Врожденный гипотиреоз

Содержание

Причины, симптомы, лечение врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз

Под врожденным гипотиреозом понимается заболевание, вызванное дефицитом гормонов, вырабатываемых щитовидной железой.

Недостаток этих веществ чреват задержкой развития ребенка, как умственного, так и физического. Если вовремя начать лечение, то прогнозы достаточно благоприятные.

Отсутствие профессиональной терапии приводит к прогрессированию болезни, когда ребенку дают даже инвалидность.

Под врожденным гипотиреозом понимается заболевание, вызванное дефицитом гормонов, вырабатываемых щитовидной железой.

Причины

Щитовидная железа отвечает за выработку тироксина (Т4) и трийодтиронина (Т3). Данные гормоны способствуют гармоничному развитию детского организма. Гипотиреоз развивается в результате дефицита того или другого вещества, приводя к задержке развития, физического и умственного.

Заболевание возникает по многим причинам. Врожденный гипотиреоз у детей тесно связан с генетикой. Нередко генетические мутации негативно воздействуют на формирование щитовидной железы еще в тот период, когда будущий малыш находится в материнской утробе.

К развитию заболевания приводит и поражение гипоталамуса. Он отвечает за работу желез внутренней секреции в организме человека, в том числе и за функционирование щитовидки. Из-за поражения гипоталамуса развиваются различные заболевания эндокринной системы.

Одной из причин развития болезни может стать снижение чувствительности организма к гормонам щитовидки, чаще всего это случается из-за приема беременной женщиной лекарственных препаратов антитиреоидного назначения.

Еще одной причиной развития болезни может стать снижение чувствительности организма к гормонам щитовидки. Чаще всего это случается из-за приема беременной женщиной лекарственных препаратов антитиреоидного назначения. Врач может назначить их будущей маме, если у нее диагностирован зоб.

Если клетки щитовидной железы теряют чувствительность к йоду, то тиреоидные гормоны в организме вырабатываются не так, как положено. Формирование данных гормонов может нарушиться из-за неправильного обмена йода или из-за того, что необходимые вещества доставляются к щитовидке не в нужном количестве. Все это и служит причиной появления гипотиреоза.

Симптомы

Далеко не у всех только что родившихся малышей можно заметить симптомы гипотиреоза. Только спустя какое-то время мама с папой замечают некоторые нарушения у новорожденного ребенка. Их подозрения подтверждает детский врач.

Случается, что уже в первый месяц жизни малыша наблюдаются явные симптомы гипотиреоза: вес новорожденного от 4 кг, незакрывающийся рот, низкий голос и т.д.

Но случается, что уже в первый месяц жизни малыша наблюдаются явные симптомы гипотиреоза:

  • вес новорожденного от 4 кг;
  • незакрывающийся рот;
  • отеки по всему лицу и в области ямочек, располагающихся над ключицами;
  • низкий голос;
  • детская желтушка, трудно излечиваемая привычными терапевтическими методами;
  • синева в области носа и губ.

У малышей, достигших 3-х месяцев, признаки врожденного гипотиреоза несколько иные: на коже хорошо видны шелушения, волосы болезненно ломкие, малыш страдает от постоянных запоров, ребенок плохо ест, гипотермия.

У малышей, достигших 3-х месяцев, признаки врожденного гипотиреоза несколько иные:

  • на коже хорошо видны шелушения;
  • малыш страдает от постоянных запоров;
  • ребенок плохо ест (снижение аппетита);
  • волосы болезненно ломкие;
  • гипотермия (низкая температура).

В дальнейшем гипотиреоз проявляется и другими симптомами. У больного ребенка гораздо позже, чем у сверстников, начинают резаться зубы, проявляются признаки гипотонии, наблюдается слабость в мышцах, нарушается работа сердечной мышцы, ребенок жалуется на то, что ему трудно глотать, его мучают постоянные ознобы.

Симптомы гипотиреоза у подростков проявляются проблемами со слухом, больные ребята страдают от ожирения и низкого роста, отсутствует желание учиться, часто их психика нарушена.

Если больных малышей не лечить, то они становятся вялыми и безразличными. Их не интересуют игры, они не контактируют с окружающими. Больные гипотиреозом часто страдают от вирусных инфекций и анемии. Последняя трудно поддается лечению с помощью лекарственных препаратов.

Симптомы гипотиреоза у подростков проявляются проблемами со слухом. Больные ребята страдают от ожирения и низкого роста. У них отсутствует желание учиться. Часто их психика нарушена.

Патогенез

Для нормального развития плода необходимы тиреоидные гормоны. Если они по какой-то причине не вырабатываются щитовидной железой, то поступают в организм будущего малыша через плаценту из организма матери.

Но как только ребенок появляется на свет, уровень материнских гормонов резко снижается, а свои железа не вырабатывает.

Это опасно, так как для физического развития ребенка в столь раннем возрасте гормоны крайне необходимы.

Как только ребенок появляется на свет, уровень материнских гормонов резко снижается, а свои железа не вырабатывает, это опасно, так как для физического развития ребенка в столь раннем возрасте гормоны крайне необходимы.

От гормонов, вырабатываемых щитовидкой, зависит образование миелиновой оболочки нервных волокон, отвечающих за развитие коры головного мозга. Если наблюдается недостаток Т3 и Т4, то происходит недоразвитие коры. Процесс этот необратимый, приводящий к умственной отсталости ребенка, причем степень заболевания может быть различной. Возможен даже полный кретинизм.

