отличительной условии, что обычно можно отметить при рождении.

Ребенок с achondroplasia имеет довольно длинный, узкий торс (ствола) с короткими конечностей (рук и ног), а также непропорционально укорочение проксимального (недалеко от туловища) сегментов конечностей (верхняя оружия и бедер).

Существует один, как правило, с большой головой известность в лоб (фронтальный bossing), отсталостью (гипоплазия) в midface с скулы, что отсутствие внимания, и низкий носовой мост с узкими носовых проходов.

Ребенка появляются короткие пальцы и Рингера и средний пальцы расходятся дать руку трезубец (три элемента) внешность. Большинство соединений можно распространить более чем нормальным. Например, колени могут hyperextend сверх обычного точки остановки. Не все суставы имеют слабый в этом пути. Напротив, расширение и ротация локте аномально ограничено. Hip продление также, как правило, ограничены.

При рождении там часто известность в середине в нижней части спины с небольшим gibbus (неровности). При ходьбе, неровностей уходит и выраженным влиянием (лордоз) в поясничную область (в нижней части спины), становится очевидной. Поясничного лордоза является стойким. На ноги поклонился (genu Варум).

Младенец экспонатов некоторых снижение мышечного тонуса (гипотония).

Из-за большой головой, особенно по сравнению с остальной частью тела, а также уменьшился мышечный тонус, ребенок с achondroplasia будет позади “графика” в достижении обычный двигатель этапов.

График которому achondroplastic развития ребенка следует сравнивать не в том, что для всех детей в общей численности населения, а затем расписание achondroplastic детей.

Гемолитическая болезнь новорожденных

Причиной гемолитической болезни новорожденных является несовместимость крови матери и плода по резус-фактору или группе крови. При беременности эритроциты плода попадают в организм матери, вызывая выработку у нее антител против эритроцитов плода.

Антитела матери в крови плода приводят к разрушению эритроцитов как до, так и после рождения, стимулируя массивный гемолиз. Незрелая печень ребенка не может вывести из организма продукты распада эритроцитов. Интоксикация приводит к гибели печеночных клеток, клеток подкорки и коры головного мозга (ядерная желтуха).

При гемолитической болезни новорожденных выделяют 3 формы течения заболевания: отечную, желтушную и анемическую. Отечная форма встречается сравнительно редко, но протекает особенно тяжело и приводит обычно к внутриутробной гибели плода. Часто наступают преждевременные роды. Родившиеся живыми дети погибают в первые минуты или часы жизни.

Желтушная форма проявляется на 1-2-й день жизни ребенка и характеризуется желтухой, гепатоспленомегалией, анемией. Отмечается пастозность тканей. Дети адинамичны, плохо сосут, рефлексы снижены. Билирубиновая интоксикация может достигать степени ядерной желтухи.

Улучшение состояния можно наблюдать спустя 2-3 недели, но прогноз для дальнейшего развития ребенка неблагоприятен. Самой легкой является анемическая форма. Анемия развивается на первой или второй неделе жизни. Характерны бледность, плохой аппетит, вялость, гепатоспленомегалия, уровень билирубина повышен умеренно.

Микроцефалия

Микроцефалия – значительное уменьшение размеров черепа и мозга, сопровождающееся задержкой психического развития и различными неврологическими нарушениями. Принято выделять первичную и вторичную микроцефалию. Первичная – наследственное заболевание с рецессивным типом передачи от родителей потомству.

При этой форме уже у новорожденного размеры черепа значительно уменьшены, а масса мозга снижена до 250 – 300 г (в норме – около 400 г). Вторичная микроцефалия развивается в результате действия на мозг различных вредностей (гипоксия, инфекции, травма, нарушения обмена веществ).

В головном мозге, помимо резкого уменьшения массы, находят очаги деструкции, следы воспалительного процесса, кровоизлияния и т. д. Желудочковая система мозга расширена. У доношенного новорожденного с микроцефалией окружность черепа составляет не более 25 – 27 см. Роднички отсутствуют, кости черепа плотные.

Лицевая часть черепа преобладает над мозговой. Характерен «убегающий» назад лоб, выступающие надбровные дуги, низко расположенные большие оттопыренные уши, высокое и узкое небо. В некоторых случаях симптомы микроцефалии формируются в первые месяцы жизни.

Окружность черепа не увеличивается или увеличивается значительно меньше нормы, быстро смыкаются швы черепа, закрываются роднички.

Из неврологических нарушений встречаются изменения мышечного тонуса, судороги, тремор, нарушения координации движений, параличи или парезы, косоглазие, задержка развития статических и двигательных функций. Неврологические нарушения более выражены у детей с вторичной микроцефалией.

Типичным признаком является интеллектуальный дефект – от глубокой имбицильности до идиотики. При всех микроцефалиях страдают развитие речи (она может полностью отсутствовать) и эмоциональная сфера. Прогноз зависит от степени недоразвития мозга. В социальной адаптации больных большое значение придается воспитанию и обучению, при которых используются сохранные эмоции, механическая память и способность к подражанию

Врожденные пороки сердца

Врожденными называют те заболевания, которые развились еще до рождения или во время родов.

Многие виды врожденной патологии сердца и кровеносных сосудов встречаются не только порознь, но и в различных сочетаниях примерно у 1 из каждых 200 новорожденных.
Частота врожденных пороков сердца достаточна высока.

У разных авторов оценка частоты встречаемости колеблется, но, в среднем, она составляет 0,8 – 1,2% от всех новорожденных. Из числа всех встречающихся пороков развития она составляет до 30%.

Причины большинства врожденных пороков сердечно-сосудистой системы остаются неизвестными. При наличии в семье одного ребенка с пороком сердца риск рождения других детей с такого рода пороком несколько возрастает, но все же остается низким: от 1 до 5%.

Врожденные пороки сердца (ВПС) представляют собой весьма обширную и разнородную группу заболеваний, в которую входят как относительно легкие формы, так и состояния, несовместимые с жизнью. Основная масса детей погибает в течении первого года жизни (до 70-90%), а из них в течении первого месяца.

После первого года жизни смертность резко снижается, и в период от 1 года до 15 лет погибают не более 5% детей. Понятно, что это большая и серьезная проблема. Мы с вами рассмотрим только некоторые ее аспекты.

Предрасполагающие факторы

Прежде всего, какие причины могут приводить к рождению ребенка с ВПС.

Некоторыми исследованиями показано, что существует определенная сезонность в рождении детей с ВПС. Например, есть данные, что открытый артериальный проток встречается преимущественно у девочек, родившихся во второй половине года, чаще всего с октября по январь. Мальчики с коарктацией аорты чаще рождаются в марте и апреле, наиболее редко – в сентябре и октябре.

Безусловно, одного лишь наличия вирусного заболевания еще недостаточно для того, чтобы у будущего ребенка развился порок сердца, однако при условии дополнительных факторов (тяжести вирусного, да и бактериального заболевания, наличия генетической предрасположенности к неблагоприятным реакциям на пусковое воздействие данного фактора) вирусный агент может оказаться решающим в плане формирования врожденного порока сердца у новорожденного.

Генетической предрасположенности

Несомненным фактором риска является наличие генетической предрасположенности. Чаще всего при объяснении типа наследования прибегают к так называемой полигенно- мультифакториальной модели.

По этой модели, чем более тяжелый порок сердца есть в семье, тем выше риск его повторения, чем больше родственников страдают ВПС, тем выше риск повторного поражения и т.д. Помимо подобного типа наследования, есть еще и генные мутации и хромосомные аномалии.

Дать точную количественную оценку риска рождения ребенка с ВПС может (да и то не всегда) только генетик в процессе проведении медико-генетического консультирования.

Факторами риска рождения ребенка с ВПС таким образом являются: возраст матери, эндокринные нарушения у супругов, токсикозы в I триместре и угрозы прерывания беременности, мертворождения в анамнезе, наличие других детей с врожденными пороками развития, прием женщиной эндокринных препаратов для сохранения беременности и др.

Классификация врожденных пороков сердца

Предложено несколько классификаций врожденных пороков сердца, общим для которых является принцип подразделения пороков по их влиянию на гемодинамику. Наиболее обобщающая систематизация пороков характеризуется объединением их, в основном по влиянию на легочный кровоток, в следующие 4 группы.

– I. Пороки с неизмененным (или мало измененным) легочным кровотоком: аномалии расположения сердца, аномалии дуги аорты, ее коарктация взрослого типа, стеноз аорты, атрезия аортального клапана; недостаточность клапана легочного ствола; митральные стеноз, атрезия и недостаточность клапана; трехпредсердное сердце, пороки венечных артерий и проводящей системы сердца.

– II. Пороки с гиперволемией малого круга кровообращения: 1 )не сопровождающиеся ранним цианозом – открытый артериальный проток, дефекты межпредсердной и межжелудоч-ковой перегородок, синдром Лютамбаше, аортолегочный свищ, коарктация аорты детского типа

2) сопровождающиеся цианозом -трикуспидальная атрезия с большим дефектом межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток с выраженной легочной гипертензией и током крови из легочного ствола в аорту

скачать за 100 руб

после оплаты нажмите на кнопку “Вернуться на сайт” – документ будет скачан автоматически
Скачанный документ будет содержать только материал уже воспроизведенный на сайте.