Лучшим временем для начала заместительной терапии является первая неделя жизни малыша, поэтому каждый младенец в роддоме подвергается исследованию на гипотиреоз.

Для правильного развития нервной системы важно вовремя начать проводить все лечебные мероприятия. После диагностирования малышу назначается индивидуальный курс терапии.

Не только центральная нервная система страдает от гипотиреоза. Дефицит гормонов, вырабатываемых щитовидной железой, негативно сказывается на росте скелета и на других органах.

Диагностика

Поставить диагноз гипотиреоз только по тем симптомам, что проявляются у детей, невозможно, поэтому в каждом родильном доме действует правило, в соответствии с которым обязательно проводится ранний скрининг, на 4-й день от даты рождения младенца. Для этого необходим забор крови из пятки маленького пациента.

Для диагностики делают забор крови из пятки маленького пациента.

В лаборатории определяют уровень тиреотропина, трийодтиронина и тироксина. Если показатель превышает 100 мЕд/л , то диагностируется первичный гипотиреоз.

Если результат анализа показывает 20-50 мЕд/л , то исследование повторяется, но только уже анализируется сухое пятно крови.

Если показатель снова превысит 20 мЕд/л , то проводится определение уровня ТТГ в сыворотке крови. Код заболевания по МКБ 10 — Е03.

Для диагностирования гипотиреоза разработана еще шкала Апгара. Она представляет собой тест, основанный на суммировании баллов за каждый вопрос о наличии того или иного признака. Выглядит данная таблица так:

ПризнакиБаллы
Присутствуют ли запоры?2
Наблюдаются ли на лице отеки?2
Имеется ли пупочная грыжа?2
Присутствует ли неонатальная желтуха на протяжении 3-х недель и более?1
Наблюдается ли бледность кожи?1
Увеличен ли язык?1
Присутствует ли слабость в мышцах?1
Ребенок родился с весом более 4 кг?1
Открыт ли родничок?1
Длилась ли беременность больше 40 недель?1

Если общая сумма баллов превысит 5, то можно подозревать гипотиреоз.

Лечение врожденного гипотиреоза

Сразу после диагностирования гипотиреоза у грудничка начинается лечение, которое основано на приеме гормонов, так как щитовидная железа их уже никогда не будет вырабатывать. Это значит, что прием лекарственных препаратов придется осуществлять на протяжении всей жизни.

Только лечащий врач подбирает схему приема лекарственных препаратов. Самостоятельное лечение недопустимо. Часто доктор назначает пациентам левотироксин при врожденном гипотиреозном состоянии. Химический состав данного средства схож с гормонами, которые у детей должна вырабатывать щитовидная железа, поэтому эндокринологи и выбирают этот препарат для заместительной терапии маленьких больных.

Гипотиреоз негативно сказывается на умственной деятельности ребенка, поэтому в комплекс лечебных мероприятий доктор включает препараты, улучшающие обменные процессы головного мозга.

Так как щитовидная железа отвечает за многие процессы в организме, например, за обмен кальция и прочих веществ, то врач может прописать препараты, способствующие улучшению данных процессов. Назначаются также противоанемические и слабительные средства. Но последние могут и не понадобиться, если гормонотерапия подобрана правильно.

Часто доктор назначает пациентам левотироксин при врожденном гипотиреозном состоянии.

Психологи и дефектологи ведут постоянное наблюдение за больным ребенком. Они используют различные методы, способные скорректировать нарушения познавательной деятельности малыша. Здесь незаменимым является такой метод, как игротерапия.

Если ребенок нуждается в лечении в клинике, то на помощь врачу приходит медсестра. Разработан целый комплекс по уходу за больным гипотиреозом, называемый сестринским процессом. Он включает в себя несколько этапов, начиная от сбора анамнеза до выполнения всех указаний врача.

Осложнения гипотиреоза

Наиболее частым последствием гипотиреоза является умственная отсталость, порой доходящая до крайней степени — кретинизма.

Последствия болезни проявляются и в физических недостатках, например, часто ребенок растет гораздо медленнее своих сверстников, а достигнув возраста полового созревания, отстает и по этим показателям.

Страдает ребенок и от частых инфекционных болезней, которые протекают длительно, переходя в хроническую стадию. Наблюдается еще и проблема со стулом: он или излишне затруднен, или невозможен без приема специальных препаратов.

Если гипертиреозом страдает беременная женщина, то это может сказаться на здоровье малыша. Часто у таких больных наблюдаются различные заболевания внутренних органов и даже пороки сердца. Нередки случаи рождения малышей, страдающих различными проблемами, связанными с щитовидной железой.

Есть еще одно осложнение — гипотиреоидная кома. К счастью, она встречается редко и только у пожилых граждан, не проводящих регулярного лечения и страдающих от сопутствующих болезней.

Гипотиреоз нередко приводит к бесплодию как у женщин, так и у мужчин. От заболевания слабеет иммунная система, что приводит к частым инфекционным процессам в организме, онкологическим заболеваниям.

Профилактика

Беременная женщина должна позаботиться о том, чтобы малыш избежал гипотиреоза. Для этого следует вести правильный образ жизни во время ожидания младенца. Вредные привычки должны быть полностью исключены: они пагубно действуют на формирование щитовидки еще не рожденного ребенка.

Существуют различные генетические варианты причин возникновения болезни.

Так, если беременная страдает гипотиреозом, то и ребенок чаще всего рождается с данным заболеванием. Но будущая мама должна пройти гормонотерапию по предписанию врача, что поможет малышу появиться на свет здоровым.

Источник: https://schitovidka03.ru/bolezni/gipotireoz/vidy/pervichnij/vrozhdennyi

Врождённый гипотиреоз: врач-неонатолог о 4-х формах, более чем 10 симптомах, о течении с перспективами лечения

Врожденный гипотиреоз

Врождённый гипотиреоз — это заболевание щитовидной железы, которое проявляется сразу после рождения ребёнка и характеризуется полным или частичным выпадением её функции.

Данная патология является наиболее распространённым эндокринным заболеванием в педиатрии.

Она чаще всего формируется на фоне изменений непосредственно в самой щитовидной железе, реже становится результатом патологии гипоталамо-гипофизарной системы либо нарушенного строения рецепторного аппарата тропных органов.

Распространённость врождённого гипотиреоза

Врождённый гипотиреоз у детей в настоящее время регистрируется с частотой примерно 1 на 4000 — 7000 новорождённых. При этом патология встречается у девочек в 2 — 2,5 раза чаще, чем у мальчиков.

Для чего нужна щитовидная железа?

Щитовидная железа является важнейшим органом эндокринной системы человека. Она выполняет огромное количество функций, которые необходимы для полноценного развития каждого ребёнка.

Всю информацию извне головной мозг получает посредством восприятия света, звуков, запаха. Тело же человека функционирует при помощи биохимических веществ — гормонов.

Эндокринная система в свою очередь выступает в роли некоего посредника между мозгом и телом.

Гипофиз и гипоталамус являются основными органами, обрабатывающими всю информацию. Именно они дают «команду» железе о том, в каком именно гормоне нуждается организм.

Основные функции щитовидной железы

  • стимуляция процесса роста у детей;
  • контроль над обменом веществ и температурой тела;
  • участие в интеллектуальном развитии;
  • образование в печени витамина А;
  • снижение уровня холестерина;
  • регуляция обмена кальция, белков, жиров и углеводов.

Данный орган способствует полноценному развитию детского организма. При этом он играет одну из главенствующих ролей в формировании скелета и нервной системы. Здоровая щитовидная железа вырабатывает гормоны тироксин (Т4) и трийодтиронин (Т3).

При врождённом гипотиреозе у новорождённых детей их выработка снижается.

Дефицит названных выше гормонов может привести к торможению физического и умственного развития малыша, также замедляется его рост, ребёнок набирает лишний вес, у него отмечается синдром хронической усталости, нарушается артериальное давление и сердечный ритм. Кроме того, кишечник функционирует со сбоями, возникает хрупкость костей.

Причины врождённого гипотиреоза и факторы риска

Примерно в 80 — 90% случаев заболевание обусловлено пороками развития щитовидной железы: например, гипоплазией или дистопией (смещением) её в загрудинное или подъязычное пространство.

Около 2% случаев врождённого гипотиреоза обусловлено генетическими мутациями.

При этом нередко у ребёнка также наблюдаются и другие аномалии развития: незаращение верхней губы и твёрдого неба (так называемые «заячья губа» и «волчья пасть»), врождённые пороки сердца и др.

Приблизительно в 5% случаев причиной патологии являются наследственные заболевания, которые приводят к нарушению выработки гормонов щитовидной железы или взаимодействия их между собой.

В остальных случаях врождённый гипотиреоз возникает в результате различных поражений гипоталамо-гипофизарной системы, обусловленных родовой травмой, асфиксией новорождённого, аплазией гипофиза, аномалиями развития головного мозга или опухолевыми процессами.

Факторы риска возникновения врождённого гипотиреоза

  • дефицит йода в организме беременной женщины;
  • токсическое влияние химических веществ или некоторых медикаментов на развивающийся плод;
  • неблагоприятное воздействие ионизирующего излучения;
  • инфекционные или аутоиммунные заболевания будущей мамы.

Классификация врождённого гипотиреоза

Врождённый гипотиреоз имеет несколько классификаций, которые основаны на тяжести симптомов и уровне гормона тироксина, локализации нарушения, длительности заболевания и компенсации на фоне лечения.

Формы гипотиреоза по происхождению

  1. Первичная (тиреогенный) — изменения возникают непосредственно в тканях самой щитовидной железы.
  2. Вторичная — нарушается работа аденогипофиза, вследствие чего возникает недостаток синтеза тиреотропного гормона (ТТГ).

  3. Третичная — дефицит тиролиберина (гормона гипоталамуса). Вместе с вторичной формой заболевания относится к центральным гипотиреозам.

  4. Периферическая — недостаточность эффекта гормонов, которая обусловлена отсутствием или дефектом рецепторов в тропных тканях или нарушением преобразования тироксина (Т4) в трийодтиронин (Т3).

По продолжительности течения

  • транзиторный гипотиреоз, развивающийся на фоне воздействия антител матери к тиреотропному гормону (ТТГ) ребёнка; его длительность составляет от 7 дней до 1 месяца;
  • перманентный гипотиреоз требует пожизненной заместительной терапии.