ДОБАВИТЬ КОММЕНТАРИЙ  [можно без регистрации]перед публикацией все комментарии рассматриваются модератором сайта – спам опубликован не будет

Хотите опубликовать свою статью или создать цикл из статей и лекций?
Это очень просто – нужна только регистрация на сайте.

Источник: https://mirznanii.com/a/154455-2/vrozhdennye-i-nasledstvennye-detskie-zabolevaniya-2

Как исключить наследственные заболевания у новорожденного

Врожденные нарушения обмена веществ - наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного
Наследственные заболевания у детей

К наследственным заболеваниям относятся пороки развития, в основе которых лежат мутации (от лат. vutatio – изменение), то есть изменения генотипа под внешним или внутренним воздействием.

Генные и хромосомные мутации

Мутации бывают на уровне генов (генные мутации) и на уровне хромосом (хромосомные мутации). Наследственные заболевания нужно отличать от врожденных, которые связаны с внутриутробным повреждением плода и могут быть вызваны, к примеру, инфекцией (краснухой, сифилисом и т.п.). Известно свыше 6 тысяч наследственных заболеваний.

Генные болезни связаны с мутацией ядерной ДНК, а хромосомные – с изменением структуры хромосом и увеличением либо уменьшением их числа. При некоторых заболеваниях дефектный ген может проявить себя не сразу после рождения, а спустя некоторое время.

Например, болезнь Хантингтона – генетическое заболевание нервной системы, которое проявляется беспорядочными движениями, начинает развиваться и прогрессировать только в 30-50 лет. К генным болезням относятся и болезни, связанные с нарушением обмена веществ. Предполагают, что синдром внезапной смерти новорожденных чаще всего связан именно с ним.

Хромосомные болезни связаны с грубым нарушением числа или структуры хромосом. В частности, сюда можно отнести и алкогольную интоксикацию родителей во время зачатия (См.

«Как алкоголь влияет на зачатие»). К таким болезням относятся синдром Дауна, синдром «кошачьего крика», синдром Эдвардса и др.

Дети с этими синдромами, как правило, отстают в развитии, многие из них долго не живут.

Что такое скрининг новорожденных

По статистике, на 100 детей примерно пятеро рождаются с каким-либо наследственным заболеванием. Поэтому во всем мире сейчас широко практикуется массовое обследование новорожденных, или неонатальный скрининг , для выявления основных из таких заболеваний и лечения их на ранних стадиях.

В соответствии с международными рекомендациями, скрининг новорожденных проводится и в государственных лечебных учреждениях России.

 Из пяточки младенца в первые дни его жизни берут кровь на анализ, чтобы исключить такие наследственные заболевания, как фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром и врожденный гипотериоз. Эти анализы входят в обязательную программу скрининга.

Некоторые наследственные заболевания

Феникетонурию вызывает дефицит некоего фермента, вследствие чего в тканях накапливается такое вещество, как фенилаланин, оказывающее токсическое действие на головной мозг и нервную систему. Лечат фенилкетонурию специальной диетой.

Муковисцидоз – самое распространенное наследственное заболевание. Его название происходит от латинских слов и переводится как «вязкая слизь». Секрет, выделяемый железами этих органов, слишком густой и вязкий.

 При муковисцидозе поражаются бронхи и легкие, печень, кишечник, поджелудочная железа, потовые, слюнные и половые железы – все органы, выделяющие слизь. Его лечат специальное диетами, а также медпрепаратами, разжижающими слизь.

Галактоземия. В организме ребенка не расщепляется сахар, содержащийся в молоке. Это нарушает работу печени, у ребенка падает зрение, он отстает в развитии. Улучшает состояние диета, исключающая продукты с содержанием молочного сахара.

У ребенка с адрогенительным синдромом идет слишком быстрое половое развитие, что заканчивается бесплодием. При этой болезни нарушена работа коры надпочечников. Лечат ее гормональными препаратами. Врожденный гипотериоз лечится приемом тироксина – гормона щитовидной железы.

Если не начать лечение вовремя, задержка ребенка в развитии неизбежна. Причем девочек эта болезнь поражает в два раза чаще, нежели мальчиков. Родители по желанию могут воспользоваться и платными медицинскими программами по выявлению некоторых наследственных заболеваний.

Выявленные вовремя, многие из них поддаются корректировке.

Однако наиболее важна профилактика наследственных заболеваний – проведение генетического скрининга еще при планировании беременности. Ведь случается, что ребенок, например, с генетическим нарушением обмена веществ, рождается у здоровых родителей. Родители же могут оказаться носителями дефектных генов, и ребенку они могут достаться от них обоих.