По степени выраженности клинических проявлений и уровню тироксина в крови патологический процесс может быть латентным (субклиническим), манифестным и осложнённым.

Латентная форма характеризуется нормальным уровнем Т4 на фоне повышения тиреотропного гормона, при этом симптомы не проявляются, или они малозаметны и неспецифичны. При манифестном гипотиреозе несколько снижен уровень тироксина на фоне высокой концентрации ТТГ, вследствие чего развивается классическая симптоматика болезни.

Осложнённая форма протекает с высоким уровнем тиреотропного гормона и резким дефицитом Т4. Кроме того, возникают нарушения других систем: сердечная недостаточность, кретинизм, полисерозит, реже аденома гипофиза.

В зависимости от эффективности лечения выделяют:

  • компенсированный гипотиреоз – симптомы исчезают на фоне проводимого лечения, а концентрация гормонов в крови в пределах нормы;
  • декомпенсированный гипотиреоз — имеются лабораторные и клинические проявления заболевания даже на фоне адекватного лечения.

Дети с врождённым гипотиреозом более подвержены частым инфекционным и простудным заболеваниям.

Симптомы врождённого гипотиреоза

Врождённый гипотиреоз симптомы у новорождённых детей имеет в зависимости от степени тяжести нарушений и формы патологии. Первые признаки заболевания могут проявляться в разном возрасте.

Основные клинические проявления гипотиреоза у новорождённых и детей более старшего возраста

  • роды позднее 40 недель;
  • признаки незрелости, несмотря на доношенность или переношенность беременности;
  • вес ребёнка при рождении более 4 кг;
  • запоздалое отхождение мекониальных масс (первородного стула);
  • отёчность лица, отёчные «подушечки» на тыльной стороне кистей рук и стоп;
  • плохое заживание пупочной ранки;
  • затяжное течение желтухи новорождённых;
  • медленная прибавка массы тела;
  • грубый низкий плач малыша, слабое сосание груди, апатичность;
  • цианоз (синюшность кожи) и эпизоды апноэ (кратковременная остановка дыхания) во время кормления;
  • сухая кожа, холодные руки и ноги;
  • ослабление рефлексов и мышечного тонуса;
  • метеоризм и запоры;
  • макроглоссия (аномально большой язык);
  • диспепсические явления;
  • запаздывание в закрытии родничков и прорезывании зубов;
  • задержка психического и физического развития, проявляющаяся уже в первые месяцы жизни.

Первичный врождённый гипотиреоз у детей развивается поэтапно. Ярко выраженная симптоматика заболевания наблюдается в возрасте 3 — 6 месяцев. Кожные покровы сухие, уплотнённые, желтушно-серого цвета, резко уменьшено потоотделение. Развивается микседема («слизистый отёк» органов и тканей), атрофия волос и ногтевых пластинок. Голос ребёнка становится грубый, низкий и хриплый. Наблюдается отставание в физическом и психомоторном развитии, зубы прорезываются и сменяются с задержкой. В дальнейшем отмечается умственная отсталость, которая проявляется снижением интеллекта и скудностью словарного запаса и склонна к прогрессированию вплоть до олигофрении.

Поскольку при врождённом гипотиреозе имеется частичная или полная недостаточность гормонов щитовидной железы, эта патология является опасной для жизни и здоровья ребёнка. Их нехватка тормозит развитие внутреннего уха, головного и спинного мозга, нервов и других структур нервной системы. На определённом этапе нарушения становятся необратимыми и уже не поддаются лечению.

Диагностика врождённого гипотиреоза

Диагностика врождённого гипотиреоза у детей включает в себя сбор анамнеза, объективное обследование ребёнка, инструментальные методы исследования, а также проведение общих и специфических лабораторных тестов.

При опросе родителей малыша можно выявить наличие предрасполагающих факторов: заболевания матери во время беременности, отягощённую наследственность, нарушения питания, использование акушерских пособий во время родов и др.

При осмотре ребёнка выявляется снижение частоты сердечных сокращений, артериального давления, рефлексов, умеренная гипотермия (уменьшение температуры тела), отставание в развитии.

Из лабораторных методов исследования проводится общий и биохимический анализ крови. Специфические тесты – измерение уровня тироксина (Т4) и тиреотропного гормона (ТТГ) в плазме крови.

Неонатальный скрининг

После рождения всем новорождённым проводится так называемый неонатальный скрининг. Данная процедура является эффективным методом выявления самых распространённых наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, врождённый гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз и фенилкетонурия.

У каждого ребёнка в роддоме берут несколько капель крови из пяточки. Взятие образца проводят через три часа после кормления на четвёртый день жизни у доношенных детей и на седьмой день — у недоношенных. Кровь наносится на специальный тест-бланк, который затем отправляется в лабораторию, где и проводится генетическое исследование.

Рентгенография конечностей

Даёт возможность определить нарушение очерёдности и запоздание формирования ядер окостенения, их несимметричность, а также специфический признак гипотиреоза – эпифизарный дисгенез (нарушение развития эпифизов костей).

На электрокардиограмме (ЭКГ) выявляется синусовая брадикардия, расширение комплекса QRS. Ультразвуковое исследование (УЗИ) щитовидной железы позволяет определить дистопию (изменение положения), гипоплазию или отсутствие органа.

Молекулярно-генетические методы

Реже с целью идентификации мутации генов применяют молекулярно-генетическое исследование.