© Ильина Наталия, Dealinda.ru

Источник: https://Dealinda.ru/magazine/8/180/

Врожденные и наследственные заболевания у детей

Врожденные нарушения обмена веществ - наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Наследственные заболевания у детей – это болезни, возникновение и развитие которых связано с мутациями генов, в отличие от врожденных заболеваний, обусловленных повреждением плода тератогенными факторами во время беременности.

Механизм действия наследственных болезней у детей

Для детских наследственных заболеваний характерны изменения на уровне хромосом или генов, когда мутирует молекула ДНК. Мутации затрагивают или отдельные хромосомы, или весь хромосомный набор.

Причины развития наследственных болезней

Генная болезнь может быть обусловлена разным количеством мутаций. Так, например, в гене фенилкетонурии — 30 мутаций, а в гене муковисцидоза свыше 200. Иногда даже изменения одного гена, но на разных участках приводят к разным болезням.

Классификация наследственных болезней по характеру генных изменений (по Е.К. Гинтеру,2003)

1. Моногенные наследственные болезни

Генные мутации, проявляющиеся на разном уровне организма, начиная от молекулярного и клеточного. В мире сейчас известно более 4500 болезней. Из моногенных (собственно наследственных заболеваниях) чаще всего встречаются болезни с наследственными дефектами обмена веществ — ферментопатиями. Основные – муковисцидоз, фенилкутонурия.

2. Хромосомныенаследственные болезни

Это комплексы множественных врожденных пороков развития, которые вызываются числовыми или структурными изменениями хромосом. Чаще всего они проявляются болезнью Дауна, синдромом Патау, синдромами Эдвардса и Шерешевского-Тернера.

3. Митохондральныенаследственные болезни

Группа наследственных болезней. когда поражаются функции митохондрий. Так например, болезнь – Леберовская атрофия зрительного нерва

4. Мультифакториальныенаследственные болезни

Эти болезни обусловлены сочетанием поражения генов и действием факторов окружающей среды. К таким болезням относятся такие заболевания, как псориаз, сахарный диабет, шизофрения.

Особенности наследственных заболеваний у детей

  1. Болезни, как правило, носят семейный характер.
  2. Для наследственных болезней характерны редкие специфические симптомы и их сочетания – потемнение мочи на пеленках, мышиный запах, голубые склеры.

  3. В болезнь вовлекаются несколько систем и органов.
  4. Болезнь хроническая и прогрессирующая.

В этом разделе мы рассмотрим наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания у детей.

Диагностика наследственных болезней

Большую роль в диагностике наследственной патологии играет клинико-генеалогический метод. В современном мире врачи взяли на вооружение методы пренатальной диагностики, а некоторые центры разработали специальные методы преимплантационной диагностики наследственных болезней.

Лечение наследственных заболеваний

Очень долгое время наследственные болезни не могли лечить. Если во время диагностики в клинико-генеалогической консультации были подозрение на наследственную патологию родителям давалась рекомендация воздержаться от рождения ребенка. Сейчас это уже пройденный этап. В настоящее время широко применяется трансплантация клеток и органов. А самое новейшее достижение – это генотерапия.

Профилактика наследственных болезней

Профилактика наследственных болезней сейчас находится на высоком уровне. Она отработана до мелочей и состоит из следующей цепочки:

  • Консультация в медико-генетическом центре,
  • Превентивное устранение тератогенных и мутационных факторов,
  • Активное обследование новорожденных на наличие наследственных болезней обмена,

Благодаря такой продуманной профилактике частота рождения детей с наследственными болезнями снизилась в 21 веке в 2 раза.

Прогноз наследственных болезней

Несмотря на плодотворную профилактику и на снижение частоты рождения детей с наследственными дефектами, детская смертность от наследственных болезней достаточно высока – около 25%. Успешные результаты лечения возможны только в клиниках с самым совершенным оборудованием и высококвалифицированными специалистами.

Наследственные заболевания. Врожденная патология

Наследственными заболеваниями являются те патологические состояния, в этиологии которых ведущую роль играет генетический компонент.

Все патологические состояния имеют тот или иной наследственный вклад, однако в зависимости от степени этого вклада происходит разделение на моногенные (монофакторные) наследственные заболевания (менделирующие), для которых определяющим фактором являются генетические нарушения, и полигенные (или мультифакториальные) заболевания, в этиологии которых основное значение принадлежит различным факторам экзогенной природы. Генетические факторы играют одну из ключевых ролей в возникновении и распространении в популяции патологических процессов и состояний, однако конкретный вклад наследственных факторов в возникновение той или иной нозологической формы различен.

Множество заболеваний развиваются в результате влияния внешних повреждающих факторов (в том числе экологических) на фоне наследственной предрасположенности.

Существует также и третья группа заболеваний, в этиологии которых решающая роль принадлежит различным экзогенным факторам (например, инфекции или травмы).