В случае же подозрения на центральное происхождение гипотиреоза проводится компьютерная и магнитно-резонансная томография (КТ и МРТ) гипофиза.

Как правило, при отсутствии своевременного лечения врождённый гипотиреоз приводит к поражению центральной нервной системы с развитием олигофрении.

Лечение врождённого гипотиреоза

Терапию врождённого гипотиреоза следует начинать сразу после подтверждения диагноза. Вероятность возникновения осложнений в таком случае будет минимальной. Лечение базируется в основном на заместительной гормональной терапии. Это позволяет организму нормально функционировать, однако щитовидная железа уже не будет вырабатывать гормоны самостоятельно.

Врождённый гипотиреоз – это заболевание, при котором приём лекарств осуществляется пожизненно. Если дозировка назначенного врачом препарата подобрана правильно, то ребёнок будет развиваться полноценно, не отставая от своих сверстников. Он не будет испытывать каких-либо затруднений в общении или в учёбе.

Препаратом выбора при лечении врождённого гипотиреоза является L-тироксин. Он используется в качестве заместительной гормональной терапии и представляет собой синтетический аналог гормонов щитовидной железы.

Дозировка препарата подбирается строго индивидуально. При необходимости его можно смешивать с грудным молоком.

Эффективность лечения оценивается по уровню тироксина и тиреотропного гормона в крови, а также исчезновению симптомов заболевания.

Также дополнительно могут назначаться симптоматические препараты и поливитаминные комплексы.

Профилактика врождённого гипотиреоза

Профилактические мероприятия врождённого гипотиреоза включают в себя профилактику йододефицита у беременной, антенатальную защиту плода, а также медико-генетическое консультирование на этапе планирования беременности семейных пар, особенно если кто-то из родителей или близких родственников имеет патологию щитовидной железы.

Заключение

Следует помнить о том, что в случае ранней диагностики, своевременной и адекватной терапии, а также нормализации уровня гормонов щитовидной железы, прогноз для психофизического развития ребёнка благоприятный.

Однако при отсутствии лечения в течение первых 3 — 6 месяцев жизни малыша даже при правильной дальнейшей терапевтической тактике прогноз сомнительный. Даже при правильном подборе дозы препаратов наблюдается отставание в интеллекте, хотя скорость психофизического развития достигает своей физиологической нормы.

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(3 5,00 из 5)
Загрузка…Если Вам понравилась статья, поделитесь ею с друзьями!

Источник: https://UstamiVrachey.ru/pediatriya/vrozhdyonnyj-gipotireoz-u-detej

Симптомы у новорожденных при врожденном гипотиреозе

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз чаще диагностируется в детском возрасте и его причина обычно необратима. Однако, грамотно подобранная доза левотироксина для заместительной терапии, полностью устраняет влияние врожденного гипотиреоза на организм.

Причины врожденного гипотиреоза

Основные из них:

  • Отсутствие/недоразвитие щитовидной железы, обусловленное генетически;
  • Генетические нарушения биосинтеза щитовидных гормонов;
  • Нехватка или избыток йода в питании беременной способны привести к гипотиреозу у новорожденного;
  • Чрезмерное количество в рационе тио- и изоционатов, а также цианогенных гликозидов. Эти вещества во врачебной среде принято называть струмогенными и они содержатся в обычной, брюссельской и цветной капусте, рапсе, турнепсе, сладком картофеле… Список можно продолжить, но это вовсе не значит, что при беременности указанные продукты надо из диеты исключить. Достаточно лишь не употреблять их в очень больших количествах;
  • Достаточно редко – воздействие употребляемого беременной радиоактивного йода. Примерно с 10–12 недели щитовидка плода уже накапливает йод, в том числе и радиоактивный;
  • Самая редкая и наименее перспективная в отношении лечения причина врожденного гипотиреоза – это патология рецепторов к щитовидным гормонам. В этом случае в крови много и ТТГ, и Т3, и Т4, но все равно наблюдается гипотиреоз. Описано всего две сотни семей с этой разновидностью врожденного гипотиреоза.

Врожденный гипотиреоз, если он установлен у ребенка, принято называть кретинизмом. Действительно, недостаток щитовидных гормонов замедляет психоэмоциональное развитие человека. О микседеме говорят при тяжелом гипотиреозе, в том числе и врожденном, когда развиваются характерные гипотиреоидные или микседематозные отеки.

Нелеченный врожденный гипотиреоз

Казалось бы, все просто: характерный внешний вид младенца, анализ и можно лечить. Но гораздо чаще встречаются субклинические формы врожденного гипотиреоза, которые установить нелегко.

Указанные симптомы у новорожденного, разумеется, присутствуют, но выражены гораздо слабее, не бросаются в глаза и обычно остаются незамеченными, а ребенок – не вылеченным.

Чаще всего из причин врожденного гипотиреоза встречается недоразвитие щитовидки, а в этом случае развивается как раз субклинический, слабовыраженный гипотиреоз.

Ребенок растет вялым и флегматичным, плотного телосложения, зачастую отстает в развитии. Это вызвано угнетением развития головного мозга. Физическое развитие тоже замедлено: позже закрываются роднички, прорезываются первые зубы.

Склонность к запорам, общая отечность тоже характерны для таких деток. Отек распространяется и на носоглотку, и часто ребенок дышит ртом. Формируется аденоидный тип лица с маленьким подбородком и постоянно приоткрытым ртом.

Аналогично поражается и слуховой аппарат, ухудшается слух.

Симптомы у взрослых в целом аналогичны, но добавляются проблемы с сердцем: рано появляется атеросклероз и следующая за ним ИБС.

Волосы выпадают, ногти ломаются, человек склонен к депрессиям, но попытки суицида редки. Обычно этому стандартному для врожденного гипотиреоза набору присоединяется анемия.

Поэтому цвет лица у человека характерного бледновато-желтоватого оттенка из-за сочетания анемии с общей отечностью.

Лишь анализы на гормоны могут указать на верный диагноз. Значительно повышается ТТГ, а щитовидные гормоны снижены. Если сделать УЗИ, то можно обнаружить уменьшение, изменение формы щитовидки.

Лечение

Симптомы врожденного гипотиреоза успешно купируются назначением щитовидных гормонов, причем лечение должно быть начато не позднее 5–17 дня после рождения человека.

Что касается детей с поздно установленным субклиническим гипотиреозом, то их состояние очень быстро отвечает на правильное лечение. Педиатры зовут это явление «катастрофическим выздоровлением». Быстро уходят отеки, ребенок активизируется, растет любознательность, развитие идет обычным темпом. Все это происходит за считанные дни, хотя гормоны в анализах крови все еще не в норме.

Сложность лечения детей щитовидными гормонами в том, что по мере роста потребность в них меняется и дозу, соответственно, подбирают заново.

Что касается взрослых, то лечение в целом аналогично, дозы меняются редко (беременность, большие стрессы, менопауза и др.), а результат более предсказуем.

С годами присоединяется сопутствующая патология, врачу приходится подбирать лекарства, сочетающиеся с назначаемыми постоянно щитовидными гормонами, которые человеку жизненно необходимы и не отменяются никогда.

Сегодня наиболее популярен левотироксин натрия, но и комбинированные (Т3+Т4 или Т3+Т4+йод) препараты также иногда назначают.

Начальная доза всегда минимальная (50-150 мкг/сутки для взрослого, 5-15 мкг/кг для новорожденного и не менее 2 мкг/кг для ребенка), ее медленно повышают до индивидуально подходящей.

Врач-эндокринолог ориентируется на уровень ТТГ: если он повышен, то и дозу надо повышать, а если понижен, то передозировка. Если человек старше 55, то строго контролируют холестерин и работу сердца, есть особенности подбора доз (см. таблицу).

У взрослых ТТГ проверяют на 1-1, 3-1 и 6-й месяцы после его нормализации, потом в первые несколько лет анализы повторяют раз в полгода, а потом не реже года. Дети быстрее отвечают на лечение нормализацией ТТГ – уже на 2–3 неделю. Если хоть в одном анализе ТТГ не в норме, то заново начинают подбор дозы.

Врожденный гипотиреоз обычно требует постоянного, длительного приема лекарств. Однако на продолжительность, качество жизни назначаемые врачом щитовидные гормоны в правильной дозировке влияют только положительно.

Регулярный прием щитовидных гормонов в правильной дозе позволяет ребенку поддерживать тот же темп развития, что и у его сверстников.

Источник: https://EndokrinPlus.ru/vrozhdennyj-gipotireoz

Врождённый гипотиреоз: что такое, классификация, причины, 8 симптомов, видео

Врожденный гипотиреоз

Врождённый гипотиреоз – заболевание, которое может быть вызвано различными причинами, но в любом случае приводящее к снижению или полному выпадению функции щитовидной железы (ЩЖ). По статистике, недуг не относится к редким, встречается у одного малыша из 4 – 5 тысяч новорождённых и является одной из самых распространённых болезней эндокринной системы у детей.

Этой патологии более подвержены представительницы женского пола, проявления болезни у них наблюдается в 2 раза чаще, чем у мальчиков. При гипотиреозе ЩЖ не может должным образом выполнять свою функцию, что значительно сказывается на здоровье и развитии малыша.

Этот орган внутренней секреции является источником трёх видов гормонов: тироксина (Т4), трийодтиронина (Т3), кальцитонина. В состав первых двух (Т3, Т4) входит йод, а их роль в организме ребёнка во многом зависит от возраста крохи.

В перинатальном периоде и в раннем детстве эти биологически активные вещества необходимы для правильного развития малыша, особенно его костной системы и органов ЦНС. У взрослых тиреоидные гормоны участвуют во многих обменных процессах, обеспечивают психические функции, такие как память, скорость рефлекторных реакций и другие.

Кроме йодосодержащих биологически активных веществ, ЩЖ вырабатывает пептидный гормон тиреокальцитонин. Это вещество активно участвует в минеральном обмене, поддерживает необходимую концентрацию кальция и фосфора, способствует формированию нормального состава костной ткани, зубов.

Формирование органов и систем плода, его рост и развитие происходит в основном за счёт материнских гормонов, которые проникают в организм крохи через плаценту. Поэтому новорождённые с гипотиреозом обычно существенно не отличаются от других детей, не имеют признаков значительной патологии внутренних органов.

Проблемы у малыша возникают после рождения, когда полученные от матери гормоны начинают разрушаться, а свои собственные биологически активные вещества не синтезируются. У здоровых детей благодаря этим веществам происходит формирование клеток головного мозга, развитие психических функций.