При этих заболеваниях роль генотипа ограничена регулированием степени восприимчивости организма, эффективностью иммунного ответа и возможностями адаптационно-компенсаторных реакций в ответ на внешнее воздействие.

Врожденные патологические процессы могут быть как генетически детерминированными, так и внутриутробно приобретенными.

Генетически детерминированные врожденные заболевания развиваются в результате повреждения генетического аппарата родителей, имеют выраженный наследственный характер и наследуются по доминатному, рецессивному или смешанному типу.

Генетически детерминированные болезни могут также быть результатом мутации «de novo» — вновь возникающих мутаций в гаметах родителей.

Внутриутробно приобретенные болезни являются врожденными состояниями. Они возникают в результате действия мутагенов в период беременности или связаны с наличием патологии у матери и особенностями внутриутробного развития плода.

Помимо сре-довых факторов риска, генетические, наследственные факторы определяют степень возможности возникновения любых форм заболеваний в популяции человека.

Классификация болезней человека, выработанная на основе изучения степени влияния наследственных и средовых факторов, дает представление о размере вклада наследственных и средовых факторов риска в развитие различных форм патологических состояний. Ниже представлена структура патологии человека.

Из приведенной классификации генетических заболеваний видно, что около 10% всех форм патологических состояний являются монофакторными болезнями, причина которых исключительно генетическая — поломки на генном или хромо-сомальном уровне.

Функциональная единица наследственности — ген. Через половые клетки родителей передаются не признаки, а информация о них. Первичное действие генов состоит в том, что они программируют биосинтез ферментов по принципу «один ген — один фермент».

Ферментные системы контролируются соответствующими комплексами генов и изменения (мутации) в них гена влекут за собой цепи процессов — изменяется или выпадает фермент, что приводит к выпадению соответствующей ступени метаболической реакции и, как следствие, к изменению или нарушению развития отдельных признаков организма, т. е. развитие наследственных признаков идет по схеме «ген — фермент — биохимическая реакция — признак». Для моногенных заболеваний характерно проявление признака в альтернативной форме: есть генетическая поломка — есть болезнь, например фенилкетонурия (ФКУ), нет поломки (дефекта генома) — нет болезни.

Тогда как у полигенных заболеваний признак варьируется количественно (например, такой признак, как артериальное давление, есть у всех особей, но уровень проявления этого признака строго индивидуальный).

Хромосомные и генные мутации оказывают разнообразные воздействия на организм.

Во многих случаях эти мутации летальны, так как нарушают развитие; у человека, например, около 20% беременностей заканчиваются естественным выкидышем в сроки до 12 нед, и в половине таких случаев можно обнаружить хромосомные аномалии.

В результате некоторых хромосомных мутаций определенные гены могут оказаться вместе, и их общий эффект может привести к появлению какого-либо «благоприятного» признака.

Кроме того, сближение некоторых генов друг с другом делает менее вероятным их разделение в результате кроcсинговера. а в случае «благоприятных» генов это создает преимущество.

Геномные мутации, наряду с изменением фенотипа, часто приводят к самопроизвольному аборту или хромосомной болезни.

Среди новорожденных и детей, умерших в перинатальный период, хромосомные болезни встречаются с частотой 1 случай на 200.

Наследственные и врожденные заболевания почек

Наследственные заболевания почек встречаются гораздо чаще, чем обычно представляется.

Это, возможно, связано, с одной стороны, с недостаточной осведомленностью практических врачей с клиническими проявлениями наследственных заболеваний, с другой – немногочисленными эпидемиологическими исследованиями, посвященными данному вопросу. Классическим примером является наследственный ГН (синдром Альпорта).

Также к ним относятся болезнь Фабри, доброкачественная семейная гематурия и врожденный нефротический синдром.

  • Первичная гипероксалурия, симптомы, лечение Обычно первые неспецифические почечные симптомы в случае развития первого типа первичной гипероксалурии появляются в детском возрасте. Такие больные часто умирают
  • Цистиноз – симптомы, диагноз, лечение Цистиноз – наследственное заболевание, характеризующееся первичным нарушением метаболизма цистина с отложением его кристаллов в ретикулогистиоцитарний системе и почках
  • Синдром Альпорта – симптомы, диагноз, лечение Синдром Альпорта – это наследственное прогрессирующее поражение клубочкового аппарата почек, которое возникает преимущественно у лиц мужского пола и характеризуется появлением эритроцитурии
  • Доброкачественная семейная гематурия Доброкачественная семейная гематурия является наследственным заболеванием, при котором электронно-микроскопическое исследование выявляет тонкие базальные мембраны капилляров клубочков.
  • Врожденный нефротический синдром Врожденный нефротический синдром – это заболевание, которое развивается у детей до 3-летнего возраста и проявляется клинически. Большинство случаев врожденного HC описано финскими учеными,
  • Ногте-надколенный синдром, наследственная онихоостеодисплазия Ногте-надколенный синдром (Nail-patella синдром), известный также как наследственная онихоостеодисплазия, является редким генетическим заболеванием, которое сопровождается явным поражением костей, суставов, ногтей и вовлечением в патологический процесс почек
  • Болезнь Фабри – симптомы, диагностика, лечение Болезнь Фабри (диффузная ангиокератома) – наследственное, связанное с Х-хромосомой заболевание гликосфинголипидного метаболизма. Дефицит специфической а-гликозидами А ведет к накоплению

Источники: http://www.wp-german-pediatria.ru/nasledstvennye-zabolevaniya.html, http://medicalplanet.su/530.html, http://thetherapy.ru/nasledstvennye_i_vrozhdennye_zabolevaniya_pochek.html

Комментариев пока нет!

Источник: https://orebenkah.ru/zabolevanija-detej/vrozhdennye-i-nasledstvennye-zabolevanija-u-detej.html

Врожденные и наследственные заболевания

Врожденные нарушения обмена веществ - наследственные и врожденные болезни плода и новорожденного

Врожденные заболевания – патологии плода, которые вызваны аномалиями внутриутробного развития. Это значит, что они присутствуют у младенца на момент рождения. Различают сердечно-сосудистые, опорно-двигательные и хромосомные аномалии ребенка.

Причины

Врожденные патологии бывают приобретенными в ходе внутриутробного развития плода или при тяжелых родах. Болезни спровоцированы хромосомными мутациями или изменениями в структуре (синдром Дауна, олигофрения). Патологии переходят на генном уровне от одного поколения к другому (ахондроплазия, микроцефалия, гемолитическая болезнь).

Проблемы с развитием плода также бывают обусловленными факторами извне. К ним относятся заболевания, которыми переболела женщина в период вынашивания, употребление сильнодействующих тератогенных лекарственных препаратов, экологическое состояние окружающие среды беременной. В группе риска — недоношенные дети и те, которых перенашивают.

Эндокринные заболевания матери — основание для врожденных болезней. Беременная, страдающая сахарным диабетом, провоцирует патологии развития плода. Большую роль играет возраст родителей. При беременности после 35 лет увеличиваются риски хромосомных отклонений у ребенка.

Перенесенные женщиной болезни: краснуха и цитомегалия в первом триместре, провоцируют внутриутробные отклонения в формировании сердечной системы. У таких детей выявляется микроцефалия, а иногда гидроцефалия.

Если плод инфицирован цитомегаловирусом, вероятно маловесие, гепатит, желтуха, паховая грыжа. Заражение происходит при переливании крови или во время кормления ребенка донорским грудным молоком.

Пренатальная диагностика поможет родителям проверить малыша на наличие врожденных заболеваний внутриутобно. Так можно будет повлиять на отклонение медикаментозно.

Наследственные заболевания

Болезни, которые переходят от родителей к ребенку, считают наследственными. Причины проявления у малышей до сих пор неизвестны.

Наиболее часто встречаемые патологии:

  1. ахондроплазия;
  2. гемолитическая болезнь новорожденных;
  3. микроцефалия;
  4. врожденные пороки сердца.

Ахондроплазия – генетическая аномалия плода, передающаяся по наследству. Суть в формировании аномально коротких конечностей. Болезнь проявляется очень редко.

Основная проблема больного – отсутствие превращения детских хрящей в длинные твердые кости. Такие дети страдают гипотонией мышц, а голова значительно больше в соотношении с телом.

Двигательная активность малышей с ахондроплазией низкая.

Гемолитическая болезнь новорожденыых обусловлена несовместимостью крови матери и плода по резус принадлежности или кровяной группе. Во время вынашивания, эритроциты ребенка, попадая в организм матери, провоцируют выработку антител направленных на разрушение этих же эритроцитов.

Антитела в крови плода убивают клетки до его появления на свет и после, провоцируя гемолиз. Печень малыша не выводит остатки эритроциров, и организм инфицируется. Различают отечную, желтушную и анемическую гемоболезнь. Первая форма наиболее опасна – ребенок погибает внутриутробно или сразу после родов.

Желтушная стадия сопровождается анемией, желтухой, критически высоким уровнем билирубина. Дети пассивны, плохо кушают. Заболевание наносит непоправимый урон развитию младенца. Легкая форма – анемическая, проходит через 2-3 недели после родов.

Микроцефалия – уменьшение частей черепа и мозга, которое приводит к умственной отсталости. Существует два вида болезни – первичная и вторичная. Первая передается на генном уровне ребенку от родителей или близких родственников, при этом, череп и мозг у новорожденного уже уменьшены.