Для нормального развития ЦНС ребёнка обязательно присутствие достаточного количества Т3 и Т4 в организме. Если в младенчестве у малыша имеется недостаток тиреоидных гормонов, то формируется умственная отсталость (кретинизм), которая носит необратимый характер, нарушается нормальное формирование скелета, возникают патологии других органов.

В зависимости от фактора, вызвавшего недуг заболевание разделяют на несколько видов.

Первичный гипотиреоз (тиреогенный)

Чаще всего (около 90% всех случаев заболевания) проявления недуга возникают из-за дефектов формирования самой щитовидной железы во время внутриутробного развития.

На долю эктопий (неправильного её расположения) приходится около 30 – 45% недугов.

Агенезия (отсутствие части органа) сопровождает 35 – 45 % случаев патологии, а гипоплазии (уменьшение общего размера железы) встречаются реже, около 5% от общего числа заболеваний.

Самыми распространёнными причинами возникновения первичного гипотиреоза считаются неблагоприятные факторы окружающей среды – воздействие радиации и недостаток йода у будущей матери. Некоторые внутриутробные инфекции также могут негативно влиять на развитие ткани щитовидной железы.

Не исключено токсическое действие некоторых медикаментов, поступивших в организм плода внутриутробно – тиреостатиков, транквилизаторов и других препаратов. В ряде случаев имели место аутоиммунные патологии у матери, эндемический зоб.

Считается, что небольшое число первичных гипотиреозов носит наследственный характер и связано с генным дефектом в организме малыша. Обычно, в таких случаях имеются признаки врождённых патологий многих органов и систем (например, порок сердца, аномалии строения нёба и верхней губы и другие).

Заболевание связывают с патологией головного мозга, точнее аденогипофиза, где синтезируется тиреотропный гормон. Это вещество в норме регулирует образование тиреоидных гормонов, поддерживает их нормальную концентрацию в организме.

Обычно, такие нарушения возникают в случаях сочетанных патологий многих гормонов, выделяемых передней долей гипофиза (СТГ, АКТГ, ФСГ и других) и чаще наблюдаются при органическом поражении головного мозга. Например, при аномалиях развития ЦНС, тяжёлой родовой травме или асфиксии, опухолевом образовании.

Третичный гипотиреоз (гипоталамический)

Причина патологии в таком случае также заключена в функционировании головного мозга, но в отличие от вторичных форм, расположена она в гипоталамусе. Эти структуры в норме регулируют работу гипофиза и вместе с ним образуют гипоталамо-гипофизарную систему.

Поэтому вторничные и третичные формы заболевания специалисты относят к центральным гипотиреозам (связанным с ненормальным функционированием ЦНС).

Заболевание может развиться не только из-за патологии, связанной с выделением необходимых гормонов. Случается, что изначально в организме образуется достаточное количество биологически активных веществ, восприимчивость тканей к ним нарушена (обычно это связано с патологией определённых рецепторов).

Иногда у ребёнка обнаруживается патология образования или обмена тиреоидных гормонов. Такие ситуации в большинстве случаев имеют наследственную природу.

Проявления недуга во многом зависят от формы и степени тяжести заболевания. При выраженном недостатке гормонов недуг можно заподозрить сразу после появления малыша на свет. Но такие ситуации возникают нечасто, около 5% случаев, в основном дети с врождённым недугом существенно не отличаются от других малышей.

Признаки заболевания обычно развиваются постепенно, начиная с 7-го дня жизни крохи. Но этот промежуток может увеличиться, если малыш получает небольшое количество необходимых ему гормонов с грудным молоком. Некоторые проявления недуга, хотя и не являются специфическими, но их сочетание может указывать уже в первые недели жизни крохи на врождённый гипотиреоз.

Симптомы у новорождённых, благодаря которым можно заподозрить болезнь:

  • переношенная беременность;
  • масса тела малыша при рождении около 4 кг;
  • отёчность лица у ребёнка;
  • открытый малый родничок;
  • признаки сниженного тонуса;
  • увеличенный язык;
  • наличие пупочной грыжи;
  • бледность, сухость кожи или развитие желтухи новорождённых, которая длится более 3 недель.

Характерные проявления болезни развиваются постепенно, а симптомы гипотиреоза без адекватно лечения становятся всё более выраженными. Уже к 3 – 6 месяцам у крохи возникают типичные признаки заболевания.

Малыш выгладит отёчным, ведь в связи с недостатком гормонов, жидкость легко задерживается в тканях. Лицо ребёнка кажется грубым, глазные щели узкими, а переносится широкой, происходит задержка развития лицевого скелета. Обращает на себя внимание увеличенный язык, который становится хорошо заметен из-за постоянно приоткрытого рта.

В случае развития заболевания меняется и цвет кожи, появляется желтушный или сероватый оттенок. Волосы крохи становятся ломкими и сухими, а ногтевые пластинки атрофируются. Голос ребёнка приобретает низкий тембр, кажется хриплым и грубым. Нередко возникает цианоз вокруг губ малыша, нарушается ритм дыхания.

Становится заметна задержка развития, кроха не овладевает необходимыми для данного возраста навыками, появляется апатия, малыш не проявляет интереса к окружающему миру. Чем старше становится ребёнок, тем более выражены признаки отставания в интеллектуальном и психическом развитии.

Задержка в умственном развитии у детей с врождённым гипотиреозом является необратимой. Поэтому очень большое значение в профилактике осложнений имеет вовремя начатая гормональная терапия.

Эти дети склонны к снижению температуры тела, зябкости, конечности их часто холодные. У ребят позже прорезываются зубы и долго не закрываются роднички. Малыши с гипотиреозом могут иметь редкий пульс и сниженное давление, увеличенные размеры сердца.

С взрослением ребёнка эти симптомы прогрессируют, формируется грубая задержка интеллекта и психического развития. Темпы окостенения скелета, формирования вторичных половых признаков замедлены, в связи с наличием значительных эндокринных проблем.

Важно! Ярких признаков заболевания у малыша после рождения может не быть, а клиническая картина развивается постепенно, необратимо нарушая развитие ребёнка. Поэтому огромное значение в эффективности лечения и прогнозе болезни имеет время постановки диагноза.

Чтобы своевременно распознать опасный недуг ещё в роддоме всем новорождённым проводится специальное обследование – скрининг на наследственные заболевания. Это абсолютно бесплатная процедура, подразумевающая забор из пяточки малыша на фильтровальную бумагу 5 капель крови для диагностики наследственных заболеваний, в том числе и врождённого гипотиреоза.

Во время неонатального скрининга в России определяются 5 генетических недугов – фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземия.

Эти болезни могут не иметь никаких проявлений у новорождённого, но без правильного лечения привести к необратимому отставанию в умственном и физическом развитии.

Во время исследования сухой капли крови на гипотиреоз определяется уровень тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ), который повышается компенсаторно при снижении тиреоидных гормонов щитовидной железы. Положительные результаты скрининга на это заболевание могут быть основанием для назначения заместительной гормональной терапии.

Иногда повышение ТТГ может указывать на транзиторный гипотиреоз у новорождённых – состояние, которое может быть вызванное дефицитом йода, недоношенностью, заболеваниями новорождённых (внутриутробные инфекции, сепсис, гипотрофия), болезнями щитовидной железы у женщины во время беременности. Эта форма недуга хорошо поддаётся лечению и носит временный характер.

Физикальное обследование

В случаях, когда признаки заболевания не были распознаны в неонатальный период, у малыша развивается типичные проявления болезни. Меняется внешний вид крохи, обращают на себя внимание апатичность, отставание в развитие, гипотония, сниженная температура тела у ребёнка.

Лабораторные исследования

Чтобы уточнить форму недуга и определить необходимую терапию рекомендовано исследование уровня гормонов у ребёнка. Наиболее информативно повторное изменение ТТГ и Т4 (тироксина) в плазме крови.

Косвенно на врождённый гипотиреоз могут указывать нормохромная анемия в клиническом анализе крови, увеличение количества липопротеидов и холестерина при проведении биохимического исследования.

Эти методы становятся информативными, когда у малыша развивается яркая клиническая картина заболевания. С помощью рентгенографии можно обнаружить запоздание окостенения, эпифизарный дисгенез. На ЭКГ обнаруживаются признаки замедления сердечного ритма, снижение вольтажа.

Артериальное давление у таких малышей обычно ниже нормы, а на УЗИ щитовидной железы нередко определяются признаки нарушения строения органа. Изменения, обнаруженные при проведении компьютерной и магнитно-резонансной томографии, могут указывать на поражение головного мозга, гипоталамо-гипофизарной системы.

Назначение заместительной терапии осуществляется сразу после постановки диагноза. Лечение можно начинать уже на 8 – 9 день жизни малыша, когда его эффективность максимальная. Это заболевание является абсолютным показанием для применения гормональной терапии левотироксином.

Задержка начала проведения лечения более 1 месяца может повлечь за собой нарушения в умственном и физическом развитии малыша.

Терапия заболевания осуществляется под контролем уровня гормонов в крови (ТТГ, Т4), регулярном лабораторном обследовании малыша. Возможно назначение симптоматической терапии, витаминно-минеральных препаратов в комплексном лечении гипотиреоза.

Прогноз и профилактика

Течение заболевания во многом зависит от своевременности и качества проводимого лечения. Если заместительная терапия назначена вовремя, ребёнок развивается соответственно возрастным нормам. Обычно, малышам приходится пожизненно принимать гормональные препараты.

В случаях, когда возникла отсрочка назначения лечения (особенно, если промежуток составил 3 – 6 месяцев) у ребёнка развиваются необратимые нарушения интеллектуальных функций, вплоть до олигофрении, поражение костной системы и замедление обмена веществ.

Профилактика недуга заключается в своевременном лечении заболеваний щитовидной железы у беременной женщины, достаточное потребление йода с пищей во время вынашивание плода, проведение неонатального скрининга.

Врождённый гипотиреоз – одно из частых эндокринных заболеваний детского возраста. Этот недуг может принести серьёзные проблемы для здоровья крохи, привести к необратимым последствиям. В то же время своевременное выявление и лечение заболевание обеспечивает нормальное развитие ребёнка и минимальное количество проявлений недуга.

Родителям важно понимать важность ранней диагностики и адекватной терапии недуга и не отказываться от неонатального скрининга, ведь от этого зависит здоровье крохи в будущем.

Источник: https://kroha.info/health/disease/vrozhdyonnyj-gipotireoz

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.