Вторичная микроцефалия наступает вследствие трудностей при родах: гипоксии, травм, инфекционных заболеваний. Кроме патологического объема черепа, в мозге возникают очаги разрушения, воспаления и мелкие кровоизлияния.

Лицевая часть головы больше мозговой, родничок быстро закрывается, а кости черепа почти сразу срастаются, поэтому обхват головы не увеличивается. Страдает речь, возникают неврологические отклонения.

Прогнозы выздоровления не утешительны.

Врожденные пороки сердца проявляются вследствие присутствия патологии в одного из родителей. Это широкий диапазон заболеваний с разной степенью сложности. Большинство детей с диагнозом умирают в первый год жизни.

Врожденные патологии

Врожденные заболевания – это те, с наличием которых малыш приходит на свет. Причины возникновения многих патологий неизвестны. Некоторые аномалии встречаются крайне редко, в то время когда другие проявляются у одного из ста детей.

Альбинизм — врожденная патология, которая определяется недостаточностью окрашивания кожи, глазных зрачков и волос. Аномалию провоцирует отсутствие пигмента, красящего ткани организма. Болезнь встречается у одного ребенка на 10000.

Кроме того, что новорожденный имеет пепельно-белые волосы, голубые глаза и светлый цвет кожи, он восприимчив к свету, а эпидермис слишком чувствителен.

Лечения недуга нет, поэтому таким особенным людям нужно научиться адаптироваться к жизни.

Гемофилия. Эта врожденная болезнь характеризуется чрезмерной кровоточивостью. Передается патология по наследству от женщин-родственниц больного. Проявляется заболевание, когда ребенок начинает ходить и травмироваться.

Особенностями таких детей считается утончение кожных покровов, бледность, скудным сальным шаром. Кроме внешних кровоподтеков, возникают внутренние кровоизлияния, что провоцируют воспаления.

При своевременном реагировании на раны, реально жить с болезнью.

Синдром Дауна – частая аномалия, на одного больного приходится всего лишь 500 здоровых детей. Причина зарождения недуга — лишняя хромосома. Это заболевание диагностируется через анализ крови, в результате которого определяется наличие 47-ой хромосомы. Лишняя клетка возникает вследствие формирования яйцеклетки или сперматозоида. Патология — это результат неправильного деления первых клеток.

Олигофрения. Врожденное заболевание характеризуется умственной отсталостью, сопровождающей человека всю жизнь. Ребенку нужно будет приспособиться существовать вместе с патологией. Различают несколько стадий заболевания: дебильность (легкая), имбецильность (средняя) и идиотию (тяжелая). Оценивают степень тяжести болезни с помощью IQ-теста.

Больные с дебильностью могут сами себя обслуживать и говорят на элементарном уровне. Имбецилы немного владеют речью, с трудом выполняют простые бытовые навыки. Болеющие идиотией не в состоянии говорить и ухаживать за собой, требуют постоянного контроля.

Детский церебральный паралич – совокупность двигательных расстройств, возникших вследствие поражения головного мозга. Такая аномалия выражается отсутствием контроля над работой мышц нервной системой человека. В этом случае головной мозг страдает во время внутриутробного формирования плода, или же орган не полностью развивается.

Причины патологии — инфекционные заболевания, которые переносила женщина во время вынашивания. Вылечить аномалию невозможно, но существует много специальных центров, которые учат особенных людей жить в социуме и развиваться.

Заячья губа – расхождение верхней губы. Волчья пасть – расщепление верхнего неба. Оба случая характеризуются неполным сращением кожных, мышечных и костных тканей. Эта патология возникает во время формирования эмбриона. Заболевание лечится хирургическим путем – ребенку после 8 месяцев жизни делается операция по зашиванию расщелины.

Врожденные и наследственные заболевания у детей требуют внимания родителей, а также своевременного вмешательства врачей, ведь некоторые из них устраняются в раннем детстве. Главное не отчаиваться и верить, что все измениться к лучшему.

Другие врожденные патологии

Не все заболевания новорожденных можно привязать к здоровью родителей. Иногда причиной становиться случайность, заражение во время родов или инфекции, находящиеся в организме матери. Эти заболевания очень коварны.

СПИД. Если мать является переносчиком, существует большая вероятность заражения плода во время родов через кровь или плаценту. Возможно попадание СПИДа к ребенку с грудным молоком. Так вирус проникает в клетки организма и развивается, воздействуя на иммунитет и на нервную систему. В основном после инфицирования малыши живут не более 3 лет.

СПИД проявляется следующими признаками:

  1. патологии кровообращения в мозге;
  2. судороги;
  3. поражение нервной системы;
  4. возникновение аутомунных заболеваний.

Для поддерживания нормальной жизнедеятельность ребенка, требуется постоянный прием антиретровирусной терапии. Инфицированному младенцу требуется периодическое обследование организма на наличие осложнений.

Сифилис передается плоду через плаценту. Возможно также проявление нейросифилиса, врожденного заболевания, которое поражает нервную систему. Болезнь бывает ранней и поздней стадии. Первый вид проявляется сразу при рождении, а второй – в возрасте 15-16 лет.

Симптомы врожденного сифилиса:

  • сморщенное лицо;
  • запавшие глаза;
  • появление кожных высыпаний;
  • трещины вокруг рта, на губах;
  • ринит.

Лечение патологии осуществляется с помощью приема антибиотиков группы пенициллиновых. Терапия будет длительной и системной.

Миопия – аномалия, которая проявляется неправильной рефракцией глаза. Похожим заболеванием считается близорукость, когда человек затрудняется рассматривать отдаленные объекты, но то, что находится близко, он четко видит. Важно вовремя определить недуг, ведь в раннем детстве прогрессирование болезни предотвращается. Лечение миопии заключается в ношении очков, линз и приеме медикаментов.

Сколеоз – патология развития позвоночника ребенка. Искривление бывает: одной дугой, двумя или тремя. Лечение назначается в соответствии со степенью тяжести развития аномалии. (1-4 стадии). Причиной появления дефекта становится неправильная осанка, ассиметрия ног, таза при рождении. Лечение патологии заключается в назначении массажа, ЛФК, ношение корсета.

Аутосомные доминантные болезни – врожденные заболевания при наличии одного дефектного гена. Это значит, что болен отец или мать. Вероятность наследования патологии составляет 50%. К данному виду заболеваний относят: синдром Марфана, хорея Гентингтона, миотическая дистрофия ахондроплазия.

Аутосомно-рецесивые аномалии возникают из-за двух копий мутировавшего гена. Возможно, что оба партнера здоровы, но являются владельцами одинаковых патологических генов. Вероятность проявления заболеваний – 1: 4. К таким аномалиям причисляют: муковисцидоз, среповидная анемия.

Х-сцепленные доминантные дефекты – патологии, спровоцированные наличием аномального гена в женских половых хромосомах. Мальчики чаще страдают от болезни. К таким заболеваниям относят синдром Леша-Найхана, Гунтера, тестикулярная феминизация.

Х-связанные рецессивные болезни – возникают при мутации генов в женских хромосомах. Патология предается как мальчикам, так и девочкам с вероятностью в 50% при больной матери. К группе относится: гемофилия, мышечная дистрофия.

Полигенные генетические аномалии проявляются вследствие патологии двух и более генов. Мутации происходят из-за влияния внешних условий. Это сахарный диабет, сердечные заболевания.

Диагностика

Женщины во время вынашивания проходят обследования, направленные на диагностику дефектных генов и патологий развития плода. Диагностика проводится на определенных этапах беременности для более качественного результата.

Способы выявления врожденных патологий:

  1. УЗИ;
  2. скрининги;
  3. биопсия хориона;
  4. кордоцентез;
  5. амниоцентез.

УЗИ делают на 12, 22, 30 неделях беременности, где проверяют наличие костей черепа, количество амниотической жидкости, оценивается уровень старения и формирования плаценты.

Скирининг – лабораторное исследование венозной крови беременной для исключения хромосомных заболеваний. Проводится дважды за период вынашивания на 12 и 20 неделе. Анализ помогает убедиться в отсутствие у плода синдрома Дауна и трисомии. Но беременной нужно точно знать, какая неделя вынашивания у нее на период сдачи крови.

Биопсия хориона выполняется на сроке 10-12 недель. Анализ направлен на определения наличия лишних хромосом у плода. Вполне достаточно 5-10 мг ткани плаценты, чтобы выявить патологию.

Амниоцентез – исследование околоплодных вод, где находятся клетки плода. Анализ проводят на 15-20 неделе. Извлекают 20мл амниотической жидкости. Анмиоцентез назначают для подтверждения хромосомных болезней. патологий при выявлении их во время скрининга.

Кордоцентез проводится для получения образцов кровы малыша до его рождения. Процедуру выполняют на сроке 20 недель. Достаточно нескольких граммов крови для лабораторного изучения.

Анализы проводятся только после назначения врача, так как они имеют негативное влияние на плод. Врожденные заболевания опасны для младенца, поэтому требуют постоянных обследований.

Лучше вовремя диагностировать патологию, ведь некоторые из аномалий реально исправить.

Источник: https://rozhau.ru/podgotovka/vrozhdennye-i-nasledstvennye-zabolevaniya/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.